Hội chứng Nhạt nhẽo-Trắng-Vòng hoa

Hội chứng Blount-Garland-White hay hội chứng Blount-White Garland là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa và rối loạn tiêu hóa di truyền hiếm gặp. Bệnh xảy ra do đột biến gen glucose-6 phosphatase dẫn đến suy giảm khả năng phân hủy chất béo dẫn đến giảm hấp thu axit béo từ ruột non, từ đó làm giảm khả năng bài tiết axit mật ở ruột non. gan, dẫn đến giảm hấp thu canxi. Kết quả là nồng độ bilirubin và canxi trong máu tăng lên. Bệnh nhân có ngoại hình đặc trưng - da sáng, do cơ thể không thể hấp thụ các sắc tố da nên sẽ đào thải ra khỏi cơ thể. Bệnh nhân trông giống như

Hội chứng Bland-White-Garland là một bệnh di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi sự phát triển thoái hóa hạt mịn của nhu mô gan và xơ gan do hội chứng ứ mật.

Hội chứng này được đặt theo tên của ba bác sĩ tim mạch nổi tiếng đã mô tả những trường hợp mắc bệnh đầu tiên - Irwindo Bland, David White và James Garland. Những trường hợp mắc bệnh đầu tiên được mô tả vào đầu thế kỷ XX, nhưng trong một thời gian dài căn bệnh này không có tên chính thức và được coi là một hiện tượng hiếm gặp. Chỉ đến năm 2005, với một nghiên cứu chi tiết hơn về hội chứng, nó mới chính thức được công nhận là một căn bệnh và được đặt tên là hội chứng Bland-White-Garland.

Các triệu chứng của bệnh có thể là: vàng da, đau bụng, buồn nôn, nôn, chán ăn, nhiệt độ cơ thể tăng cao. Trong những trường hợp nặng, bệnh xơ gan có thể phát triển, điều này chắc chắn sẽ dẫn đến suy gan - cơ quan này ngừng hoạt động như bình thường và người bệnh rơi vào tình trạng hôn mê ở gan. Nguyên nhân của bệnh vẫn chưa rõ ràng, nhưng có ý kiến ​​​​cho rằng yếu tố di truyền có liên quan đến sự phát triển của bệnh ở cả trẻ em và người lớn. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác cho sự phát triển của bệnh hiện vẫn chưa được biết.