Bland-White-Garland -syndrooma

Blount-Garland-White oireyhtymä tai Blount-White Garland -oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Sille on ominaista aineenvaihduntahäiriöt ja harvinainen perinnöllinen ruoansulatushäiriö. Sairaus johtuu glukoosi-6-fosfataasigeenin mutaatiosta, joka johtaa rasvan hajoamisen heikkenemiseen, mikä johtaa rasvahappojen heikentyneeseen imeytymiseen ohutsuolesta, minkä seurauksena sappihappojen eritys vähenee. maksa, mikä johtaa kalsiumin imeytymisen heikkenemiseen. Tämän seurauksena bilirubiinin ja kalsiumin pitoisuus veressä kasvaa. Potilaille on ominaista ulkonäkö - vaalea ihonväri, koska elimistö ei voi imeä ihon pigmenttejä, ne erittyvät kehosta. Potilas näyttää

Bland-White-Garland -oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista maksan parenkyyman hienorakeinen rappeutuminen ja kolestaasioireyhtymän aiheuttama maksakirroosi.

Oireyhtymä on nimetty kolmen kuuluisan kardiologin nimien mukaan, jotka kuvasivat ensimmäiset sairaustapaukset - Irwindo Bland, David White ja James Garland. Ensimmäiset sairaustapaukset kuvattiin 1900-luvun alussa, mutta taudilla ei pitkään aikaan ollut virallista nimeä ja sitä pidettiin harvinaisena ilmiönä. Vasta vuonna 2005 oireyhtymän yksityiskohtaisemmalla tutkimuksella se tunnustettiin virallisesti sairaudeksi ja sai nimen Bland-White-Garland-oireyhtymä.

Taudin oireita voivat olla: keltaisuus, vatsakipu, pahoinvointi, oksentelu, ruokahaluttomuus, kohonnut ruumiinlämpö. Pitkälle edenneissä tapauksissa voi kehittyä maksakirroosi, joka johtaa väistämättä maksan vajaatoimintaan - elin lakkaa toimimasta niin kuin pitäisi, ja henkilö joutuu maksakoomaan. Taudin syyt ovat vielä epäselviä, mutta on oletettu, että geneettinen tekijä on osallisena taudin kehittymisessä sekä lapsilla että aikuisilla. Tarkkoja syitä taudin kehittymiseen ei kuitenkaan toistaiseksi tunneta.