Σύνδρομο Bland-White-Garland

Το σύνδρομο Blount-Garland-White ή το σύνδρομο Blount-White Garland είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από μεταβολικές διαταραχές και μια σπάνια κληρονομική διαταραχή του πεπτικού συστήματος. Η νόσος εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο της γλυκόζης-6 φωσφατάσης που οδηγεί σε εξασθενημένη διάσπαση του λίπους, η οποία οδηγεί σε μειωμένη απορρόφηση λιπαρών οξέων από το λεπτό έντερο, με αποτέλεσμα να υπάρχει μείωση της έκκρισης χολικών οξέων στο συκώτι, το οποίο οδηγεί σε μειωμένη απορρόφηση του ασβεστίου. Ως αποτέλεσμα, η συγκέντρωση της χολερυθρίνης και του ασβεστίου στο αίμα αυξάνεται. Οι ασθενείς έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση - ανοιχτό χρώμα δέρματος, καθώς το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει χρωστικές του δέρματος, αποβάλλονται από το σώμα. Ο ασθενής μοιάζει

Το σύνδρομο Bland-White-Garland είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη λεπτόκοκκου εκφυλισμού του ηπατικού παρεγχύματος και ηπατικής κίρρωσης λόγω του συνδρόμου χολόστασης.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τα ονόματα τριών διάσημων καρδιολόγων που περιέγραψαν τις πρώτες περιπτώσεις της νόσου - Irwindo Bland, David White και James Garland. Οι πρώτες περιπτώσεις της νόσου περιγράφηκαν στις αρχές του εικοστού αιώνα, αλλά για μεγάλο χρονικό διάστημα η ασθένεια δεν είχε επίσημη ονομασία και θεωρούνταν σπάνιο φαινόμενο. Μόλις το 2005, με μια πιο λεπτομερή μελέτη του συνδρόμου, αναγνωρίστηκε επίσημα ως ασθένεια και έλαβε το όνομα σύνδρομο Bland-White-Garland.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να είναι: ίκτερος, κοιλιακό άλγος, ναυτία, έμετος, απώλεια όρεξης, αυξημένη θερμοκρασία σώματος. Σε προχωρημένες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση του ήπατος, η οποία αναπόφευκτα θα οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια - το όργανο σταματά να λειτουργεί όπως θα έπρεπε και το άτομο πέφτει σε ηπατικό κώμα. Τα αίτια της νόσου είναι ακόμα ασαφή, αλλά υπάρχουν ενδείξεις ότι ένας γενετικός παράγοντας εμπλέκεται στην ανάπτυξη της νόσου τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Ωστόσο, οι ακριβείς λόγοι για την ανάπτυξη της νόσου είναι προς το παρόν άγνωστοι.