Uşaqlar tez qocalanda xəstəlik

Bəşəriyyət hələ bütün xəstəliklərlə mübarizə aparmağı öyrənməyib. Progeriya və ya vaxtından əvvəl qocalma sindromu da sağalmaz xəstəlik hesab edilməlidir.

Erkən qocalma sindromu nədir

İnsanlar progeriya haqqında ilk dəfə nisbətən yaxınlarda danışmağa başladılar. Bu təəccüblü deyil, çünki xəstəlik son dərəcə nadirdir - 4-8 milyon insanda 1 dəfə. Xəstəlik genetik səviyyədə baş verir. Yaşlanma prosesi təxminən 8-10 dəfə sürətlənir. Dünyada progeriyanın inkişafına dair 350-dən çox nümunə yoxdur.

Xəstəlik kişilərə qadınlardan daha çox təsir göstərir (1,2:1).

Xəstəlik böyümənin kəskin geriləməsi (erkən yaşdan özünü göstərir), dərinin strukturunda dəyişikliklər, tüklərin və ikincil cinsi xüsusiyyətlərin olmaması, həmçinin kaxeksiya (orqanizmin tükənməsi) ilə xarakterizə olunur. Daxili orqanlar çox vaxt tam inkişaf etmir və insan faktiki yaşından çox yaşlı görünür.

Progeriya orqanizmin inkişaf etməməsi və vaxtından əvvəl qocalması kimi özünü göstərən genetik xəstəlikdir.

Progeriyadan əziyyət çəkən şəxsin psixi vəziyyəti bioloji yaşa uyğundur.

Progeriya müalicə edilə bilməz və aterosklerozun (xroniki arteriya xəstəliyi) inkişafına səbəb olur, nəticədə infarkt və vuruşlara səbəb olur. Patologiyanın nəticəsi ölümdür.

Xəstəliyin formaları

Progeriya bədənin vaxtından əvvəl solması və ya inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik daxildir:

1. uşaqlıq forması (Hutchinson-Gilford sindromu);
2. böyüklər forması (Verner sindromu).

Uşaqlarda progeriya anadangəlmə ola bilər, lakin çox vaxt xəstəliyin ilk əlamətləri həyatın ikinci və ya üçüncü ilində görünür.

Yetkinlərdə progeriya fərqli şəkildə baş verir. Xəstəlik 14-18 yaşlarında bir insanı qəflətən keçə bilər. Bu vəziyyətdə proqnoz da əlverişsizdir və ölümlə nəticələnir.

Video: progeriya və ya gənc qocalar

Progeriyanın inkişafının səbəbləri

Progeriyanın dəqiq səbəbləri hələ aşkar edilməmişdir. Xəstəliyin inkişafının etiologiyasının birbaşa birləşdirici toxumada metabolik proseslərin pozulması ilə əlaqəli olduğu bir fərziyyə var. Fibroblastlar hüceyrə bölünməsi və aşağı qlikozaminoqlikan səviyyələri ilə artıq kollagenin görünüşü ilə böyüməyə başlayır. Fibroblastların yavaş formalaşması hüceyrələrarası maddənin patologiyasının göstəricisidir.

Uşaqlarda progeriyanın səbəbləri

Uşaqlarda progeriya sindromunun inkişafının səbəbi LMNA genindəki dəyişikliklərdir. Lamin A-nın kodlaşdırılmasına cavabdeh olan odur. Söhbət hüceyrə nüvəsinin təbəqələrindən birinin yaradıldığı insan zülalından gedir.

Tez-tez progeria sporadik (təsadüfi) ifadə edilir. Bəzən bu xəstəlik bacı-qardaşlarda (eyni valideyndən olan nəsillərdə), xüsusən də qan qohumluğu olan nikahlarda müşahidə olunur. Bu fakt irsiyyətin potensial autosomal resessiv formasını göstərir (yalnız hər valideyndən bir resessiv gen almış homozigotlarda özünü göstərir).

Xəstəliyin daşıyıcılarının dərisini öyrənərkən, DNT-də zədələnmələri düzəltmək, həmçinin genetik olaraq homojen fibroblastları çoxaltmaq və tükənmiş dermi dəyişdirmək qabiliyyətinin pozulduğu hüceyrələr qeydə alınıb. Nəticədə dərialtı toxuma iz qoymadan yox olmağa meyllidir.

Progeriya irsi deyil

Tədqiq olunan Hutchinson-Gilford sindromunun daşıyıcı hüceyrələrdəki patologiyalarla əlaqəli olduğu da qeydə alınıb. Sonuncular kimyəvi maddələrin yaratdığı DNT birləşmələrindən tamamilə azad ola bilmirlər. Təsvir edilən sindromu olan hüceyrələr aşkar edildikdə, mütəxəssislər onların tam bölünmə qabiliyyətinə malik olmadığını müəyyən etdilər.

Uşaqlıq progeriyasının de novo baş verən və ya irsiyyət əlamətləri olmayan otosomal dominant mutasiya olduğuna dair təkliflər də var. Xəstəliyin inkişafının dolayı əlamətlərindən biri hesab olunurdu, bunun əsasını sindromun sahiblərində, onların yaxın qohumlarında və donorlarında telomerlərin (xromosomların uclarının) ölçülməsi təşkil edirdi. Bu zaman irsiliyin otosomal resessiv forması da görünür. Prosesin DNT təmirinin pozulmasına səbəb olan bir nəzəriyyə var (hüceyrələrin kimyəvi zədələnmələri düzəltmək qabiliyyəti, həmçinin molekullarda qırılmalar).

Yetkinlərdə progeriyanın əmələ gəlməsinin səbəbləri

Yetkin bir orqanizmdə progeriya, ATP-dən asılı helikaz və ya WRN mutasiya geni ilə otosomal resessiv irsiliklə xarakterizə olunur. Belə bir fərziyyə var ki, birləşdirici zəncirdə birləşdirici toxumada DNT təmiri və metabolik proseslər arasında uğursuzluqlar var.

Xəstəliyin bu forması olduqca nadir olduğundan, yalnız hansı növ irsiyyətə xas olduğunu təxmin etmək olar. O, Kokayn sindromuna (nadir hallarda rast gəlinən neyrodegenerativ xəstəlik, böyümənin zəifləməsi, mərkəzi sinir sisteminin inkişafında pozğunluqlar, vaxtından əvvəl qocalma və digər əlamətlər) oxşardır və erkən qocalmanın ayrıca əlamətləri kimi özünü göstərir.

Bədənin erkən yaşlanmasının simptomları

Progeriyanın simptomları kompleks şəkildə özünü göstərir. Xəstəlik erkən mərhələdə aşkar edilə bilər, çünki simptomları aydın şəkildə ifadə edilir.

Uşaqlarda erkən qocalma xəstəliyinin simptomları

Doğuş zamanı ölümcül progeriya geni olan uşaqları sağlam körpələrdən ayırmaq olmur. Ancaq 1 yaşa qədər xəstəliyin müəyyən əlamətləri özünü göstərir. Bunlara daxildir:

1. az çəki, böyümə geriliyi;
2. bədəndə, o cümlədən üzündə saçın olmaması;
3. subkutan yağ ehtiyatlarının olmaması;
4. dəridə qeyri-kafi ton, onun sallanmasına və qırışmasına səbəb olur;
5. mavi dəri tonu;
6. artan piqmentasiya;
7. baş bölgəsində güclü görünən damarlar;
8. kəllə sümük toxumasının qeyri-mütənasib inkişafı, kiçik alt çənə, qabarıq gözlər, görkəmli qulaq qabıqları, qarmaqlı burun. Progeriya xəstəsi olan bir uşaq adətən "quş kimi" buruşur. Bu, uşaqları yaşlı insanlara bənzətən özünəməxsus xüsusiyyətlərin təsvir edilmiş siyahısıdır;
9. qısa müddətdə sağlam görünüşünü itirən gec dişləmə;
10. kəskin və yüksək səs;
11. armud formalı sinə, kiçik yaxa sümükləri, sıx diz oynaqları, eləcə də qeyri-kafi hərəkətlilik səbəbindən xəstəni "atlı" mövqeyini almağa məcbur edən dirsək oynaqları;
12. çıxıntılı və ya qabarıq sarı dırnaqlar;
13. omba, bud və qarın altındakı dəridə skleraya bənzər formasiyalar və ya qalınlaşma.

Progeriyadan əziyyət çəkən kiçik bir xəstə 5 yaşına çatdıqda, bədənində aorta, mezenterik və koronar arteriyaların ciddi şəkildə təsirləndiyi aterosklerozun əmələ gəlməsinin amansız prosesləri baş verir. Təsvir edilən uğursuzluqlar fonunda sol mədəcikdə ürək mırıltıları və hipertrofiya (orqanın kütləsi və həcmində əhəmiyyətli artım) görünür. Bu ciddi pozğunluqların orqanizmə kümülatif təsiri sindromun daşıyıcılarının ömür müddətinin aşağı olmasının əsas səbəbidir. Progeriyalı uşaqların sürətli ölümünə səbəb olan əsas amil miokard infarktı və ya işemik insult hesab olunur.

Yetkinlərdə erkən qocalmanın simptomları

Progeriya daşıyıcısı tez arıqlamağa başlayır, böyüməsi geri qalır, boz olur və tezliklə keçəlləşir. Xəstənin dərisi nazikləşir və sağlam tonunu itirir. Epidermisin səthi altında qan damarları və dərialtı yağ aydın görünür. Bu xəstəliklə əzələlər demək olar ki, tamamilə atrofiyaya uğrayır, bunun nəticəsində ayaqlar və qollar həddindən artıq tükənmiş görünür.

Yetkinlərdə progeriya gözlənilmədən baş verir və tez inkişaf edir

30 yaş həddini keçən xəstələrdə hər iki göz katarakta (linzanın buludlanması) ilə məhv olur, səs nəzərəçarpacaq dərəcədə zəifləyir, sümük toxumasının üzərindəki dəri yumşaqlığını itirir, sonra isə xoralı yaralarla örtülür. Progeriya sindromunun daşıyıcıları adətən görünüşcə oxşardırlar. Onlar fərqlənir:

1. kiçik hündürlük;
2. ay formalı üz növü;
3. "quş" burnu;
4. nazik dodaqlar;
5. çox görkəmli bir çənə;
6. güclü, yaxşı qurulmuş bədən və səxavətlə təzahür edən piqmentasiya ilə eybəcərləşən quru, nazik əzalar.

Xəstəlik qeyri-bərabərdir və bütün bədən sistemlərinin fəaliyyətinə mane olur:

1. tər və yağ bezlərinin fəaliyyəti pozulur;
2. ürək-damar sisteminin normal fəaliyyəti pozulur;
3. kalsifikasiya meydana gəlir;
4. Osteoporoz (sümük sıxlığının azalması) və eroziv osteoartrit (oynaqlarda geri dönməz proseslər) görünür.

Uşaq formasından fərqli olaraq, böyüklər forması da zehni qabiliyyətlərə zərərli təsir göstərir.

40 yaşına qədər xəstələrin təxminən 10% -i sarkoma (bədxassəli toxuma formalaşması), döş xərçəngi, həmçinin astrositoma (beyin şişi) və melanoma (dəri xərçəngi) kimi ciddi xəstəliklərlə təmasda olur. Onkologiya yüksək qan şəkəri və paratiroid bezlərinin işləməməsi səbəbindən irəliləyir. Progeriya olan yetkinlərdə ölümün əsas səbəbləri ən çox xərçəng və ya ürək-damar anomaliyalarıdır.

Diaqnostika

Xəstəliyin xarici əlamətləri o qədər açıq və aydındır ki, sindrom klinik mənzərə əsasında diaqnoz qoyulur.

Xəstəlik körpə doğulmamışdan əvvəl də aşkar edilə bilər. Bu, progeriya geninin kəşfi sayəsində mümkün olub. Lakin xəstəlik nəsildən-nəslə ötürülmədiyindən (sporadik və ya tək mutasiyadır), bu nadir xəstəliyə tutulmuş iki uşağın eyni ailədə doğulması ehtimalı olduqca aşağıdır. Progeriya geni aşkar edildikdən sonra sindromun aşkarlanması çox daha sürətli və dəqiq oldu.

Gen səviyyəsində dəyişikliklər indi müəyyən edilə bilər. Xüsusi proqramlar və ya elektron diaqnostik testlər yaradılmışdır. Hal-hazırda, gendə sonradan progeriyaya səbəb olan fərdi mutasiya formasiyalarını sübut etmək və əsaslandırmaq olduqca mümkündür.

Elm sürətlə inkişaf edir və alimlər artıq uşaqlarda progeriya diaqnozunun son elmi metodu üzərində işləyirlər. Təsvir edilən inkişaf daha erkən və daha dəqiq diaqnoza kömək edəcəkdir. Bu gün tibb müəssisələrində bu diaqnozu olan uşaqlar eksklüziv olaraq xaricdən müayinə olunur, sonra analizlər və qan nümunəsi götürülür.

Progeriya əlamətləri aşkar edilərsə, təcili olaraq endokrinoloqdan məsləhət almalı və hərtərəfli müayinədən keçməlisiniz.

Progeriyanın müalicəsi

Bu günə qədər progeriya üçün effektiv müalicə tapılmamışdır. Terapiya, ateroskleroz, diabetes mellitus və ülseratif formasiyaların inkişafı nəticəsində yaranan nəticələrin və ağırlaşmaların qarşısının alınması ilə simptomatik bir xətt ilə xarakterizə olunur. Anabolik təsir (hüceyrə yenilənməsi prosesini sürətləndirən) üçün xəstələrdə çəki və bədən uzunluğunu artırmaq üçün nəzərdə tutulmuş somatotropik bir hormon təyin edilir. Terapevtik kurs, müəyyən bir anda üstünlük təşkil edən simptomlara əsaslanaraq, bir anda bir neçə mütəxəssis, məsələn, endokrinoloq, kardioloq, terapevt, onkoloq və başqaları tərəfindən aparılır.

2006-cı ildə Amerika alimləri müalicə olunmayan xəstəlik kimi progeriya ilə mübarizədə aydın irəliləyiş qeydə aldılar. Tədqiqatçılar mutasiyaya uğrayan fibroblastların kulturasına əvvəllər xərçəng xəstələri üzərində sınaqdan keçirilmiş farneziltransferaza inhibitorunu (fizioloji və ya fiziki-kimyəvi proseslərin gedişatını boğan və ya gecikdirən maddə) daxil ediblər. Prosedur nəticəsində mutasiya hüceyrələri öz adi formasını alıblar. Xəstəliyin daşıyıcıları yaradılmış dərmana yaxşı dözürdülər, ona görə də ümid var ki, yaxın gələcəkdə dərmanı praktikada istifadə etmək mümkün olacaq. Bu yolla progeriyanı erkən yaşda istisna etmək mümkün olacaq. Lonafarnibin (farneziltransferaza inhibitoru) effektivliyi ümumi bədən çəkisində subkutan yağ miqdarının artmasına, həmçinin sümük minerallaşmasına bağlıdır. Nəticə isə xəsarətlərin sayını minimuma endirməkdir.

Bənzər vasitələrin xərçənglə mübarizədə olduğu kimi xəstəliyin müalicəsində də kömək edə biləcəyinə dair bir fikir var. Ancaq bunlar yalnız fərziyyələr və fərziyyələrdir, faktlarla təsdiqlənmir.

Bu gün xəstələr üçün terapiya aşağıdakılardan ibarətdir:

1. qayğının davamlı davamlılığını təmin etmək;
2. xüsusi pəhriz;
3. ürək baxımı;
4. fiziki dəstək.

Progeriya üçün müalicə yalnız dəstəkləyici xarakter daşıyır və xəstənin toxumalarında və ya orqanlarında baş verən dəyişiklikləri düzəltməyə yönəlib. İstifadə olunan üsullar həmişə təsirli olmur. Bununla belə, həkimlər əllərindən gələni edirlər. Xəstələr həkimlərin daimi nəzarəti altındadırlar.

Yalnız ürək-damar sisteminin funksiyasını izləməklə, ağırlaşmaların inkişafını vaxtında diaqnoz etmək və onların irəliləməsinin qarşısını almaq mümkündür. Bütün müalicə üsulları vahid məqsəd ətrafında cəmlənib - xəstəliyi dayandırmaq və onun pisləşməsinə şans verməmək, həmçinin müasir tibbin imkanları daxilində sindromun daşıyıcısının ümumi vəziyyətini yüngülləşdirmək.

Müalicə aşağıdakıları əhatə edə bilər:

1. aspirinin minimal dozada istifadəsi infarkt və ya vuruş riskini azalda bilər;
2. təqdim olunan simptomlar və onun rifahı əsasında xəstəyə fərdi olaraq təyin olunan digər dərmanların istifadəsi. Məsələn, statin qrupundan olan dərmanlar qanda xolesterinin miqdarını azaldır, antikoaqulyantlar isə qan laxtalanmasının qarşısını alır. Boy və çəki artıra bilən hormon tez-tez istifadə olunur;
3. əyilmə çətin olan oynaqların işlənməsi üçün nəzərdə tutulmuş fiziki terapiya və ya prosedurların istifadəsi, bununla da xəstənin fəaliyyətini davam etdirməsinə imkan verir;
4. süd dişlərinin aradan qaldırılması. Xəstəliyin özünəməxsus bir xüsusiyyəti uşaqlarda molarların vaxtından əvvəl görünməsinə kömək edir, süd dişləri isə vaxtında çıxarılmalıdır.

Progeriyanın genetik və ya təsadüfi xarakter daşıdığına əsaslanaraq, heç bir profilaktik tədbir yoxdur.

Müalicə proqnozu

Progeriya sindromunun daşıyıcıları üçün proqnoz əlverişsizdir. Orta göstəricilər xəstələrin ən çox yalnız 13 ilə qədər sağ qaldığını, sonradan qanaxma və ya infarktdan, bədxassəli yenitörəmələrdən və ya aterosklerotik ağırlaşmalardan öldüyünü söyləyir.

Progeriya sağalmazdır. Terapiya yalnız inkişaf mərhələsindədir. Müalicə üçün hələ də qəti sübut yoxdur. Bununla belə, tibb sürətlə inkişaf edir, ona görə də progeriya xəstələrinin normal və uzun ömür şansı qazanma ehtimalı yüksəkdir.

Banqladeşdən olan bu 4 yaşlı uşaq nadir xəstəlik səbəbindən 80 yaşlı kişiyə bənzəyir.

Baxmaq Bəyazid Hüseyn (Bayezid Hossain) Banqladeşdən, siz solğun üz, batıq gözlər və boş dəri görəcəksiniz, o, oynaq ağrılarından, sidiyə çıxmaqda çətinlik çəkir və zəif çürük dişlərdən əziyyət çəkir.

Yaşadığı camaatdan adamlar ondan uzaq durmağa çalışırlar, orta intellektə malik olmasına baxmayaraq, uşaqlar onunla oynamaqdan qorxurlar.

Uşaqlıq progeriyası (foto)

Bayezid əziyyət çəkir progeria - bədənin adi haldan səkkiz dəfə tez qocaldığı bir xəstəlik. Bu pozğunluq Frensis Skott Fitsceraldın kitabının və qəhrəmanın qoca doğulduğu və hər gün cavanlaşdığı Benjamin Battonun maraqlı hadisəsi filmi üçün əsas kimi istifadə edilmişdir.

Progeriyadan əziyyət çəkən insanlar adətən orta hesabla 13 yaşında infarkt və ya insultdan ölürlər.

Bayezid də əziyyət çəkir lax dəri sindromu və ya xalazoderma, dərinin qıvrımlarda asıldığı nadir birləşdirici toxuma xəstəliyi.

Tripti Xatun (Tripti Xatun), oğlanın 18 yaşlı anası oğlunun nə qədər ağıllı olduğuna təəccübləndiyini, lakin onun qeyri-adi görünüşündən çox üzüldüyünü bildirib.

Bayezid yalnız 3 yaşında yeriməyi öyrəndiyini, ancaq 3 aylıq olanda bütün dişlərinin çıxdığını söylədi.

Anormal fiziki inkişafına baxmayaraq, zehni cəhətdən yaxşı inkişaf etmişdir, söhbəti davam etdirə bilir, yaxşı bilir və yaşına uyğun yaxşı intuisiyaya malikdir.

2012-ci ildə Bayezid dünyaya gələndə valideynləri onun görünüşündən şoka düşüblər.

“O, yadplanetli kimi görünürdü və bu, ürək ağrıdan idi"dedi anası Tripiti.

Həkimlər nə edəcəklərini bilmirdilər və heç vaxt belə bir şeylə rastlaşmadıqlarını deyiblər.

Qeyri-adi uşaq xəbəri kənddə sürətlə yayılıb və hamı qeyri-adi oğlanı görmək istəsə də, ailə yerli sakinlərdən dəstək görməyib.

Oğlanın valideynləri bir-birinin qohumu olduqları üçün insanlar cütlüyün arxasınca qeybət edirdilər. Banqladeşin kənd yerlərində qohum evlilikləri qeyri-adi deyil və cütlük 13 yaşında evləndi.

Bayezid böyüdükcə onun şəxsiyyəti və bədəni kəndin digər uşaqlarından xeyli sürətlə inkişaf edirdi.

“Çox inadkardır, nə istədiyini bilir və çox səbirsiz olur. Amma oynamağı sevir, ağıllı və hazırcavabdır" Bayezid məktəbə getmir, ancaq top oynamağı, rəsm çəkməyi və oyuncaqları bir yerə yığmaq üçün onları ayırmağı xoşlayır.

Uşağın valideynləri həkimlərə, şamanlara və rahiblərə müraciət etdilər, lakin heç nə dəyişmədi və vəziyyət hər gün pisləşdi.

Progeriya xəstəliyi

Progeria vaxtından əvvəl qocalma xəstəliyi, burada uşaqlar erkən yaşlarından tez qocalmağa başlayırlar. Bu, hələ də tam başa düşülməyən genetik bir xəstəlikdir. Səbəbinin anormal zülal olduğu bilinsə də, alimlər bu pozğunluğun mexanizmini açıqlaya bilmirlər.

Hazırda dünya bunu bilir 74 məlum progeriya hadisəsi. Təxminən 4-8 milyon yeni doğulmuş körpədən birində baş verir. Progeriya olan uşaqlar doğulanda sağlam görünürlər, lakin təxminən 10-24 aylıq yaşlarda sürətlə qocalma əlamətləri görünməyə başlayır.

Progeriya əlamətlərinə aşağıdakılar daxil ola bilər:

yağ toxumasının itirilməsi

· oynaqlarda sərtlik

ateroskleroz (ürək xəstəliyi)

Demək olar ki, bütün progeriya xəstələri ürək xəstəliyindən ölürlər və progeriyalı uşaqlar tez-tez yüksək təzyiq, insult, angina və ürək çatışmazlığından əziyyət çəkirlər.

Progeriya dəridə və daxili orqanlarda xarakterik dəyişikliklərlə özünü göstərən vaxtından əvvəl qocalma sindromudur. Bu, aşkar edilən nadir bir genetik anormallıqdır 4 milyondan 1 nəfər. Dünyada bu xəstəliyin səksəndən çox müşahidə halı yoxdur. Progeriyanın etiopatogenetik amilləri tam öyrənilməmişdir.

Patologiyanın iki morfoloji forması var:

1. Uşaqlıq progeriyası - Hutchinson-Gilford sindromu,
2. Yetkin progeriya - Verner sindromu.

Qədim yunan dilindən tərcümə olunan "progeria" termini "erkən qocalma" deməkdir. Bütün həyatı dəstəkləyən sistemlərin qeyri-təbii tükənməsi genetik uğursuzluqla bağlıdır. Eyni zamanda qocalma prosesi on qat sürətlənir.

Hutchinson-Gilford sindromu üçün Fiziki inkişafı gecikmiş uşaqlarda qocalma əlamətləri görünür: keçəllik, qırışlar, spesifik görünüş. Onların bədəni çox dəyişir: dərinin quruluşu pozulur, ikincil cinsi xüsusiyyətlər yoxdur, daxili orqanlar inkişafdan geri qalır. Sonra yaşla əlaqəli xəstəliklər sürətlə inkişaf edir: eşitmə itkisi, artroz-artrit, ateroskleroz, vuruş və ya infarkt, sümük demineralizasiyası. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən səkkiz yaşlı uşaq 80 yaşında görünür və hiss edir. Zehni inkişafda xəstə uşaqlar tamamilə adekvat olaraq qalırlar. Onların intellektual inkişafı əziyyət çəkmir. Onlar nadir hallarda 13 yaşdan yuxarı yaşayırlar. Oğlanlar qızlardan bir qədər tez-tez progeriyadan əziyyət çəkirlər.

1 yaşdan 12 yaşa qədər uşaqlıq progeriyası (Hutchinson-Gilford sindromu) olan bir uşağın inkişafı nümunəsi

Verner sindromu adətən 16-20 yaşlı gənclərdə klinik təzahür etməyə başlayır. Yetkinlərdə progeriya bütün sistemlərə zərər verən və müxtəlif lokalizasiyalı xərçəngin inkişaf riski yüksək olan qocalmanı sürətləndirir. Normal yaşlanma prosesini idarə edən genomik qeyri-sabitlik müxtəlif patoloji dəyişikliklərə səbəb olur. Belə xəstələr 30-40 yaşlarında, həddindən artıq qocalığın bütün əlamətləri ilə ölürlər.

yetkin progeriya (Verner sindromu) olan bir xəstə - xəstəliyin başlamazdan əvvəl 15 yaşında və inkişaf etmiş forması 48 yaşında

Progeriya xəstə uşaqlardan uşaqlığı “aparan” və onları əsl qocalara “çevirən” sağalmaz xəstəlikdir. Daimi və adekvat tibbi yardım geri dönməz qocalma prosesini ləngidə və klinik simptomların şiddətini azalda bilər. Bu məqsədlə dərmanlar, qida əlavələri, cərrahi və fizioterapevtik üsullardan istifadə olunur.

Etiologiyası

Progeriyanın əsas səbəbi hələlik mexanizmi məlum olmayan tək genetik mutasiyadır. Bəzi alimlər mutasiyanın əsl səbəbinin valideynlərin irsiyyətində, digərləri isə hamilə qadının rentgenoqrafiyası zamanı radiasiyanın embriona təsirində olduğuna inanırlar.

Verner sindromunda DNT molekullarının çoxalması prosesi, Hutchinson-Gilford sindromunda isə hüceyrə nüvələrinin formasını təyin edən zülalın biosintezi pozulur. Genetik pozğunluqlar hüceyrələri qeyri-sabit edir, bu da gözlənilməz qocalma mexanizmlərinin işə salınmasına səbəb olur. Bölünməni dayandıran hüceyrələrdə çox miqdarda protein toplanır. Bu zaman nüvənin qabığı qeyri-sabit olur və orqanizmin hüceyrələri yararsız hala düşür və vaxtından əvvəl ölür. Bu mutasiya qeyri-sabit və hüceyrə daxilində sürətlə parçalanan kəsilmiş progerin zülalının istehsalı ilə nəticələnir. Bütün zülaldan fərqli olaraq, o, nüvə membranının altında yerləşən və xromatinin təşkilində iştirak edən nüvə təbəqəsinə inteqrasiya etmir. Nüvə substratı məhv olur, nəticədə ciddi problemlər yaranır. Progerin damar divarının hamar əzələ hüceyrələrində toplanır. Bu hüceyrələrin degenerasiyası xəstəliyin aparıcı təzahürlərindən biridir.

Yetkinlərdə progeriya otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Uşaqlarda mutasiya irsi deyil, birbaşa xəstənin bədənində baş verir. Bu təəccüblü deyil, çünki daşıyıcılar reproduktiv yaşdan əvvəl ölürlər.

Xəstəliyin inkişafına təsir edən qeyri-genetik amillər:

1. Həyat tərzi,
2. müşayiət olunan xəstəliklər,
3. iqlim,
4. qidalanma,
5. ətraf mühitin vəziyyəti,
6. həddindən artıq günəşə məruz qalma,
7. siqaret,
8. hipovitaminoz,
9. psixo-emosional amillər.

Simptomlar

Uşaqlarda (Hutchinson-Gilford sindromu)

Doğuş zamanı xəstə uşaq adi bir körpə kimi görünür. Progeriyanın klinik əlamətləri artıq həyatın ilk ilində görünür. Bəzi uşaqlar 2-3 yaşa qədər düzgün inkişaf edir, sonra boy və çəki baxımından yaşıdlarından geri qalmağa başlayır. Progeriya olan uşaqlar xüsusi bir görünüşə malikdirlər, çünki xəstəliyin əlamətləri xarakterik və unikaldır. Bütün xəstələr heyrətamiz dərəcədə bir-birinə bənzəyir.

müxtəlif ailələrdən olan Hutchinson-Gilford sindromlu tipik uşaqlar)

Hutchinson-Gilford sindromunun daha az tipik forması olan 4 yaşlı uşaq

1. Xəstə uşaqlarda böyük beyin hissəsi və kiçik üz hissəsi olan qeyri-mütənasib kəllə var. Onların burnu quşun dimdiyinə bənzəyir: nazik və ucludur. Aşağı çənə zəif inkişaf etmiş, çənə kiçik, dodaqlar nazik, qulaqları çıxıntılı, gözlər qeyri-təbii iridir. Dişlər iki cərgədə böyüyür, onlar havalandırılır və erkən düşməyə başlayır. Məhz bu spesifik xüsusiyyətlər dəsti xəstə uşaqları qoca insanlara bənzədir.
2. Skelet anomaliyaları patologiyanın əsas əlamətidir. Xəstə uşaqlar qısa boy, zəif inkişaf etmiş körpücük sümükləri və omba ilə xarakterizə olunur. Xəstələrin sümükləri çox kövrək olur, tez-tez qırılır, oynaqların hərəkətliliyi məhduddur. Omba çıxıqları çox yayılmışdır. Xəstəliyin təzahürü cırtdanlıqdır. Skelet və dırnaq qüsurları müşahidə olunur. Dırnaqlar sarı və qabarıqdır, “saat eynəklərinə” bənzəyir. Xəstə uşaqlar gec oturmağa və gəzməyə başlayır, duruşları dəyişir. Bəziləri köməksiz yeriyə bilmir.
3. Dəri və dərialtı yağ nazikləşir. Xəstələrdə erkən qocalma özünü müxtəlif cür göstərir: dəri qırışlarla örtülür, onun turqoru azalır, göz qapaqları şişir, ağız küncləri aşağı düşür. Quru və qırışmış dəri xüsusilə üz və ətraflarda nəzərə çarpır. Başındakı tüklər tökülür, seyrək və vellus olur, kirpiklər və qaşlar yoxdur. Başındakı nazik dəridən venoz şəbəkə görünür. Subkutan yağın olmaması səbəbindən uşaq dəri ilə örtülmüş bir skeletə bənzəyir. Yerlərində quru və qırışmış dəri atrofiyaları, üzərində geniş hiperpiqmentasiya, qalınlaşma və keratinləşmə sahələri görünür.
4. Digər simptomlar: infantilizm, gur səs, əzələ zəifliyi, qısa qollar, dar və çıxıntılı sinə.

Yetkinlərdə (Verner sindromu)

Verner sindromunun ilk klinik əlamətləri 14-18 yaşlarında görünür. Yetkinlik yaşına qədər xəstələr normal inkişaf edir. Sonra fiziki inkişafda yaşıdlarından geri qalmağa başlayırlar, keçəlləşir və boz olurlar. Onların dərisi incələşir, qırışlar və qeyri-sağlam solğun olur. Dərialtı piy və əzələlərin atrofiyası səbəbindən qollar və ayaqlar çox nazik görünür.

Verner sindromlu 37 yaşlı kişi

30 ildən sonra xəstələrin bədənində aşağıdakı patoloji proseslər inkişaf edir:

1. hər iki gözdə katarakt,
2. səsin xırıltısı,
3. ayaqlarda kalluslar,
4. dəridə ülseratif-nekrotik proseslər,
5. tər və yağ bezlərinin disfunksiyası,
6. ürək disfunksiyası,
7. osteoporoz, yumşaq toxumaların metastatik kalsifikasiyası, osteomielit,
8. eroziv osteoartrit,
9. üzdə "skleroderma maskası",
10. qısa boy, sıx və qısa bədən, nazik və quru əzalar,
11. azalmış intellekt,
12. dırnaq deformasiyası,
13. dəridə böyük piqment ləkələrinin görünüşü,
14. arxa tərəfə kürəy
15. tiroid disfunksiyası səbəbindən ekzoftalm,
16. hipofiz disfunksiyasına görə ay formalı üz,
17. kişilərdə testis atrofiyası, qadınlarda menstruasiya pozuntuları, erkən menopoz.

Dərinin epidermisi düzləşir, birləşdirici toxuma lifləri sklerozlaşır, dərialtı toxuma atrofiyaya uğrayır və qismən birləşdirici toxuma ilə əvəz olunur. Qol və ayaqların oynaqlarında passiv hərəkətlərin məhdudlaşdırılması ətrafı tam əymək və uzatmaq qabiliyyətinin olmaması ilə özünü göstərir. Bu, tendonların cicatricial daralması və ağrı ilə əlaqədardır.

40 yaşına qədər xəstələrdə qocalıq xəstəlikləri inkişaf edir: ürək problemləri, şəkərli diabet, tez-tez qol və ayaqların sınıqları, oynaq ağrıları, xoş və bədxassəli dəri şişləri, paratiroid bezlərinin disfunksiyası. Xərçəng, infarkt və insult, daxili qanaxmalar progeriyada ölümün əsas səbəbləridir.

Patologiyanın simptomları yalnız normal qocalma prosesinə bənzəyir. Progeriyada qocalma əlamətləri şiddətə görə dəyişir və ya fərqli qaydada görünür. Təbii yaşlanma ilə dırnaqların böyüməsi yavaşlayır, progeriya ilə isə tamamilə dayanır. Yaşlı insanlarda başda tük töküldükdən sonra qaşlar incələşir, progeriya xəstələrində isə əksinədir.

Diaqnostika

Hutchinson-Gilford sindromu

Progeriya diaqnozu xüsusi texnika və tədqiqatlar tələb etmir. Xəstəliyin xarici əlamətləri o qədər aydındır ki, diaqnoz yalnız simptomlar və vizual müayinə məlumatlarına əsasən qoyulur. Mütəxəssislər şəxsi və ailə tarixini öyrənirlər.

Yoldaşlıq edən xəstəlikləri müəyyən etmək üçün əlavə tədqiqatlar göstərilir. Xəstələrə ümumi qan testi, biokimyəvi müayinə, osteoartikulyar aparatın rentgenoqrafiyası, dərinin histoloji müayinəsi və tibbi genetik məsləhətlər təyin edilir.

Müalicə

Hal-hazırda progeriya üçün panacea yoxdur. İndiyə qədər istifadə edilən bütün müalicə üsulları səmərəsiz olduğunu sübut etdi. Həkimlər müasir üsullardan istifadə edərək xəstəliyin qarşısını almağa və daha da ağırlaşmasının qarşısını almağa çalışırlar. Xəstələr endokrinologiya, terapiya, kardiologiya sahəsində mütəxəssislər tərəfindən birgə müalicə olunur.

Xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirmək üçün həkimlər təyin edirlər:

1. Kəskin ürək və damar çatışmazlığının - infarkt və vuruşun qarşısının alınması üçün "Aspirin".
2. Qanda xolesterol səviyyəsini azaltmaq və aterosklerozun qarşısını almaq üçün statinlər - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Tromboz prosesinin qarşısını almaq və ya yavaşlatmaq üçün antikoaqulyantlar - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Böyümə hormonu olan preparatlar - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Onlar fiziki inkişafda gecikmələri düzəltməyə imkan verir.
5. Yaraları sağaldan və xoraların əmələ gəlməsi zamanı qan dövranını stimullaşdıran preparatlar - "Mefanat", "Bepanten".
6. Diabetes mellitus üçün hipoqlikemik dərmanlar - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Sərt və sərt oynaqlara təsir etmək üçün fizioterapevtik prosedurlar həyata keçirilir. Xəstələrə elektroforez, refleksoloji, məşq terapiyası, infraqırmızı şüalar, su prosedurları, palçıq terapiyası, UHF terapiyası və maqnit terapiyası təyin edilir. Progeriyalı xəstələrə vitamin və mikroelementlərlə zənginləşdirilmiş düzgün qidalanma, orta fiziki fəaliyyət, təmiz havada uzun müddət gəzinti və düzgün istirahət tövsiyə olunur.

Körpələr çəki artırmaq üçün əlavələr olan xüsusi süd qarışıqları olan bir boru vasitəsilə qidalanır. Xəstə uşaqlarda tez çıxan daimi dişlərə yer açmaq üçün süd dişləri çıxarılır. Mütəxəssislər ürək-damar sisteminin vəziyyətini izləyir, bu da yaranan xəstəliklərin erkən aşkarlanmasına imkan verir. Erkən qocalma sindromu olan xəstələr üçün də cərrahi müalicə göstərilir. Angioplastika və ya koronar arter bypass transplantasiyası köməyi ilə qan damarlarının açıqlığı bərpa olunur.

Progeriya, müalicəsi mümkün olmayan bir patologiyadır, inkişafı dayandırıla bilməz. Kök hüceyrələrdən və farneziltransferaza inhibitorlarından istifadə edərək yetkinlərin eksperimental müalicəsi dərialtı piyi, ümumi çəkiyi bərpa etməyə və sümük kövrəkliyini azaltmağa imkan verir. Xəstəliyin proqnozu həmişə əlverişsizdir. Xəstələr kəskin koronar çatışmazlıqdan və ya xərçəngdən ölürlər. Xəstəliyin genetik olması səbəbindən progeriyanın qarşısının alınması mümkün deyil. Ömürlük terapiya yalnız onu asanlaşdıra və xəstələrin ömrünü uzada bilər. Davamlı qayğı, ürək baxımı və fiziki terapiya xəstəliyin müalicəsində əsas istiqamətlərdir.

Video: vaxtından əvvəl qocalma sindromu olan insanların nümunələri

Video: progeriya olan insanlar haqqında televiziya şousu