Síndrome de Bland-White-Garland

A síndrome de Blount-Garland-White ou síndrome de Blount-White Garland é uma doença genética rara. É caracterizada por distúrbios metabólicos e um distúrbio digestivo hereditário raro. A doença ocorre devido a uma mutação no gene da glicose-6 fosfatase que leva à quebra prejudicada da gordura, o que leva à absorção prejudicada de ácidos graxos do intestino delgado, resultando em uma diminuição na secreção de ácidos biliares no fígado, o que leva à absorção prejudicada de cálcio. Como resultado, a concentração de bilirrubina e cálcio no sangue aumenta. Os pacientes têm uma aparência característica - pele clara, pois o corpo não consegue absorver os pigmentos da pele, eles são excretados do corpo. O paciente parece

A síndrome de Bland-White-Garland é uma doença hereditária rara caracterizada pelo desenvolvimento de degeneração fina do parênquima hepático e cirrose hepática devido à síndrome de colestase.

A síndrome leva o nome de três cardiologistas famosos que descreveram os primeiros casos da doença - Irwindo Bland, David White e James Garland. Os primeiros casos da doença foram descritos no início do século XX, mas por muito tempo a doença não teve nome oficial e foi considerada um fenômeno raro. Somente em 2005, com um estudo mais detalhado da síndrome, ela foi oficialmente reconhecida como doença e recebeu o nome de síndrome de Bland-White-Garland.

Os sintomas da doença podem ser: icterícia, dor abdominal, náuseas, vômitos, perda de apetite, aumento da temperatura corporal. Em casos avançados, pode ocorrer cirrose hepática, o que inevitavelmente levará à insuficiência hepática - o órgão deixa de funcionar como deveria e a pessoa entra em coma hepático. As causas da doença ainda não são claras, mas há sugestões de que um fator genético esteja envolvido no desenvolvimento da doença tanto em crianças como em adultos. No entanto, as razões exatas para o desenvolvimento da doença são atualmente desconhecidas.