ブランド・ホワイト・ガーランド症候群

ブラウント・ガーランド・ホワイト症候群またはブラウント・ホワイト・ガーランド症候群は、まれな遺伝性疾患です。代謝障害とまれな遺伝性消化器疾患が特徴です。この病気は、グルコース 6 ホスファターゼ遺伝子の変異により脂肪の分解が障害されることで発生します。その結果、小腸からの脂肪酸の吸収が障害され、その結果、胆汁酸の分泌が減少します。肝臓でカルシウムの吸収が損なわれる。その結果、血液中のビリルビンとカルシウムの濃度が増加します。患者は特徴的な外観を持っています - 明るい肌の色、体は皮膚の色素を吸収できないため、体から排出されます。患者さんはこんな感じです

ブランド・ホワイト・ガーランド症候群は、胆汁うっ滞症候群による肝実質の細粒変性と肝硬変の発症を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この症候群は、この病気の最初の症例を報告した 3 人の有名な心臓専門医、イルウィンド ブランド、デビッド ホワイト、ジェームズ ガーランドの名前にちなんで命名されました。この病気の最初の症例は 20 世紀初頭に報告されましたが、長い間、この病気には正式な名前がなく、まれな現象と考えられていました。 2005 年になって初めて、この症候群のより詳細な研究が行われ、正式に病気として認識され、ブランド・ホワイト・ガーランド症候群という名前が付けられました。

この病気の症状には、黄疸、腹痛、吐き気、嘔吐、食欲不振、体温上昇などがあります。進行した場合には、肝硬変が発症する可能性があり、これは必然的に肝不全につながり、臓器が本来の機能を停止し、肝性昏睡状態に陥ります。この病気の原因はまだ明らかではありませんが、子供と成人の両方での病気の発症に遺伝的要因が関与していることが示唆されています。しかし、この病気の発症の正確な理由は現時点では不明です。