Синдром на Бланд-Уайт-Гарланд

Синдромът на Blount-Garland-White или синдромът на Blount-Garland-White е рядко генетично заболяване. Характеризира се с метаболитни нарушения и рядко наследствено храносмилателно разстройство. Заболяването възниква поради мутация в гена за глюкозо-6 фосфатаза, водеща до нарушено разграждане на мазнините, което води до нарушена абсорбция на мастни киселини от тънките черва, в резултат на което се наблюдава намаляване на секрецията на жлъчни киселини в черния дроб, което води до нарушено усвояване на калций. В резултат на това концентрацията на билирубин и калций в кръвта се повишава. Болните имат характерен външен вид - светъл цвят на кожата, тъй като тялото не може да абсорбира кожни пигменти, те се отделят от тялото. Пациентът изглежда като

Синдромът на Bland-White-Garland е рядко наследствено заболяване, което се характеризира с развитие на фино-зърнеста дегенерация на чернодробния паренхим и чернодробна цироза поради синдром на холестаза.

Синдромът е кръстен на имената на трима известни кардиолози, описали първите случаи на заболяването - Ъруидо Бланд, Дейвид Уайт и Джеймс Гарланд. Първите случаи на заболяването са описани в началото на ХХ век, но дълго време болестта няма официално име и се смята за рядко явление. Едва през 2005 г., с по-подробно изследване на синдрома, той беше официално признат за заболяване и получи името синдром на Bland-White-Garland.

Симптомите на заболяването могат да бъдат: жълтеница, коремна болка, гадене, повръщане, загуба на апетит, повишена телесна температура. В напреднали случаи може да се развие цироза на черния дроб, което неизбежно ще доведе до чернодробна недостатъчност - органът спира да функционира както трябва и човек изпада в чернодробна кома. Причините за заболяването все още не са изяснени, но има предположения, че в развитието на заболяването както при деца, така и при възрастни има генетичен фактор. Въпреки това точните причини за развитието на болестта в момента не са известни.