Bland-White-Garland sindromu

Blount-Garland-White sindromu və ya Blount-White Garland sindromu nadir bir genetik xəstəlikdir. Metabolik pozğunluqlar və nadir irsi həzm pozğunluğu ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik yağın parçalanmasının pozulmasına səbəb olan qlükoza-6 fosfataza genindəki mutasiya nəticəsində baş verir ki, bu da nazik bağırsaqdan yağ turşularının sorulmasının pozulmasına gətirib çıxarır, nəticədə safra turşularının ifrazının azalması ilə nəticələnir. kalsiumun udulmasının pozulmasına səbəb olan qaraciyər. Nəticədə qanda bilirubin və kalsiumun konsentrasiyası artır. Xəstələrin xarakterik bir görünüşü var - açıq dəri rəngi, bədən dəri piqmentlərini qəbul edə bilmədiyi üçün bədəndən xaric olur. Xəstə görünür

Bland-White-Garland sindromu nadir irsi xəstəlikdir, xolestaz sindromu nəticəsində qaraciyər parenximasının incə dənəli degenerasiyası və qaraciyər sirrozunun inkişafı ilə xarakterizə olunur.

Sindrom xəstəliyin ilk hallarını təsvir edən üç məşhur kardioloqun - İrvindo Bland, Devid Uayt və Ceyms Qarlandın adlarına görə adlandırılıb. Xəstəliyin ilk halları iyirminci əsrin əvvəllərində təsvir edilmişdir, lakin uzun müddət xəstəliyin rəsmi adı yox idi və nadir bir fenomen hesab olunurdu. Yalnız 2005-ci ildə sindromun daha ətraflı öyrənilməsi ilə rəsmi olaraq xəstəlik kimi tanındı və Bland-White-Garland sindromu adını aldı.

Xəstəliyin simptomları ola bilər: sarılıq, qarın ağrısı, ürəkbulanma, qusma, iştahsızlıq, bədən istiliyinin artması. Qabaqcıl hallarda qaraciyər sirozu inkişaf edə bilər ki, bu da qaçılmaz olaraq qaraciyər çatışmazlığına səbəb olacaq - orqan lazım olduğu kimi fəaliyyətini dayandırır və insan qaraciyər komasına düşür. Xəstəliyin səbəbləri hələ də aydın deyil, lakin həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə xəstəliyin inkişafında genetik amilin iştirak etdiyinə dair təkliflər var. Ancaq xəstəliyin inkişafının dəqiq səbəbləri hazırda məlum deyil.