Syndrome de guirlande blanche et fade

Le syndrome de Blount-Garland-White ou syndrome de Blount-Garland-White est une maladie génétique rare. Elle se caractérise par des troubles métaboliques et un trouble digestif héréditaire rare. La maladie est due à une mutation du gène de la glucose-6 phosphatase entraînant une altération de la dégradation des graisses, ce qui entraîne une altération de l'absorption des acides gras de l'intestin grêle, ce qui entraîne une diminution de la sécrétion d'acides biliaires dans l'intestin grêle. foie, ce qui entraîne une altération de l'absorption du calcium. En conséquence, la concentration de bilirubine et de calcium dans le sang augmente. Les patients ont une apparence caractéristique - une couleur de peau claire, puisque le corps ne peut pas absorber les pigments cutanés, ils sont excrétés par le corps. Le patient ressemble

Le syndrome de Bland-White-Garland est une maladie héréditaire rare caractérisée par le développement d'une dégénérescence fine du parenchyme hépatique et d'une cirrhose du foie due au syndrome de cholestase.

Le syndrome doit son nom aux noms de trois cardiologues célèbres qui ont décrit les premiers cas de la maladie : Irwindo Bland, David White et James Garland. Les premiers cas de la maladie ont été décrits au début du XXe siècle, mais pendant longtemps la maladie n'a pas eu de nom officiel et a été considérée comme un phénomène rare. Ce n'est qu'en 2005, grâce à une étude plus détaillée du syndrome, qu'il a été officiellement reconnu comme une maladie et a reçu le nom de syndrome de Bland-White-Garland.

Les symptômes de la maladie peuvent être : jaunisse, douleurs abdominales, nausées, vomissements, perte d'appétit, augmentation de la température corporelle. Dans les cas avancés, une cirrhose du foie peut se développer, ce qui entraînera inévitablement une insuffisance hépatique - l'organe cesse de fonctionner comme il se doit et la personne tombe dans le coma hépatique. Les causes de la maladie ne sont pas encore claires, mais certains suggèrent qu'un facteur génétique serait impliqué dans le développement de la maladie chez les enfants et les adultes. Cependant, les raisons exactes du développement de la maladie sont actuellement inconnues.