Бланда-Уайта-Гарленда Синдром

Blount-Garland-White Syndrome или синдром Бланда Уайта Гарланда - это редкое генетическое заболевание. Оно характеризуется нарушением обмена веществ и редким наследственным нарушением пищеварения. Заболевание возникает из-за мутации в гене глюкозо-6 фосфатазы приводящей к нарушению расщепления жиров что влечет нарушение всасывания жирных кислот из тонкого кишечника, вследствие этого происходит снижение секреции желчных кислот при печени что ведет к нарушению всасываемости кальция. Вследствие чего, происходит увеличение концентрации билирубина, кальция в крови. Больные имеют характерный внешний вид - светлый цвет кожи так как организм не может усвоить пигменты кожи, они выводятся из организма. Больной похож

Бланда- Уайта- Гарленда синдром - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется развитием мелкозернистой дегенерацией печеночной паренхимы и циррозом печени вследствие синдрома холестаза.

Синдром назван по фамилиям трех известных кардиологов, которые описали первые случаи заболевания - Ирвинду Блонде (Irwindо Bland), Давиду Уайту (David White), и Джеймсу Гарланду (James Garland). Первые случаи заболевания были описаны еще в начале двадцатого века, однако долгое время заболевание не имело официального названия и считалось редким феноменом. Только в 2005 году, при более детальной исследовании синдрома, он был официально признан болезнью и получил название Бланда- Уайт- Гарленды (Bland- White- Garland syndrome).

Симптомами болезни могут быть: желтуха, боли в животе, тошнота, рвота, потеря аппетита, повышение температуры тела. В запущенных случаях может развиться цирроз печени, что неизбежно приведет к печеночной недостаточности - орган перестает функционировать как надо, и человек впадает в печеночную кому. Причины заболевания до сих пор не ясны, но есть предположения, что генетический фактор участвует в развитии заболевания как у детей, так и у взрослых. Однако точные причины развития заболевания на данный момент неизвестны.