Bland-White-Garland-Syndrom

Das Blount-Garland-White-Syndrom oder Blount-White-Garland-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Sie zeichnet sich durch Stoffwechselstörungen und eine seltene erbliche Verdauungsstörung aus. Die Krankheit entsteht durch eine Mutation im Glucose-6-Phosphatase-Gen, die zu einer Beeinträchtigung des Fettabbaus führt, was zu einer beeinträchtigten Aufnahme von Fettsäuren aus dem Dünndarm führt, was zu einer verminderten Sekretion von Gallensäuren im Dünndarm führt Leber, was zu einer beeinträchtigten Kalziumaufnahme führt. Dadurch steigt die Konzentration von Bilirubin und Kalzium im Blut. Die Patienten haben ein charakteristisches Aussehen – helle Hautfarbe, da der Körper Hautpigmente nicht aufnehmen kann, werden sie aus dem Körper ausgeschieden. Der Patient sieht aus wie

Das Bland-White-Garland-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch die Entwicklung einer feinkörnigen Degeneration des Leberparenchyms und einer Leberzirrhose aufgrund des Cholestase-Syndroms gekennzeichnet ist.

Das Syndrom ist nach den Namen von drei berühmten Kardiologen benannt, die die ersten Fälle der Krankheit beschrieben haben: Irwindo Bland, David White und James Garland. Die ersten Fälle der Krankheit wurden zu Beginn des 20. Jahrhunderts beschrieben, doch lange Zeit hatte die Krankheit keinen offiziellen Namen und galt als seltenes Phänomen. Erst im Jahr 2005 wurde das Syndrom nach einer detaillierteren Untersuchung offiziell als Krankheit anerkannt und erhielt den Namen Bland-White-Garland-Syndrom.

Krankheitssymptome können sein: Gelbsucht, Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen, Appetitlosigkeit, erhöhte Körpertemperatur. In fortgeschrittenen Fällen kann sich eine Leberzirrhose entwickeln, die unweigerlich zu Leberversagen führt – das Organ funktioniert nicht mehr wie vorgesehen und die Person fällt ins Leberkoma. Die Ursachen der Krankheit sind noch unklar, es gibt jedoch Hinweise darauf, dass ein genetischer Faktor an der Entstehung der Krankheit sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen beteiligt ist. Die genauen Gründe für die Entstehung der Krankheit sind derzeit jedoch unbekannt.