Бланда-Уайта-Гарленда Синдром

Blount-Garland-White Syndrome або синдром Бланда Уайта Гарланда – це рідкісне генетичне захворювання. Воно характеризується порушенням обміну речовин та рідкісним спадковим порушенням травлення. Захворювання виникає через мутацію в гені глюкозо-6 фосфатази, що призводить до порушення розщеплення жирів, що спричиняє порушення всмоктування жирних кислот з тонкого кишечника, внаслідок цього відбувається зниження секреції жовчних кислот при печінці, що веде до порушення всмоктування кальцію. Внаслідок чого відбувається збільшення концентрації білірубіну, кальцію в крові. Хворі мають характерний зовнішній вигляд - світлий колір шкіри, оскільки організм не може засвоїти пігменти шкіри, вони виводяться з організму. Хворий схожий

Бланда-Уайта-Гарленда синдром - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується розвитком дрібнозернистої дегенерацією печінкової паренхіми та цирозом печінки внаслідок синдрому холестазу.

Синдром названо на прізвища трьох відомих кардіологів, які описали перші випадки захворювання - Ірвінду Блонде (Irwindо Bland), Давиду Уайту (David White), та Джеймсу Гарланду (James Garland). Перші випадки захворювання були описані ще на початку ХХ століття, проте довгий час захворювання не мало офіційної назви і вважалося рідкісним феноменом. Тільки в 2005 році, при більш детальному дослідженні синдрому, він був офіційно визнаний хворобою і отримав назву Бланда-Уайт-Гарленд (Bland-White-Garland syndrome).

Симптомами хвороби можуть бути: жовтяниця, біль у животі, нудота, блювання, втрата апетиту, підвищення температури тіла. У запущених випадках може розвинутись цироз печінки, що неминуче призведе до печінкової недостатності - орган перестає функціонувати як слід, і людина впадає в печінкову кому. Причини захворювання досі не зрозумілі, але є припущення, що генетичний фактор бере участь у розвитку захворювання як у дітей, так і у дорослих. Проте точні причини розвитку захворювання наразі невідомі.