Bland-White-Garland szindróma

A Blount-Garland-White szindróma vagy a Blount-White Garland szindróma ritka genetikai rendellenesség. Anyagcserezavarok és ritka örökletes emésztési zavar jellemzi. A betegség a glükóz-6 foszfatáz gén mutációja miatt következik be, ami a zsír lebontásához vezet, ami a zsírsavak vékonybélből történő felszívódásának károsodásához vezet, aminek következtében az epesavak szekréciója csökken a bélben. máj, ami a kalcium felszívódásának károsodásához vezet. Ennek eredményeként a vérben a bilirubin és a kalcium koncentrációja nő. A betegek jellegzetes megjelenése - világos bőrszín, mivel a szervezet nem tudja felszívni a bőrpigmenteket, azok kiürülnek a szervezetből. A beteg úgy néz ki

A Bland-White-Garland szindróma egy ritka örökletes betegség, amelyet a májparenchyma finomszemcsés degenerációja és a cholestasis szindróma következtében kialakuló májcirrhosis jellemez.

A szindróma három híres kardiológus nevéről kapta a nevét, akik leírták a betegség első eseteit - Irwindo Bland, David White és James Garland. A betegség első eseteit a huszadik század elején írták le, de a betegségnek sokáig nem volt hivatalos neve, és ritka jelenségnek számított. Csak 2005-ben, a szindróma részletesebb vizsgálatával, hivatalosan betegségként ismerték el, és a Bland-White-Garland szindróma nevet kapta.

A betegség tünetei lehetnek: sárgaság, hasi fájdalom, hányinger, hányás, étvágytalanság, emelkedett testhőmérséklet. Előrehaladott esetekben májcirrhosis alakulhat ki, amely elkerülhetetlenül májelégtelenséghez vezet - a szerv működése leáll, és az ember májkómába esik. A betegség okai még tisztázatlanok, de vannak olyan feltevések, hogy genetikai faktor szerepet játszik a betegség kialakulásában mind gyermekeknél, mind felnőtteknél. A betegség kialakulásának pontos okai azonban jelenleg nem ismertek.