Sygdom, når børn ældes hurtigt

Menneskeheden har endnu ikke lært at bekæmpe alle sygdomme. Progeria, eller for tidlig aldring syndrom, bør også betragtes som en uhelbredelig sygdom.

Hvad er for tidlig aldring syndrom

Folk begyndte at tale om progeria for første gang for relativt nylig. Dette er ikke overraskende, fordi sygdommen er ekstremt sjælden - 1 gang i 4-8 millioner mennesker. Sygdommen opstår på det genetiske niveau. Ældningsprocessen accelererer cirka 8-10 gange. Der er ikke mere end 350 eksempler på udviklingen af ​​progeria i verden.

Sygdommen rammer mænd mere end kvinder (1,2:1).

Sygdommen er karakteriseret ved alvorlig væksthæmning (manifesterer fra en tidlig alder), ændringer i hudens struktur, fravær af hår og sekundære seksuelle karakteristika samt kakeksi (udtømning af kroppen). Indre organer er ofte ikke fuldt udviklede, og personen ser meget ældre ud end sin faktiske alder.

Progeria er en genetisk sygdom, der viser sig som underudvikling og for tidlig aldring af kroppen.

Den mentale tilstand hos et individ, der lider af progeria, svarer til den biologiske alder.

Progeria kan ikke helbredes og forårsager udvikling af åreforkalkning (kronisk arteriesygdom), som i sidste ende fører til hjerteanfald og slagtilfælde. Resultatet af patologien er døden.

Former af sygdommen

Progeria er karakteriseret ved for tidlig visnen af ​​kroppen eller dens underudvikling. Sygdommen involverer:

1. barndomsform (Hutchinson-Gilford syndrom);
2. voksen form (Werners syndrom).

Progeria hos børn kan være medfødt, men oftest vises de første tegn på sygdommen i andet eller tredje leveår.

Progeria hos voksne forekommer forskelligt. Sygdommen kan pludselig overhale et individ i en alder af 14-18 år. Prognosen i dette tilfælde er også ugunstig og fører til døden.

Video: progeria eller unge gamle mennesker

Årsager til udviklingen af ​​progeria

De nøjagtige årsager til progeria er endnu ikke blevet opdaget. Der er en antagelse om, at ætiologien for udviklingen af ​​sygdommen er direkte relateret til forstyrrelsen af ​​metaboliske processer i bindevæv. Fibroblaster begynder at vokse gennem celledeling og fremkomsten af ​​overskydende kollagen med lave glycosaminoglycanniveauer. Langsom dannelse af fibroblaster er en indikator for patologien af ​​intercellulært stof.

Årsager til progeria hos børn

Årsagen til udviklingen af ​​progeria syndrom hos børn er ændringer i LMNA genet. Det er ham, der er ansvarlig for at kode lamin A. Vi taler om et menneskeligt protein, hvoraf et af lagene i cellekernen er skabt.

Ofte udtrykkes progeria sporadisk (tilfældigt). Nogle gange observeres sygdommen hos søskende (efterkommere fra samme forældre), især i blodrelaterede ægteskaber. Denne kendsgerning indikerer en potentiel autosomal recessiv form for arv (manifesterer udelukkende i homozygoter, der modtog et recessivt gen fra hver forælder).

Når man studerede huden på bærere af sygdommen, blev der registreret celler, hvor evnen til at korrigere skader i DNA var svækket, samt at reproducere genetisk homogene fibroblaster og ændre den udtømte dermis. Som følge heraf har subkutant væv en tendens til at forsvinde sporløst.

Progeria er ikke arvet

Det er også blevet registreret, at Hutchinson-Gilford-syndromet, der undersøges, er relateret til patologier i bærerceller. Sidstnævnte er simpelthen ude af stand til helt at frigøre sig fra DNA-forbindelser forårsaget af kemiske midler. Da celler med det beskrevne syndrom blev opdaget, fastslog eksperter, at de ikke var i stand til fuld deling.

Der er også forslag om, at barndomsprogeri er en autosomal dominant mutation, der opstår de novo eller uden tegn på arv. Det blev betragtet som et af de indirekte tegn på udviklingen af ​​sygdommen, hvis grundlag omfattede målinger af telomerer (enderne af kromosomerne) hos ejerne af syndromet, deres nære slægtninge og donorer. I dette tilfælde ses også en autosomal recessiv form for arv. Der er en teori om, at processen fremkalder en krænkelse af DNA-reparation (cellernes evne til at korrigere kemiske skader såvel som brud på molekyler).

Årsager til dannelsen af ​​progeria hos voksne

Progeria i en voksen organisme er karakteriseret ved autosomal recessiv nedarvning med mutationsgenet ATP-afhængig helicase eller WRN. Der er en hypotese om, at der i den samlende kæde er svigt mellem DNA-reparation og metaboliske processer i bindevævet.

Da denne form for sygdommen er ekstremt sjælden, kan man kun gætte på, hvilken type arv der er iboende i den. Det ligner Cockayne syndrom (en sjælden neurodegenerativ lidelse karakteriseret ved vækstsvigt, forstyrrelser i udviklingen af ​​centralnervesystemet, for tidlig aldring og andre symptomer) og manifesterer sig som separate tegn på tidlig aldring.

Symptomer på tidlig aldring af kroppen

Symptomerne på progeria manifesterer sig på en kompleks måde. Sygdommen kan genkendes på et tidligt stadium, da dens symptomer er tydeligt udtrykt.

Symptomer på tidlig aldring sygdom hos børn

Ved fødslen kan børn, der har det dødelige progeria-gen, ikke skelnes fra sunde babyer. Men i en alder af 1 år viser visse symptomer på sygdommen sig. Disse omfatter:

1. undervægtig, hæmmet vækst;
2. mangel på hår på kroppen, herunder på ansigtet;
3. mangel på subkutane fedtreserver;
4. utilstrækkelig tone i huden, hvilket får den til at synke og blive rynket;
5. blålig hudfarve;
6. øget pigmentering;
7. stærkt synlige vener i hovedområdet;
8. uforholdsmæssig udvikling af kraniets knoglevæv, lille underkæbe, svulmende øjne, fremtrædende øreskaller, kroget næse. Et barn med progeria har typisk en "fuglelignende" grimasse. Det er den beskrevne liste over ejendommelige egenskaber, der får børn til at ligne ældre mennesker;
9. sene tænder, som mister deres sunde udseende på kort tid;
10. skingrende og højstemt stemme;
11. et pæreformet bryst, små kraveben, stramme knæled samt albueled, som på grund af utilstrækkelig mobilitet tvinger patienten til at tage "rytter"-positionen;
12. udragende eller konvekse gule negle;
13. skleral-lignende formationer eller fortykkelse på skindet af balder, lår og underliv.

Når en lille patient, der lider af progeria, fylder 5 år, begynder ubønhørlige processer af åreforkalkning at opstå i hans krop, hvor aorta, mesenteriske og kranspulsårer er alvorligt påvirket. På baggrund af de beskrevne svigt vises hjertemislyde og hypertrofi (en signifikant stigning i organets masse og volumen) i venstre ventrikel. Den kumulative virkning af disse alvorlige lidelser i kroppen er en nøgleårsag til den lave forventede levetid for bærere af syndromet. Den grundlæggende faktor, der fremkalder den hurtige død af børn med progeria, anses for at være myokardieinfarkt eller iskæmisk slagtilfælde.

Symptomer på tidlig aldring hos voksne

En progeria-bærer begynder hurtigt at tabe sig, blive hæmmet i vækst, bliver grå og snart skaldet. Patientens hud bliver tynd og mister sin sunde tone. Blodkar og subkutant fedt er tydeligt synlige under overfladen af ​​epidermis. Med denne sygdom atrofierer musklerne næsten fuldstændigt, som et resultat af, at benene og armene ser overdrevent udmattede ud.

Progeria hos voksne opstår uventet og udvikler sig hurtigt

Hos patienter, der har overskredet aldersgrænsen på 30 år, ødelægges begge øjne af grå stær (uklarhed af linsen), stemmen bliver mærkbart svagere, huden over knoglevævet mister sin blødhed og bliver derefter dækket af ulcerøse læsioner. Bærere af progeria syndrom er normalt ens i udseende. De skelnes:

1. lille højde;
2. måneformet ansigtstype;
3. "fugl" næse;
4. tynde læber;
5. en meget fremtrædende hage;
6. en stærk, velbygget krop og tørre, tynde lemmer, som er vansiret af generøst manifesteret pigmentering.

Sygdommen er uhøjtidelig og forstyrrer funktionen af ​​alle kropssystemer:

1. aktiviteten af ​​sved og talgkirtler forstyrres;
2. den normale funktion af det kardiovaskulære system er forvrænget;
3. forkalkning forekommer;
4. Osteoporose (nedsat knogletæthed) og erosiv slidgigt (irreversible processer i leddene) opstår.

I modsætning til børneformen har voksenformen også en skadelig effekt på mentale evner.

Ca. 10 % af patienterne i en alder af 40 kommer i kontakt med så alvorlige sygdomme som sarkom (dannelse af ondartet væv), brystkræft samt astrocytom (hjernetumor) og melanom (hudkræft). Onkologi skrider frem på grund af højt blodsukker og funktionsfejl i biskjoldbruskkirtlerne. De vigtigste dødsårsager hos voksne med progeria er oftest kræft eller kardiovaskulære abnormiteter.

Diagnostik

De ydre tegn på sygdommen er så tydelige og levende, at syndromet diagnosticeres ud fra det kliniske billede.

Sygdommen kan opdages allerede inden barnet er født. Dette blev muligt takket være opdagelsen af ​​progeria-genet. Men da sygdommen ikke overføres gennem generationer (det er en sporadisk eller enkelt mutation), er sandsynligheden for, at to børn med denne sjældne sygdom vil blive født inden for samme familie, ekstremt lav. Efter at progeria-genet blev opdaget, blev påvisning af syndromet meget hurtigere og mere præcis.

Ændringer på genniveau er nu identificerbare. Særlige programmer eller elektroniske diagnostiske tests er blevet oprettet. I øjeblikket er det ganske muligt at bevise og underbygge individuelle mutationsdannelser i genet, som efterfølgende fører til progeria.

Videnskaben udvikler sig hurtigt, og forskere arbejder allerede på den endelige videnskabelige metode til diagnosticering af progeria hos børn. Den beskrevne udvikling vil bidrage til endnu tidligere og mere præcis diagnose. I dag, i medicinske institutioner, undersøges børn med denne diagnose udelukkende eksternt, og derefter tages tests og en blodprøve til test.

Hvis der opdages symptomer på progeri, skal du hurtigst muligt søge råd hos en endokrinolog og gennemgå en omfattende undersøgelse.

Behandling af progeria

Til dato er der ikke fundet nogen effektiv behandling for progeria. Terapien er karakteriseret ved en symptomatisk linje, med forebyggelse af konsekvenser og komplikationer som følge af fremskridt af åreforkalkning, diabetes mellitus og ulcerøse formationer. For en anabolsk effekt (accelerering af cellefornyelsesprocessen) er et somatotropt hormon ordineret, som er designet til at øge vægt og kropslængde hos patienter. Det terapeutiske kursus udføres af flere specialister på én gang, såsom en endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog og andre, baseret på de symptomer, der er fremherskende på et bestemt tidspunkt.

I 2006 registrerede forskere fra Amerika klare fremskridt i kampen mod progeria som en sygdom, der ikke kan behandles. Forskerne introducerede en farnesyltransferasehæmmer (et stof, der undertrykker eller forsinker forløbet af fysiologiske eller fysisk-kemiske processer), som tidligere var blevet testet på cancerpatienter, i kulturen af ​​muterende fibroblaster. Som et resultat af proceduren fik mutationscellerne deres sædvanlige form. Bærere af sygdommen tolererede det skabte lægemiddel godt, så der er håb om, at det i den nærmeste fremtid bliver muligt at bruge stoffet i praksis. På denne måde vil det være muligt at udelukke progeria i en tidlig alder. Effektiviteten af ​​Lonafarnib (en farnesyltransferasehæmmer) ligger i stigningen i mængden af ​​subkutant fedt i den samlede kropsvægt samt knoglemineralisering. Resultatet er at reducere antallet af skader til et minimum.

Der er en opfattelse af, at lignende midler kan hjælpe med at helbrede sygdommen som i kampen mod kræft. Men disse er kun antagelser og hypoteser, ikke bekræftet af fakta.

Terapi til patienter i dag kommer ned til:

1. sørge for løbende kontinuitet i plejen;
2. særlig diæt;
3. hjertepleje;
4. fysisk støtte.

For progeria er behandlingen udelukkende af støttende karakter og er fokuseret på at korrigere ændringer, der forekommer i patientens væv eller organer. De anvendte metoder er ikke altid effektive. Lægerne gør dog alt, hvad de kan. Patienter er under løbende opsyn af læger.

Kun ved at overvåge funktionen af ​​det kardiovaskulære system er det muligt rettidigt at diagnosticere udviklingen af ​​komplikationer og forhindre deres fremskridt. Alle behandlingsmetoder er fokuseret omkring et enkelt mål - at stoppe sygdommen og ikke give den en chance for at forværre, samt at lindre den generelle tilstand hos bæreren af ​​syndromet, så vidt potentialet i moderne medicin tillader det.

Behandling kan omfatte følgende:

1. brug af aspirin i en minimal dosis, som kan reducere risikoen for at udvikle et hjerteanfald eller slagtilfælde;
2. brugen af ​​anden medicin, der ordineres til patienten privat ud fra de fremkomne symptomer og hans velbefindende. For eksempel reducerer lægemidler fra statingruppen mængden af ​​kolesterol i blodet, og antikoagulantia forhindrer dannelsen af ​​blodpropper. Et hormon, der kan øge højde og vægt, bruges ofte;
3. brugen af ​​fysioterapi eller procedurer designet til at træne led, der er svære at bøje, og derved tillade patienten at opretholde aktivitet;
4. eliminering af mælketænder. Et ejendommeligt træk ved sygdommen bidrager til det for tidlige udseende af kindtænder hos børn, mens mælketænder skal fjernes til tiden.

Baseret på det faktum, at progeria er genetisk eller tilfældig af natur, er der ingen forebyggende foranstaltninger som sådan.

Behandlingsprognose

Prognosen for bærere af progeria syndrom er ugunstig. Gennemsnitlige indikatorer siger, at patienter oftest kun overlever op til 13 år, og derefter dør af blødninger eller hjerteanfald, ondartede neoplasmer eller aterosklerotiske komplikationer.

Progeria er uhelbredelig. Terapien er kun under udvikling. Der er endnu ingen endegyldige beviser for en kur. Men medicinen udvikler sig hurtigt, så der er stor sandsynlighed for, at patienter med progeri får en chance for et normalt og langt liv.

Denne 4-årige dreng fra Bangladesh ligner en 80-årig mand på grund af en sjælden sygdom.

Ser på Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) fra Bangladesh, vil du se et slapt ansigt, indsunkne øjne og løs hud, han lider af ledsmerter, vandladningsbesvær og svage, forfaldne tænder.

Folk fra samfundet, hvor han bor, forsøger at holde sig væk fra ham, og børn er bange for at lege med ham, på trods af at han har en intelligens over gennemsnittet.

Barndomsprogeria (foto)

Bayezid lider af progeria - en sygdom, hvor kroppen ældes otte gange hurtigere end normalt. Denne lidelse blev brugt som grundlag for Francis Scott Fitzgeralds bog og film The Curious Case of Benjamin Button, hvor helten bliver født gammel og bliver yngre hver dag.

Mennesker med progeria dør normalt af et hjerteanfald eller slagtilfælde i en gennemsnitsalder på 13 år.

Bayezid lider også af slap hud syndrom eller chalazoderma, en sjælden bindevævsforstyrrelse, hvor huden hænger i folder.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), drengens 18-årige mor sagde, at hun var overrasket over, hvor smart hendes søn var, men var meget ked af hans usædvanlige udseende.

Bayezid lærte først at gå, da han var 3 år gammel, men han havde alle sine tænder efter 3 måneder, sagde hun.

På trods af sin unormale fysiske udvikling er han veludviklet mentalt, kan føre en samtale, er godt bevidst og har god intuition for sin alder.

Da Bayezid blev født i 2012, var hans forældre chokerede over hans udseende.

“Han lignede en alien, og det var hjerteskærende”, sagde hans mor Tripiti.

Lægerne anede ikke, hvad de skulle gøre, og sagde, at de aldrig var stødt på noget lignende.

Nyheden om det usædvanlige barn spredte sig hurtigt i landsbyen, og selvom alle ville se den usædvanlige dreng, fik familien ikke støtte fra lokalbefolkningen.

Folk sladrede bag parrets ryg, da drengens forældre er hinandens fætre. Ægteskaber er ikke ualmindelige i landdistrikterne i Bangladesh, og parret giftede sig i en alder af 13.

Da Bayezid blev ældre, udviklede hans personlighed og krop sig meget hurtigere end andre børn i landsbyen.

“Han er meget stædig, ved hvad han vil og bliver meget utålmodig. Men han elsker at lege, er klog og vittig" Bayezid går ikke i skole, men nyder at spille bold, tegne og skille legetøj ad for at sætte dem sammen igen.

Drengens forældre henvendte sig til læger, shamaner og munke, men intet ændrede sig, og situationen forværredes hver dag.

Progeria sygdom

Progeria er for tidlig aldring sygdom, hvor børn begynder at ældes hurtigt fra en tidlig alder. Dette er en genetisk lidelse, som stadig ikke er fuldt ud forstået. Selvom det er kendt, at årsagen er et unormalt protein, kan forskerne ikke forklare mekanismen bag denne lidelse.

I øjeblikket kender verden til 74 kendte tilfælde af progeria. Det forekommer hos cirka 1 ud af 4 til 8 millioner nyfødte. Børn med progeria virker raske ved fødslen, men omkring 10 til 24 måneders alderen begynder tegn på accelereret aldring at vise sig.

Tegn på progeria kan omfatte:

tab af fedtvæv

· stivhed i leddene

åreforkalkning (hjertesygdom)

Næsten alle patienter med progeria dør af hjertesygdomme, og børn med progeria lider ofte af forhøjet blodtryk, slagtilfælde, angina og hjertesvigt.

Progeria er et for tidligt aldringssyndrom manifesteret af karakteristiske ændringer i huden og de indre organer. Dette er en sjælden genetisk abnormitet, der er opdaget 1 person ud af 4 mio. Der er ikke mere end firs observerede tilfælde af denne sygdom i verden. De etiopatogenetiske faktorer af progeria er ikke blevet fuldt ud undersøgt.

Der er to morfologiske former for patologi:

1. Barndomsprogeri - Hutchinson-Gilford syndrom,
2. Voksen progeria - Werners syndrom.

Udtrykket "progeria" oversat fra oldgræsk betyder "tidlig aldring". Den unaturlige udtømning af alle livsstøttesystemer skyldes en genetisk fejl. Samtidig bliver ældningsprocessen tidoblet.

For Hutchinson-Gilford syndrom Børn med forsinket fysisk udvikling viser tegn på aldring: skaldethed, rynker, et specifikt udseende. Deres krop ændrer sig meget: hudens struktur er forstyrret, sekundære seksuelle karakteristika er fraværende, og indre organer halter bagud i udviklingen. Så udvikler aldersrelaterede lidelser sig hurtigt: høretab, artrose-gigt, åreforkalkning, slagtilfælde eller hjerteanfald, demineralisering af knogler. Et otte-årigt barn med denne sygdom ser ud og føles 80 år gammelt. I mental udvikling forbliver syge børn absolut tilstrækkelige. Deres intellektuelle udvikling lider ikke. De lever sjældent over 13 år. Drenge lider af progeria noget oftere end piger.

eksempel på udvikling af et barn med barndomsprogeri (Hutchinson-Gilford syndrom) fra 1 år til 12 år

Werners syndrom begynder normalt at manifestere sig klinisk hos unge i alderen 16-20 år. Progeria hos voksne er accelereret aldring med skader på alle systemer og en høj risiko for at udvikle kræft af forskellige lokaliseringer. Den genomiske ustabilitet, der driver den normale ældningsproces, fører til en række patologiske ændringer. Sådanne patienter dør i en alder af 30-40 år og har alle symptomer på ekstrem alderdom.

en patient med voksen progeria (Werner syndrom) – før sygdommens opståen ved 15 års alderen og med en udviklet form ved 48 års alderen

Progeria er en uhelbredelig sygdom, der "tager" barndommen fra syge børn og "gør" dem til rigtige gamle mennesker. Regelmæssig og tilstrækkelig medicinsk behandling kan bremse den irreversible ældningsproces og reducere sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer. Til dette formål anvendes medicin, kosttilskud, kirurgiske og fysioterapeutiske teknikker.

Ætiologi

Hovedårsagen til progeria er en enkelt genetisk mutation, hvis mekanisme i øjeblikket er ukendt. Nogle forskere mener, at den sande årsag til mutationen ligger i forældrenes arvelighed, andre - i virkningen af ​​stråling på embryoet under røntgenbilleder af en gravid kvinde.

Ved Werners syndrom afbrydes processen med reproduktion af DNA-molekyler, og ved Hutchinson-Gilford syndrom forstyrres biosyntesen af ​​proteinet, der bestemmer formen af ​​cellekerner. Genetiske lidelser gør celler ustabile, hvilket fører til lanceringen af ​​uventede mekanismer for aldring. En stor mængde protein ophobes i celler, der holder op med at dele sig. I dette tilfælde bliver kernens skal ustabil, og kroppens celler bliver ubrugelige og dør for tidligt. Mutationen resulterer i produktionen af ​​et trunkeret progerinprotein, som er ustabilt og hurtigt nedbrydes i cellen. I modsætning til hele proteinet, integreres det ikke i den nukleare lamina, som er placeret under kernemembranen og er involveret i kromatinorganisering. Det nukleare substrat ødelægges, hvilket resulterer i alvorlige problemer. Progerin ophobes i de glatte muskelceller i karvæggen. Degeneration af disse celler er en af ​​de førende manifestationer af sygdommen.

Progeria hos voksne nedarves på en autosomal recessiv måde. Hos børn er mutationen ikke arvelig, men forekommer direkte i patientens krop. Dette er ikke overraskende, da bærere dør før den reproduktive alder.

Ikke-genetiske faktorer, der påvirker udviklingen af ​​sygdommen:

1. Levevis,
2. ledsagende sygdomme,
3. klima,
4. ernæring,
5. miljøets tilstand,
6. overdreven soleksponering,
7. rygning,
8. hypovitaminose,
9. psyko-emotionelle faktorer.

Symptomer

Hos børn (Hutchinson-Gilford syndrom)

Ved fødslen ser et sygt barn ud til at være en normal baby. Kliniske tegn på progeria vises allerede i det første leveår. Nogle børn udvikler sig korrekt op til 2-3 års alderen, og begynder så at halte bagefter deres jævnaldrende med hensyn til højde og vægt. Børn med progeria har et specifikt udseende, da tegnene på sygdommen er karakteristiske og unikke. Alle patienter ligner hinanden påfaldende.

typiske børn med Hutchinson-Gilford syndrom fra forskellige familier)

En 4-årig dreng med en mindre typisk form for Hutchinson-Gilford syndrom

1. Syge børn har et uforholdsmæssigt kranium med en stor hjernedel og en lille ansigtsdel. Deres næse ligner en fugls næb: den er tynd og spids. Underkæben er dårligt udviklet, hagen er lille, læberne er tynde, ørerne stikker ud, og øjnene er unaturligt store. Tænderne vokser i to rækker, de tømmes for luft og begynder at falde tidligt ud. Det er dette sæt af specifikke funktioner, der får syge børn til at ligne gamle mennesker.
2. Skeletabnormiteter er hovedsymptomet på patologien. Syge børn er karakteriseret ved kort statur, underudviklede kraveben og hofter. Patienternes knogler er meget skrøbelige, de knækker ofte, og ledmobiliteten er begrænset. Hofteluksationer er almindelige. Sygdommens manifestation er dværgvækst. Skelet- og neglefejl observeres. Neglene er gule og konvekse og ligner "urbriller". Syge børn begynder at sidde og gå sent, deres holdning ændres. Nogle er ikke i stand til at gå uden hjælp.
3. Huden og subkutant fedt bliver tyndt. Tidlig aldring hos patienter manifesterer sig på forskellige måder: huden bliver dækket af rynker, dens turgor falder, øjenlågene svulmer, og mundvigene falder. Tør og rynket hud er især mærkbar på ansigt og lemmer. Håret på hovedet falder af, bliver sparsomt og vellus, og der er ingen øjenvipper eller øjenbryn. Et venøst ​​netværk er synligt gennem den fortyndede hud på hovedet. På grund af manglen på subkutant fedt ligner barnet et skelet dækket af hud. Tør og rynket hudatrofier på steder, store områder med hyperpigmentering, fortykkelse og keratinisering vises på den.
4. Andre symptomer: infantilisme, skinger stemme, muskelsvind, korte arme, smalt og udstående bryst.

Hos voksne (Werner syndrom)

De første kliniske tegn på Werners syndrom viser sig i alderen 14-18 år. Indtil puberteten udvikler patienter sig normalt. Så begynder de at halte bagefter deres jævnaldrende i fysisk udvikling, bliver skaldede og bliver grå. Deres hud bliver tyndere, rynker og bliver usund bleg. Arme og ben ser meget tynde ud på grund af atrofi af subkutant fedt og muskler.

37-årig mand med Werners syndrom

Efter 30 år udvikler følgende patologiske processer sig i patienters krop:

1. grå stær i begge øjne,
2. hæs stemme,
3. hård hud på fødderne,
4. ulcerative-nekrotiske processer i huden,
5. dysfunktion af sved og talgkirtler,
6. hjerte dysfunktion,
7. osteoporose, metastatisk forkalkning af blødt væv, osteomyelitis,
8. erosiv slidgigt,
9. "sklerodermi maske" i ansigtet,
10. kort statur, tæt og kort krop, tynde og tørre lemmer,
11. nedsat intelligens,
12. negle deformation,
13. udseendet af store pigmentpletter på huden,
14. pukkel på ryggen
15. exophthalmos på grund af skjoldbruskkirtel dysfunktion,
16. måneformet ansigt på grund af hypofyse dysfunktion,
17. testikelatrofi hos mænd, menstruationsuregelmæssigheder hos kvinder, tidlig overgangsalder.

Hudens epidermis er fladtrykt, bindevævsfibrene er skleroserede, subkutane vævsatrofier og er delvist erstattet af bindevæv. Begrænsning af passive bevægelser i leddene i arme og ben viser sig ved manglende evne til fuldt ud at bøje og udvide lemmen. Dette skyldes cicatricial opstramning af sener og smerter.

I en alder af 40 udvikler patienterne senile lidelser: hjerteproblemer, diabetes mellitus, hyppige brud på arme og ben, ledsmerter, godartede og ondartede hudtumorer, dysfunktion af biskjoldbruskkirtlerne. Kræft, hjerteanfald og slagtilfælde, indre blødninger er de vigtigste dødsårsager i progeria.

Symptomer på patologi ligner kun processen med normal aldring. Tegn på aldring i progeria varierer i sværhedsgrad eller vises i en anden rækkefølge. Med naturlig aldring bremses neglevæksten, og med progeria stopper den helt. Hos ældre mennesker bliver øjenbryn tyndere efter hårtab på hovedet, og hos patienter med progeria er det modsatte tilfældet.

Diagnostik

Hutchinson-Gilford syndrom

Diagnose af progeria kræver ikke specifikke teknikker og undersøgelser. Sygdommens ydre tegn er så veltalende, at diagnosen kun stilles på baggrund af symptomer og synsundersøgelsesdata. Specialister studerer personlig og familiehistorie.

Yderligere undersøgelser er indiceret for at identificere samtidige sygdomme. Patienterne får ordineret en generel blodprøve, biokemisk undersøgelse, røntgen af ​​det artikulære apparat, histologisk undersøgelse af huden og medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling

I øjeblikket er der ingen universalmiddel mod progeria. Alle behandlinger, der nogensinde har været brugt, har vist sig at være ineffektive. Læger bruger moderne metoder til at forsøge at stoppe sygdommen og forhindre den i at blive værre. Patienterne behandles i fællesskab af specialister inden for endokrinologi, terapi og kardiologi.

For at lindre patienternes tilstand ordinerer læger:

1. "Aspirin" til forebyggelse af akut hjerte- og karsvigt - hjerteanfald og slagtilfælde.
2. Statiner til at sænke kolesterolniveauet i blodet og forebygge åreforkalkning - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Antikoagulantia for at forhindre eller bremse tromboseprocessen - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Præparater indeholdende væksthormon - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". De giver dig mulighed for at rette op på forsinkelser i den fysiske udvikling.
5. Præparater, der heler sår og stimulerer blodcirkulationen under dannelsen af ​​sår - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglykæmiske lægemidler til diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysioterapeutiske procedurer udføres for at påvirke stive og stive led. Patienter får ordineret elektroforese, zoneterapi, træningsterapi, infrarøde stråler, vandprocedurer, mudderterapi, UHF-terapi og magnetisk terapi. Patienter med progeria rådes til at spise ordentlig ernæring, beriget med vitaminer og mikroelementer, moderat fysisk aktivitet, lange gåture i den friske luft og ordentlig hvile.

Spædbørn fodres gennem en sonde med specielle mælkeblandinger, der indeholder tilsætningsstoffer til vægtøgning. Mælketænder fjernes for at give plads til blivende tænder, som bryder hurtigt ud hos syge børn. Specialister overvåger tilstanden af ​​det kardiovaskulære system, hvilket tillader tidlig påvisning af nye lidelser. Kirurgisk behandling er også indiceret til patienter med tidlig aldringssyndrom. Ved hjælp af angioplastik eller koronararterie-bypass-transplantation genoprettes blodkarrenes åbenhed.

Progeria er en uhelbredelig patologi, hvis udvikling ikke kan stoppes. Eksperimentel behandling af voksne med stamceller og farnesyltransferasehæmmere gør det muligt at genoprette subkutant fedt, den samlede vægt og reducere knogleskørhed. Prognosen for sygdommen er altid ugunstig. Patienter dør af akut koronar insufficiens eller kræft. Forebyggelse af progeria er umulig på grund af det faktum, at sygdommen er genetisk. Livslang terapi kan kun gøre det nemmere og forlænge patienternes liv. Fortsat pleje, hjertepleje og fysioterapi er hovedretningerne i behandlingen af ​​sygdommen.

Video: eksempler på mennesker med for tidlig aldring syndrom

Video: TV-show om mennesker med progeria