Хвороба коли діти швидко старіють

Людство ще навчилося боротися з усіма недугами. До невиліковних захворювань слід віднести і прогерію, або синдром передчасного старіння.

Що таке синдром передчасного старіння

Вперше про прогерію заговорили нещодавно. Це не дивно, адже захворювання трапляється вкрай рідко — 1 раз на 4–8 мільйонів людей. Недуга виникає генетичному рівні. Процес старіння прискорюється приблизно 8–10 раз. У світі зазначено трохи більше 350 прикладів розвитку прогерії.

Недуга більшою мірою вражає представників чоловічої статі, ніж жіночої (1,2:1).

Захворювання характеризується сильною затримкою в зростанні (проявляється з раннього віку), змінами у структурі шкірних покривів, відсутністю волосся та вторинних статевих ознак, а також кахексією (виснаженням організму). Внутрішні органи часто розвинені не повністю, а людина виглядає значно старшою за свій реальний вік.

Прогерія - це генетичне захворювання, яке проявляється недорозвиненням та передчасним старінням організму

Стан психіки в індивідуума, що страждає на прогерію, відповідає біологічному віку.

Прогерія не піддається лікуванню і причиною розвитку атеросклерозу (хронічного захворювання артерій), що у результаті призводить до інфарктів і інсультів. Підсумком патології є летальний кінець.

Форми захворювання

Прогерія характеризується в'яненням організму або його недорозвитком, що настає раніше часу. Захворювання передбачає:

1. дитячу форму (синдром Хатчінсона-Гілфорда);
2. дорослу форму (синдром Вернера).

Прогерія у дітей буває вродженою, проте найчастіше перші ознаки недуги з'являються другого чи третього року життя.

Прогерія у дорослих протікає інакше. Захворювання здатне несподівано наздогнати індивіда у віці 14-18 років. Прогноз у разі також несприятливий і призводить до смерті.

Відео: прогерія, або молоді люди похилого віку

Причини розвитку прогерії

Точних причин виникнення прогерії зараз не виявлено. Існує припущення, що етіологія розвитку хвороби безпосередньо стосується порушення обмінних процесів у сполучній тканині. Фібропласти починають розростатися шляхом поділу клітин та появи надлишку колагену при низькому поєднанні глікозаміногліканів. Уповільнене формування фібропластів — показник патології міжклітинної матерії.

Причини утворення прогерії у дітей

Причиною розвитку синдрому прогерії у дітей є зміни у гені LMNA. Саме він відповідає за кодування ламіну А. Йдеться про білку людини, з якої створено один із пластів ядра клітини.

Найчастіше прогерія виражається спорадично (випадковим чином). Іноді недуга спостерігається у сибсов (нащадків від одних батьків), особливо при родинних по крові шлюбах. Цей факт говорить про потенційну аутосомно-рецесивну форму наслідування (виявляється виключно у гомозигот, які отримали по одному рецесивному гені від кожного з батьків).

При вивченні шкіри носіїв недуги були зафіксовані клітини, в яких була порушена здатність виправляти пошкодження в ДНК, а також відтворювати генетично однорідні фібробласти та змінювати виснажену дерму. Внаслідок чого підшкірна клітковина схильна зникати без залишку.

Прогерія не передається у спадок

А також зафіксовано, що синдром Хатчинсона-Гілфорда, що вивчається, має відношення до патологій у клітинах-носіях. Останні просто нездатні повною мірою звільнятися від сполук ДНК, які викликають хімічні агенти. При виявленні клітин з описаним синдромом фахівці встановили, що їм не властивий повноцінний поділ.

Є також припущення про належність дитячої прогерії до аутосомно-домінантної мутації, що виникає de novo або без ознак успадкування. Її зарахували до непрямих ознак розвитку недуги, основою якого були включені вимірювання теломерів (кінцевих ділянок хромосом) у власників синдрому, їх близьких родичів і донорів. І тут також вбачається аутосомно-рецесивна форма успадкування. Існує теорія, що процес стимулює порушення репарації ДНК (здатності клітин коригувати хімічні ушкодження, а також розриви в молекулах).

Причини формування прогерії у дорослих

Для прогерії в дорослому організмі характерно аутосомно-рецесивне успадкування з мутаційним геном АТФ-залежною геліказою або WRN. Існує гіпотеза, що в ланцюжку, що об'єднує, спостерігаються збої між репарацією ДНК і обмінними процесами в сполучній тканині.

Оскільки ця форма недуги зустрічається виключно рідко, залишається лише припускати, який тип успадкування їй властивий. Він схожий із синдромом Коккейна (рідкісним нейродегенеративним порушенням, яке відзначається недоліком росту, розладами у розвитку центральної нервової системи, передчасним старінням та іншими симптомами) і виявляє себе окремими ознаками раннього старіння.

Симптоми раннього старіння організму

Симптоматика прогерії поводиться комплексно. Недугу можна розпізнати на ранній стадії, оскільки її ознаки виражені яскраво.

Симптоми хвороби раннього старіння у дітей

При народженні дітей, які мають смертоносний ген прогерії, не відрізнити від здорових малюків. Проте вже до 1 року життя ті чи інші симптоми недуги виявляють себе. До них можна віднести:

1. нестача ваги, відставання у зростанні;
2. дефіцит волосся на тілі, у тому числі на обличчі;
3. нестачу підшкірних запасів жиру;
4. недостатній тонус у шкірі, через що вона обвисає і обростає зморшками;
5. синюватий відтінок шкіри;
6. підвищену пігментацію;
7. вени, що сильно проявляються, в області голови;
8. непомірний розвиток кісткових тканин черепа, маленьку нижню щелепу, витрішені очі, видатні раковини вух, ніс «гачком». Для дитини, хворої на прогерію, характерна «пташина» гримаса. Саме описаний перелік своєрідних характеристик робить дітей зовні схожими на людей похилого віку;
9. пізнє прорізування зубів, які за короткий час втрачають здоровий вигляд;
10. пронизливий, а також високий голос;
11. грудну клітину, що нагадує формою грушу, невеликі за розміром ключиці, тугі колінні суглоби, а також ліктьові, які через недостатню рухливість змушують пацієнта приймати положення «наїзника»;
12. виступаючі чи опуклі нігті жовтого кольору;
13. склероподібні утворення або ущільнення на шкірі сідниць, стегнах та внизу живота.

Коли маленькому пацієнтові, який страждає на прогерію, виповнюється 5 років, у його тілі починають відбуватися невблаганні процеси формування атеросклерозу, при якому сильно страждає аорта, брижові, а також коронарні артерії. На тлі описаних збоїв з'являються шуми в серці та гіпертрофія (значне збільшення маси та об'єму органу) у лівому шлуночку. Сукупна дія цих серйозних порушень в організмі є ключовою причиною низької тривалості носіїв синдрому. Основним чинником, який провокує швидкий смертельний результат хворих на прогерію дітей, вважають інфаркт міокарда чи ішемічний інсульт.

Симптоми раннього старіння у дорослих

Носій прогерії починає швидко втрачати кілограми, запізнюватися в рості, сивіти і швидко лисіти. Шкіра пацієнта стає тонкою, втрачає здоровий відтінок. Під поверхнею епідермісу добре проглядаються кровоносні судини, також підшкірний жир. Мускулатура при цьому недузі атрофується практично в повному обсязі, внаслідок чого ноги та руки виглядають надмірно виснаженими.

Прогерія у дорослих виникає несподівано та швидко розвивається

У пацієнтів, які переступили віковий показник у 30 років, обидва ока руйнує катаракта (помутніння кришталика), голос стає помітно слабшим, шкіра над кістковою тканиною втрачає м'якість, а потім покривається виразковими ураженнями. Носії синдрому прогерії зазвичай схожі друг на друга зовні. Їх виділяють:

1. невеликий зріст;
2. місяцеподібний тип обличчя;
3. "пташиний" ніс;
4. тонкі губи;
5. сильно підборіддя, що виділяється;
6. міцне збите тіло і сухі тоненькі кінцівки, які понівечені щедро пігментацією, що проявляє себе.

Недуга відрізняється безцеремонністю і втручається у роботу всіх систем організму:

1. порушується діяльність потових та сальних залоз;
2. спотворюється нормальна функція серцево-судинної системи;
3. виникає кальцифікація;
4. з'являється остеопороз (зниження щільності кісткової тканини) та ерозивний остеоартрит (незворотні процеси у суглобах).

На відміну від дитячої форми, доросла згубно впливає і розумові здібності.

Приблизно 10% пацієнтів до 40 років стикаються з такими серйозними недугами, як саркома (злоякісне утворення у тканинах), рак молочної залози, а також астроцитома (пухлина головного мозку) та меланома (рак шкіри). Прогресує онкологія на основі підвищеного цукру в крові та збоїв у роботі функцій паращитовидних залоз. Ключовими причинами смертності хворих на прогерію дорослих найчастіше є ракові освіти чи серцево-судинні відхилення.

Діагностика

Зовнішні ознаки прояву захворювання настільки явні та яскраві, що синдром діагностують, відштовхуючись від клінічної картини.

Захворювання можна виявити ще до появи дитини світ. Це стало можливим завдяки знайденому гену прогерії. Однак оскільки недуга не передається через покоління (це спорадична або поодинока мутація), то ймовірність того, що в рамках однієї сім'ї з'являться на світ дві дитини з цим рідкісним захворюванням, вкрай мала. Після того, як був виявлений ген прогерії, виявлення синдрому стало значно швидшим і точнішим.

В даний час зміни генетично піддаються ідентифікації. Створено спеціальні програми або електронні діагностичні тести. На даний момент цілком реально довести та обґрунтувати окремі мутаційні формування в гені, які згодом призводять до прогерії.

Наука швидко розвивається, вже зараз вченими опрацьовується фінальний науковий метод діагностики прогерії у дітей. Описана технологія сприятиме ще більш ранній, а також точної діагностики. Сьогодні у медичних закладах дітей з таким діагнозом оглядають виключно зовні, а потім беруть аналізи та зразок крові для тестування.

При виявленні симптомів прогерії необхідно терміново звернутися за консультацією до ендокринолога та пройти комплексне обстеження.

Лікування прогерії

До сьогодні ефективного методу лікування прогерії не знайшли. Терапії властива симптоматична лінія, з профілактикою наслідків та ускладнень за підсумками прогресу атеросклерозу, цукрового діабету та виразкових утворень. Для анаболічного ефекту (прискорення процесу оновлення клітин) прописується соматотропний гормон, який має збільшувати масу, а також довжину тіла у пацієнтів. Терапевтичний курс здійснюється відразу кількома фахівцями, такими як ендокринолог, кардіолог, терапевт, онколог, а також іншими виходячи з симптоматики, що переважає в конкретний момент.

У 2006 році вченими з Америки був зафіксований явний прогрес у боротьбі з прогерією, як не піддається лікуванню недугою. Дослідники внесли в культуру фібробластів, що мутують, інгібітор фарнезилтрансферази (речовина, що пригнічує або затримує перебіг фізіологічних або фізико-хімічних процесів), який раніше був протестований на хворих на онкологію. В результаті процедури мутаційні клітини набули звичної форми. Створений препарат носії недуги перенесли добре, тому є надія, що в найближчому майбутньому стане доступна можливість застосовувати засіб на практиці. Таким чином, можна буде виключити прогерію ще в ранньому віці. Результативність Лонафарніба (інгібітора фарнезилтрансферази) полягає у збільшенні числа підшкірного жиру у загальній масі тіла, і навіть мінералізації кісток. На виході виходить звести кількість травм до мінімуму.

Існує думка, що прийти на допомогу в лікуванні недуги здатні аналогічні засоби, як і при боротьбі з раком. Але це лише припущення та гіпотези, не підтверджені фактами.

Терапія хворих сьогодні зводиться до:

1. забезпечення постійного безперервного догляду;
2. спеціальному раціону;
3. кардіологічної допомоги;
4. фізичної підтримки.

При прогерії лікування має виключно підтримуючий характер і сконцентроване на виправленні змін, що відбуваються у тканинах чи органах пацієнта. Застосовувані методики далеко не щоразу відрізняються ефективністю. Однак лікарі роблять все від них залежне. Пацієнти перебувають під безперервним наглядом із боку медичних працівників.

Тільки за допомогою моніторингу функції серцево-судинної системи виходить своєчасно діагностувати розвиток ускладнень та запобігти їх прогресу. Усі методики лікування зосереджені навколо єдиної мети — призупинити хворобу та не дати їй шансу посилитись, а також полегшити загальний стан носія синдрому, наскільки це дозволяє потенціал сучасної медицини.

Лікування може полягати в наступному:

1. застосування Аспірину в мінімальному дозуванні, який здатний знизити ризик розвитку серцевого нападу чи інсульту;
2. використання інших медикаментів, які прописують пацієнту в приватному порядку, виходячи з присутньої симптоматики та його самопочуття. Наприклад, препарати групи статинів зменшують кількість холестерину в крові, а антикоагулянти протистоять утворенню тромбів. Нерідко застосовують гормон, здатний збільшувати показники зростання та ваги;
3. застосування фізіотерапії або процедур, покликаних розробляти з великими труднощами суглоби, що піддаються згинання, тим самим дозволяючи пацієнту підтримувати активність;
4. ліквідація молочних зубів Своєрідна риса недуги сприяє передчасному появі корінних зубів у дітей, причому молочні необхідно видаляти вчасно.

Виходячи з того, що прогерія має генетичний або випадковий характер, то профілактичних заходів як таких немає.

Прогноз лікування

Прогноз для носіїв синдрому прогерії несприятливий. Усереднені показники свідчать, що хворі найчастіше доживають лише до 13 років, гине згодом від крововиливів чи інфарктів, злоякісних новоутворень чи атеросклеротичних ускладнень.

Прогерія невиліковна. Терапія лише у розробці. Точних доказів лікування поки що не існує. Однак медицина розвивається стрімко, тому велика ймовірність того, що у хворих на прогерію з'явиться шанс на нормальне та довге життя.

Цей 4-річний хлопчик із Бангладешу схожий на 80-річного старого через рідкісну хворобу.

Дивлячись на Байєзіда Хосейна (Bayezid Hossain) з Бангладеша, ви побачите обструзле обличчя, впалі очі і в'ялу шкіру, він страждає від болю в суглобах, у нього труднощі з сечовипусканням і слабкі зіпсовані зуби.

Люди з громади, де він живе, намагаються триматися від нього подалі, а діти бояться з ним грати, незважаючи на те, що він має інтелект вище середнього.

Дитяча прогерія (фото)

Байєзід страждає від прогерії – хвороби, при якій тіло старіє у вісім разів швидше за звичайне. Цей розлад було взято за основу в книзі Френсіса Скотта Фіцджеральда та фільмі "Загадкова історія Бенджаміна Баттона", в якому герой народжується старим і молодшає з кожним днем.

Люди з прогерією зазвичай помирають від серцевого нападу чи інсульту у середньому у віці 13 років.

Байєзід також страждає від синдрому млявої шкіри чи халазодермії — рідкісного розладу сполучної тканини, у якому шкіра звисає складками.

Трипті Кхатун (Tripti Khatun), 18-річна мати хлопчика розповіла, що здивована тому, наскільки розумний її син, але її дуже засмучує його незвичайна зовнішність.

За її словами, Байєзід навчився ходити лише у віці 3-х років, але у нього були всі зуби до 3-х місяців.

Незважаючи на аномальний фізичний розвиток, він чудово розвинений розумово, може підтримати розмову, чудово обізнаний і має гарну інтуїцію для свого віку.

Коли Байєзід народився 2012 року, батьки були шоковані його зовнішністю.

“Він був схожий на прибульця, і це було несамовито”, — розповіла його мати Тріпіті.

Лікарі не уявляли, що робити, і заявили, що ніколи ні з чим подібним не стикалися.

Звістки про незвичайну дитину швидко поширилися на селі, і хоча всі хотіли побачити незвичайного хлопчика, родина не отримала підтримки у місцевих.

Люди пліткували за спиною пари, оскільки батьки хлопчика припадають один одному двоюрідним братом та сестрою. Близькоспоріднені шлюби не є рідкістю в сільській місцевості в Бангладеш, і пара одружилася у віці 13 років.

У міру дорослішання Байєзіда його особистість і тіло розвивалося набагато швидше, ніж у інших дітей у селі.

“Він дуже впертий, знає, що хоче, і стає дуже нетерплячим. Але він любить грати, розумний і дотепний”. Байєзід не ходить до школи, але любить грати в м'яч, малювати і розбирати іграшки, щоб знову зібрати їх.

Батьки хлопчик зверталися до лікарів, шаманів, ченців, але нічого не змінилося, і ситуація посилювалася з кожним днем.

Хвороба прогерію

Прогерія - це хвороба передчасного старіння, коли діти починають швидко старіти з ранніх років. Це генетичне порушення, яке досі повністю не вивчене. Хоча відомо, що причиною аномальний білок, вчені не можуть пояснити механізм цього порушення.

Зараз у світі відомо близько 74 відомих випадків прогерії. Вона зустрічається приблизно у 1 із 4-8 мільйонів новонароджених. Діти з прогерією при народженні виглядають здоровими, але у віці 10-24 місяців починають з'являтися ознаки прискореного старіння.

Ознаки прогерії можуть включати:

· Втрата жирової тканини

· Скутість у суглобах

· атеросклероз (хвороба серця)

Багато пацієнтів з прогерією вмирають від хвороби серця, а діти з прогерією часто страждають від високого кров'яного тиску, інсульту, стенокардії та серцевої недостатності.

Прогерія - синдром передчасного старіння, що проявляється характерними змінами шкіри та внутрішніх органів. Це рідкісна генетична аномалія, що виявляється у 1 особи з 4 мільйонів. У світі налічується не більше вісімдесяти випадків такої хвороби. Етіопатогенетичні чинники прогерії остаточно не вивчені.

Вирізняють дві морфологічні форми патології:

1. Дитяча прогерія - синдром Хатчінсона - Гілфорда,
2. Прогерія дорослих – синдром Вернера.

Термін "прогерія" у перекладі з давньогрецької мови означає "раннє старіння". Неприродне виснаження всіх систем життєзабезпечення обумовлено генетичним збоєм. У цьому процес старіння прискорюється вдесятеро.

При синдромі Хатчінсона - Гілфорда у дітей із затримкою фізичного розвитку з'являються ознаки старіння: облисіння, зморшки, специфічна зовнішність. Їхній організм сильно змінюється: порушується структура шкіри, відсутні вторинні статеві ознаки, відстають у розвитку внутрішні органи. Потім швидко розвиваються старечі недуги: приглухуватість, артрозоартрити, атеросклероз, інсульт або інфаркт, демінералізація кісток. Восьмирічна дитина з таким захворюванням виглядає і почувається на 80 років. У психічному розвитку хворі діти залишаються абсолютно адекватними. Їхній інтелектуальний розвиток не страждає. Вони нечасто доживають до 13 років. Хлопчики хворіють на прогерію дещо частіше, ніж дівчатка.

приклад розвитку дитини з дитячою прогерією (синдромом Хатчінсона - Гілфорда) від 1 року до 12 років

Синдром Вернера зазвичай починає проявлятися клінічно у молодих людей віком 16-20 років. Прогерія дорослих – прискорене старіння з поразкою всіх систем та високим ризиком розвитку раку різної локалізації. Геномна нестабільність, що керує нормальним процесом старіння, призводить до цілого ряду патологічних змін. Такі хворі вмирають до 30-40 років, маючи всі симптоми глибокої старості.

пацієнтка з дорослою прогерією (синдромом Вернера) – до дебюту захворювання у 15 років та з розвиненою формою у 48 років

Прогерія — невиліковне захворювання, що «забирає» дитинство у хворих хлопців і «перетворює» їх на справжніх людей похилого віку. Регулярна та адекватна медична допомога дозволяє уповільнити незворотний процес старіння та зменшити вираженість клінічних симптомів. Для цього застосовують лікарські препарати, харчові добавки, хірургічні та фізіотерапевтичні методики.

Етіологія

Основна причина прогерії — одиночна генетична мутація, механізм утворення якої нині залишається невідомим. Одні вчені вважають, що справжня причина мутації криється у спадковості батьків, інші – у дії на зародок випромінювання під час рентгенографії вагітній жінці.

При синдромі Вернера порушується процес відтворення молекул ДНК, а при синдромі Хатчінсона-Гілфорда - біосинтез білка, що визначає форму ядер клітин. Генетичні порушення роблять клітини нестійкими, що призводить до запуску непередбачених механізмів старіння. Велика кількість протеїну накопичується у клітинах, які перестають ділитися. При цьому оболонка ядра стає нестабільною, а клітини організму стають непридатними і відмирають передчасно. Мутація призводить до вироблення зрізаного білка прогерину, який є нестійким і швидко деградує в межах клітини. На відміну від цільного білка, він не впроваджується в ядерну пластину, яка знаходиться під ядерною мембраною і бере участь в організації хроматину. Ядерна підкладка руйнується, що закінчується серйозними проблемами. Прогерин накопичується в клітинах гладкої мускулатури судинної стінки. Дегенерація цих клітин - один із провідних проявів хвороби.

Прогерія у дорослих успадковується за аутосомно-рецесивним принципом. Діти мутація не передається у спадок, а виникає у організмі хворого. Це не дивно, оскільки носії гинуть до репродуктивного віку.

Негенетичні фактори, що впливають на розвиток захворювання:

1. спосіб життя,
2. хвороби, що супруводжують,
3. клімат,
4. живлення,
5. стан навколишнього середовища,
6. надлишок сонячного впливу,
7. куріння,
8. гіповітаміноз,
9. психоемоційні чинники.

Симптоматика

У дітей (синдром Хатчінсона - Гілфорда)

При народженні хвора дитина здається звичайним малюком. Клінічні ознаки прогерії з'являються вже першому році життя. Деякі діти до 2-3 років розвиваються правильно, а потім починаються відставати від однолітків за росто-ваговими показниками. Діти з прогерією мають специфічну зовнішність, оскільки ознаки захворювання характерні та унікальні. Усі хворі напрочуд схожі один на одного.

типові діти з синдромом Хатчінсона - Гілфорда з різних сімей)

4-річний хлопчик з менш типовою формою синдрому Хатчінсона - Гілфорда

1. Хворі діти мають диспропорційний череп з великою мозковою частиною та дрібною лицьовою. Їхній ніс нагадує дзьоб птиці: він тонкий і загострений. Нижня щелепа слабо розвинена, підборіддя дрібне, губи тонкі, вуха відстовбурчені, очі неприродно великі. Зуби ростуть у два ряди, вони дефломовані та рано починають випадати. Саме цей набір специфічних рис робить хворих дітей схожими на людей похилого віку.
2. Скелетні аномалії – основний симптом патології. Хворі діти відрізняються низьким зростанням, недорозвиненими ключицями та стегнами. Кістки хворих дуже тендітні, вони часто ламаються, рухливість суглобів обмежена. Часто відзначаються вивихи стегна. Проявом хвороби стає карликовість. Спостерігаються дефекти скелета та нігтів. Нігті жовті та опуклі, що нагадують «годинне скло». Хворі діти пізно починають сидіти та ходити, у них змінюється постава. Деякі не можуть пересуватися без сторонньої допомоги.
3. Шкіра та підшкірно-жирова клітковина стають тонкими. Раннє старіння у хворих проявляється по-різному: шкірний покрив покривається зморшками, його тургор знижується, повіки набрякають, куточки рота опускаються. Сухість і зморщеність шкіри особливо сильно помітна на обличчі та кінцівках. Волосся на голові випадає, стає рідкісним і пушковим, відсутні вії і брови. Крізь витончену шкіру на голові видно венозна сітка. Через відсутність підшкірного жиру дитина зовні нагадує скелет, обтягнутий шкірою. Суха та зморшкувата шкіра подекуди атрофується, на ній з'являються великі ділянки гіперпігментації, ущільнення та зроговіння.
4. Інші симптоми: інфантилізм, пронизливий голос, м'язова гіпотрофія, короткі руки, вузька та випнута грудна клітка.

У дорослих (синдром Вернера)

Перші клінічні ознаки синдрому Вернера з'являються до 14-18 років. До статевого дозрівання пацієнти розвиваються нормально. Потім вони починають відставати у фізичному розвитку від однолітків, лисіють, сивіють. Їхня шкіра стоншується, зморщується і набуває нездорової блідості. Руки та ноги виглядають дуже худими через атрофію підшкірного жиру та м'язів.

37-річний чоловік із синдромом Вернера

Після 30 років в організмі хворих розвиваються такі патологічні процеси:

1. катаракта обох очей,
2. охриплість голосу,
3. мозолі на стопах,
4. виразково-некротичні процеси у шкірі,
5. дисфункція потових та сальних залоз,
6. порушення роботи серця,
7. остеопороз, метастатична кальцифікація м'яких тканин, остеомієліт,
8. ерозивні остеоартрити,
9. "склеродермічна маска" на обличчі,
10. низьке зростання, щільне і коротке тіло, худі та сухі кінцівки,
11. зниження інтелекту,
12. деформація нігтів,
13. поява великих пігментних плям на шкірі,
14. горб на спині,
15. екзофтальм при дисфункції щитовидної залози,
16. місяцеподібна особа при дисфункції гіпофіза,
17. атрофія яєчок у чоловіків; порушення менструального циклу у жінок; ранній клімакс.

Епідерміс шкіри сплощується, сполучнотканинні волокна склерозуються, підшкірна клітковина атрофується і частково заміщається сполучною тканиною. Обмеження пасивних рухів у суглобах рук та ніг проявляється неможливістю повного згинання та розгинання кінцівки. Це обумовлено рубцевим стягуванням сухожиль і больовим синдромом.

До 40 років у хворих розвиваються старечі хвороби: виникають проблеми з серцем, цукровий діабет, часті переломи рук і ніг, болі в суглобах, доброякісні та злоякісні пухлини шкіри, дисфункція паращитовидних залоз. Онкоутворення, інфаркт та інсульт, внутрішні крововиливи – основні причини летального результату при прогерії.

Симптоми патології лише нагадують процес нормального старіння. Ознаки старіння при прогерії мають різну ступінь виразності чи у іншому порядку. При природному старінні зростання нігтів уповільнюється, а за прогерії – зупиняється повністю. У людей похилого віку брови стоншуються після випадання волосся на голові, а у хворих на прогерію – навпаки.

Діагностика

синдром Хатчінсона - Гілфорда

Діагностика прогерії не потребує проведення специфічних методик та досліджень. Зовнішні ознаки хвороби настільки промовисті, що діагноз ставлять, спираючись лише на симптоматику та дані візуального огляду. Фахівці вивчають персональний та сімейний анамнез.

Додаткові дослідження показані для виявлення супутніх захворювань. Хворим призначають загальний аналіз крові, її біохімічне дослідження, рентгенографію кістково-суглобового апарату, гістологічне дослідження шкіри, медико-генетичне консультування.

Лікування

Нині панацеї від прогерії немає. Усі способи лікування, які будь-коли застосовувалися, виявилися неефективними. Лікарі за допомогою сучасних методів намагаються зупинити хворобу і не дозволити їй посилитись. Пацієнтів спільно лікують фахівці у галузі ендокринології, терапії, кардіології.

Щоб полегшити стан хворих, лікарі призначають:

1. «Аспірин» з метою профілактики гострої серцевої та судинної недостатності – інфаркту та інсульту.
2. Статини зниження рівня холестерину у крові та профілактики атеросклерозу – «Ліпостат», «Холетар», «Ліптонорм».
3. Антикоагулянти для запобігання або уповільнення процесу тромбоутворення - "Варфарекс", "Сінкумарін".
4. Препарати, що містять гормон росту - "Гетропін", "Неотропін", "Дінатроп". Вони дозволяють коригувати відставання у фізичному розвитку.
5. Препарати, що гояться рани та стимулюють кровообіг при утворенні виразок – «Мефанат», «Бепантен».
6. Гіпоглікемічні ліки при цукровому діабеті - "Діабетон", "Манініл", "Гліформін".

Фізіотерапевтичні процедури проводять з метою на жорсткі і тугоподвижные суглоби. Хворим призначають електрофорез, рефлексотерапію, ЛФК, інфрачервоні промені, водні процедури, грязелікування, УВЧ-терапію, магнітотерапію. Хворим на прогерію показано правильне харчування, збагачене вітамінами та мікроелементами, помірне фізичне навантаження, тривалі прогулянки на свіжому повітрі, повноцінний відпочинок.

Груднички годують через зонд спеціальними молочними сумішами, що містять добавки для набору маси тіла. Молочні зуби видаляють, звільняючи місце постійним зубам, які у хворих дітей швидко прорізуються. Фахівці стежать за станом серцево-судинної системи, що дозволяє вчасно виявити недуги, що починаються. Хірургічне лікування також показано хворим із синдромом раннього старіння. За допомогою ангіопластики чи аортокоронарного шунтування відновлюють прохідність кровоносних судин.

Прогерія - невиліковна патологія, розвиток якої зупинити неможливо. Експериментальне лікування дорослих за допомогою стовбурових клітин та інгібіторів фарнезилтрансферази дозволяє відновити підшкірно-жировий прошарок, загальну вагу, зменшити ламкість кісток. Прогноз захворювання завжди несприятливий. Хворі помирають від гострої коронарної недостатності чи онкопатології. Профілактика прогерії неможлива через те, що захворювання має генетичний характер. Довічна терапія здатна лише полегшити та продовжити життя хворим. Безперервний догляд, кардіологічна допомога та фізіотерапія - основні напрямки в терапії недуги.

Відео: приклади людей із синдромом передчасного старіння

Відео: ТВ-шоу про людей із прогерією