Penyakit ketika anak cepat menua

Umat ​​​​manusia belum belajar melawan semua penyakit. Progeria, atau sindrom penuaan dini, juga harus dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan.

Apa itu sindrom penuaan dini

Orang-orang mulai membicarakan progeria untuk pertama kalinya baru-baru ini. Hal ini tidak mengherankan, karena penyakit ini sangat jarang terjadi - 1 kali dalam 4-8 juta orang. Penyakit ini terjadi pada tingkat genetik. Proses penuaan dipercepat sekitar 8-10 kali lipat. Terdapat tidak lebih dari 350 contoh perkembangan progeria di dunia.

Penyakit ini lebih banyak menyerang laki-laki dibandingkan perempuan (1.2:1).

Penyakit ini ditandai dengan keterbelakangan pertumbuhan yang parah (bermanifestasi sejak usia dini), perubahan struktur kulit, tidak adanya rambut dan ciri-ciri seksual sekunder, serta cachexia (penipisan tubuh). Organ dalam seringkali belum berkembang sempurna, dan orang tersebut terlihat jauh lebih tua dari usia sebenarnya.

Progeria adalah penyakit genetik yang memanifestasikan dirinya sebagai keterbelakangan dan penuaan dini pada tubuh.

Keadaan mental seseorang yang menderita progeria berhubungan dengan usia biologis.

Progeria tidak dapat disembuhkan dan menyebabkan perkembangan aterosklerosis (penyakit arteri kronis), yang pada akhirnya menyebabkan serangan jantung dan stroke. Akibat dari patologi ini adalah kematian.

Bentuk penyakitnya

Progeria ditandai dengan layu dini pada tubuh atau keterbelakangannya. Penyakit ini melibatkan:

1. bentuk masa kanak-kanak (sindrom Hutchinson-Gilford);
2. bentuk dewasa (sindrom Werner).

Progeria pada anak bisa bersifat bawaan, namun paling sering tanda pertama penyakit ini muncul pada tahun kedua atau ketiga kehidupan.

Progeria pada orang dewasa terjadi secara berbeda. Penyakit ini dapat menyerang seseorang secara tiba-tiba pada usia 14–18 tahun. Prognosis dalam kasus ini juga kurang baik dan menyebabkan kematian.

Video: progeria, atau orang tua muda

Alasan berkembangnya progeria

Penyebab pasti dari progeria belum ditemukan. Ada anggapan bahwa etiologi perkembangan penyakit berhubungan langsung dengan terganggunya proses metabolisme pada jaringan ikat. Fibroblas mulai tumbuh melalui pembelahan sel dan munculnya kelebihan kolagen dengan kadar glikosaminoglikan yang rendah. Pembentukan fibroblas yang lambat merupakan indikator patologi materi antar sel.

Penyebab progeria pada anak

Penyebab berkembangnya sindrom progeria pada anak adalah perubahan gen LMNA. Dialah yang bertanggung jawab untuk mengkodekan lamin A. Kita berbicara tentang protein manusia yang darinya salah satu lapisan inti sel dibuat.

Seringkali progeria diekspresikan secara sporadis (acak). Kadang-kadang penyakit ini terjadi pada saudara kandung (keturunan dari orang tua yang sama), terutama pada perkawinan sedarah. Fakta ini menunjukkan potensi bentuk pewarisan autosomal resesif (terwujud secara eksklusif pada homozigot yang menerima satu gen resesif dari setiap orang tua).

Saat mempelajari kulit pembawa penyakit, sel-sel dicatat di mana kemampuan untuk memperbaiki kerusakan DNA terganggu, serta untuk mereproduksi fibroblas yang homogen secara genetik dan mengubah dermis yang terkuras. Akibatnya, jaringan subkutan cenderung hilang tanpa bekas.

Progeria tidak diturunkan

Tercatat juga bahwa sindrom Hutchinson-Gilford yang sedang dipelajari berkaitan dengan patologi pada sel pembawa. Yang terakhir ini tidak mampu sepenuhnya menghilangkan senyawa DNA yang disebabkan oleh bahan kimia. Ketika sel-sel dengan sindrom yang dijelaskan terdeteksi, para ahli menentukan bahwa mereka tidak mampu melakukan pembelahan penuh.

Ada juga dugaan bahwa progeria pada masa kanak-kanak merupakan mutasi autosomal dominan yang terjadi secara de novo, atau tanpa tanda-tanda pewarisan. Itu dianggap sebagai salah satu tanda tidak langsung dari perkembangan penyakit, yang didasarkan pada pengukuran telomer (ujung kromosom) pada pemilik sindrom, kerabat dekat dan donor. Dalam kasus ini, bentuk pewarisan autosomal resesif juga terlihat. Ada teori bahwa proses tersebut memicu pelanggaran perbaikan DNA (kemampuan sel untuk memperbaiki kerusakan kimia, serta kerusakan molekul).

Alasan terbentuknya progeria pada orang dewasa

Progeria pada organisme dewasa ditandai dengan pewarisan resesif autosomal dengan gen mutasi helikase yang bergantung pada ATP atau WRN. Ada hipotesis bahwa pada rantai pemersatu terdapat kegagalan antara perbaikan DNA dan proses metabolisme pada jaringan ikat.

Karena bentuk penyakit ini sangat jarang terjadi, orang hanya bisa menebak jenis warisan apa yang melekat di dalamnya. Hal ini mirip dengan sindrom Cockayne (kelainan neurodegeneratif langka yang ditandai dengan kegagalan pertumbuhan, gangguan perkembangan sistem saraf pusat, penuaan dini, dan gejala lainnya) dan memanifestasikan dirinya sebagai tanda-tanda penuaan dini yang terpisah.

Gejala penuaan dini pada tubuh

Gejala progeria memanifestasikan dirinya secara kompleks. Penyakit ini dapat dikenali pada tahap awal, karena gejalanya terlihat jelas.

Gejala penyakit penuaan dini pada anak

Saat lahir, anak yang memiliki gen progeria mematikan tidak bisa dibedakan dengan bayi sehat. Namun, pada usia 1 tahun, gejala penyakit tertentu mulai muncul. Ini termasuk:

1. berat badan kurang, pertumbuhan terhambat;
2. kurangnya rambut di tubuh, termasuk di wajah;
3. kurangnya cadangan lemak subkutan;
4. warna kulit tidak mencukupi, menyebabkan kulit kendur dan berkerut;
5. warna kulit kebiruan;
6. peningkatan pigmentasi;
7. vena yang sangat terlihat di area kepala;
8. perkembangan jaringan tulang tengkorak yang tidak proporsional, rahang bawah kecil, mata melotot, daun telinga menonjol, hidung bengkok. Seorang anak dengan progeria biasanya mempunyai seringai “seperti burung”. Daftar ciri-ciri khusus inilah yang membuat anak-anak terlihat seperti orang tua;
9. terlambat tumbuh gigi, yang kehilangan penampilan sehatnya dalam waktu singkat;
10. suara melengking dan bernada tinggi;
11. dada berbentuk buah pir, tulang selangka kecil, sendi lutut kencang, serta sendi siku, yang karena mobilitasnya tidak mencukupi, memaksa pasien untuk mengambil posisi “pengendara”;
12. kuku kuning menonjol atau cembung;
13. formasi seperti scleral atau penebalan pada kulit bokong, paha dan perut bagian bawah.

Ketika seorang pasien kecil yang menderita progeria berusia 5 tahun, proses pembentukan aterosklerosis yang tak terhindarkan mulai terjadi di tubuhnya, di mana arteri aorta, mesenterika, dan koroner sangat terpengaruh. Dengan latar belakang kegagalan yang dijelaskan, murmur jantung dan hipertrofi (peningkatan signifikan dalam massa dan volume organ) muncul di ventrikel kiri. Dampak kumulatif dari gangguan serius ini pada tubuh adalah alasan utama rendahnya harapan hidup pembawa sindrom ini. Faktor mendasar yang memicu kematian cepat anak-anak penderita progeria adalah infark miokard atau stroke iskemik.

Gejala penuaan dini pada orang dewasa

Pembawa progeria mulai menurunkan berat badan dengan cepat, pertumbuhan terhambat, menjadi abu-abu dan segera menjadi botak. Kulit pasien menjadi tipis dan kehilangan warna sehatnya. Pembuluh darah dan lemak subkutan terlihat jelas di bawah permukaan epidermis. Dengan penyakit ini, otot-otot mengalami atrofi hampir seluruhnya, akibatnya kaki dan lengan terlihat sangat lelah.

Progeria pada orang dewasa terjadi secara tidak terduga dan berkembang dengan cepat

Pada pasien yang telah melewati batas usia 30 tahun, kedua mata rusak karena katarak (lensa menjadi kabur), suara menjadi terasa lebih lemah, kulit di atas jaringan tulang kehilangan kelembutannya, dan kemudian ditutupi dengan lesi ulseratif. Pembawa sindrom progeria biasanya memiliki penampilan yang serupa. Mereka dibedakan:

1. tinggi kecil;
2. tipe wajah berbentuk bulan;
3. hidung "burung";
4. bibir tipis;
5. dagu yang sangat menonjol;
6. tubuh yang kuat dan tegap serta anggota badan yang kering dan kurus, yang rusak karena pigmentasi yang terlihat jelas.

Penyakit ini tidak bersifat basa-basi dan mengganggu fungsi semua sistem tubuh:

1. aktivitas kelenjar keringat dan sebaceous terganggu;
2. fungsi normal sistem kardiovaskular terdistorsi;
3. terjadi kalsifikasi;
4. Osteoporosis (penurunan kepadatan tulang) dan osteoartritis erosif (proses ireversibel pada persendian) muncul.

Berbeda dengan bentuk anak-anak, bentuk dewasa juga berdampak buruk pada kemampuan mental.

Sekitar 10% pasien pada usia 40 tahun terkena penyakit serius seperti sarkoma (pembentukan jaringan ganas), kanker payudara, serta astrositoma (tumor otak) dan melanoma (kanker kulit). Onkologi berkembang karena gula darah tinggi dan gangguan fungsi kelenjar paratiroid. Penyebab utama kematian pada orang dewasa dengan progeria paling sering adalah kanker atau kelainan kardiovaskular.

Diagnostik

Tanda-tanda eksternal dari penyakit ini sangat jelas dan jelas sehingga sindrom ini didiagnosis berdasarkan gambaran klinis.

Penyakit ini bisa dideteksi bahkan sebelum bayi lahir. Hal ini dimungkinkan berkat ditemukannya gen progeria. Namun, karena penyakit ini tidak ditularkan dari generasi ke generasi (merupakan mutasi sporadis atau tunggal), kemungkinan lahirnya dua anak dengan penyakit langka ini dalam keluarga yang sama sangatlah rendah. Setelah gen progeria ditemukan, deteksi sindrom ini menjadi lebih cepat dan akurat.

Perubahan pada tingkat gen kini dapat diidentifikasi. Program khusus, atau tes diagnostik elektronik, telah dibuat. Saat ini, sangat mungkin untuk membuktikan dan membuktikan formasi mutasi individu pada gen, yang kemudian menyebabkan progeria.

Ilmu pengetahuan berkembang pesat, dan para ilmuwan sedang mengerjakan metode ilmiah terakhir untuk mendiagnosis progeria pada anak-anak. Perkembangan yang dijelaskan akan berkontribusi pada diagnosis yang lebih dini dan lebih akurat. Saat ini, di institusi medis, anak-anak dengan diagnosis ini diperiksa secara eksklusif secara eksternal, dan kemudian tes dan sampel darah diambil untuk pengujian.

Jika gejala progeria terdeteksi, Anda harus segera mencari nasihat dari ahli endokrinologi dan menjalani pemeriksaan menyeluruh.

Pengobatan progeria

Sampai saat ini, pengobatan yang efektif untuk progeria belum ditemukan. Terapi ini ditandai dengan garis gejala, dengan pencegahan konsekuensi dan komplikasi akibat perkembangan aterosklerosis, diabetes mellitus dan formasi ulseratif. Untuk efek anabolik (mempercepat proses pembaharuan sel), hormon somatotropik diresepkan, yang dirancang untuk menambah berat badan dan panjang tubuh pada pasien. Kursus terapi dilakukan oleh beberapa dokter spesialis sekaligus, seperti ahli endokrinologi, ahli jantung, terapis, ahli onkologi, dan lain-lain, berdasarkan gejala yang terjadi pada saat tertentu.

Pada tahun 2006, para ilmuwan dari Amerika mencatat kemajuan yang jelas dalam memerangi progeria sebagai penyakit yang tidak dapat diobati. Para peneliti menambahkan inhibitor farnesyltransferase (zat yang menekan atau menunda jalannya proses fisiologis atau fisikokimia), yang sebelumnya telah diuji pada pasien kanker, ke dalam kultur fibroblas yang bermutasi. Sebagai hasil dari prosedur ini, sel-sel mutasi memperoleh bentuk biasanya. Pembawa penyakit ini dapat menoleransi obat yang dibuat dengan baik, sehingga ada harapan bahwa dalam waktu dekat obat tersebut dapat digunakan dalam praktik. Dengan cara ini, progeria dapat disingkirkan pada usia dini. Efektivitas Lonafarnib (penghambat farnesyltransferase) terletak pada peningkatan jumlah lemak subkutan dalam total berat badan, serta mineralisasi tulang. Hasilnya adalah mengurangi jumlah cedera seminimal mungkin.

Ada pendapat bahwa pengobatan serupa dapat membantu menyembuhkan penyakit seperti melawan kanker. Namun ini hanya asumsi dan hipotesis, tidak didukung fakta.

Terapi untuk pasien saat ini adalah:

1. memberikan kesinambungan perawatan;
2. diet khusus;
3. perawatan jantung;
4. dukungan fisik.

Untuk progeria, pengobatan hanya bersifat suportif dan terfokus pada perbaikan perubahan yang terjadi pada jaringan atau organ pasien. Cara yang digunakan tidak selalu efektif. Namun, dokter melakukan segala yang mereka bisa. Pasien berada di bawah pengawasan terus menerus oleh para profesional medis.

Hanya dengan memantau fungsi sistem kardiovaskular, perkembangan komplikasi dapat didiagnosis secara tepat waktu dan mencegah perkembangannya. Semua metode pengobatan difokuskan pada satu tujuan - untuk menghentikan penyakit dan tidak memberikan kesempatan untuk memburuk, serta untuk meringankan kondisi umum pembawa sindrom ini, sejauh potensi pengobatan modern memungkinkan.

Perawatan mungkin termasuk yang berikut:

1. penggunaan Aspirin dalam dosis minimal, yang dapat mengurangi risiko serangan jantung atau stroke;
2. penggunaan obat lain yang diresepkan untuk pasien secara pribadi berdasarkan gejala yang muncul dan kesejahteraannya. Misalnya, obat golongan statin menurunkan jumlah kolesterol dalam darah, dan antikoagulan mencegah pembentukan bekuan darah. Hormon yang dapat meningkatkan tinggi dan berat badan sering digunakan;
3. penggunaan terapi fisik atau prosedur yang dirancang untuk melatih sendi yang sulit ditekuk, sehingga memungkinkan pasien untuk tetap beraktivitas;
4. pencabutan gigi susu. Ciri khas penyakit ini berkontribusi pada munculnya gigi geraham prematur pada anak-anak, sedangkan gigi susu harus dicabut tepat waktu.

Berdasarkan fakta bahwa progeria bersifat genetik atau acak, tidak ada tindakan pencegahan seperti itu.

Prognosis pengobatan

Prognosis untuk pembawa sindrom progeria tidak baik. Indikator rata-rata mengatakan bahwa pasien paling sering bertahan hidup hanya sampai 13 tahun, kemudian meninggal karena pendarahan atau serangan jantung, neoplasma ganas atau komplikasi aterosklerotik.

Progeria tidak dapat disembuhkan. Terapi ini masih dalam tahap pengembangan. Belum ada bukti pasti mengenai kesembuhan. Namun pengobatan berkembang pesat, sehingga kemungkinan besar penderita progeria akan memiliki kesempatan untuk hidup normal dan panjang umur.

Bocah 4 tahun asal Bangladesh ini terlihat seperti pria berusia 80 tahun karena mengidap penyakit langka.

Melihat ke Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) dari Bangladesh, Anda akan melihat wajah lembek, mata cekung dan kulit kendur, ia menderita nyeri sendi, kesulitan buang air kecil dan gigi lemah dan rusak.

Masyarakat di lingkungan tempat tinggalnya berusaha menjauhinya, dan anak-anak takut bermain dengannya, padahal kecerdasannya di atas rata-rata.

Progeria masa kanak-kanak (foto)

Bayezid menderita progeria - penyakit di mana tubuh menua delapan kali lebih cepat dari biasanya. Gangguan ini digunakan sebagai dasar untuk buku dan film Francis Scott Fitzgerald, The Curious Case of Benjamin Button, di mana sang pahlawan dilahirkan tua dan bertambah muda setiap hari.

Penderita progeria biasanya meninggal karena serangan jantung atau stroke pada usia rata-rata 13 tahun.

Bayezid juga menderita sindrom kulit kendur atau chalazoderma, kelainan jaringan ikat langka di mana kulit terlipat.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), ibu anak laki-laki tersebut yang berusia 18 tahun mengatakan bahwa dia terkejut dengan betapa pintarnya putranya, namun sangat kecewa dengan penampilannya yang tidak biasa.

Bayezid baru belajar berjalan ketika dia berusia 3 tahun, tetapi dia sudah memiliki semua giginya pada usia 3 bulan, katanya.

Meskipun perkembangan fisiknya tidak normal, ia berkembang dengan baik secara mental, dapat bercakap-cakap, memiliki kesadaran yang baik dan memiliki intuisi yang baik untuk anak seusianya.

Saat Bayezid lahir pada tahun 2012, orang tuanya dikejutkan dengan penampilannya.

“Dia tampak seperti alien dan itu memilukan”, kata ibunya, Tripiti.

Para dokter tidak tahu apa yang harus dilakukan dan mengatakan bahwa mereka belum pernah mengalami hal seperti ini.

Berita tentang anak yang tidak biasa ini dengan cepat menyebar di desa tersebut, dan meskipun semua orang ingin melihat anak yang tidak biasa tersebut, keluarga tersebut tidak menerima dukungan dari penduduk setempat.

Orang-orang bergosip di belakang pasangan tersebut, karena orang tua anak laki-laki tersebut adalah sepupu satu sama lain. Pernikahan sedarah bukanlah hal yang aneh di pedesaan Bangladesh, dan pasangan tersebut menikah pada usia 13 tahun.

Seiring bertambahnya usia Bayezid, kepribadian dan tubuhnya berkembang jauh lebih cepat dibandingkan anak-anak lain di desa tersebut.

“Dia sangat keras kepala, tahu apa yang diinginkannya dan menjadi sangat tidak sabar. Tapi dia suka bermain, pintar dan jenaka" Bayezid tidak bersekolah, tapi senang bermain bola, menggambar, dan membongkar mainan untuk disatukan kembali.

Orang tua anak laki-laki tersebut beralih ke dokter, dukun, dan biksu, namun tidak ada yang berubah, dan situasinya semakin memburuk setiap hari.

Penyakit Progeria

Progeria adalah penyakit penuaan dini, di mana anak-anak mulai menua dengan cepat sejak usia dini. Ini merupakan kelainan genetik yang masih belum sepenuhnya dipahami. Meski diketahui penyebabnya adalah protein abnormal, namun para ilmuwan belum bisa menjelaskan mekanisme kelainan tersebut.

Saat ini, dunia mengetahuinya 74 kasus progeria yang diketahui. Ini terjadi pada sekitar 1 dari 4 hingga 8 juta bayi baru lahir. Anak-anak dengan progeria tampak sehat saat lahir, namun sekitar usia 10 hingga 24 bulan, tanda-tanda penuaan yang dipercepat mulai terlihat.

Tanda-tanda progeria mungkin termasuk:

hilangnya jaringan adiposa

· Kekakuan pada persendian

aterosklerosis (penyakit jantung)

Hampir semua penderita progeria meninggal karena penyakit jantung, dan anak-anak pengidap progeria seringkali menderita tekanan darah tinggi, stroke, angina, dan gagal jantung.

Progeria adalah sindrom penuaan dini yang ditandai dengan perubahan karakteristik pada kulit dan organ dalam. Ini adalah kelainan genetik langka yang terdeteksi 1 orang dalam 4 juta. Tidak lebih dari delapan puluh kasus penyakit ini yang diamati di dunia. Faktor etiopatogenetik progeria belum sepenuhnya dipahami.

Ada dua bentuk morfologi patologi:

1. Progeria masa kanak-kanak - sindrom Hutchinson-Gilford,
2. Progeria dewasa - sindrom Werner.

Istilah “progeria” yang diterjemahkan dari bahasa Yunani kuno berarti “penuaan dini”. Menipisnya semua sistem pendukung kehidupan secara tidak wajar disebabkan oleh kegagalan genetik. Pada saat yang sama, proses penuaan dipercepat sepuluh kali lipat.

Untuk sindrom Hutchinson-Gilford Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan fisik menunjukkan tanda-tanda penuaan: kebotakan, kerutan, penampilan tertentu. Tubuh mereka banyak berubah: struktur kulit terganggu, ciri-ciri seksual sekunder tidak ada, dan organ dalam tertinggal dalam perkembangan. Kemudian penyakit yang berkaitan dengan usia dengan cepat berkembang: gangguan pendengaran, arthrosis-artritis, aterosklerosis, stroke atau serangan jantung, demineralisasi tulang. Seorang anak berusia delapan tahun yang mengidap penyakit ini terlihat dan merasa berusia 80 tahun. Dari segi perkembangan mental, anak yang sakit tetap benar-benar memadai. Perkembangan intelektual mereka tidak terganggu. Mereka jarang hidup melewati usia 13 tahun. Anak laki-laki lebih sering menderita progeria dibandingkan anak perempuan.

contoh perkembangan anak dengan progeria masa kanak-kanak (sindrom Hutchinson-Gilford) dari 1 tahun hingga 12 tahun

Sindrom Werner biasanya mulai bermanifestasi secara klinis pada orang muda berusia 16-20 tahun. Progeria pada orang dewasa mempercepat penuaan dengan kerusakan pada semua sistem dan risiko tinggi terkena kanker di berbagai lokalisasi. Ketidakstabilan genom yang mendorong proses penuaan normal menyebabkan berbagai perubahan patologis. Pasien tersebut meninggal pada usia 30-40 tahun, dengan semua gejala usia sangat tua.

seorang pasien dengan progeria dewasa (sindrom Werner) – sebelum timbulnya penyakit pada usia 15 tahun dan dengan bentuk penyakit yang sudah berkembang pada usia 48 tahun

Progeria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang “mengambil” masa kanak-kanak dari anak-anak yang sakit dan “mengubah” mereka menjadi orang tua yang sesungguhnya. Perawatan medis yang teratur dan memadai dapat memperlambat proses penuaan yang tidak dapat diubah dan mengurangi keparahan gejala klinis. Untuk tujuan ini, obat-obatan, suplemen nutrisi, teknik bedah dan fisioterapi digunakan.

Etiologi

Penyebab utama progeria adalah mutasi genetik tunggal yang mekanismenya hingga saat ini belum diketahui. Beberapa ilmuwan percaya bahwa penyebab sebenarnya dari mutasi tersebut terletak pada faktor keturunan orang tua, yang lain - pada dampak radiasi pada embrio selama rontgen wanita hamil.

Pada sindrom Werner, proses reproduksi molekul DNA terganggu, dan pada sindrom Hutchinson-Gilford, biosintesis protein yang menentukan bentuk inti sel terganggu. Kelainan genetik membuat sel menjadi tidak stabil sehingga berujung pada peluncuran mekanisme penuaan yang tidak terduga. Sejumlah besar protein terakumulasi dalam sel yang berhenti membelah. Dalam hal ini, cangkang nukleus menjadi tidak stabil, dan sel-sel tubuh menjadi tidak dapat digunakan dan mati sebelum waktunya. Mutasi tersebut menghasilkan produksi protein progerin terpotong, yang tidak stabil dan cepat terdegradasi di dalam sel. Berbeda dengan protein utuh, ia tidak berintegrasi ke dalam lamina inti, yang terletak di bawah membran inti dan terlibat dalam pengorganisasian kromatin. Substrat nuklir hancur, sehingga menimbulkan masalah serius. Progerin terakumulasi di sel otot polos dinding pembuluh darah. Degenerasi sel-sel ini adalah salah satu manifestasi utama penyakit ini.

Progeria pada orang dewasa diturunkan secara resesif autosomal. Pada anak-anak, mutasinya tidak diturunkan, melainkan terjadi langsung di tubuh penderita. Hal ini tidak mengherankan, karena pembawa penyakit meninggal sebelum usia reproduksi.

Faktor non-genetik yang mempengaruhi perkembangan penyakit:

1. Gaya hidup,
2. penyakit penyerta,
3. iklim,
4. nutrisi,
5. keadaan lingkungan,
6. paparan sinar matahari berlebih,
7. merokok,
8. hipovitaminosis,
9. faktor psiko-emosional.

Gejala

Pada anak-anak (sindrom Hutchinson-Gilford)

Saat lahir, anak yang sakit tampak seperti bayi normal. Tanda-tanda klinis progeria sudah muncul pada tahun pertama kehidupan. Beberapa anak berkembang dengan baik hingga usia 2-3 tahun, dan kemudian mulai tertinggal dari teman sebayanya dalam hal tinggi dan berat badan. Anak penderita progeria memiliki penampilan yang spesifik, karena tanda-tanda penyakitnya khas dan unik. Semua pasien sangat mirip satu sama lain.

anak-anak khas dengan sindrom Hutchinson-Gilford dari keluarga yang berbeda)

Seorang anak laki-laki berusia 4 tahun dengan bentuk sindrom Hutchinson-Gilford yang kurang khas

1. Anak yang sakit memiliki tengkorak yang tidak proporsional dengan bagian otak yang besar dan bagian wajah yang kecil. Hidung mereka menyerupai paruh burung: tipis dan runcing. Rahang bawah kurang berkembang, dagu kecil, bibir tipis, telinga menonjol, dan mata besar tidak wajar. Gigi tumbuh dalam dua baris, mengempis dan mulai tanggal lebih awal. Kumpulan ciri-ciri khusus inilah yang membuat anak-anak yang sakit terlihat seperti orang tua.
2. Kelainan kerangka adalah gejala utama patologi. Anak yang sakit ditandai dengan perawakan pendek, tulang selangka dan pinggul yang kurang berkembang. Tulang penderita sangat rapuh, sering patah, dan mobilitas sendi terbatas. Dislokasi pinggul sering terjadi. Manifestasi penyakit ini adalah dwarfisme. Cacat kerangka dan kuku diamati. Kukunya berwarna kuning dan cembung, menyerupai “kacamata arloji”. Anak yang sakit mulai terlambat duduk dan berjalan, postur tubuhnya berubah. Beberapa tidak dapat berjalan tanpa bantuan.
3. Kulit dan lemak subkutan menjadi tipis. Penuaan dini pada pasien memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara: kulit menjadi keriput, turgornya menurun, kelopak mata membengkak, dan sudut mulut terkulai. Kulit kering dan keriput terutama terlihat pada wajah dan anggota badan. Rambut di kepala rontok, menjadi jarang dan vellus, serta tidak ada bulu mata atau alis. Jaringan vena terlihat melalui kulit kepala yang menipis. Karena kekurangan lemak subkutan, anak tampak seperti kerangka yang ditutupi kulit. Kulit kering dan keriput mengalami atrofi di beberapa tempat, area hiperpigmentasi, penebalan dan keratinisasi yang luas muncul di atasnya.
4. Gejala lain: infantilisme, suara melengking, pengecilan otot, lengan pendek, dada sempit dan menonjol.

Pada orang dewasa (sindrom Werner)

Tanda klinis pertama sindrom Werner muncul pada usia 14-18 tahun. Sampai masa pubertas, pasien berkembang secara normal. Kemudian mereka mulai tertinggal dari rekan-rekannya dalam perkembangan fisik, menjadi botak, dan menjadi abu-abu. Kulit mereka menjadi lebih tipis, keriput dan menjadi pucat tidak sehat. Lengan dan kaki terlihat sangat kurus karena atrofi lemak dan otot subkutan.

Pria 37 tahun dengan sindrom Werner

Setelah 30 tahun, proses patologis berikut berkembang di tubuh pasien:

1. katarak di kedua matanya,
2. suara serak,
3. kapalan di kaki,
4. proses ulseratif-nekrotik pada kulit,
5. disfungsi kelenjar keringat dan sebaceous,
6. disfungsi jantung,
7. osteoporosis, kalsifikasi jaringan lunak metastatik, osteomielitis,
8. osteoartritis erosif,
9. “masker skleroderma” di wajah,
10. perawakan pendek, badan padat dan pendek, anggota badan kurus dan kering,
11. penurunan kecerdasan,
12. deformasi kuku,
13. munculnya bintik-bintik penuaan besar pada kulit,
14. punuk di punggung
15. exophthalmos karena disfungsi tiroid,
16. wajah berbentuk bulan karena disfungsi hipofisis,
17. atrofi testis pada pria, ketidakteraturan menstruasi pada wanita, menopause dini.

Epidermis kulit menjadi rata, serat jaringan ikat mengalami sklerosis, jaringan subkutan mengalami atrofi dan sebagian digantikan oleh jaringan ikat. Keterbatasan gerakan pasif pada persendian lengan dan tungkai dimanifestasikan oleh ketidakmampuan untuk melenturkan dan memanjangkan anggota tubuh secara penuh. Hal ini disebabkan oleh pengencangan sikatrik pada tendon dan nyeri.

Pada usia 40 tahun, pasien mengalami penyakit pikun: gangguan jantung, diabetes mellitus, sering patah tulang lengan dan kaki, nyeri sendi, tumor kulit jinak dan ganas, dan disfungsi kelenjar paratiroid. Kanker, serangan jantung dan stroke, pendarahan internal merupakan penyebab utama kematian pada progeria.

Gejala patologi hanya menyerupai proses penuaan normal. Tanda-tanda penuaan pada progeria bervariasi dalam tingkat keparahan atau muncul dalam urutan yang berbeda. Dengan penuaan alami, pertumbuhan kuku melambat, dan dengan progeria, pertumbuhan kuku berhenti total. Pada orang lanjut usia, alis menjadi lebih tipis setelah rambut kepala rontok, sedangkan pada penderita progeria justru sebaliknya.

Diagnostik

Sindrom Hutchinson-Gilford

Diagnosis progeria tidak memerlukan teknik dan penelitian khusus. Tanda-tanda eksternal penyakit ini sangat jelas sehingga diagnosis dibuat hanya berdasarkan gejala dan data pemeriksaan visual. Spesialis mempelajari sejarah pribadi dan keluarga.

Studi tambahan diindikasikan untuk mengidentifikasi penyakit penyerta. Pasien akan diberikan tes darah umum, pemeriksaan biokimia, rontgen alat osteoartikular, pemeriksaan histologis kulit, dan konseling genetik medis.

Perlakuan

Saat ini, tidak ada obat mujarab untuk progeria. Semua pengobatan yang pernah digunakan terbukti tidak efektif. Para dokter, dengan menggunakan metode modern, berusaha menghentikan penyakit ini dan mencegahnya bertambah parah. Pasien dirawat bersama oleh dokter spesialis di bidang endokrinologi, terapi, dan kardiologi.

Untuk meringankan kondisi pasien, dokter meresepkan:

1. "Aspirin" untuk pencegahan gagal jantung dan pembuluh darah akut - serangan jantung dan stroke.
2. Statin untuk menurunkan kadar kolesterol darah dan mencegah aterosklerosis - “Lipostat”, “Choletar”, “Liptonorm”.
3. Antikoagulan untuk mencegah atau memperlambat proses trombosis - “Warfarex”, “Sincumarin”.
4. Sediaan yang mengandung hormon pertumbuhan - “Getropin”, “Neotropin”, “Dinatrope”. Mereka memungkinkan Anda untuk memperbaiki keterlambatan perkembangan fisik.
5. Persiapan yang menyembuhkan luka dan merangsang sirkulasi darah selama pembentukan bisul - “Mefanat”, “Bepanten”.
6. Obat hipoglikemik untuk diabetes mellitus - “Diabeton”, “Maninil”, “Gliformin”.

Prosedur fisioterapi dilakukan untuk mempengaruhi persendian yang kaku dan kaku. Pasien diberi resep elektroforesis, pijat refleksi, terapi olahraga, sinar infra merah, prosedur air, terapi lumpur, terapi UHF, dan terapi magnet. Penderita progeria disarankan untuk mengonsumsi nutrisi yang tepat, diperkaya vitamin dan mikro, aktivitas fisik sedang, jalan-jalan di udara segar, dan istirahat yang cukup.

Bayi diberi makan melalui selang dengan susu formula khusus yang mengandung bahan tambahan untuk menambah berat badan. Gigi susu dicabut untuk memberi ruang bagi gigi permanen, yang akan tumbuh dengan cepat pada anak yang sakit. Spesialis memantau keadaan sistem kardiovaskular, yang memungkinkan deteksi dini penyakit yang muncul. Perawatan bedah juga diindikasikan untuk pasien dengan sindrom penuaan dini. Dengan bantuan angioplasti atau pencangkokan bypass arteri koroner, patensi pembuluh darah dipulihkan.

Progeria adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan yang perkembangannya tidak dapat dihentikan. Perawatan eksperimental pada orang dewasa menggunakan sel induk dan inhibitor farnesyltransferase memungkinkan pemulihan lemak subkutan, berat badan secara keseluruhan, dan mengurangi kerapuhan tulang. Prognosis penyakit ini selalu buruk. Pasien meninggal karena insufisiensi koroner akut atau kanker. Pencegahan progeria tidak mungkin dilakukan karena penyakit ini bersifat genetik. Terapi seumur hidup hanya dapat mempermudah dan memperpanjang umur pasien. Perawatan berkelanjutan, perawatan jantung dan terapi fisik adalah arahan utama dalam pengobatan penyakit ini.

Video: contoh penderita sindrom penuaan dini

Video: Acara TV tentang penderita progeria