La humanidad aún no ha aprendido a luchar contra todas las enfermedades. La progeria, o síndrome de envejecimiento prematuro, también debe considerarse una enfermedad incurable.
¿Qué es el síndrome de envejecimiento prematuro?
La gente empezó a hablar de progeria por primera vez hace relativamente poco tiempo. Esto no es sorprendente, porque la enfermedad es extremadamente rara: una vez entre 4 y 8 millones de personas. La enfermedad ocurre a nivel genético. El proceso de envejecimiento se acelera aproximadamente entre 8 y 10 veces. No hay más de 350 ejemplos del desarrollo de progeria en el mundo.
La enfermedad afecta más a hombres que a mujeres (1,2:1).
La enfermedad se caracteriza por un retraso severo en el crecimiento (que se manifiesta desde una edad temprana), cambios en la estructura de la piel, ausencia de cabello y características sexuales secundarias, así como caquexia (agotamiento del cuerpo). Los órganos internos a menudo no están completamente desarrollados y la persona parece mucho mayor que su edad real.
La progeria es una enfermedad genética que se manifiesta como subdesarrollo y envejecimiento prematuro del cuerpo.
El estado mental de un individuo que padece progeria corresponde a la edad biológica.
La progeria no se puede curar y provoca el desarrollo de aterosclerosis (enfermedad arterial crónica), que en última instancia provoca ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. El resultado de la patología es la muerte.
Formas de la enfermedad.
La progeria se caracteriza por el marchitamiento prematuro del cuerpo o su subdesarrollo. La enfermedad implica:
- forma infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford);
- forma adulta (síndrome de Werner).
La progeria en los niños puede ser congénita, pero la mayoría de las veces los primeros signos de la enfermedad aparecen en el segundo o tercer año de vida.
La progeria en adultos ocurre de manera diferente. La enfermedad puede afectar repentinamente a un individuo entre los 14 y los 18 años. El pronóstico en este caso también es desfavorable y conduce a la muerte.
Vídeo: progeria o ancianos jóvenes.
Razones para el desarrollo de la progeria.
Aún no se han descubierto las causas exactas de la progeria. Se supone que la etiología del desarrollo de la enfermedad está directamente relacionada con la alteración de los procesos metabólicos en el tejido conectivo. Los fibroblastos comienzan a crecer mediante la división celular y la aparición de un exceso de colágeno con niveles bajos de glucosaminoglicanos. La lenta formación de fibroblastos es un indicador de la patología de la materia intercelular.
Causas de la progeria en los niños.
La causa del desarrollo del síndrome de progeria en los niños son los cambios en el gen LMNA. Es él quien se encarga de codificar la lámina A. Estamos hablando de una proteína humana a partir de la cual se crea una de las capas del núcleo celular.
A menudo, la progeria se expresa esporádicamente (al azar). A veces la enfermedad se observa en hermanos (descendientes de los mismos padres), especialmente en matrimonios consanguíneos. Este hecho indica una posible forma de herencia autosómica recesiva (se manifiesta exclusivamente en homocigotos que recibieron un gen recesivo de cada padre).
Al estudiar la piel de los portadores de la enfermedad, se registraron células en las que estaba disminuida la capacidad de corregir daños en el ADN, así como de reproducir fibroblastos genéticamente homogéneos y modificar la dermis empobrecida. Como resultado, el tejido subcutáneo tiende a desaparecer sin dejar rastro.
La progeria no se hereda
También se ha registrado que el síndrome de Hutchinson-Gilford en estudio está relacionado con patologías en las células portadoras. Estos últimos simplemente no pueden liberarse por completo de los compuestos del ADN provocados por agentes químicos. Cuando se detectaron células con el síndrome descrito, los expertos determinaron que no eran capaces de dividirse por completo.
También hay sugerencias de que la progeria infantil es una mutación autosómica dominante que ocurre de novo o sin signos de herencia. Se consideraba uno de los signos indirectos del desarrollo de la enfermedad, cuya base incluía mediciones de los telómeros (los extremos de los cromosomas) en los propietarios del síndrome, sus parientes cercanos y los donantes. En este caso también se observa una forma de herencia autosómica recesiva. Existe la teoría de que el proceso provoca una violación de la reparación del ADN (la capacidad de las células para corregir el daño químico, así como las roturas de las moléculas).
Razones de la formación de progeria en adultos.
La progeria en un organismo adulto se caracteriza por una herencia autosómica recesiva con la mutación del gen helicasa dependiente de ATP o WRN. Existe la hipótesis de que en la cadena unificadora existen fallas entre la reparación del ADN y los procesos metabólicos en el tejido conectivo.
Dado que esta forma de la enfermedad es extremadamente rara, sólo se puede adivinar qué tipo de herencia es inherente a ella. Es similar al síndrome de Cockayne (un raro trastorno neurodegenerativo caracterizado por retraso del crecimiento, trastornos en el desarrollo del sistema nervioso central, envejecimiento prematuro y otros síntomas) y se manifiesta como signos separados de envejecimiento prematuro.
Síntomas del envejecimiento prematuro del cuerpo.
Los síntomas de la progeria se manifiestan de forma compleja. La enfermedad se puede reconocer en una etapa temprana, ya que sus síntomas son claramente pronunciados.
Síntomas de la enfermedad del envejecimiento prematuro en los niños.
Al nacer, los niños que tienen el gen mortal de la progeria no se pueden distinguir de los bebés sanos. Sin embargo, a la edad de 1 año, aparecen ciertos síntomas de la enfermedad. Éstas incluyen:
- bajo peso, crecimiento atrofiado;
- falta de vello en el cuerpo, incluso en la cara;
- falta de reservas de grasa subcutánea;
- tono insuficiente en la piel, lo que hace que se caiga y se arrugue;
- tono de piel azulado;
- aumento de la pigmentación;
- venas muy visibles en el área de la cabeza;
- desarrollo desproporcionado del tejido óseo del cráneo, mandíbula inferior pequeña, ojos saltones, orejeras prominentes, nariz aguileña. Un niño con progeria suele tener una mueca de “pájaro”. Es la lista descrita de características peculiares lo que hace que los niños parezcan personas mayores;
- dentición tardía, que pierde su aspecto saludable en poco tiempo;
- voz estridente y aguda;
- pecho en forma de pera, clavículas pequeñas, articulaciones de las rodillas apretadas y articulaciones del codo que, debido a una movilidad insuficiente, obligan al paciente a adoptar la posición de "jinete";
- uñas amarillas salientes o convexas;
- formaciones esclerales o engrosamientos en la piel de las nalgas, muslos y parte inferior del abdomen.
Cuando un pequeño paciente que sufre de progeria cumple 5 años, comienzan a ocurrir en su cuerpo procesos inexorables de formación de aterosclerosis, en los que las arterias aorta, mesentérica y coronaria se ven gravemente afectadas. En el contexto de las fallas descritas, aparecen soplos cardíacos e hipertrofia (un aumento significativo en la masa y el volumen del órgano) en el ventrículo izquierdo. El impacto acumulativo de estos graves trastornos en el organismo es una razón clave de la baja esperanza de vida de los portadores del síndrome. Se considera que el factor fundamental que provoca la muerte rápida de los niños con progeria es el infarto de miocardio o ictus isquémico.
Síntomas del envejecimiento prematuro en adultos
Un portador de progeria comienza a perder peso rápidamente, a sufrir un retraso en el crecimiento, a volverse gris y pronto se queda calvo. La piel del paciente se adelgaza y pierde su tono saludable. Los vasos sanguíneos y la grasa subcutánea son claramente visibles debajo de la superficie de la epidermis. En esta enfermedad, los músculos se atrofian casi por completo, por lo que las piernas y los brazos parecen excesivamente agotados.
La progeria en adultos ocurre inesperadamente y se desarrolla rápidamente.
En pacientes que han cruzado el límite de edad de 30 años, ambos ojos son destruidos por cataratas (opacidad del cristalino), la voz se vuelve notablemente más débil, la piel sobre el tejido óseo pierde su suavidad y luego se cubre de lesiones ulcerosas. Los portadores del síndrome de progeria suelen tener una apariencia similar. Se distinguen:
- pequeña altura;
- tipo de cara en forma de luna;
- nariz de "pájaro";
- labios delgados;
- un mentón muy prominente;
- un cuerpo fuerte y bien formado y extremidades secas y delgadas, desfiguradas por una pigmentación generosamente manifestada.
La enfermedad no es ceremonial e interfiere con el funcionamiento de todos los sistemas del cuerpo:
- se altera la actividad de las glándulas sudoríparas y sebáceas;
- se distorsiona el funcionamiento normal del sistema cardiovascular;
- se produce calcificación;
- Aparece osteoporosis (disminución de la densidad ósea) y artrosis erosiva (procesos irreversibles en las articulaciones).
A diferencia de la forma infantil, la forma adulta también tiene un efecto perjudicial sobre las capacidades mentales.
Aproximadamente el 10% de los pacientes a la edad de 40 años entran en contacto con enfermedades tan graves como sarcoma (formación de tejido maligno), cáncer de mama, así como astrocitoma (tumor cerebral) y melanoma (cáncer de piel). La oncología progresa debido al nivel alto de azúcar en sangre y al mal funcionamiento de las glándulas paratiroides. Las principales causas de muerte en adultos con progeria suelen ser cáncer o anomalías cardiovasculares.
Diagnóstico
Los signos externos de la enfermedad son tan obvios y vívidos que el síndrome se diagnostica basándose en el cuadro clínico.
La enfermedad se puede detectar incluso antes de que nazca el bebé. Esto fue posible gracias al descubrimiento del gen de la progeria. Sin embargo, dado que la enfermedad no se transmite de generación en generación (es una mutación esporádica o única), la probabilidad de que nazcan dos niños con esta rara enfermedad dentro de la misma familia es extremadamente baja. Después de que se descubrió el gen de la progeria, la detección del síndrome se volvió mucho más rápida y precisa.
Ahora se pueden identificar cambios a nivel genético. Se han creado programas especiales o pruebas de diagnóstico electrónico. Por el momento, es muy posible probar y fundamentar formaciones mutacionales individuales en el gen, que posteriormente conducen a la progeria.
La ciencia se está desarrollando rápidamente y los científicos ya están trabajando en el método científico definitivo para diagnosticar la progeria en los niños. El desarrollo descrito contribuirá a un diagnóstico aún más temprano y más preciso. Hoy en día, en las instituciones médicas, los niños con este diagnóstico son examinados exclusivamente externamente y luego se toman pruebas y una muestra de sangre para su análisis.
Si se detectan síntomas de progeria, es necesario consultar urgentemente a un endocrinólogo y someterse a un examen completo.
Tratamiento de la progeria
Hasta la fecha, no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz para la progeria. La terapia se caracteriza por una línea sintomática, con la prevención de consecuencias y complicaciones derivadas del progreso de la aterosclerosis, diabetes mellitus y formaciones ulcerosas. Para lograr un efecto anabólico (acelerar el proceso de renovación celular), se prescribe una hormona somatotrópica, que está diseñada para aumentar el peso y la longitud corporal de los pacientes. El curso terapéutico lo llevan a cabo varios especialistas a la vez, como endocrinólogo, cardiólogo, terapeuta, oncólogo y otros, en función de los síntomas que prevalecen en un momento determinado.
En 2006, los científicos estadounidenses registraron claros avances en la lucha contra la progeria como enfermedad intratable. Los investigadores introdujeron en el cultivo de fibroblastos mutantes un inhibidor de la farnesiltransferasa (una sustancia que suprime o retrasa el curso de los procesos fisiológicos o fisicoquímicos), que había sido probado previamente en pacientes con cáncer. Como resultado del procedimiento, las células mutadas adquirieron su forma habitual. Los portadores de la enfermedad toleraron bien el fármaco creado, por lo que existe la esperanza de que en un futuro próximo sea posible utilizar el fármaco en la práctica. De esta forma será posible excluir la progeria a una edad temprana. La eficacia de Lonafarnib (un inhibidor de la farnesiltransferasa) radica en el aumento de la cantidad de grasa subcutánea en el peso corporal total, así como en la mineralización ósea. El resultado es reducir al mínimo el número de lesiones.
Existe la opinión de que remedios similares pueden ayudar a curar la enfermedad como en la lucha contra el cáncer. Pero estas son sólo suposiciones e hipótesis, no confirmadas por hechos.
La terapia para los pacientes de hoy se reduce a:
- proporcionar continuidad continua de la atención;
- dieta especial;
- atención cardíaca;
- apoyo físico.
Para la progeria, el tratamiento es exclusivamente de apoyo y se centra en corregir los cambios que ocurren en los tejidos u órganos del paciente. Los métodos utilizados no siempre son efectivos. Sin embargo, los médicos están haciendo todo lo que pueden. Los pacientes están bajo supervisión continua por parte de profesionales médicos.
Sólo controlando la función del sistema cardiovascular es posible diagnosticar oportunamente el desarrollo de complicaciones y prevenir su progreso. Todos los métodos de tratamiento se centran en un único objetivo: detener la enfermedad y no darle la posibilidad de empeorar, así como aliviar el estado general del portador del síndrome, en la medida en que lo permita el potencial de la medicina moderna.
El tratamiento puede incluir lo siguiente:
- uso de aspirina en una dosis mínima, que puede reducir el riesgo de desarrollar un ataque cardíaco o un derrame cerebral;
- el uso de otros medicamentos que se recetan al paciente de forma privada en función de los síntomas que presenta y su bienestar. Por ejemplo, los medicamentos del grupo de las estatinas reducen la cantidad de colesterol en la sangre y los anticoagulantes previenen la formación de coágulos sanguíneos. A menudo se utiliza una hormona que puede aumentar la altura y el peso;
- el uso de fisioterapia o procedimientos diseñados para ejercitar las articulaciones que son difíciles de doblar, permitiendo así al paciente mantener la actividad;
- Eliminación de dientes de leche. Una característica peculiar de la enfermedad contribuye a la aparición prematura de los molares en los niños, mientras que los dientes de leche deben extraerse a tiempo.
Partiendo del hecho de que la progeria es de naturaleza genética o aleatoria, no existen medidas preventivas como tales.
Pronóstico del tratamiento
El pronóstico para los portadores del síndrome de progeria es desfavorable. Los indicadores promedio dicen que los pacientes a menudo sobreviven solo hasta 13 años y luego mueren de hemorragias o ataques cardíacos, neoplasias malignas o complicaciones ateroscleróticas.
La progeria es incurable. La terapia está apenas en desarrollo. Aún no hay evidencia definitiva de una cura. Sin embargo, la medicina se está desarrollando rápidamente, por lo que existe una alta probabilidad de que los pacientes con progeria tengan la oportunidad de tener una vida normal y larga.
Este niño de 4 años de Bangladesh parece un hombre de 80 debido a una enfermedad rara.
Mirando a Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) de Bangladesh, verás una cara flácida, ojos hundidos y piel flácida, sufre de dolores en las articulaciones, dificultad para orinar y dientes débiles y cariados.
La gente de la comunidad donde vive intenta mantenerse alejada de él y los niños tienen miedo de jugar con él, a pesar de que tiene una inteligencia superior a la media.
Progeria infantil (foto)
Bayezid sufre de progeria: una enfermedad en la que el cuerpo envejece ocho veces más rápido de lo habitual. Este trastorno sirvió de base para el libro y la película de Francis Scott Fitzgerald El curioso caso de Benjamin Button, en la que el héroe nace viejo y se rejuvenece cada día.
Las personas con progeria suelen morir de un ataque cardíaco o un derrame cerebral a una edad promedio de 13 años.
Bayezid también sufre síndrome de piel laxa o chalazoderma, un trastorno poco común del tejido conectivo en el que la piel cuelga en pliegues.
Tripti Khatun (Tripti Khatun), la madre del niño, de 18 años, dijo que estaba sorprendida por lo inteligente que era su hijo, pero que estaba muy molesta por su apariencia inusual.
Bayezid sólo aprendió a caminar cuando tenía 3 años, pero ya tenía todos los dientes a los 3 meses, dijo.
A pesar de su desarrollo físico anormal, está bien desarrollado mentalmente, puede mantener una conversación, es muy consciente y tiene buena intuición para su edad.
Cuando Bayezid nació en 2012, sus padres quedaron impactados por su apariencia.
“Parecía un extraterrestre y fue desgarrador.”, dijo su madre Tripiti.
Los médicos no tenían idea de qué hacer y dijeron que nunca habían encontrado algo así.
La noticia del niño inusual se difundió rápidamente en el pueblo y, aunque todos querían ver al niño inusual, la familia no recibió apoyo de los lugareños.
La gente chismeaba a espaldas de la pareja, ya que los padres del niño son primos. Los matrimonios consanguíneos no son infrecuentes en las zonas rurales de Bangladesh y la pareja se casó a la edad de 13 años.
A medida que Bayezid creció, su personalidad y su cuerpo se desarrollaron mucho más rápido que los de otros niños de la aldea.
“Es muy testarudo, sabe lo que quiere y se vuelve muy impaciente. Pero le encanta jugar, es inteligente e ingenioso." Bayezid no va a la escuela, pero le gusta jugar a la pelota, dibujar y desmontar juguetes para volver a armarlos.
Los padres del niño acudieron a médicos, chamanes y monjes, pero nada cambió y la situación empeoraba cada día.
enfermedad de progeria
La progeria es enfermedad de envejecimiento prematuro, en el que los niños comienzan a envejecer rápidamente desde una edad temprana. Se trata de un trastorno genético que aún no se comprende del todo. Aunque se sabe que la causa es una proteína anormal, los científicos no pueden explicar el mecanismo de este trastorno.
Actualmente el mundo conoce 74 casos conocidos de progeria. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 4 a 8 millones de recién nacidos. Los niños con progeria parecen sanos al nacer, pero alrededor de los 10 a 24 meses de edad comienzan a aparecer signos de envejecimiento acelerado.
Los signos de progeria pueden incluir:
pérdida de tejido adiposo
· rigidez en las articulaciones
aterosclerosis (enfermedad cardíaca)
Casi todos los pacientes con progeria mueren a causa de enfermedades cardíacas y los niños con progeria suelen sufrir hipertensión arterial, accidentes cerebrovasculares, angina e insuficiencia cardíaca.
La progeria es un síndrome de envejecimiento prematuro que se manifiesta por cambios característicos en la piel y los órganos internos. Se trata de una rara anomalía genética detectada 1 persona entre 4 millones. En el mundo no se han observado más de ochenta casos de esta enfermedad. Los factores etiopatogenéticos de la progeria no se han estudiado completamente.
Hay dos formas morfológicas de patología:
- Progeria infantil - síndrome de Hutchinson-Gilford,
- Progeria en adultos: síndrome de Werner.
El término "progeria" traducido del griego antiguo significa "envejecimiento prematuro". El agotamiento antinatural de todos los sistemas de soporte vital se debe a una falla genética. Al mismo tiempo, el proceso de envejecimiento se acelera diez veces.
Para el síndrome de Hutchinson-Gilford Los niños con retraso en el desarrollo físico muestran signos de envejecimiento: calvicie, arrugas, una apariencia específica. Su cuerpo cambia mucho: la estructura de la piel se altera, las características sexuales secundarias están ausentes y los órganos internos se retrasan en su desarrollo. Luego se desarrollan rápidamente dolencias relacionadas con la edad: pérdida de audición, artrosis-artritis, aterosclerosis, accidente cerebrovascular o ataque cardíaco, desmineralización ósea. Un niño de ocho años con esta enfermedad parece y se siente como si tuviera 80 años. En cuanto al desarrollo mental, los niños enfermos siguen siendo absolutamente adecuados. Su desarrollo intelectual no se ve afectado. Rara vez viven más de 13 años. Los niños sufren de progeria con mayor frecuencia que las niñas.
ejemplo del desarrollo de un niño con progeria infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) de 1 año a 12 años
síndrome de werner Suele comenzar a manifestarse clínicamente en jóvenes de 16 a 20 años. La progeria en adultos es un envejecimiento acelerado con daño a todos los sistemas y un alto riesgo de desarrollar cáncer de diversas localizaciones. La inestabilidad genómica que impulsa el proceso normal de envejecimiento conduce a una variedad de cambios patológicos. Estos pacientes mueren entre los 30 y 40 años y presentan todos los síntomas de la vejez extrema.
un paciente con progeria adulta (síndrome de Werner), antes del inicio de la enfermedad a los 15 años y con una forma desarrollada a los 48 años
La progeria es una enfermedad incurable que "quita" la infancia a los niños enfermos y los "convierte" en auténticas personas mayores. La atención médica regular y adecuada puede ralentizar el proceso de envejecimiento irreversible y reducir la gravedad de los síntomas clínicos. Para ello se utilizan medicamentos, complementos nutricionales, técnicas quirúrgicas y fisioterapéuticas.
Etiología
La principal causa de la progeria es una única mutación genética, cuyo mecanismo se desconoce actualmente. Algunos científicos creen que la verdadera causa de la mutación radica en la herencia de los padres, otros, en el impacto de la radiación sobre el embrión durante las radiografías de una mujer embarazada.
En el síndrome de Werner, se altera el proceso de reproducción de las moléculas de ADN y en el síndrome de Hutchinson-Gilford, se altera la biosíntesis de la proteína que determina la forma de los núcleos celulares. Los trastornos genéticos hacen que las células sean inestables, lo que conduce a la puesta en marcha de mecanismos inesperados de envejecimiento. Una gran cantidad de proteínas se acumula en las células que dejan de dividirse. En este caso, la capa del núcleo se vuelve inestable y las células del cuerpo quedan inutilizables y mueren prematuramente. La mutación da como resultado la producción de una proteína progerina truncada, que es inestable y se degrada rápidamente dentro de la célula. A diferencia de la proteína completa, no se integra en la lámina nuclear, que se encuentra debajo de la membrana nuclear y participa en la organización de la cromatina. El sustrato nuclear se destruye, lo que provoca graves problemas. La progerina se acumula en las células del músculo liso de la pared vascular. La degeneración de estas células es una de las principales manifestaciones de la enfermedad.
La progeria en adultos se hereda de forma autosómica recesiva. En los niños, la mutación no se hereda, sino que ocurre directamente en el cuerpo del paciente. Esto no es sorprendente, ya que los portadores mueren antes de la edad reproductiva.
Factores no genéticos que influyen en el desarrollo de la enfermedad:
- Estilo de vida,
- enfermedades acompañantes,
- clima,
- nutrición,
- estado del medio ambiente,
- exceso de exposición al sol,
- de fumar,
- hipovitaminosis,
- factores psicoemocionales.
Síntomas
En niños (síndrome de Hutchinson-Gilford)
Al nacer, un niño enfermo parece un bebé normal. Los signos clínicos de progeria aparecen ya en el primer año de vida. Algunos niños se desarrollan correctamente hasta los 2 o 3 años de edad y luego comienzan a quedarse atrás de sus compañeros en términos de altura y peso. Los niños con progeria tienen un aspecto específico, ya que los signos de la enfermedad son característicos y únicos. Todos los pacientes son sorprendentemente similares entre sí.
niños típicos con síndrome de Hutchinson-Gilford de diferentes familias)
Un niño de 4 años con una forma menos típica del síndrome de Hutchinson-Gilford
- Los niños enfermos tienen un cráneo desproporcionado con una parte cerebral grande y una parte facial pequeña. Su nariz se asemeja al pico de un pájaro: es delgada y puntiaguda. La mandíbula inferior está poco desarrollada, el mentón es pequeño, los labios finos, las orejas protuberantes y los ojos anormalmente grandes. Los dientes crecen en dos filas, se desinflan y empiezan a caerse temprano. Es este conjunto de características específicas lo que hace que los niños enfermos parezcan ancianos.
- Las anomalías esqueléticas son el síntoma principal de la patología. Los niños enfermos se caracterizan por una baja estatura y clavículas y caderas poco desarrolladas. Los huesos de los pacientes son muy frágiles, a menudo se rompen y la movilidad de las articulaciones es limitada. Las luxaciones de cadera son comunes. La manifestación de la enfermedad es el enanismo. Se observan defectos esqueléticos y ungueales. Las uñas son amarillas y convexas, parecidas a “anteojos de reloj”. Los niños enfermos comienzan tarde a sentarse y caminar, su postura cambia. Algunos no pueden caminar sin ayuda.
- La piel y la grasa subcutánea se adelgazan. El envejecimiento prematuro en los pacientes se manifiesta de diferentes maneras: la piel se cubre de arrugas, su turgencia disminuye, los párpados se hinchan y las comisuras de la boca se caen. La piel seca y arrugada se nota especialmente en la cara y las extremidades. El cabello de la cabeza se cae, se vuelve escaso y velloso, y no hay pestañas ni cejas. A través de la piel adelgazada de la cabeza se ve una red venosa. Debido a la falta de grasa subcutánea, el niño parece un esqueleto cubierto de piel. La piel seca y arrugada se atrofia en algunos lugares, aparecen grandes áreas de hiperpigmentación, engrosamiento y queratinización.
- Otros síntomas: infantilismo, voz chillona, atrofia muscular, brazos cortos, pecho estrecho y protuberante.
En adultos (síndrome de Werner)
Los primeros signos clínicos del síndrome de Werner aparecen entre los 14 y 18 años. Hasta la pubertad, los pacientes se desarrollan normalmente. Luego comienzan a quedarse atrás de sus compañeros en el desarrollo físico, se quedan calvos y se vuelven grises. Su piel se vuelve más fina, se arruga y adquiere una palidez enfermiza. Los brazos y las piernas lucen muy delgados debido a la atrofia de la grasa subcutánea y los músculos.
Hombre de 37 años con síndrome de Werner
Después de 30 años, se desarrollan los siguientes procesos patológicos en el cuerpo de los pacientes:
- cataratas en ambos ojos,
- ronquera de voz,
- callos en los pies,
- Procesos ulcerativos-necróticos en la piel.
- disfunción de las glándulas sudoríparas y sebáceas,
- disfunción cardíaca,
- osteoporosis, calcificación metastásica de tejidos blandos, osteomielitis,
- osteoartritis erosiva,
- “máscara de esclerodermia” en la cara,
- baja estatura, cuerpo denso y corto, extremidades delgadas y secas,
- disminución de la inteligencia,
- deformación de las uñas,
- la aparición de grandes manchas de pigmento en la piel,
- joroba en la espalda
- exoftalmos debido a disfunción tiroidea,
- cara en forma de luna debido a disfunción pituitaria,
- atrofia testicular en hombres, irregularidades menstruales en mujeres, menopausia precoz.
La epidermis de la piel se aplana, las fibras del tejido conectivo se esclerosan, el tejido subcutáneo se atrofia y es parcialmente reemplazado por tejido conectivo. La limitación de los movimientos pasivos en las articulaciones de brazos y piernas se manifiesta por la incapacidad de flexionar y extender completamente la extremidad. Esto se debe al endurecimiento cicatricial de los tendones y al dolor.
A la edad de 40 años, los pacientes desarrollan dolencias seniles: problemas cardíacos, diabetes mellitus, fracturas frecuentes de brazos y piernas, dolores articulares, tumores cutáneos benignos y malignos, disfunción de las glándulas paratiroides. El cáncer, los ataques cardíacos y los accidentes cerebrovasculares y las hemorragias internas son las principales causas de muerte en la progeria.
Los síntomas de la patología sólo se parecen al proceso de envejecimiento normal. Los signos de envejecimiento en la progeria varían en gravedad o aparecen en un orden diferente. Con el envejecimiento natural, el crecimiento de las uñas se ralentiza y con la progeria se detiene por completo. En las personas mayores, las cejas se vuelven más delgadas después de la caída del cabello en la cabeza, y en pacientes con progeria ocurre lo contrario.
Diagnóstico
Síndrome de Hutchinson-Gilford
El diagnóstico de progeria no requiere técnicas ni estudios específicos. Los signos externos de la enfermedad son tan elocuentes que el diagnóstico se realiza basándose únicamente en los síntomas y los datos del examen visual. Los especialistas estudian la historia personal y familiar.
Están indicados estudios adicionales para identificar enfermedades concomitantes. A los pacientes se les prescribe un análisis de sangre general, un examen bioquímico, una radiografía del aparato osteoarticular, un examen histológico de la piel y asesoramiento médico genético.
Tratamiento
Actualmente, no existe una panacea para la progeria. Todos los tratamientos que se han utilizado alguna vez han demostrado ser ineficaces. Los médicos, utilizando métodos modernos, están intentando detener la enfermedad y evitar que empeore. Los pacientes son tratados conjuntamente por especialistas en el campo de la endocrinología, la terapia y la cardiología.
Para aliviar la condición de los pacientes, los médicos prescriben:
- "Aspirina" para la prevención de insuficiencia cardíaca y vascular aguda: ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.
- Estatinas para reducir los niveles de colesterol en sangre y prevenir la aterosclerosis: "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
- Anticoagulantes para prevenir o ralentizar el proceso de trombosis: "Warfarex", "Sincumarin".
- Preparaciones que contienen hormona del crecimiento: "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Le permiten corregir retrasos en el desarrollo físico.
- Preparaciones que curan heridas y estimulan la circulación sanguínea durante la formación de úlceras: "Mefanat", "Bepanten".
- Medicamentos hipoglucemiantes para la diabetes mellitus: "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".
Se llevan a cabo procedimientos fisioterapéuticos para influir en las articulaciones rígidas y rígidas. A los pacientes se les prescribe electroforesis, reflexología, terapia de ejercicios, rayos infrarrojos, procedimientos con agua, terapia de barro, terapia UHF y terapia magnética. Se recomienda a los pacientes con progeria que sigan una nutrición adecuada, enriquecida con vitaminas y microelementos, actividad física moderada, largas caminatas al aire libre y un descanso adecuado.
Los bebés son alimentados a través de una sonda con fórmulas lácteas especiales que contienen aditivos para aumentar de peso. Los dientes de leche se extraen para dejar espacio a los dientes permanentes, que brotan rápidamente en los niños enfermos. Los especialistas monitorean el estado del sistema cardiovascular, lo que permite la detección temprana de dolencias emergentes. El tratamiento quirúrgico también está indicado en pacientes con síndrome de envejecimiento precoz. Con la ayuda de una angioplastia o una derivación de arteria coronaria, se restablece la permeabilidad de los vasos sanguíneos.
La progeria es una patología incurable cuyo desarrollo no se puede detener. El tratamiento experimental de adultos con células madre e inhibidores de la farnesiltransferasa permite restaurar la grasa subcutánea, el peso general y reducir la fragilidad ósea. El pronóstico de la enfermedad es siempre desfavorable. Los pacientes mueren por insuficiencia coronaria aguda o cáncer. La prevención de la progeria es imposible debido a que la enfermedad es genética. La terapia de por vida sólo puede facilitar y prolongar la vida de los pacientes. La atención continua, los cuidados cardíacos y la fisioterapia son las principales direcciones en el tratamiento de la enfermedad.
Vídeo: ejemplos de personas con síndrome de envejecimiento prematuro.
Vídeo: programa de televisión sobre personas con progeria.
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