Sindrome di Bland-White-Garland

La sindrome di Blount-Garland-White o sindrome di Blount-White Garland è una malattia genetica rara. È caratterizzata da disturbi metabolici e da un raro disturbo digestivo ereditario. La malattia si verifica a causa di una mutazione nel gene della glucosio-6 fosfatasi che porta ad una ridotta disgregazione dei grassi, che porta ad un ridotto assorbimento degli acidi grassi dall'intestino tenue, a seguito della quale si verifica una diminuzione della secrezione di acidi biliari nell'intestino tenue. fegato, che porta ad un ridotto assorbimento del calcio. Di conseguenza, aumenta la concentrazione di bilirubina e calcio nel sangue. I pazienti hanno un aspetto caratteristico: il colore della pelle chiara, poiché il corpo non può assorbire i pigmenti della pelle, vengono escreti dal corpo. Il paziente assomiglia

La sindrome di Bland-White-Garland è una malattia ereditaria rara caratterizzata dallo sviluppo di una degenerazione a grana fine del parenchima epatico e di cirrosi epatica dovuta alla sindrome da colestasi.

La sindrome prende il nome dai nomi di tre famosi cardiologi che descrissero i primi casi della malattia: Irwindo Bland, David White e James Garland. I primi casi della malattia furono descritti all'inizio del XX secolo, ma per molto tempo la malattia non ebbe un nome ufficiale e fu considerata un fenomeno raro. Solo nel 2005, con uno studio più dettagliato della sindrome, è stata ufficialmente riconosciuta come malattia e ha ricevuto il nome di sindrome di Bland-White-Garland.

I sintomi della malattia possono essere: ittero, dolore addominale, nausea, vomito, perdita di appetito, aumento della temperatura corporea. Nei casi avanzati, può svilupparsi una cirrosi epatica, che porterà inevitabilmente all'insufficienza epatica: l'organo smette di funzionare come dovrebbe e la persona cade in coma epatico. Le cause della malattia non sono ancora chiare, ma si ipotizza che un fattore genetico sia coinvolto nello sviluppo della malattia sia nei bambini che negli adulti. Tuttavia, le ragioni esatte dello sviluppo della malattia sono attualmente sconosciute.