Bland-White-Garland syndrom

Blount-Garland-White syndrom eller Blount-White Garland syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Det kännetecknas av metabola störningar och en sällsynt ärftlig matsmältningsstörning. Sjukdomen uppstår på grund av en mutation i glukos-6 fosfatasgenen som leder till försämrad fettnedbrytning, vilket leder till försämrad absorption av fettsyror från tunntarmen, vilket leder till en minskning av utsöndringen av gallsyror i lever, vilket leder till försämrad absorption av kalcium. Som ett resultat ökar koncentrationen av bilirubin och kalcium i blodet. Patienter har ett karakteristiskt utseende - ljus hudfärg, eftersom kroppen inte kan absorbera hudpigment, utsöndras de från kroppen. Patienten ser ut som

Bland-White-Garland syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av utvecklingen av finkornig degeneration av leverparenkym och levercirros på grund av kolestassyndrom.

Syndromet är uppkallat efter namnen på tre kända kardiologer som beskrev de första fallen av sjukdomen - Irwindo Bland, David White och James Garland. De första fallen av sjukdomen beskrevs i början av 1900-talet, men under lång tid hade sjukdomen inget officiellt namn och ansågs vara ett sällsynt fenomen. Först 2005, med en mer detaljerad studie av syndromet, erkändes det officiellt som en sjukdom och fick namnet Bland-White-Garland syndrom.

Symtom på sjukdomen kan vara: gulsot, buksmärtor, illamående, kräkningar, aptitlöshet, ökad kroppstemperatur. I avancerade fall kan levercirros utvecklas, vilket oundvikligen kommer att leda till leversvikt - organet slutar fungera som det ska, och personen faller i leverkoma. Orsakerna till sjukdomen är fortfarande oklara, men det finns förslag på att en genetisk faktor är inblandad i utvecklingen av sjukdomen hos både barn och vuxna. Men de exakta orsakerna till utvecklingen av sjukdomen är för närvarande okända.