Bland-White-Garland Sendromu

Blount-Garland-White Sendromu veya Blount-White Garland sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Metabolik bozukluklar ve nadir görülen kalıtsal bir sindirim bozukluğu ile karakterizedir. Hastalık, glikoz-6 fosfataz genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar ve yağ parçalanmasının bozulmasına yol açar, bu da yağ asitlerinin ince bağırsaktan emiliminin bozulmasına yol açar ve bunun sonucunda safra asitlerinin salgılanmasında bir azalma olur. karaciğer, kalsiyum emiliminin bozulmasına yol açar. Sonuç olarak kandaki bilirubin ve kalsiyum konsantrasyonu artar. Hastalar karakteristik bir görünüme sahiptir - açık ten rengi, vücut cilt pigmentlerini ememediğinden vücuttan atılır. Hasta benziyor

Bland-White-Garland sendromu, hepatik parankimde ince taneli dejenerasyon ve kolestaz sendromuna bağlı karaciğer sirozunun gelişmesiyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Sendrom, adını hastalığın ilk vakalarını tanımlayan üç ünlü kardiyologun (Irwindo Bland, David White ve James Garland) isimlerinden almıştır. Hastalığın ilk vakaları yirminci yüzyılın başında tanımlandı, ancak uzun süre hastalığın resmi bir adı yoktu ve nadir görülen bir fenomen olarak kabul edildi. Ancak 2005 yılında sendromun daha ayrıntılı bir çalışmasıyla resmi olarak bir hastalık olarak tanındı ve Bland-White-Garland sendromu adını aldı.

Hastalığın belirtileri şunlar olabilir: sarılık, karın ağrısı, bulantı, kusma, iştahsızlık, vücut ısısının artması. İlerlemiş vakalarda, kaçınılmaz olarak karaciğer yetmezliğine yol açacak olan karaciğer sirozu gelişebilir - organ olması gerektiği gibi çalışmayı durdurur ve kişi hepatik komaya girer. Hastalığın nedenleri hala belirsizdir, ancak hem çocuklarda hem de yetişkinlerde hastalığın gelişiminde genetik bir faktörün rol oynadığına dair öneriler vardır. Ancak hastalığın gelişiminin kesin nedenleri şu anda bilinmemektedir.