Nemoc, kdy děti rychle stárnou

Lidstvo se ještě nenaučilo bojovat se všemi nemocemi. Za nevyléčitelné onemocnění je třeba považovat i progerii neboli syndrom předčasného stárnutí.

Co je syndrom předčasného stárnutí

O progerii se začalo mluvit relativně nedávno. To není překvapující, protože onemocnění je extrémně vzácné - 1krát na 4-8 milionů lidí. Onemocnění se vyskytuje na genetické úrovni. Proces stárnutí se urychlí přibližně 8–10krát. Na světě není více než 350 příkladů vývoje progerie.

Onemocnění postihuje více muže než ženy (1,2:1).

Onemocnění je charakterizováno těžkou růstovou retardací (projevuje se od raného věku), změnami ve struktuře kůže, absencí ochlupení a sekundárních pohlavních znaků a také kachexií (vyčerpáním těla). Vnitřní orgány často nejsou plně vyvinuty a člověk vypadá mnohem starší, než je jeho skutečný věk.

Progerie je genetické onemocnění, které se projevuje nevyvinutostí a předčasným stárnutím organismu.

Psychický stav jedince trpícího progerií odpovídá biologickému věku.

Progeria se nedá vyléčit a způsobuje rozvoj aterosklerózy (chronické onemocnění tepen), která nakonec vede k infarktu a mrtvici. Výsledkem patologie je smrt.

Formy onemocnění

Progerie je charakterizována předčasným chřadnutím těla nebo jeho nevyvinutím. Onemocnění zahrnuje:

1. dětská forma (Hutchinson-Gilfordův syndrom);
2. dospělá forma (Wernerův syndrom).

Progerie u dětí může být vrozená, ale nejčastěji se první známky onemocnění objevují ve druhém nebo třetím roce života.

Progerie u dospělých se vyskytuje jinak. Onemocnění může jedince náhle přepadnout ve věku 14–18 let. Prognóza je v tomto případě také nepříznivá a vede ke smrti.

Video: progeria, aneb mladí staří lidé

Důvody rozvoje progerie

Přesné příčiny progerie nebyly dosud objeveny. Existuje předpoklad, že etiologie vývoje onemocnění přímo souvisí s porušením metabolických procesů v pojivové tkáni. Fibroblasty začnou růst buněčným dělením a výskytem nadbytku kolagenu s nízkou hladinou glykosaminoglykanů. Pomalá tvorba fibroblastů je indikátorem patologie mezibuněčné hmoty.

Příčiny progerie u dětí

Příčinou rozvoje progerického syndromu u dětí jsou změny v genu LMNA. Právě on je zodpovědný za kódování laminu A. Hovoříme o lidské bílkovině, z níž je vytvořena jedna z vrstev buněčného jádra.

Progeria je často vyjádřena sporadicky (náhodně). Někdy je onemocnění pozorováno u sourozenců (potomků stejných rodičů), zejména v pokrevních manželstvích. Tato skutečnost ukazuje na potenciální autozomálně recesivní formu dědičnosti (projevuje se výhradně u homozygotů, kteří dostali od každého rodiče jeden recesivní gen).

Při studiu kůže nositelů onemocnění byly zaznamenány buňky, u kterých byla narušena schopnost korigovat poškození v DNA, stejně jako reprodukovat geneticky homogenní fibroblasty a měnit vyčerpanou dermis. Výsledkem je, že podkožní tkáň má tendenci mizet beze stopy.

Progeria se nedědí

Bylo také zaznamenáno, že studovaný Hutchinson-Gilfordův syndrom souvisí s patologiemi v nosných buňkách. Ty se prostě nejsou schopny plně osvobodit od sloučenin DNA způsobených chemickými činidly. Když byly zjištěny buňky s popsaným syndromem, odborníci určili, že nejsou schopné plného dělení.

Existují také návrhy, že dětská progerie je autozomálně dominantní mutace, která se vyskytuje de novo nebo bez známek dědičnosti. Byl považován za jeden z nepřímých příznaků rozvoje onemocnění, jehož základem bylo měření telomer (konců chromozomů) u majitelů syndromu, jejich blízkých příbuzných a dárců. V tomto případě je také vidět autozomálně recesivní forma dědičnosti. Existuje teorie, že proces vyvolává narušení opravy DNA (schopnost buněk opravit chemické poškození, stejně jako zlomy v molekulách).

Důvody pro vznik progerie u dospělých

Progerie v dospělém organismu je charakterizována autozomálně recesivní dědičností s mutačním genem ATP-dependentní helikázy neboli WRN. Existuje hypotéza, že ve sjednocujícím řetězci dochází k selháním mezi opravou DNA a metabolickými procesy v pojivové tkáni.

Vzhledem k tomu, že tato forma onemocnění je extrémně vzácná, lze jen hádat, jaký typ dědičnosti je s ní spojen. Podobá se Cockaynovu syndromu (vzácné neurodegenerativní onemocnění charakterizované poruchou růstu, poruchami vývoje centrálního nervového systému, předčasným stárnutím a dalšími příznaky) a projevuje se jako samostatné známky předčasného stárnutí.

Příznaky předčasného stárnutí organismu

Symptomy progerie se projevují složitým způsobem. Onemocnění lze rozpoznat v rané fázi, protože jeho příznaky jsou jasně vyjádřeny.

Příznaky onemocnění časného stárnutí u dětí

Při narození nelze děti, které mají smrtící gen progerie, odlišit od zdravých dětí. Ve věku 1 roku se však projevují určité příznaky onemocnění. Tyto zahrnují:

1. podváha, zakrnělý růst;
2. nedostatek vlasů na těle, včetně obličeje;
3. nedostatek zásob podkožního tuku;
4. nedostatečný tonus pokožky, což způsobuje její pokles a vrásky;
5. namodralý odstín pleti;
6. zvýšená pigmentace;
7. silně viditelné žíly v oblasti hlavy;
8. neúměrný vývoj kostní tkáně lebky, malá spodní čelist, vypoulené oči, výrazné ušní mušle, zahnutý nos. Dítě s progerií má typicky „ptačí“ grimasu. Právě popsaný výčet zvláštních vlastností způsobuje, že děti vypadají jako starší lidé;
9. pozdní prořezávání zubů, které v krátké době ztrácejí svůj zdravý vzhled;
10. pronikavý a vysoký hlas;
11. hruškovitý hrudník, malé klíční kosti, sevřené kolenní klouby i loketní klouby, které kvůli nedostatečné pohyblivosti nutí pacienta zaujmout polohu „jezdce“;
12. vyčnívající nebo konvexní žluté nehty;
13. sklerální útvary nebo ztluštění na kůži hýždí, stehen a podbřišku.

Když malému pacientovi trpícím progerií dovrší 5 let, začnou v jeho těle probíhat neúprosné procesy tvorby aterosklerózy, při kterých je silně postižena aorta, mezenterické a koronární tepny. Na pozadí popsaných selhání se v levé komoře objevují srdeční šelesty a hypertrofie (výrazný nárůst hmoty a objemu orgánu). Kumulativní dopad těchto závažných poruch na organismus je klíčovým důvodem nízké délky života nositelů syndromu. Za zásadní faktor, který vyvolává rychlou smrt dětí s progerií, je považován infarkt myokardu nebo ischemická cévní mozková příhoda.

Příznaky předčasného stárnutí u dospělých

Přenašeč progerie začne rychle hubnout, zaostávat v růstu, zešedivět a brzy plešatí. Kůže pacienta ztenčuje a ztrácí zdravý tón. Pod povrchem epidermis jsou jasně viditelné krevní cévy a podkožní tuk. Při tomto onemocnění svaly téměř úplně atrofují, v důsledku čehož nohy a ruce vypadají nadměrně vyčerpaně.

Progerie u dospělých se vyskytuje neočekávaně a rychle se rozvíjí

U pacientů, kteří překročili věkovou hranici 30 let, jsou obě oči zničeny šedým zákalem (zákalem čočky), hlas znatelně zeslábne, kůže nad kostní tkání ztrácí měkkost a následně se pokrývá ulcerózními lézemi. Nositelé progeria syndromu jsou obvykle podobného vzhledu. Rozlišují se:

1. malá výška;
2. typ obličeje ve tvaru měsíce;
3. "ptačí" nos;
4. úzké rty;
5. velmi výrazná brada;
6. silné, dobře stavěné tělo a suché, tenké končetiny, které jsou znetvořeny hojně se projevující pigmentací.

Nemoc je neobvyklá a zasahuje do fungování všech tělesných systémů:

1. činnost potních a mazových žláz je narušena;
2. normální funkce kardiovaskulárního systému je narušena;
3. dochází ke kalcifikaci;
4. Objevuje se osteoporóza (snížení hustoty kostí) a erozivní osteoartróza (nevratné procesy v kloubech).

Na rozdíl od dětské formy má dospělá forma také škodlivý vliv na duševní schopnosti.

Přibližně 10 % pacientů ve věku 40 let přichází do styku s tak závažnými onemocněními, jako je sarkom (tvorba zhoubné tkáně), rakovina prsu, ale i astrocytom (nádor na mozku) a melanom (rakovina kůže). Onkologie postupuje kvůli vysoké hladině cukru v krvi a poruchám příštítných tělísek. Klíčovými příčinami úmrtí dospělých s progerií jsou nejčastěji rakovina nebo kardiovaskulární abnormality.

Diagnostika

Vnější známky onemocnění jsou tak zřejmé a živé, že syndrom je diagnostikován na základě klinického obrazu.

Onemocnění lze odhalit ještě před narozením dítěte. To bylo možné díky objevu genu progeria. Jelikož se však nemoc nepřenáší z generace na generaci (jde o sporadickou nebo jedinou mutaci), je pravděpodobnost, že se dvě děti s tímto vzácným onemocněním narodí v jedné rodině, extrémně nízká. Po objevení genu progeria se detekce syndromu stala mnohem rychlejší a přesnější.

Změny na genové úrovni jsou nyní identifikovatelné. Byly vytvořeny speciální programy nebo elektronické diagnostické testy. V tuto chvíli je docela dobře možné prokázat a podložit jednotlivé mutační útvary v genu, které následně vedou k progerii.

Věda se rychle rozvíjí a vědci již pracují na finální vědecké metodě diagnostiky progerie u dětí. Popsaný vývoj přispěje k ještě časnější a přesnější diagnostice. Dnes se ve zdravotnických zařízeních děti s touto diagnózou vyšetřují výhradně externě a následně se odebírají testy a vzorek krve na vyšetření.

Pokud jsou zjištěny příznaky progerie, musíte naléhavě požádat o radu endokrinologa a podstoupit komplexní vyšetření.

Léčba progerie

Dosud nebyla nalezena žádná účinná léčba progerie. Terapie je charakterizována symptomatickou linií, s prevencí následků a komplikací vyplývajících z progrese aterosklerózy, diabetes mellitus a ulcerózních útvarů. Pro anabolický efekt (urychlení procesu obnovy buněk) je předepsán somatotropní hormon, který je určen ke zvýšení hmotnosti a délky těla u pacientů. Terapeutický kurz provádí několik specialistů najednou, jako je endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog a další, podle symptomů převažujících v konkrétním okamžiku.

V roce 2006 zaznamenali vědci z Ameriky jasný pokrok v boji proti progerii jako neléčitelné nemoci. Do kultury mutujících fibroblastů vědci přidali inhibitor farnesyltransferázy (látka potlačující nebo zpomalující průběh fyziologických nebo fyzikálně-chemických procesů), který byl dříve testován na pacientech s rakovinou. V důsledku postupu získaly mutační buňky svůj obvyklý tvar. Nositelé onemocnění vytvořený lék dobře snášeli, takže existuje naděje, že v blízké budoucnosti bude možné lék v praxi použít. Tímto způsobem bude možné vyloučit progerii v raném věku. Účinnost Lonafarnibu (inhibitor farnesyltransferázy) spočívá ve zvýšení množství podkožního tuku v celkové tělesné hmotnosti a také v mineralizaci kostí. Výsledkem je snížení počtu zranění na minimum.

Existuje názor, že podobné prostředky mohou pomoci při léčbě nemoci jako v boji proti rakovině. Ale to jsou jen domněnky a hypotézy, nepotvrzené fakty.

Terapie pro pacienty dnes spočívá v:

1. poskytování průběžné kontinuity péče;
2. speciální dieta;
3. péče o srdce;
4. fyzická podpora.

U progerie má léčba výhradně podpůrný charakter a je zaměřena na nápravu změn, ke kterým dochází v tkáních nebo orgánech pacienta. Použité metody nejsou vždy účinné. Lékaři však dělají vše, co mohou. Pacienti jsou pod neustálým dohledem lékařů.

Pouze sledováním funkce kardiovaskulárního systému je možné včas diagnostikovat rozvoj komplikací a zabránit jejich progresi. Všechny léčebné metody jsou zaměřeny na jediný cíl - zastavit onemocnění a nedat mu šanci se zhoršit, stejně jako zmírnit celkový stav nositele syndromu, pokud to potenciál moderní medicíny dovolí.

Léčba může zahrnovat následující:

1. užívání aspirinu v minimální dávce, která může snížit riziko vzniku srdečního infarktu nebo mrtvice;
2. užívání jiných léků, které jsou pacientovi předepsány soukromě na základě přítomných příznaků a jeho zdravotního stavu. Například léky ze skupiny statinů snižují množství cholesterolu v krvi, antikoagulancia zabraňují tvorbě krevních sraženin. Často se používá hormon, který může zvýšit výšku a váhu;
3. použití fyzikální terapie nebo procedur určených k procvičení kloubů, které se obtížně ohýbají, a tím umožňují pacientovi udržet aktivitu;
4. odstranění mléčných zubů. Zvláštní rys onemocnění přispívá k předčasnému výskytu molárů u dětí, zatímco mléčné zuby musí být odstraněny včas.

Vzhledem k tomu, že progerie je genetické nebo náhodné povahy, neexistují žádná preventivní opatření jako taková.

Prognóza léčby

Prognóza pro nositele syndromu progerie je nepříznivá. Průměrné ukazatele říkají, že pacienti nejčastěji přežívají pouze do 13 let, následně umírají na krvácení nebo infarkt, zhoubné novotvary nebo aterosklerotické komplikace.

Progerie je nevyléčitelná. Terapie je teprve ve vývoji. Zatím neexistuje žádný definitivní důkaz o vyléčení. Medicína se ale rychle rozvíjí, a tak je velká pravděpodobnost, že pacienti s progerií budou mít šanci na normální a dlouhý život.

Tento 4letý chlapec z Bangladéše vypadá kvůli vzácné nemoci jako osmdesátiletý muž.

Při pohledu na Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) z Bangladéše, uvidíte ochablý obličej, propadlé oči a povolenou kůži, trpí bolestmi kloubů, potížemi s močením a slabými zkaženými zuby.

Lidé z komunity, kde žije, se od něj snaží držet dál a děti se bojí si s ním hrát, přestože má nadprůměrnou inteligenci.

Dětská progerie (foto)

Bayezid trpí progeria – onemocnění, při kterém tělo stárne osmkrát rychleji než obvykle. Tato porucha byla použita jako základ pro knihu a film Francise Scotta Fitzgeralda Podivuhodný případ Benjamina Buttona, ve kterém se hrdina rodí starý a každým dnem mládne.

Lidé s progerií obvykle umírají na infarkt nebo mrtvici v průměrném věku 13 let.

Bayezid také trpí syndrom laxní kůže nebo chalazoderma, vzácné onemocnění pojivové tkáně, při kterém kůže visí v záhybech.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), chlapcova 18letá matka řekla, že ji překvapilo, jak je její syn chytrý, ale byla velmi rozrušená jeho neobvyklým vzhledem.

Bayezid se naučil chodit, až když mu byly 3 roky, ale už ve 3 měsících měl všechny zuby, řekla.

Navzdory abnormálnímu fyzickému vývoji je dobře duševně vyvinutý, může vést konverzaci, je dobře vědomý a má na svůj věk dobrou intuici.

Když se Bayezid v roce 2012 narodil, jeho rodiče byli šokováni jeho vzhledem.

“Vypadal jako mimozemšťan a bylo to srdcervoucí“ řekla jeho matka Tripiti.

Lékaři nevěděli, co mají dělat, a řekli, že se s něčím podobným ještě nesetkali.

Zpráva o neobvyklém dítěti se ve vesnici rychle rozšířila, a přestože všichni chtěli neobvyklého chlapce vidět, rodina se podpory od místních nedočkala.

Lidé za zády páru pomlouvali, protože chlapcovi rodiče jsou navzájem bratranci. Příbuzenské sňatky nejsou na bangladéšském venkově nic neobvyklého a pár se vzal ve 13 letech.

Jak Bayezid rostl, jeho osobnost a tělo se vyvíjely mnohem rychleji než ostatní děti ve vesnici.

“Je velmi tvrdohlavý, ví, co chce, a stává se velmi netrpělivým. Ale rád si hraje, je chytrý a vtipný" Bayezid nechodí do školy, ale rád hraje s míčem, kreslí a rozebírá hračky, aby je dal zase dohromady.

Chlapcovi rodiče se obrátili na lékaře, šamany a mnichy, ale nic se nezměnilo a situace se každým dnem zhoršovala.

Progeria nemoc

Progeria je onemocnění předčasného stárnutí, ve kterém děti začínají rychle stárnout již od útlého věku. Jedná se o genetickou poruchu, která stále není plně objasněna. Přestože je známo, že příčinou je abnormální protein, vědci nedokážou vysvětlit mechanismus této poruchy.

V současné době svět ví o 74 známých případů progerie. Vyskytuje se přibližně u 1 ze 4 až 8 milionů novorozenců. Děti s progerií se po narození zdají zdravé, ale kolem 10. až 24. měsíce věku se začínají objevovat známky zrychleného stárnutí.

Příznaky progerie mohou zahrnovat:

ztráta tukové tkáně

· ztuhlost v kloubech

ateroskleróza (onemocnění srdce)

Téměř všichni pacienti s progerií umírají na srdeční onemocnění a děti s progerií často trpí vysokým krevním tlakem, mrtvicí, angínou a srdečním selháním.

Progerie je syndrom předčasného stárnutí projevující se charakteristickými změnami na kůži a vnitřních orgánech. Jedná se o vzácnou detekovanou genetickou abnormalitu 1 člověk ze 4 milionů. Na světě není více než osmdesát pozorovaných případů tohoto onemocnění. Etiopatogenetické faktory progerie nebyly plně prozkoumány.

Existují dvě morfologické formy patologie:

1. Dětská progerie - Hutchinson-Gilfordův syndrom,
2. Dospělá progerie - Wernerův syndrom.

Výraz „progeria“ přeložený ze starověké řečtiny znamená „brzké stárnutí“. Nepřirozené vyčerpání všech systémů podpory života je způsobeno genetickým selháním. Proces stárnutí se přitom desetinásobně zrychluje.

Pro Hutchinson-Gilfordův syndrom Děti s opožděným fyzickým vývojem vykazují známky stárnutí: plešatost, vrásky, specifický vzhled. Jejich tělo se velmi mění: struktura kůže je narušena, sekundární pohlavní znaky chybí a vnitřní orgány zaostávají ve vývoji. Pak se rychle rozvinou nemoci související s věkem: ztráta sluchu, artróza-artritida, ateroskleróza, mrtvice nebo infarkt, demineralizace kostí. Osmileté dítě s touto nemocí vypadá a cítí se na 80 let. V duševním vývoji zůstávají nemocné děti naprosto dostatečné. Jejich intelektuální vývoj netrpí. Zřídka se dožívají více než 13 let. Chlapci trpí progerií o něco častěji než dívky.

příklad vývoje dítěte s dětskou progerií (Hutchinson-Gilfordův syndrom) od 1 roku do 12 let

Wernerův syndrom obvykle se začíná klinicky projevovat u mladých lidí ve věku 16-20 let. Progerie u dospělých je zrychlené stárnutí s poškozením všech systémů a vysokým rizikem vzniku rakoviny různé lokalizace. Genomická nestabilita, která řídí normální proces stárnutí, vede k řadě patologických změn. Takoví pacienti umírají ve věku 30-40 let se všemi příznaky extrémního stáří.

pacient s dospělou progerií (Wernerův syndrom) – před propuknutím onemocnění v 15 letech a s rozvinutou formou ve 48 letech

Progeria je nevyléčitelná nemoc, která nemocným dětem „bere“ dětství a „proměňuje je“ ve skutečné staré lidi. Pravidelná a adekvátní lékařská péče může zpomalit nevratný proces stárnutí a snížit závažnost klinických příznaků. K tomuto účelu se používají léky, doplňky výživy, chirurgické a fyzioterapeutické techniky.

Etiologie

Hlavní příčinou progerie je jediná genetická mutace, jejíž mechanismus je v současnosti neznámý. Někteří vědci se domnívají, že skutečná příčina mutace spočívá v dědičnosti rodičů, jiní - v dopadu záření na embryo během rentgenových snímků těhotné ženy.

U Wernerova syndromu je narušen proces reprodukce molekul DNA a u Hutchinson-Gilfordova syndromu je narušena biosyntéza proteinu, který určuje tvar buněčných jader. Genetické poruchy způsobují nestabilitu buněk, což vede ke spuštění neočekávaných mechanismů stárnutí. Velké množství bílkovin se hromadí v buňkách, které se přestávají dělit. V tomto případě se obal jádra stává nestabilním a buňky těla se stávají nepoužitelnými a předčasně umírají. Mutace má za následek produkci zkráceného progerinového proteinu, který je nestabilní a v buňce rychle degraduje. Na rozdíl od celého proteinu se neintegruje do jaderné laminy, která se nachází pod jadernou membránou a podílí se na organizaci chromatinu. Jaderný substrát je zničen, což má za následek vážné problémy. Progerin se hromadí v buňkách hladkého svalstva cévní stěny. Degenerace těchto buněk je jedním z hlavních projevů onemocnění.

Progerie u dospělých se dědí autozomálně recesivním způsobem. U dětí se mutace nedědí, ale vyskytuje se přímo v těle pacienta. To není překvapivé, protože přenašeči umírají před reprodukčním věkem.

Negenetické faktory ovlivňující vývoj onemocnění:

1. životní styl,
2. doprovodné nemoci,
3. klima,
4. výživa,
5. stav životního prostředí,
6. nadměrné sluneční záření,
7. kouření,
8. hypovitaminóza,
9. psycho-emocionální faktory.

Příznaky

U dětí (Hutchinson-Gilfordův syndrom)

Při narození se nemocné dítě jeví jako normální dítě. Klinické příznaky progerie se objevují již v prvním roce života. Některé děti se správně vyvíjejí až do 2-3 let a poté začnou za svými vrstevníky zaostávat ve výšce a váze. Děti s progerií mají specifický vzhled, protože příznaky onemocnění jsou charakteristické a jedinečné. Všichni pacienti jsou si nápadně podobní.

typické děti s Hutchinson-Gilford syndromem z různých rodin)

4letý chlapec s méně typickou formou Hutchinson-Gilfordova syndromu

1. Nemocné děti mají nepřiměřenou lebku s velkou mozkovou částí a malou obličejovou částí. Jejich nos připomíná zobák ptáka: je tenký a špičatý. Spodní čelist je špatně vyvinutá, brada malá, rty tenké, uši odstávající, oči nepřirozeně velké. Zuby rostou ve dvou řadách, jsou vypuštěné a začínají brzy vypadávat. Právě tento soubor specifických vlastností způsobuje, že nemocné děti vypadají jako staří lidé.
2. Hlavním příznakem patologie jsou abnormality skeletu. Nemocné děti se vyznačují nízkým vzrůstem, nedostatečně vyvinutými klíčními kostmi a kyčlemi. Kosti pacientů jsou velmi křehké, často se lámou, hybnost kloubů je omezená. Časté jsou dislokace kyčle. Projevem onemocnění je nanismus. Jsou pozorovány defekty skeletu a nehtů. Nehty jsou žluté a konvexní, připomínající „brýle hodinek“. Nemocné děti začínají pozdě sedět a chodit, mění se jejich držení těla. Někteří nejsou schopni chodit bez pomoci.
3. Kůže a podkožní tuk se ztenčují. Předčasné stárnutí se u pacientů projevuje různými způsoby: kůže se pokrývá vráskami, její turgor se snižuje, oční víčka otékají a ústní koutky klesají. Suchá a vrásčitá pokožka je patrná zejména na obličeji a končetinách. Vlasy na hlavě vypadávají, stávají se řídkými a sametovými a nejsou zde žádné řasy ani obočí. Přes ztenčenou kůži na hlavě je viditelná žilní síť. Kvůli nedostatku podkožního tuku vypadá dítě jako kostra pokrytá kůží. Suchá a vrásčitá kůže místy atrofuje, objevují se na ní velké plochy hyperpigmentací, ztluštění a keratinizace.
4. Další příznaky: infantilismus, pronikavý hlas, ochabování svalů, krátké paže, úzký a vyčnívající hrudník.

U dospělých (Wernerův syndrom)

První klinické příznaky Wernerova syndromu se objevují ve věku 14-18 let. Až do puberty se pacienti vyvíjejí normálně. Pak začnou zaostávat za svými vrstevníky ve fyzickém vývoji, plešatí a šediví. Jejich kůže se stává tenčí, vrásčitá a nezdravě bledá. Ruce a nohy vypadají velmi hubené kvůli atrofii podkožního tuku a svalů.

37letý muž s Wernerovým syndromem

Po 30 letech se v těle pacientů vyvinou následující patologické procesy:

1. šedý zákal v obou očích,
2. chrapot hlasu,
3. mozoly na chodidlech,
4. ulcerativně-nekrotické procesy v kůži,
5. dysfunkce potních a mazových žláz,
6. srdeční dysfunkce,
7. osteoporóza, metastatická kalcifikace měkkých tkání, osteomyelitida,
8. erozivní osteoartróza,
9. "sklerodermická maska" na obličej,
10. malý vzrůst, husté a krátké tělo, tenké a suché končetiny,
11. snížená inteligence,
12. deformace nehtů,
13. výskyt velkých pigmentových skvrn na kůži,
14. hrb na zádech
15. exoftalmus v důsledku dysfunkce štítné žlázy,
16. měsíční obličej v důsledku dysfunkce hypofýzy,
17. atrofie varlat u mužů, menstruační nepravidelnosti u žen, časná menopauza.

Kožní epidermis je zploštělá, vlákna pojivové tkáně jsou sklerotizována, podkoží atrofuje a je částečně nahrazeno pojivem. Omezení pasivních pohybů v kloubech paží a nohou se projevuje neschopností končetiny plně ohnout a natáhnout. To je způsobeno jizvatým napínáním šlach a bolestí.

Ve věku 40 let se u pacientů objevují stařecká onemocnění: srdeční problémy, diabetes mellitus, časté zlomeniny rukou a nohou, bolesti kloubů, nezhoubné a zhoubné kožní nádory, dysfunkce příštítných tělísek. Rakovina, srdeční infarkt a mrtvice, vnitřní krvácení jsou hlavními příčinami úmrtí u progerií.

Symptomy patologie pouze připomínají proces normálního stárnutí. Známky stárnutí u progerie se liší v závažnosti nebo se objevují v jiném pořadí. Při přirozeném stárnutí se růst nehtů zpomaluje a u progerie se zcela zastaví. U starších lidí se obočí po vypadávání vlasů na hlavě ztenčuje a u pacientů s progerií je tomu naopak.

Diagnostika

Hutchinson-Gilford syndrom

Diagnostika progerie nevyžaduje specifické techniky a studie. Vnější známky onemocnění jsou tak výmluvné, že diagnóza je stanovena pouze na základě příznaků a údajů o vizuálním vyšetření. Specialisté studují osobní a rodinnou historii.

K identifikaci doprovodných onemocnění jsou indikovány další studie. Pacientům je předepsán obecný krevní test, biochemické vyšetření, rentgen osteoartikulárního aparátu, histologické vyšetření kůže a lékařské genetické poradenství.

Léčba

V současné době neexistuje žádný všelék na progerii. Všechny léčby, které byly kdy použity, se ukázaly jako neúčinné. Lékaři se moderními metodami snaží nemoc zastavit a zabránit jejímu zhoršování. Pacienti jsou společně ošetřováni specialisty v oboru endokrinologie, terapie a kardiologie.

Ke zmírnění stavu pacientů lékaři předepisují:

1. "Aspirin" pro prevenci akutního srdečního a cévního selhání - infarktu a mrtvice.
2. Statiny pro snížení hladiny cholesterolu v krvi a prevenci aterosklerózy – „Lipostat“, „Choletar“, „Liptonorm“.
3. Antikoagulancia k prevenci nebo zpomalení procesu trombózy - „Warfarex“, „Sincumarin“.
4. Přípravky obsahující růstový hormon - „Getropin“, „Neotropin“, „Dinatrop“. Umožňují napravit zpoždění ve fyzickém vývoji.
5. Přípravky, které hojí rány a stimulují krevní oběh při tvorbě vředů - „Mefanat“, „Bepanten“.
6. Hypoglykemické léky pro diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

K ovlivnění ztuhlých a ztuhlých kloubů se provádějí fyzioterapeutické procedury. Pacientům je předepsána elektroforéza, reflexní terapie, cvičební terapie, infračervené paprsky, vodní procedury, bahenní terapie, UHF terapie a magnetoterapie. Pacientům s progerií se doporučuje jíst správnou výživu obohacenou o vitamíny a mikroelementy, mírnou fyzickou aktivitu, dlouhé procházky na čerstvém vzduchu a správný odpočinek.

Kojenci jsou krmeni sondou speciální mléčnou výživou obsahující přísady pro zvýšení tělesné hmotnosti. Odstraňují se mléčné zuby, aby se uvolnilo místo pro stálé zuby, které u nemocných dětí rychle prořezávají. Specialisté sledují stav kardiovaskulárního systému, což umožňuje včasné odhalení vznikajících onemocnění. Chirurgická léčba je indikována i u pacientů se syndromem časného stárnutí. Pomocí angioplastiky nebo bypassu koronárních tepen se obnovuje průchodnost cév.

Progeria je nevyléčitelná patologie, jejíž vývoj nelze zastavit. Experimentální léčba dospělých pomocí kmenových buněk a inhibitorů farnesyltransferázy umožňuje obnovit podkožní tuk, celkovou hmotnost a snížit křehkost kostí. Prognóza onemocnění je vždy nepříznivá. Pacienti umírají na akutní koronární nedostatečnost nebo rakovinu. Prevence progerie je nemožná kvůli skutečnosti, že onemocnění je genetické. Celoživotní terapie může pacientům jen usnadnit a prodloužit život. Pokračující péče, péče o srdce a fyzikální terapie jsou hlavními směry v léčbě onemocnění.

Video: příklady lidí se syndromem předčasného stárnutí

Video: TV pořad o lidech s progerií