Syndrom Bland-White-Garland

Syndrom Blount-Garland-White nebo syndrom Blount-White Garland je vzácná genetická porucha. Vyznačuje se metabolickými poruchami a vzácnou dědičnou poruchou trávení. Onemocnění vzniká v důsledku mutace v genu pro glukózu-6 fosfatázu vedoucí k poruše odbourávání tuků, což vede k poruše vstřebávání mastných kyselin z tenkého střeva, v důsledku čehož dochází ke snížení sekrece žlučových kyselin v jater, což vede k poruše vstřebávání vápníku. V důsledku toho se zvyšuje koncentrace bilirubinu a vápníku v krvi. Pacienti mají charakteristický vzhled - světlou barvu kůže, protože tělo nemůže absorbovat kožní pigmenty, jsou vylučovány z těla. Pacient vypadá

Syndrom Bland-White-Garland je vzácné dědičné onemocnění, které je charakterizováno rozvojem jemnozrnné degenerace jaterního parenchymu a cirhózy jater v důsledku syndromu cholestázy.

Syndrom je pojmenován podle jmen tří slavných kardiologů, kteří popsali první případy onemocnění – Irwindo Bland, David White a James Garland. První případy onemocnění byly popsány počátkem dvacátého století, ale po dlouhou dobu nemělo onemocnění oficiální název a bylo považováno za vzácný jev. Teprve v roce 2005, s podrobnějším studiem syndromu, byl oficiálně uznán jako nemoc a dostal název syndrom Bland-White-Garland.

Příznaky onemocnění mohou být: žloutenka, bolesti břicha, nevolnost, zvracení, nechutenství, zvýšená tělesná teplota. V pokročilých případech se může vyvinout cirhóza jater, která nevyhnutelně povede k selhání jater – orgán přestane fungovat, jak má, a člověk upadne do jaterního kómatu. Příčiny onemocnění jsou stále nejasné, existují však domněnky, že se na vzniku onemocnění u dětí i dospělých podílí genetický faktor. Přesné důvody rozvoje onemocnění však v současnosti nejsou známy.