Sindrom Bland-White-Garland

Sindrom Blount-Garland-White atau Sindrom Blount-White Garland adalah kelainan genetik yang langka. Hal ini ditandai dengan gangguan metabolisme dan kelainan pencernaan bawaan yang jarang terjadi. Penyakit ini terjadi karena adanya mutasi pada gen glukosa-6 fosfatase yang menyebabkan gangguan pemecahan lemak, sehingga menyebabkan gangguan penyerapan asam lemak dari usus halus, akibatnya terjadi penurunan sekresi asam empedu di usus. hati, yang menyebabkan gangguan penyerapan kalsium. Akibatnya konsentrasi bilirubin dan kalsium dalam darah meningkat. Pasien memiliki penampilan yang khas - warna kulit terang, karena tubuh tidak dapat menyerap pigmen kulit, maka pigmen tersebut dikeluarkan dari tubuh. Pasiennya terlihat seperti itu

Sindrom Bland-White-Garland adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan perkembangan degenerasi parenkim hati dan sirosis hati akibat sindrom kolestasis.

Sindrom ini dinamai tiga ahli jantung terkenal yang menggambarkan kasus pertama penyakit ini - Irwindo Bland, David White, dan James Garland. Kasus pertama penyakit ini dijelaskan pada awal abad kedua puluh, namun untuk waktu yang lama penyakit ini tidak memiliki nama resmi dan dianggap sebagai fenomena langka. Baru pada tahun 2005, dengan studi yang lebih rinci tentang sindrom ini, secara resmi diakui sebagai penyakit dan diberi nama sindrom Bland-White-Garland.

Gejala penyakitnya bisa berupa: penyakit kuning, sakit perut, mual, muntah, kehilangan nafsu makan, suhu tubuh meningkat. Dalam kasus lanjut, sirosis hati dapat berkembang, yang pasti akan menyebabkan gagal hati - organ berhenti berfungsi sebagaimana mestinya, dan orang tersebut mengalami koma hepatik. Penyebab penyakit ini masih belum jelas, namun ada dugaan bahwa faktor genetik terlibat dalam perkembangan penyakit ini pada anak-anak dan orang dewasa. Namun, alasan pasti berkembangnya penyakit ini saat ini belum diketahui.