아이가 빨리 늙어가는 질병

인류는 아직 모든 질병과 싸우는 법을 배우지 못했습니다. 조로증, 즉 조기 노화 증후군도 난치병으로 간주되어야 합니다.

조기노화증후군이란

사람들은 비교적 최근에 처음으로 조로증에 관해 이야기하기 시작했습니다. 이 질병은 극히 드물기 때문에 이는 놀라운 일이 아닙니다. 400만~800만 명에 한 번 발생합니다. 이 질병은 유전적 수준에서 발생합니다. 노화 과정은 약 8~10배 가속화됩니다. 전 세계적으로 조로증 발생 사례는 350개 이하입니다.

이 질병은 여성보다 남성에게 더 많이 영향을 미칩니다(1.2:1).

이 질병은 심각한 성장 지연(어려서부터 나타남), 피부 구조의 변화, 모발의 부재 및 2차 성징, 악액질(신체 고갈)을 특징으로 합니다. 내부 장기가 충분히 발달하지 않은 경우가 많으며, 실제 나이보다 훨씬 더 늙어 보입니다.

조로증은 신체의 발달 부족과 조기 노화로 나타나는 유전 질환입니다.

조로증을 앓고 있는 개인의 정신 상태는 생물학적 연령과 일치합니다.

조로증은 치료할 수 없으며 죽상동맥경화증(만성 동맥 질환)을 유발하여 궁극적으로 심장마비와 뇌졸중을 초래합니다. 병리학의 결과는 사망입니다.

질병의 형태

조로증은 신체가 조기에 쇠약해지거나 발달이 저조한 것이 특징입니다. 이 질병에는 다음이 포함됩니다.

1. 소아기 형태(허친슨-길포드 증후군);
2. 성인형(베르너증후군).

어린이의 조로증은 선천적일 수 있지만 대부분 질병의 첫 징후는 생후 2~3년차에 나타납니다.

성인의 조로증은 다르게 발생합니다. 이 질병은 14~18세에 갑자기 개인에게 퍼질 수 있습니다. 이 경우 예후도 좋지 않아 사망에 이른다.

비디오: 조로증 또는 젊은 노인

조로증 발병 이유

조로증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 질병 발병의 원인은 결합 조직의 대사 과정 중단과 직접적으로 관련되어 있다는 가정이 있습니다. 섬유아세포는 세포 분열과 글리코사미노글리칸 수준이 낮은 과도한 콜라겐의 출현을 통해 성장하기 시작합니다. 섬유아세포의 느린 형성은 세포간 물질의 병리를 나타내는 지표입니다.

어린이의 조로증의 원인

소아에서 조로증 증후군이 발생하는 원인은 LMNA 유전자의 변화입니다. 라민 A의 암호화를 담당하는 사람은 바로 그 사람입니다. 우리는 세포핵 층 중 하나가 생성되는 인간 단백질에 대해 이야기하고 있습니다.

종종 조로증은 산발적으로(무작위로) 표현됩니다. 때때로 이 질병은 형제자매(동일한 부모의 후손), 특히 혈연 결혼에서 관찰됩니다. 이 사실은 잠재적인 상염색체 열성 유전 형태를 나타냅니다(각 부모로부터 하나의 열성 유전자를 받은 동형접합체에서만 나타남).

질병 보균자의 피부를 연구할 때 DNA 손상을 교정하는 능력이 손상되고 유전적으로 균질한 섬유아세포를 재생산하고 고갈된 진피를 변화시키는 능력이 손상된 세포가 기록되었습니다. 결과적으로 피하 조직은 흔적도 없이 사라지는 경향이 있습니다.

조로증은 유전되지 않습니다.

연구되고 있는 허친슨-길포드 증후군은 운반체 세포의 병리와 관련이 있다는 것도 기록되어 있습니다. 후자는 화학 물질로 인한 DNA 화합물로부터 완전히 자유로울 수 없습니다. 설명된 증후군을 가진 세포가 발견되었을 때 전문가들은 그 세포가 완전한 분열을 할 수 없다고 판단했습니다.

소아 조로증은 새로 발생하거나 유전의 징후 없이 발생하는 상염색체 우성 돌연변이라는 제안도 있습니다. 이는 질병 발병의 간접적인 징후 중 하나로 간주되었으며, 그 기초에는 증후군 소유자, 가까운 친척 및 기증자의 텔로미어(염색체 끝) 측정이 포함되었습니다. 이 경우 상염색체 열성 유전 형태도 나타납니다. 이 과정이 DNA 복구(세포의 화학적 손상 및 분자 파손을 교정하는 능력) 위반을 유발한다는 이론이 있습니다.

성인의 조로증 형성 이유

성인 유기체의 조로증은 돌연변이 유전자인 ATP 의존성 헬리카제(WRN)를 갖는 상염색체 열성 유전이 특징입니다. 통합 사슬에는 결합 조직의 DNA 복구와 대사 과정 사이에 오류가 있다는 가설이 있습니다.

이러한 형태의 질병은 극히 드물기 때문에 어떤 유형의 상속이 내재되어 있는지 추측할 수 있습니다. 이는 코케인 증후군(성장 장애, 중추 신경계 발달 장애, 조기 노화 및 기타 증상을 특징으로 하는 희귀 신경퇴행성 장애)과 유사하며 조기 노화의 별도 징후로 나타납니다.

신체의 조기 노화의 증상

조로증의 증상은 복잡한 방식으로 나타납니다. 질병의 증상이 명확하게 나타나기 때문에 초기 단계에서 인지할 수 있습니다.

어린이의 조기 노화 질환의 증상

태어날 때 치명적인 조로증 유전자를 갖고 있는 어린이는 건강한 아기와 구별할 수 없습니다. 그러나 1세가 되면 질병의 특정 증상이 나타납니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

1. 저체중, 성장 둔화;
2. 얼굴을 포함하여 몸에 털이 부족합니다.
3. 피하 지방 보유량 부족;
4. 피부의 톤이 부족하여 처지고 주름이 생깁니다.
5. 푸른 피부톤;
6. 색소 침착 증가;
7. 머리 부분에 강하게 보이는 정맥;
8. 두개골 뼈 조직의 불균형한 발달, 작은 아래턱, 튀어나온 눈, 튀어나온 귀 껍질, 매부리코. 조로증이 있는 어린이는 일반적으로 "새와 같은" 얼굴을 찡그리게 됩니다. 아이들을 노인처럼 보이게 만드는 것은 설명된 독특한 특성의 목록입니다.
9. 짧은 시간에 건강한 모습을 잃는 늦은 젖니;
10. 날카롭고 고음의 목소리;
11. 배 모양의 가슴, 작은 쇄골, 단단한 무릎 관절 및 팔꿈치 관절은 이동성이 부족하여 환자가 "기수"자세를 취하도록 강요합니다.
12. 튀어나오거나 볼록한 노란색 손톱;
13. 엉덩이, 허벅지, 하복부의 피부에 공막 모양의 형성 또는 두꺼워짐.

조로증을 앓고 있는 작은 환자가 5세가 되면 몸에서 죽상동맥경화증 형성의 냉혹한 과정이 일어나기 시작하여 대동맥, 장간막 및 관상동맥이 심각한 영향을 받습니다. 설명 된 실패의 배경에 대해 좌심실에는 심장 잡음과 비대 (장기의 질량과 부피가 크게 증가)가 나타납니다. 신체에 이러한 심각한 장애가 누적되면 증후군 보유자의 기대 수명이 낮아지는 주요 원인이 됩니다. 조로증 어린이의 급사를 유발하는 근본적인 요인은 심근경색이나 허혈성 뇌졸중으로 간주됩니다.

성인의 조기 노화 증상

조로증 보인자는 체중이 빠르게 감소하기 시작하고 성장이 둔화되며 회색으로 변하고 곧 대머리가 됩니다. 환자의 피부는 얇아지고 건강한 피부색을 잃습니다. 표피 표면 아래에는 혈관과 피하 지방이 선명하게 보입니다. 이 질병으로 인해 근육이 거의 완전히 위축되어 다리와 팔이 지나치게 피곤해 보입니다.

성인의 조로증은 예기치 않게 발생하고 빠르게 진행됩니다.

30세를 넘은 환자의 경우 백내장(수정체 혼탁)으로 인해 양쪽 눈이 모두 실명되고, 목소리가 눈에 띄게 약해지고, 뼈 조직 위의 피부가 부드러워지며, 이후 궤양성 병변으로 뒤덮이게 됩니다. 조로증 증후군의 보인자는 일반적으로 외관이 유사합니다. 그들은 구별됩니다 :

1. 작은 키;
2. 달 모양의 얼굴 유형;
3. "새" 코;
4. 얇은 입술;
5. 매우 눈에 띄는 턱;
6. 튼튼하고 잘 만들어진 몸과 건조하고 얇은 팔다리는 풍부한 색소 침착으로 인해 변형되었습니다.

이 질병은 예의가 없으며 모든 신체 시스템의 기능을 방해합니다.

1. 땀과 피지선의 활동이 중단됩니다.
2. 심혈관 시스템의 정상적인 기능이 왜곡됩니다.
3. 석회화가 발생합니다.
4. 골다공증(골밀도 감소) 및 미란성 골관절염(관절의 비가역적 과정)이 나타납니다.

어린이 형태와 달리 성인 형태도 정신 능력에 해로운 영향을 미칩니다.

40세 환자의 약 10%는 육종(악성 조직 형성), 유방암, 성상세포종(뇌종양), 흑색종(피부암)과 같은 심각한 질병에 노출됩니다. 종양학은 고혈당과 부갑상선의 오작동으로 인해 진행됩니다. 조로증이 있는 성인의 주요 사망 원인은 대부분 암이나 심혈관 이상입니다.

진단

질병의 외부 징후는 매우 분명하고 생생하여 임상상을 기반으로 증후군을 진단합니다.

이 질병은 아기가 태어나기 전부터 발견될 수 있습니다. 이는 조로증 유전자의 발견으로 인해 가능해졌습니다. 그러나 이 질병은 세대를 거쳐 전염되지 않기 때문에(산발성 또는 단일 돌연변이), 이 희귀병에 걸린 두 자녀가 한 가족 내에서 태어날 가능성은 극히 낮습니다. 조로증 유전자가 발견된 후, 증후군의 검출은 훨씬 빠르고 정확해졌습니다.

이제 유전자 수준의 변화를 식별할 수 있습니다. 특수 프로그램, 즉 전자 진단 테스트가 만들어졌습니다. 현재로서는 유전자의 개별 돌연변이 형성을 증명하고 입증하는 것이 가능하며, 이로 인해 조로증이 발생합니다.

과학은 빠르게 발전하고 있으며 과학자들은 이미 어린이의 조로증을 진단하기 위한 최종 과학적 방법을 연구하고 있습니다. 설명된 개발은 더욱 빠르고 정확한 진단에 기여할 것입니다. 오늘날 의료기관에서는 이 진단을 받은 어린이를 외부에서만 검사한 다음 검사를 위해 검사와 혈액 샘플을 채취합니다.

조로증의 증상이 발견되면 즉시 내분비 전문의의 조언을 구하고 종합적인 검사를 받아야합니다.

조로증 치료

현재까지 조로증에 대한 효과적인 치료법은 발견되지 않았습니다. 이 치료법은 죽상 동맥 경화증, 당뇨병 및 궤양 형성의 진행으로 인한 결과 및 합병증을 예방하는 증상 라인이 특징입니다. 단백 동화 효과 (세포 재생 과정 가속화)를 위해 환자의 체중과 신체 길이를 늘리도록 고안된 체성 자극 호르몬이 처방됩니다. 치료 과정은 내분비 전문의, 심장 전문의, 치료사, 종양 전문의 등 여러 전문가가 특정 순간에 나타나는 증상에 따라 동시에 수행됩니다.

2006년에 미국의 과학자들은 치료할 수 없는 질병인 조로증과의 싸움에서 분명한 진전을 기록했습니다. 연구진은 기존에 암 환자를 대상으로 실험한 파네실트랜스퍼라제 억제제(생리적 또는 물리화학적 과정을 억제하거나 지연시키는 물질)를 돌연변이 섬유아세포 배양에 도입했다. 절차의 결과로 돌연변이 세포는 일반적인 모양을 얻었습니다. 질병의 보균자는 생성된 약물을 잘 견뎌냈으므로 가까운 시일 내에 실제로 약물을 사용할 수 있게 될 것이라는 희망이 있습니다. 이런 방법으로 조기에 조로증을 배제하는 것이 가능할 것입니다. Lonafarnib(파네실트랜스퍼라제 억제제)의 효과는 전체 체중에서 피하 지방량의 증가와 뼈의 무기질화에 있습니다. 결과적으로 부상자 수를 최소한으로 줄일 수 있습니다.

암과의 싸움에서와 마찬가지로 유사한 치료법이 질병 치료에 도움이 될 수 있다는 의견이 있습니다. 그러나 이는 단지 가정과 가설일 뿐 사실로 확인되지는 않습니다.

오늘날 환자를 위한 치료법은 다음과 같습니다.

1. 지속적인 진료 연속성을 제공합니다.
2. 특별 식단;
3. 심장 관리;
4. 물리적 지원.

조로증의 경우 치료는 본질적으로 전적으로 지지적이며 환자의 조직이나 기관에서 발생하는 변화를 교정하는 데 중점을 둡니다. 사용되는 방법이 항상 효과적인 것은 아닙니다. 하지만 의사들은 최선을 다하고 있습니다. 환자는 의료 전문가의 지속적인 감독을 받습니다.

심혈관 시스템의 기능을 모니터링해야만 합병증의 발병을 적시에 진단하고 진행을 예방할 수 있습니다. 모든 치료 방법은 현대 의학의 잠재력이 허용하는 한 질병을 멈추고 질병이 악화될 기회를 주지 않고 증후군 보유자의 전반적인 상태를 완화시키는 단일 목표에 초점을 맞추고 있습니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

1. 심장마비나 뇌졸중 발병 위험을 줄일 수 있는 최소 용량의 아스피린 사용;
2. 증상과 그의 안녕을 토대로 환자에게 개인적으로 처방되는 다른 약물의 사용. 예를 들어, 스타틴 계열의 약물은 혈중 콜레스테롤 양을 감소시키고 항응고제는 혈전 형성을 예방합니다. 키와 체중을 증가시킬 수 있는 호르몬이 종종 사용됩니다.
3. 구부리기 어려운 관절을 운동하여 환자가 활동을 유지할 수 있도록 고안된 물리 치료 또는 절차의 사용;
4. 젖니 제거. 이 질병의 독특한 특징은 어린이의 어금니가 조기에 나타나는 데 기여하는 반면 젖니는 제 시간에 제거되어야 합니다.

조로증은 유전적이거나 무작위적이라는 사실을 근거로 하여 그러한 예방 조치는 없습니다.

치료 예후

조로증 증후군 보균자의 예후는 좋지 않습니다. 평균 지표에 따르면 환자는 최대 13년까지만 생존하고 이후 출혈이나 심장마비, 악성 신생물 또는 죽상동맥경화증 합병증으로 사망하는 경우가 많습니다.

조로증은 치료가 불가능합니다. 치료법은 개발 중입니다. 아직 완치에 대한 확실한 증거는 없습니다. 그러나 의학이 빠르게 발전하고 있기 때문에 조로증 환자가 정상적이고 장수할 가능성이 높습니다.

방글라데시 출신의 이 4세 소년은 희귀병으로 인해 80세 노인처럼 보입니다.

보고 바예지드 ​​호세인 (Bayezid Hossain) 방글라데시 출신. 축 늘어진 얼굴, 움푹 들어간 눈, 처진 피부, 관절 통증, 배뇨 곤란, 약한 충치 등을 앓고 있습니다.

그가 살고 있는 지역사회의 사람들은 그에게서 멀어지려고 노력하며, 그가 평균 이상의 지능을 가지고 있음에도 불구하고 아이들은 그와 놀기를 두려워합니다.

유년기 조로증(사진)

바예지드는 고통받고 있다 조로증(progeria) - 신체가 평소보다 8배 빨리 늙어가는 질병. 이 장애는 Francis Scott Fitzgerald의 책과 영화 The Curious Case of Benjamin Button의 기초로 사용되었으며, 여기서 영웅은 늙어가고 매일 젊어집니다.

조로증 환자는 대개 평균 13세에 심장마비나 뇌졸중으로 사망합니다.

Bayezid도 고통 받고 있습니다. 피부 이완 증후군 또는 피부가 접혀 늘어지는 희귀한 결합 조직 장애인 콩피증(chalazoderma)도 있습니다.

트립티 카툰 (Tripti Khatun), 18세 소년의 어머니는 아들이 얼마나 똑똑한지 놀랐지만 그의 특이한 외모에 매우 속상했다고 말했습니다.

Bayezid는 3살이 되어서야 걷는 법을 배웠지만 3개월이 되자 이가 모두 빠졌다고 그녀는 말했습니다.

비정상적인 신체 발달에도 불구하고 그는 정신적으로 잘 발달되어 있고, 대화를 이어갈 수 있으며, 나이에 비해 인식력이 뛰어나고 직관력이 뛰어납니다.

2012년 바예지드가 태어났을 때, 그의 부모님은 그의 외모에 충격을 받았다.

“외계인 같았고 마음이 아팠어요"라고 그의 어머니 Tripiti가 말했습니다.

의사들은 어떻게 해야 할지 몰랐고 이런 일을 겪어본 적이 없다고 말했습니다.

특이한 아이에 대한 소식은 마을에 빠르게 퍼졌고, 모두가 특이한 소년을 보고 싶어했지만 가족은 지역 주민들로부터 지원을 받지 못했습니다.

소년의 부모가 서로의 사촌이기 때문에 사람들은 부부의 뒤에서 험담을 했습니다. 방글라데시 시골 지역에서는 근친 결혼이 흔하며, 두 사람은 13세에 결혼했습니다.

Bayezid는 나이가 들수록 마을의 다른 아이들보다 성격과 신체가 훨씬 빨리 발달했습니다.

“그는 매우 고집스럽고 자신이 원하는 것이 무엇인지 알고 있으며 매우 참을성이 없습니다. 하지만 그는 노는 것을 좋아하고 똑똑하고 재치가 있습니다." Bayezid는 학교에 가지 않지만 공놀이, 그림 그리기, 장난감을 분해하여 다시 조립하는 것을 좋아합니다.

소년의 부모는 의사, 무당, 승려를 찾아갔지만 아무런 변화도 없었고 상황은 나날이 악화됐다.

조로증

조로증은 조기 노화 질환, 아이들은 어릴 때부터 빨리 늙기 시작합니다. 이것은 아직 완전히 이해되지 않은 유전 질환입니다. 원인이 비정상적인 단백질인 것으로 알려져 있음에도 불구하고 과학자들은 이 장애의 메커니즘을 설명할 수 없습니다.

현재 전 세계가 알고 있는 사실은 알려진 조로증 사례 74건. 이는 신생아 400만~800만 명당 약 1명에게서 발생합니다. 조로증이 있는 어린이는 태어날 때 건강해 보이지만 10~24개월쯤 되면 노화가 가속화되는 징후가 나타나기 시작합니다.

조로증의 징후는 다음과 같습니다:

지방 조직의 손실

· 관절의 경직

죽상동맥경화증(심장병)

거의 모든 조로증 환자는 심장병으로 사망하며, 조로증이 있는 어린이는 종종 고혈압, 뇌졸중, 협심증 및 심부전으로 고통받습니다.

조로증은 피부와 내부 장기의 특징적인 변화로 나타나는 조기 노화 증후군입니다. 이는 희귀한 유전적 이상이 발견된 경우입니다. 400만 명 중 1명. 전 세계적으로 이 질병이 관찰된 사례는 80건을 넘지 않습니다. 조로증의 병인발생학적 요인은 완전히 연구되지 않았습니다.

병리학에는 두 가지 형태학적 형태가 있습니다.

1. 소아 조로증 - 허친슨-길포드 증후군,
2. 성인 조로증 - 베르너 증후군.

고대 그리스어에서 번역된 "조로증"이라는 용어는 "조기 노화"를 의미합니다. 모든 생명 유지 시스템의 부자연스러운 고갈은 유전적 결함으로 인해 발생합니다. 동시에 노화 과정은 10배 가속화됩니다.

허친슨-길포드 증후군의 경우 신체 발달이 지연된 어린이는 대머리, 주름, 특정한 외모 등 노화의 징후를 보입니다. 그들의 신체는 크게 변합니다. 피부 구조가 파괴되고 2차 성징이 없으며 내부 장기 발달이 뒤쳐집니다. 그런 다음 청력 상실, 관절염-관절염, 죽상 동맥 경화증, 뇌졸중 또는 심장 마비, 뼈 탈회 등 연령 관련 질병이 빠르게 발생합니다. 이 질병을 앓고 있는 8세 어린이는 80세처럼 보이고 느껴집니다. 정신 발달에서 아픈 아이들은 절대적으로 적절합니다. 그들의 지적 발달은 고통받지 않습니다. 13세 이상 사는 경우는 거의 없습니다. 남아는 여아보다 조로증을 더 자주 앓습니다.

1세에서 12세 사이의 소아 조로증(허친슨-길포드 증후군) 아동 발달의 예

베르너 증후군 일반적으로 16~20세의 젊은 사람들에게 임상적으로 나타나기 시작합니다. 성인의 조로증은 노화가 가속화되어 모든 시스템이 손상되고 다양한 국소화의 암이 발생할 위험이 높습니다. 정상적인 노화 과정을 촉진하는 게놈 불안정성은 다양한 병리학적 변화를 초래합니다. 이러한 환자는 30~40세에 사망하며, 극심한 노령의 모든 증상을 나타냅니다.

성인 조로증(베르너 증후군) 환자 - 발병 전 15세, 발병 형태는 48세

조로증은 아픈 어린이에게서 어린 시절을 “뺏어” 실제 노인으로 “변환”시키는 불치병입니다. 정기적이고 적절한 의료 관리는 돌이킬 수 없는 노화 과정을 늦추고 임상 증상의 심각도를 줄일 수 있습니다. 이를 위해 약물, 영양 보충제, 수술 및 물리 치료 기술이 사용됩니다.

병인학

조로증의 주요 원인은 단일 유전자 돌연변이이며, 그 메커니즘은 현재 알려져 있지 않습니다. 일부 과학자들은 돌연변이의 진정한 원인이 부모의 유전에 있고 다른 과학자들은 임산부의 엑스레이 촬영 중 방사선이 배아에 미치는 영향에 있다고 믿습니다.

워너 증후군에서는 DNA 분자의 재생산 과정이 중단되고, 허친슨-길포드 증후군에서는 세포핵의 모양을 결정하는 단백질의 생합성이 중단됩니다. 유전적 장애는 세포를 불안정하게 만들어 예상치 못한 노화 메커니즘을 유발합니다. 분열을 멈추는 세포에는 다량의 단백질이 축적됩니다. 이 경우 핵의 껍질이 불안정해지고 신체의 세포가 사용할 수 없게 되어 조기에 죽게 됩니다. 돌연변이로 인해 잘린 프로게린 단백질이 생성되는데, 이 단백질은 세포 내에서 불안정하고 빠르게 분해됩니다. 전체 단백질과 달리, 이는 핵막 아래에 위치하며 염색질 구성에 관여하는 핵판에 통합되지 않습니다. 핵 기판이 파괴되어 심각한 문제가 발생합니다. 프로게린은 혈관벽의 평활근 세포에 축적됩니다. 이들 세포의 퇴행은 질병의 주요 증상 중 하나입니다.

성인의 조로증은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 어린이의 경우 돌연변이는 유전되지 않고 환자의 신체에서 직접 발생합니다. 보인자는 생식 연령 이전에 사망하므로 이는 놀라운 일이 아닙니다.

질병 발병에 영향을 미치는 비유전적 요인:

1. 생활 양식,
2. 수반되는 질병,
3. 기후,
4. 영양물 섭취,
5. 환경상태,
6. 과도한 햇빛 노출,
7. 흡연,
8. 비타민 결핍증,
9. 정신 정서적 요인.

증상

소아의 경우(허친슨-길포드 증후군)

태어날 때 아픈 아이는 정상적인 아기처럼 보입니다. 조로증의 임상 징후는 이미 생후 첫해에 나타납니다. 일부 어린이는 2~3세까지 올바르게 발달한 다음 키와 몸무게 측면에서 또래보다 뒤처지기 시작합니다. 조로증이 있는 어린이는 질병의 징후가 특징적이고 독특하기 때문에 특정한 외모를 가지고 있습니다. 모든 환자는 서로 놀랍도록 유사합니다.

다른 가족의 허친슨-길포드 증후군을 앓고 있는 전형적인 어린이)

덜 전형적인 형태의 허친슨-길포드 증후군을 앓고 있는 4세 남아

1. 아픈 아이들은 뇌 부분이 크고 얼굴 부분이 작은 불균형적인 두개골을 가지고 있습니다. 그들의 코는 새의 부리와 비슷합니다. 코는 가늘고 뾰족합니다. 아래턱의 발달이 불량하고, 턱이 작고, 입술이 가늘고, 귀가 튀어나오고, 눈이 부자연스럽게 크다. 치아는 두 줄로 자라며 수축되어 일찍 빠지기 시작합니다. 아픈 아이들을 노인처럼 보이게 만드는 것은 바로 이러한 일련의 특정한 특징들입니다.
2. 골격 이상은 병리학의 주요 증상입니다. 아픈 아이들은 키가 작고 쇄골과 엉덩이가 덜 발달한 것이 특징입니다. 환자의 뼈는 매우 약하고 부러지는 경우가 많으며 관절의 이동성이 제한됩니다. 고관절 탈구가 흔합니다. 질병의 증상은 왜소증입니다. 골격 및 손톱 결함이 관찰됩니다. 손톱은 노란색이고 볼록하여 "시계 안경"과 비슷합니다. 아픈 아이들은 늦게 앉고 걷기 시작하며 자세가 변합니다. 어떤 사람들은 도움 없이는 걸을 수 없습니다.
3. 피부와 피하지방이 얇아집니다. 환자의 조기 노화는 다양한 방식으로 나타납니다. 피부가 주름으로 덮이고, 팽만감이 감소하고, 눈꺼풀이 부풀고, 입가가 처집니다. 건조하고 주름진 피부는 특히 얼굴과 팔다리에서 두드러집니다. 머리털이 빠지고 연모가 희박해지며 속눈썹이나 눈썹이 없다. 머리의 얇아진 피부를 통해 정맥 네트워크가 보입니다. 피하 지방이 부족하여 아이는 피부로 덮인 해골처럼 보입니다. 건조하고 주름진 피부가 위축되고 과다 색소 침착, 두꺼워짐 및 각질화가 넓은 부위에 나타납니다.
4. 기타 증상: 유아증, 날카로운 목소리, 근육 소모, 짧은 팔, 좁고 튀어나온 가슴.

성인의 경우(베르너 증후군)

베르너증후군의 첫 번째 임상 징후는 14~18세에 나타납니다. 사춘기까지 환자는 정상적으로 발달합니다. 그런 다음 그들은 신체 발달에서 동료보다 뒤처지기 시작하고 대머리가되고 회색으로 변합니다. 피부가 얇아지고 주름이 생기며 건강에 해로울 정도로 창백해집니다. 피하지방과 근육의 위축으로 인해 팔과 다리가 매우 가늘어 보입니다.

베르너 증후군을 앓고 있는 37세 남성

30년이 지나면 환자의 몸에서 다음과 같은 병리학적 과정이 발생합니다.

1. 양쪽 눈의 백내장,
2. 목소리의 쉰 목소리,
3. 발에 굳은살이 생기고,
4. 피부의 궤양성 괴사 과정,
5. 땀과 피지선의 기능 장애,
6. 심장 기능 장애,
7. 골다공증, 전이성 연조직 석회화, 골수염,
8. 침식성 골관절염,
9. 얼굴에 "경피증 마스크"를 바르고,
10. 작은 키, 촘촘하고 짧은 체형, 가늘고 마른 팔다리,
11. 지능 저하,
12. 손톱 변형,
13. 피부에 큰 색소 반점이 나타나는 것,
14. 등에 혹
15. 갑상선 기능 저하로 인한 안구돌출증,
16. 뇌하수체 기능 장애로 인해 달 모양의 얼굴,
17. 남성의 고환 위축, 여성의 월경 불규칙, 조기 폐경.

피부 표피가 편평해지고, 결합 조직 섬유가 경화되고, 피하 조직이 위축되고 부분적으로 결합 조직으로 대체됩니다. 팔과 다리 관절의 수동적 움직임의 제한은 사지를 완전히 구부리고 확장할 수 없음으로 나타납니다. 이는 힘줄의 반흔성 조임과 통증 때문입니다.

40세가 되면 환자는 심장 문제, 당뇨병, 팔과 다리의 빈번한 골절, 관절통, 양성 및 악성 피부 종양, 부갑상선 기능 장애 등 노인성 질환이 발생합니다. 암, 심장 마비 및 뇌졸중, 내부 출혈은 조로증의 주요 사망 원인입니다.

병리학적인 증상은 정상적인 노화 과정과 유사합니다. 조로증의 노화 징후는 심각도가 다양하거나 다른 순서로 나타납니다. 자연적인 노화로 인해 손톱 성장이 느려지고 조로증으로 인해 완전히 멈 춥니 다. 노인의 경우 머리 탈모 후 눈썹이 얇아지고, 조로증 환자의 경우 그 반대입니다.

진단

허친슨-길포드 증후군

조로증 진단에는 특별한 기술이나 연구가 필요하지 않습니다. 질병의 외부 징후는 매우 웅변적이어서 증상과 육안 검사 데이터만을 토대로 진단이 이루어집니다. 전문가들은 개인 및 가족 역사를 연구합니다.

수반되는 질병을 확인하기 위해 추가 연구가 필요합니다. 환자에게는 일반적인 혈액 검사, 생화학 검사, 골관절 장치 X- 레이, 피부 조직 검사 및 의료 유전 상담이 처방됩니다.

치료

현재 조로증에 대한 만병통치약은 없습니다. 지금까지 사용된 모든 치료법은 효과가 없는 것으로 입증되었습니다. 의사들은 현대적인 방법을 사용하여 질병을 막고 악화되는 것을 방지하려고 노력하고 있습니다. 환자들은 내분비학, 치료학, 심장학 분야의 전문가들에 의해 공동 치료를 받습니다.

환자의 상태를 완화하기 위해 의사는 다음을 처방합니다.

1. 급성 심장 및 혈관 부전(심장마비 및 뇌졸중) 예방을 위한 "아스피린".
2. 혈중 콜레스테롤 수치를 낮추고 죽상 동맥 경화증을 예방하는 스타틴 - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. 혈전증 과정을 예방하거나 늦추는 항응고제 - "Warfarex", "Sincumarin".
4. 성장 호르몬 함유 제제 - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". 이를 통해 신체 발달 지연을 수정할 수 있습니다.
5. 궤양 형성 중 상처를 치유하고 혈액 순환을 자극하는 제제 - "Mefanat", "Bepanten".
6. 당뇨병에 대한 저혈당 약물 - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

뻣뻣하고 뻣뻣한 관절에 영향을 미치기 위해 물리 치료 절차가 수행됩니다. 환자에게는 전기영동, 반사요법, 운동요법, 적외선, 수중치료, 머드요법, UHF요법, 자기요법 등을 처방한다. 조로증 환자는 비타민과 미량 원소가 풍부한 적절한 영양 섭취, 적당한 신체 활동, 신선한 공기 속에서의 긴 산책, 적절한 휴식을 취하는 것이 좋습니다.

유아에게는 체중 증가를 위한 첨가제가 포함된 특수 분유를 튜브를 통해 공급합니다. 아픈 어린이의 경우 빠르게 맹출되는 영구치를 위한 공간을 확보하기 위해 젖니를 제거합니다. 전문가들은 심혈관계 상태를 모니터링하여 새로운 질병을 조기에 발견할 수 있습니다. 조기노화증후군 환자에게는 수술적 치료도 필요합니다. 혈관성형술이나 관상동맥우회술을 통해 혈관의 개통성이 회복됩니다.

조로증은 발달을 멈출 수 없는 불치병입니다. 줄기세포와 파네실트랜스퍼라제 억제제를 사용하여 성인을 대상으로 한 실험적 치료를 통해 피하 지방, 전체 체중을 회복하고 뼈의 취약성을 줄일 수 있습니다. 질병의 예후는 항상 바람직하지 않습니다. 환자는 급성 관상동맥 부전이나 암으로 사망합니다. 질병이 유전적이라는 사실 때문에 조로증의 예방은 불가능합니다. 평생 치료는 환자의 삶을 더 쉽게 만들고 연장시킬 수 있습니다. 지속적인 치료, 심장 치료 및 물리 치료가 질병 치료의 주요 방향입니다.

비디오: 조기 노화 증후군 환자의 예

비디오: 조로증 환자에 관한 TV 쇼