温和白花环综合症

布朗特-加兰-怀特综合征或布朗特-白加兰综合征是一种罕见的遗传性疾病。它的特点是代谢紊乱和罕见的遗传性消化系统疾病。该疾病的发生是由于葡萄糖 6 磷酸酶基因突变导致脂肪分解受损,从而导致小肠对脂肪酸的吸收受损,从而导致小肠中胆汁酸的分泌减少。肝脏,导致钙的吸收受损。结果,血液中胆红素和钙的浓度增加。患者具有特征性外观——浅肤色,由于人体无法吸收皮肤色素,因此将其排出体外。病人看起来像



Bland-White-Garland 综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是由于胆汁淤积综合征导致肝实质细粒变性和肝硬化。

该综合征以描述第一例该疾病的三位著名心脏病专家的名字命名:欧文多·布兰德 (Irwindo Bland)、大卫·怀特 (David White) 和詹姆斯·加兰 (James Garland)。这种疾病的第一例病例是在二十世纪初被描述的,但很长一段时间这种疾病没有正式的名称,被认为是一种罕见的现象。直到2005年,随着对该综合征进行了更详细的研究,它才被正式确认为一种疾病,并被命名为“Bland-White-Garland综合征”。

该疾病的症状可能是:黄疸、腹痛、恶心、呕吐、食欲不振、体温升高。在晚期病例中,可能会发展为肝硬化,这将不可避免地导致肝衰竭——器官停止正常运作,人陷入肝昏迷。该疾病的病因尚不清楚,但有建议表明遗传因素与儿童和成人该疾病的发生有关。然而,目前尚不清楚该疾病发生的确切原因。