Sairaus, kun lapset vanhenevat nopeasti

Ihmiskunta ei ole vielä oppinut taistelemaan kaikkia sairauksia vastaan. Progeriaa eli ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymää on myös pidettävä parantumattomana sairautena.

Mikä on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä

Ihmiset alkoivat puhua progeriasta ensimmäistä kertaa suhteellisen hiljattain. Tämä ei ole yllättävää, koska tauti on erittäin harvinainen - 1 kerta 4-8 miljoonalla ihmisellä. Sairaus esiintyy geneettisellä tasolla. Vanhenemisprosessi kiihtyy noin 8-10 kertaa. Maailmassa ei ole yli 350 esimerkkiä progerian kehityksestä.

Sairaus vaikuttaa miehiin enemmän kuin naisiin (1,2:1).

Taudille on tyypillistä vakava kasvun hidastuminen (ilmenee varhaisesta iästä lähtien), muutokset ihon rakenteessa, karvojen ja toissijaisten sukupuoliominaisuuksien puuttuminen sekä kakeksia (kehon ehtyminen). Sisäelimet eivät usein ole täysin kehittyneet, ja henkilö näyttää paljon todellista ikänsä vanhemmalta.

Progeria on geneettinen sairaus, joka ilmenee kehon alikehittymisenä ja ennenaikaisena ikääntymisenä.

Progeriasta kärsivän yksilön henkinen tila vastaa biologista ikää.

Progeriaa ei voida parantaa ja se aiheuttaa ateroskleroosin (kroonisen valtimotaudin) kehittymisen, joka lopulta johtaa sydänkohtauksiin ja aivohalvauksiin. Patologian seuraus on kuolema.

Sairauden muodot

Progerialle on ominaista vartalon ennenaikainen kuihtuminen tai sen alikehittyminen. Tautiin liittyy:

1. lapsuuden muoto (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä);
2. aikuisten muoto (Wernerin oireyhtymä).

Progeria lapsilla voi olla synnynnäistä, mutta useimmiten taudin ensimmäiset merkit ilmaantuvat toisena tai kolmantena elinvuotena.

Progeria esiintyy aikuisilla eri tavalla. Sairaus voi yllättäen yllättää ihmisen 14–18-vuotiaana. Myös tässä tapauksessa ennuste on epäsuotuisa ja johtaa kuolemaan.

Video: Progeria tai nuoret vanhat ihmiset

Progerian kehittymisen syyt

Progerian tarkkoja syitä ei ole vielä löydetty. Oletuksena on, että taudin kehittymisen etiologia liittyy suoraan sidekudoksen aineenvaihduntaprosessien häiriintymiseen. Fibroblastit alkavat kasvaa solujen jakautumisen ja ylimääräisen kollageenin ilmaantumisen myötä, kun glykosaminoglykaanitasot ovat alhaiset. Fibroblastien hidas muodostuminen on osoitus solujen välisen aineen patologiasta.

Progerian syyt lapsilla

Syy progeria-oireyhtymän kehittymiseen lapsilla on muutokset LMNA-geenissä. Hän on vastuussa A-laminin koodaamisesta. Puhumme ihmisen proteiinista, josta muodostuu yksi soluytimen kerroksista.

Usein progeria ilmaistaan ​​satunnaisesti (satunnaisesti). Joskus tautia havaitaan sisaruksilla (samojen vanhempien jälkeläisillä), erityisesti verisiin liittyvissä avioliitoissa. Tämä tosiasia viittaa mahdolliseen autosomaaliseen resessiiviseen periytymismuotoon (ilmenee yksinomaan homotsygooteissa, jotka ovat saaneet yhden resessiivisen geenin jokaiselta vanhemmalta).

Sairauden kantajien ihoa tutkittaessa rekisteröitiin soluja, joissa kyky korjata DNA:n vaurioita oli heikentynyt, samoin kuin kyky tuottaa geneettisesti homogeenisia fibroblasteja ja muuttaa tyhjentynyttä verinahkaa. Tämän seurauksena ihonalainen kudos pyrkii häviämään jälkiä jättämättä.

Progeria ei ole perinnöllinen

On myös todettu, että tutkittava Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä liittyy patologioihin kantajasoluissa. Jälkimmäiset eivät yksinkertaisesti pysty täysin vapautumaan kemiallisten tekijöiden aiheuttamista DNA-yhdisteistä. Kun solut, joilla oli kuvattu oireyhtymä, havaittiin, asiantuntijat päättivät, että ne eivät kyenneet jakautumaan täysin.

On myös ehdotuksia, että lapsuuden progeria on autosomaalinen hallitseva mutaatio, joka tapahtuu de novo tai ilman perinnöllisyyden merkkejä. Sitä pidettiin yhtenä epäsuorista taudin kehittymisen merkeistä, jonka perustana olivat telomeerien (kromosomien päiden) mittaukset oireyhtymän omistajilla, heidän lähisukulaisilla ja luovuttajilla. Tässä tapauksessa nähdään myös autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen muoto. On olemassa teoria, jonka mukaan prosessi provosoi DNA:n korjauksen rikkomisen (solujen kyky korjata kemiallisia vaurioita sekä molekyylien murtumia).

Syitä progerian muodostumiseen aikuisilla

Aikuisen organismin progerialle on ominaista autosomaalinen resessiivinen periytyminen mutaatiogeenin ATP-riippuvaisen helikaasin tai WRN:n kanssa. On olemassa hypoteesi, että yhdistävässä ketjussa on epäonnistumisia DNA:n korjauksen ja sidekudoksen aineenvaihduntaprosessien välillä.

Koska tämä sairauden muoto on erittäin harvinainen, voidaan vain arvata, minkä tyyppinen perinnöllisyys sille on ominaista. Se on samanlainen kuin Cockaynen oireyhtymä (harvinainen hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on ominaista kasvuhäiriö, keskushermoston kehityshäiriöt, ennenaikainen ikääntyminen ja muut oireet) ja se ilmenee erillisinä varhaisen ikääntymisen merkkeinä.

Varhaisen kehon ikääntymisen oireet

Progerian oireet ilmenevät monimutkaisesti. Sairaus voidaan tunnistaa varhaisessa vaiheessa, koska sen oireet ilmenevät selvästi.

Varhaisen ikääntymisen oireet lapsilla

Syntyessään lapsia, joilla on tappava progeriageeni, ei voida erottaa terveistä vauvoista. Kuitenkin 1 vuoden iässä tietyt taudin oireet ilmenevät. Nämä sisältävät:

1. alipainoinen, hidastunut kasvu;
2. karvojen puute vartalolla, mukaan lukien kasvoilla;
3. ihonalaisten rasvavarantojen puute;
4. ihon riittämätön sävy, mikä saa sen roikkumaan ja ryppyiseksi;
5. sinertävä ihon sävy;
6. lisääntynyt pigmentaatio;
7. voimakkaasti näkyvät suonet pään alueella;
8. kallon luukudoksen suhteeton kehitys, pieni alaleuka, pullistuneet silmät, näkyvät korvakuoret, koukussa nenä. Progeriasta kärsivällä lapsella on tyypillisesti "lintumainen" irvistys. Se on kuvattu luettelo erityisistä piirteistä, jotka saavat lapset näyttämään vanhemmilta ihmisiltä;
9. myöhään hampaiden puhkeaminen, jotka menettävät terveen ulkonäkönsä lyhyessä ajassa;
10. kiihkeä ja korkea ääni;
11. päärynän muotoinen rintakehä, pienet kaulukset, tiukat polvinivelet sekä kyynärnivelet, jotka riittämättömän liikkuvuuden vuoksi pakottavat potilaan ottamaan "ratsastaja"-asennon;
12. ulkonevat tai kuperat keltaiset kynnet;
13. kovakalvomaisia ​​muodostumia tai paksuuntumista pakaroiden, reisien ja alavatsan iholla.

Kun pieni progeriasta kärsivä potilas täyttää 5 vuotta, hänen kehossaan alkaa esiintyä väistämättömiä ateroskleroosin muodostumisprosesseja, joissa aortta, suoliliepeen ja sepelvaltimot kärsivät vakavasti. Kuvattujen epäonnistumisten taustalla vasemmassa kammiossa esiintyy sydämen sivuääniä ja hypertrofiaa (elimen massan ja tilavuuden merkittävä kasvu). Näiden vakavien häiriöiden kumulatiivinen vaikutus kehoon on keskeinen syy oireyhtymän kantajien alhaiseen eliniän odotteeseen. Perustekijä, joka provosoi progeriaa sairastavien lasten nopean kuoleman, katsotaan sydäninfarktiksi tai iskeemiseksi aivohalvaukseksi.

Varhaisen ikääntymisen oireet aikuisilla

Progerian kantaja alkaa laihtua nopeasti, hidastuu kasvussaan, harmaantuu ja pian kaljuu. Potilaan iho ohenee ja menettää terveen sävynsä. Verisuonet ja ihonalainen rasva näkyvät selvästi orvaskeden pinnan alla. Tämän taudin yhteydessä lihakset surkastuvat lähes kokonaan, minkä seurauksena jalat ja kädet näyttävät liian uupuneilta.

Progeria aikuisilla tapahtuu odottamatta ja kehittyy nopeasti

Potilailla, jotka ovat ylittäneet 30 vuoden ikärajan, kaihi (linssin sameus) tuhoaa molemmat silmät, ääni heikkenee huomattavasti, luukudoksen päällä oleva iho menettää pehmeytensä ja peittyy sitten haavaisilla vaurioilla. Progeria-oireyhtymän kantajat ovat yleensä ulkonäöltään samanlaisia. Ne erotetaan toisistaan:

1. pieni korkeus;
2. kuun muotoinen kasvotyyppi;
3. "lintu" nenä;
4. ohuet huulet;
5. erittäin näkyvä leuka;
6. vahva, hyvin rakentunut vartalo ja kuivat, ohuet raajat, joita vääristää runsas pigmentti.

Sairaus on huoleton ja häiritsee kaikkien kehon järjestelmien toimintaa:

1. hiki- ja talirauhasten toiminta häiriintyy;
2. sydän- ja verisuonijärjestelmän normaali toiminta on vääristynyt;
3. tapahtuu kalkkeutumista;
4. Ilmestyy osteoporoosi (pieni luun tiheys) ja eroosiivinen nivelrikko (reversiibelit prosessit nivelissä).

Toisin kuin lapsimuodolla, aikuisella on myös haitallinen vaikutus henkisiin kykyihin.

Noin 10 % potilaista 40-vuotiaana joutuu kosketuksiin vakavien sairauksien, kuten sarkooman (pahanlaatuisten kudosten muodostuminen), rintasyövän sekä astrosytooman (aivokasvain) ja melanooman (ihosyöpä) kanssa. Onkologia etenee korkean verensokerin ja lisäkilpirauhasen toimintahäiriöiden vuoksi. Progeriaa sairastavien aikuisten tärkeimmät kuolinsyyt ovat useimmiten syöpä tai sydän- ja verisuonihäiriöt.

Diagnostiikka

Taudin ulkoiset merkit ovat niin ilmeisiä ja eläviä, että oireyhtymä diagnosoidaan kliinisen kuvan perusteella.

Sairaus voidaan havaita jo ennen vauvan syntymää. Tämä tuli mahdolliseksi progeriageenin löytämisen ansiosta. Koska tauti ei kuitenkaan välity sukupolvien kautta (se on satunnainen tai yksittäinen mutaatio), todennäköisyys, että kaksi tätä harvinaista sairautta sairastavaa lasta syntyy samaan perheeseen, on erittäin pieni. Progeriageenin löytämisen jälkeen oireyhtymän havaitsemisesta tuli paljon nopeampaa ja tarkempaa.

Geenitason muutokset ovat nyt tunnistettavissa. Erityisohjelmia eli sähköisiä diagnostisia testejä on luotu. Tällä hetkellä on täysin mahdollista todistaa ja perustella geenin yksittäisiä mutaatiomuodostelmia, jotka myöhemmin johtavat progeriaan.

Tiede kehittyy nopeasti, ja tutkijat työskentelevät jo lopullisen tieteellisen menetelmän parissa progerian diagnosoimiseksi lapsilla. Kuvattu kehitys edistää entistä varhaisempaa ja tarkempaa diagnoosia. Nykyään lääketieteellisissä laitoksissa tämän diagnoosin saaneita lapsia tutkitaan yksinomaan ulkoisesti, ja sitten otetaan testejä ja verinäyte testausta varten.

Jos progerian oireita havaitaan, sinun on kiireellisesti pyydettävä neuvoa endokrinologilta ja suoritettava kattava tutkimus.

Progerian hoito

Toistaiseksi ei ole löydetty tehokasta hoitoa progerialle. Hoidolle on ominaista oireenmukainen linja, jolla estetään ateroskleroosin, diabeteksen ja haavaisten muodostumien etenemisestä aiheutuvia seurauksia ja komplikaatioita. Anabolista vaikutusta varten (kiihdyttää solujen uusiutumisprosessia) määrätään somatotrooppinen hormoni, joka on suunniteltu lisäämään potilaiden painoa ja kehon pituutta. Terapeuttisen kurssin suorittavat useat asiantuntijat kerralla, kuten endokrinologi, kardiologi, terapeutti, onkologi ja muut kulloinkin vallitsevien oireiden perusteella.

Vuonna 2006 amerikkalaiset tutkijat havaitsivat selkeää edistystä taistelussa progeriaa vastaan ​​​​sairautena, jota ei voida hoitaa. Tutkijat toivat mutatoituvien fibroblastien viljelmään farnesyylitransferaasi-inhibiittoria (aine, joka vaimentaa tai hidastaa fysiologisten tai fysikaalis-kemiallisten prosessien kulkua), jota oli aiemmin testattu syöpäpotilailla. Toimenpiteen seurauksena mutaatiosolut saivat tavanomaisen muotonsa. Taudin kantajat sietävät luotua lääkettä hyvin, joten on toivoa, että lähitulevaisuudessa lääkettä voidaan käyttää käytännössä. Tällä tavalla on mahdollista sulkea pois progeria varhaisessa iässä. Lonafarnibin (farnesyylitransferaasin estäjä) tehokkuus piilee ihonalaisen rasvan määrän lisääntymisessä kokonaispainossa sekä luun mineralisaatiossa. Tuloksena on vähentää loukkaantumisten määrä minimiin.

On olemassa mielipide, että samanlaiset lääkkeet voivat auttaa taudin parantamisessa kuin syövän torjunnassa. Mutta nämä ovat vain olettamuksia ja hypoteeseja, joita ei ole vahvistettu tosiasioilla.

Nykyään potilaiden terapia perustuu:

1. jatkuvan hoidon jatkuvuuden tarjoaminen;
2. erityinen ruokavalio;
3. sydämen hoito;
4. fyysistä tukea.

Progerian hoito on luonteeltaan yksinomaan tukevaa ja keskittyy korjaamaan potilaan kudoksissa tai elimissä tapahtuvia muutoksia. Käytetyt menetelmät eivät aina ole tehokkaita. Lääkärit tekevät kuitenkin kaikkensa. Potilaat ovat jatkuvassa terveydenhuollon ammattilaisten valvonnassa.

Vain seuraamalla sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa on mahdollista diagnosoida ajoissa komplikaatioiden kehittyminen ja estää niiden eteneminen. Kaikki hoitomenetelmät keskittyvät yhden tavoitteen ympärille - pysäyttää sairaus eikä antaa sille mahdollisuutta pahentua, sekä lievittää oireyhtymän kantajan yleistä tilaa nykylääketieteen mahdollisuuksien mukaan.

Hoito voi sisältää seuraavat:

1. aspiriinin käyttö pieninä annoksina, mikä voi vähentää sydänkohtauksen tai aivohalvauksen riskiä;
2. muiden potilaan oireiden ja hänen hyvinvointinsa perusteella määrättyjen lääkkeiden käyttö. Esimerkiksi statiiniryhmän lääkkeet vähentävät kolesterolin määrää veressä ja antikoagulantit estävät verihyytymien muodostumista. Usein käytetään hormonia, joka voi lisätä pituutta ja painoa;
3. fysioterapian tai vaikeasti taipuvien nivelten harjoittelemiseen suunniteltujen toimenpiteiden käyttö, jolloin potilas voi ylläpitää aktiivisuutta;
4. maitohampaiden poistaminen. Sairauden erikoinen piirre edistää poskihampaiden ennenaikaista ilmaantumista lapsilla, kun taas maitohampaat on poistettava ajoissa.

Koska progeria on luonteeltaan geneettistä tai satunnaista, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei sinänsä ole.

Hoidon ennuste

Progeria-oireyhtymän kantajilla ennuste on epäsuotuisa. Keskimääräiset indikaattorit sanovat, että potilaat selviävät useimmiten vain 13 vuodeksi ja kuolevat myöhemmin verenvuodoihin tai sydänkohtauksiin, pahanlaatuisiin kasvaimiin tai ateroskleroottisiin komplikaatioihin.

Progeria on parantumaton. Terapia on vasta kehitteillä. Lopullisia todisteita parantumisesta ei vielä ole. Lääketiede kehittyy kuitenkin nopeasti, joten on suuri todennäköisyys, että progeriapotilailla on mahdollisuus elää normaalia ja pitkää elämää.

Tämä 4-vuotias Bangladeshista kotoisin oleva poika näyttää 80-vuotiaalta mieheltä harvinaisen sairauden takia.

katsomassa Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) Bangladeshista, näet vetelät kasvot, painuneet silmät ja löysä iho, hän kärsii nivelkivuista, virtsaamisvaikeuksista ja heikoista karieshampaista.

Hänen asuinyhteisönsä ihmiset yrittävät pysyä poissa hänestä, ja lapset pelkäävät leikkiä hänen kanssaan huolimatta siitä, että hänellä on keskimääräistä älykkyyttä parempi.

Lapsuuden progeria (kuva)

Bayezid kärsii Progeria - sairaus, jossa keho ikääntyy kahdeksan kertaa tavallista nopeammin. Tätä häiriötä käytettiin perustana Francis Scott Fitzgeraldin kirjalle ja elokuvalle The Curious Case of Benjamin Button, jossa sankari syntyy vanhana ja nuoreutuu joka päivä.

Progeriapotilaat kuolevat yleensä sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen keskimäärin 13-vuotiaana.

Bayezid kärsii myös löysän ihon oireyhtymä tai chalazoderma, harvinainen sidekudossairaus, jossa iho roikkuu poimuissa.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), pojan 18-vuotias äiti sanoi olevansa yllättynyt siitä, kuinka älykäs hänen poikansa oli, mutta oli hyvin järkyttynyt hänen epätavallisesta ulkonäöstään.

Bayezid oppi kävelemään vasta 3-vuotiaana, mutta hänellä oli kaikki hampaat 3 kuukauden iässä, hän sanoi.

Epänormaalista fyysisestä kehityksestään huolimatta hän on henkisesti hyvin kehittynyt, voi jatkaa keskustelua, on hyvin tietoinen ja hänellä on ikäänsä nähden hyvä intuitio.

Kun Bayezid syntyi vuonna 2012, hänen vanhempansa järkyttyivät hänen ulkonäöstään.

“Hän näytti avaruusoliolta ja se oli sydäntä särkevää", sanoi hänen äitinsä Tripiti.

Lääkäreillä ei ollut aavistustakaan mitä tehdä, ja he sanoivat, että he eivät olleet koskaan kohdanneet mitään tällaista.

Uutiset epätavallisesta lapsesta levisivät nopeasti kylään, ja vaikka kaikki halusivat nähdä epätavallisen pojan, perhe ei saanut tukea paikallisilta.

Ihmiset juoruivat parin selän takana, sillä pojan vanhemmat ovat toistensa serkkuja. Sukulaiset avioliitot eivät ole harvinaisia ​​Bangladeshin maaseudulla, ja pari meni naimisiin 13-vuotiaana.

Bayezidin varttuessa hänen persoonallisuutensa ja ruumiinsa kehittyivät paljon nopeammin kuin muut kylän lapset.

“Hän on hyvin itsepäinen, tietää mitä haluaa ja tulee hyvin kärsimättömäksi. Mutta hän rakastaa leikkiä, on älykäs ja nokkela" Bayezid ei käy koulua, mutta nauttii palloilusta, piirtämisestä ja lelujen purkamisesta ja koota ne takaisin yhteen.

Pojan vanhemmat kääntyivät lääkäreiden, shamaanien ja munkkien puoleen, mutta mikään ei muuttunut ja tilanne paheni joka päivä.

Progerian tauti

Progeria on ennenaikaisen ikääntymisen sairaus, jossa lapset alkavat ikääntyä nopeasti pienestä pitäen. Tämä on geneettinen häiriö, jota ei vieläkään täysin ymmärretä. Vaikka tiedetään, että syy on epänormaali proteiini, tutkijat eivät voi selittää tämän häiriön mekanismia.

Tällä hetkellä maailma tietää 74 tunnettua progeriatapausta. Sitä esiintyy noin yhdellä 4–8 miljoonasta vastasyntyneestä. Progeriasta kärsivät lapset näyttävät terveiltä syntyessään, mutta noin 10–24 kuukauden iässä alkaa ilmaantua merkkejä ikääntymisestä.

Progerian merkkejä voivat olla:

rasvakudoksen menetys

· nivelten jäykkyys

ateroskleroosi (sydänsairaus)

Lähes kaikki progeriapotilaat kuolevat sydänsairauksiin, ja progeriaa sairastavat lapset kärsivät usein korkeasta verenpaineesta, aivohalvauksesta, angina pectorista ja sydämen vajaatoiminnasta.

Progeria on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä, joka ilmenee ominaisina ihon ja sisäelinten muutoksina. Tämä on harvinainen havaittu geneettinen poikkeavuus 1 henkilö 4 miljoonasta. Maailmassa ei ole yli kahdeksankymmentä havaittua tämän taudin tapausta. Progerian etiopatogeneettisiä tekijöitä ei ole täysin tutkittu.

Patologialla on kaksi morfologista muotoa:

1. Lapsuuden progeria - Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä,
2. Aikuisten progeria - Wernerin oireyhtymä.

Muinaisesta kreikasta käännetty termi "progeria" tarkoittaa "varhaista ikääntymistä". Kaikkien elämää ylläpitävien järjestelmien luonnoton ehtyminen johtuu geneettisestä epäonnistumisesta. Samaan aikaan ikääntymisprosessi kiihtyy kymmenkertaiseksi.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymään Lapsilla, joiden fyysinen kehitys on viivästynyt, on ikääntymisen merkkejä: kaljuuntuminen, ryppyjä, erityinen ulkonäkö. Heidän kehonsa muuttuu suuresti: ihon rakenne häiriintyy, toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet puuttuvat ja sisäelimet ovat kehityksessä jälkeen jääneet. Sitten kehittyvät nopeasti ikään liittyvät vaivat: kuulon heikkeneminen, niveltulehdus-niveltulehdus, ateroskleroosi, aivohalvaus tai sydänkohtaus, luun demineralisaatio. Kahdeksanvuotias lapsi, jolla on tämä sairaus, näyttää ja tuntuu 80-vuotiaalta. Henkisessä kehityksessä sairaat lapset ovat täysin riittäviä. Heidän älyllinen kehitysnsä ei kärsi. He elävät harvoin yli 13-vuotiaita. Pojat kärsivät progeriasta hieman useammin kuin tytöt.

esimerkki lapsen kehityksestä, jolla on lapsuuden progeria (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä) 1-12-vuotiaana

Wernerin oireyhtymä alkaa yleensä ilmetä kliinisesti 16-20-vuotiailla nuorilla. Aikuisten progeria on kiihtynyt ikääntyminen, joka vaurioittaa kaikkia järjestelmiä ja suuren riskin sairastua eri lokalisaatioihin. Normaalia ikääntymisprosessia ohjaava genominen epävakaus johtaa erilaisiin patologisiin muutoksiin. Tällaiset potilaat kuolevat 30–40-vuotiaana, ja heillä on kaikki äärimmäisen vanhuuden oireet.

potilas, jolla on aikuisen progeria (Wernerin oireyhtymä) - ennen taudin puhkeamista 15-vuotiaana ja kehittynyt muoto 48-vuotiaana

Progeria on parantumaton sairaus, joka "vie" sairailta lapsilta lapsuuden ja "muuttaa" heistä todellisia vanhuksia. Säännöllinen ja riittävä lääkärinhoito voi hidastaa peruuttamatonta ikääntymisprosessia ja vähentää kliinisten oireiden vakavuutta. Tätä tarkoitusta varten käytetään lääkkeitä, ravintolisiä, kirurgisia ja fysioterapeuttisia tekniikoita.

Etiologia

Progerian pääsyy on yksittäinen geneettinen mutaatio, jonka mekanismia ei tällä hetkellä tunneta. Jotkut tutkijat uskovat, että mutaation todellinen syy on vanhempien perinnöllisyys, toiset - säteilyn vaikutuksesta alkioon raskaana olevan naisen röntgensäteiden aikana.

Wernerin oireyhtymässä DNA-molekyylien lisääntymisprosessi häiriintyy ja Hutchinson-Gilfordin oireyhtymässä soluytimien muodon määräävän proteiinin biosynteesi häiriintyy. Geneettiset häiriöt tekevät soluista epävakaita, mikä johtaa odottamattomien ikääntymismekanismien käynnistymiseen. Suuri määrä proteiinia kerääntyy soluihin, jotka lopettavat jakautumisen. Tässä tapauksessa ytimen kuori muuttuu epävakaaksi ja kehon solut muuttuvat käyttökelvottomiksi ja kuolevat ennenaikaisesti. Mutaatio johtaa typistetyn progeriiniproteiinin tuotantoon, joka on epästabiili ja hajoaa nopeasti solussa. Toisin kuin koko proteiini, se ei integroidu tuman laminaan, joka sijaitsee tumakalvon alla ja osallistuu kromatiinin organisoimiseen. Ydinsubstraatti tuhoutuu, mikä johtaa vakaviin ongelmiin. Progeriini kerääntyy verisuonen seinämän sileisiin lihassoluihin. Näiden solujen rappeutuminen on yksi taudin johtavista ilmenemismuodoista.

Progeria aikuisilla periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Lapsilla mutaatio ei ole perinnöllinen, vaan se esiintyy suoraan potilaan kehossa. Tämä ei ole yllättävää, koska kantajat kuolevat ennen lisääntymisikää.

Ei-geneettiset tekijät, jotka vaikuttavat taudin kehittymiseen:

1. elämäntapa,
2. liittyvät sairaudet,
3. ilmasto,
4. ravitsemus,
5. ympäristön tila,
6. liiallinen altistuminen auringolle,
7. tupakointi,
8. hypovitaminoosi,
9. psykoemotionaaliset tekijät.

Oireet

Lapsilla (Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä)

Syntyessään sairas lapsi näyttää olevan normaali vauva. Progerian kliiniset merkit ilmaantuvat jo ensimmäisenä elinvuotena. Jotkut lapset kehittyvät oikein 2–3-vuotiaaksi asti ja alkavat sitten jäädä ikäisensä jälkeen pituuden ja painon suhteen. Progeriasta kärsivillä lapsilla on erityinen ulkonäkö, koska taudin merkit ovat ominaisia ​​ja ainutlaatuisia. Kaikki potilaat ovat hämmästyttävän samanlaisia ​​​​toistensa kanssa.

tyypillisiä lapsia, joilla on Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä eri perheistä)

4-vuotias poika, jolla on vähemmän tyypillinen Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

1. Sairailla lapsilla on suhteeton kallo, jossa on suuri aivoosa ja pieni kasvoosa. Niiden nenä muistuttaa linnun nokkaa: se on ohut ja terävä. Alaleuka on heikosti kehittynyt, leuka on pieni, huulet ovat ohuet, korvat ulkonevat ja silmät ovat luonnottoman suuret. Hampaat kasvavat kahdessa rivissä, ne tyhjenevät ja alkavat pudota aikaisin. Juuri nämä erityispiirteet saavat sairaat lapset näyttämään vanhoilta ihmisiltä.
2. Luuston poikkeavuudet ovat patologian tärkein oire. Sairaille lapsille on ominaista lyhytkasvuisuus, alikehittyneet solisluut ja lantio. Potilaiden luut ovat erittäin hauraita, usein murtuvat ja nivelten liikkuvuus on rajoitettua. Lonkan dislokaatiot ovat yleisiä. Sairauden ilmentymä on kääpiö. Luuston ja kynsien vikoja havaitaan. Kynnet ovat keltaisia ​​ja kuperia, jotka muistuttavat "kellolaseja". Sairaat lapset alkavat istua ja kävellä myöhään, heidän asentonsa muuttuu. Jotkut eivät pysty kävelemään ilman apua.
3. Iho ja ihonalainen rasva ohenevat. Potilaiden varhainen ikääntyminen ilmenee eri tavoin: iho peittyy ryppyihin, turgori laskee, silmäluomet turpoavat ja suun kulmat roikkuvat. Kuiva ja ryppyinen iho näkyy erityisesti kasvoissa ja raajoissa. Pään hiukset putoavat pois, muuttuvat harvaksi ja karvat, eikä ripsiä tai kulmakarvoja ole. Pään ohennetun ihon läpi näkyy laskimoverkko. Ihonalaisen rasvan puutteen vuoksi lapsi näyttää luurangolta, joka on peitetty iholla. Kuiva ja ryppyinen iho surkastuu paikoin, siihen ilmestyy suuria alueita hyperpigmentaatiota, paksuuntumista ja keratinisoitumista.
4. Muut oireet: infantilismi, kiihkeä ääni, lihasten kuihtuminen, lyhyet kädet, kapea ja ulkoneva rintakehä.

Aikuisilla (Wernerin oireyhtymä)

Ensimmäiset Wernerin oireyhtymän kliiniset oireet ilmaantuvat 14-18 vuoden iässä. Murrosikään asti potilaat kehittyvät normaalisti. Sitten he alkavat jäädä ikäisensä jälkeen fyysisessä kehityksessä, kaljuuntua ja harmaantua. Heidän ihonsa ohenee, ryppyjä ja tulee epäterveellisen kalpeaksi. Kädet ja jalat näyttävät erittäin ohuilta ihonalaisen rasvan ja lihasten surkastumisen vuoksi.

37-vuotias Wernerin oireyhtymää sairastava mies

30 vuoden kuluttua potilaiden kehossa kehittyvät seuraavat patologiset prosessit:

1. kaihi molemmissa silmissä,
2. äänen käheys,
3. kovettumat jaloissa,
4. haavais-nekroottiset prosessit ihossa,
5. hiki- ja talirauhasten toimintahäiriö,
6. sydämen toimintahäiriö,
7. osteoporoosi, metastaattinen pehmytkudosten kalkkeutuminen, osteomyeliitti,
8. erosiivinen nivelrikko,
9. "skleroderma naamio" kasvoille,
10. lyhyt kasvu, tiheä ja lyhyt runko, ohuet ja kuivat raajat,
11. heikentynyt älykkyys,
12. kynnen muodonmuutos,
13. suurten pigmenttiläiskien esiintyminen iholla,
14. kyhmy selässä
15. kilpirauhasen vajaatoiminnasta johtuva eksoftalmos,
16. kuun muotoiset kasvot aivolisäkkeen toimintahäiriön vuoksi,
17. kivesatrofia miehillä, kuukautiskierron epäsäännöllisyys naisilla, varhainen vaihdevuodet.

Ihon orvaskesi litistyy, sidekudoksen kuidut ovat sklerosoituneet, ihonalainen kudos surkastuu ja korvautuu osittain sidekudoksella. Passiivisten liikkeiden rajoitus käsivarsien ja jalkojen nivelissä ilmenee kyvyttömyydestä joustaa ja laajentaa raajaa täysin. Tämä johtuu jänteiden kiristymisestä ja kivusta.

40 ikävuoteen mennessä potilaille kehittyy vanhoja vaivoja: sydänvaivoja, diabetes mellitus, toistuvia käsien ja jalkojen murtumia, nivelkipuja, hyvän- ja pahanlaatuisia ihokasvaimia, lisäkilpirauhasten toimintahäiriöitä. Syöpä, sydänkohtaus ja aivohalvaus, sisäiset verenvuotot ovat tärkeimmät kuolinsyyt progeriassa.

Patologian oireet muistuttavat vain normaalia ikääntymisprosessia. Progerian ikääntymisen merkit vaihtelevat vakavuudeltaan tai näkyvät eri järjestyksessä. Luonnollisen ikääntymisen myötä kynsien kasvu hidastuu, ja progeriassa se pysähtyy kokonaan. Vanhemmilla ihmisillä kulmakarvat ohenevat pään hiustenlähdön jälkeen, ja progeriapotilailla tilanne on päinvastoin.

Diagnostiikka

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä

Progerian diagnoosi ei vaadi erityisiä tekniikoita ja tutkimuksia. Sairauden ulkoiset merkit ovat niin kaunopuheisia, että diagnoosi tehdään vain oireiden ja visuaalisen tutkimuksen perusteella. Asiantuntijat tutkivat henkilökohtaista ja sukuhistoriaa.

Lisätutkimukset ovat aiheellisia samanaikaisten sairauksien tunnistamiseksi. Potilaille määrätään yleinen verikoe, biokemiallinen tutkimus, nivellaitteen röntgenkuvaus, ihon histologinen tutkimus ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta.

Hoito

Tällä hetkellä progeriaan ei ole ihmelääkettä. Kaikki koskaan käytetyt hoidot ovat osoittautuneet tehottomiksi. Lääkärit yrittävät nykyaikaisin menetelmin pysäyttää taudin ja estää sen pahenemisen. Potilaita hoitavat yhdessä endokrinologian, terapian ja kardiologian asiantuntijat.

Potilaiden tilan lievittämiseksi lääkärit määräävät:

1. "Aspiriini" akuutin sydämen ja verisuonten vajaatoiminnan - sydänkohtauksen ja aivohalvauksen - ehkäisyyn.
2. Statiinit veren kolesterolitasojen alentamiseen ja ateroskleroosin ehkäisyyn - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Antikoagulantit tromboosin estämiseksi tai hidastamiseksi - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Kasvuhormonia sisältävät valmisteet - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Niiden avulla voit korjata fyysisen kehityksen viivästyksiä.
5. Valmisteet, jotka parantavat haavoja ja stimuloivat verenkiertoa haavaumien muodostumisen aikana - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglykeemiset lääkkeet diabetes mellitukseen - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysioterapeuttisia toimenpiteitä tehdään jäykkien ja jäykkien nivelten vaikuttamiseksi. Potilaille määrätään elektroforeesia, vyöhyketerapiaa, liikuntahoitoa, infrapunasäteitä, vesihoitoja, mutahoitoa, UHF-hoitoa ja magneettihoitoa. Progeriapotilaita kehotetaan syömään oikeaa ravintoa, joka on rikastettu vitamiineilla ja hivenaineilla, kohtuullista fyysistä aktiivisuutta, pitkiä kävelylenkkejä raittiissa ilmassa ja asianmukaista lepoa.

Vauvat ruokitaan putken kautta erityisillä maitovalmisteilla, jotka sisältävät lisäaineita painonnousuun. Maitohampaat poistetaan, jotta saadaan tilaa pysyville hampaille, jotka puhkeavat nopeasti sairailla lapsilla. Asiantuntijat seuraavat sydän- ja verisuonijärjestelmän tilaa, mikä mahdollistaa ilmaantuvien vaivojen varhaisen havaitsemisen. Kirurginen hoito on tarkoitettu myös potilaille, joilla on varhaisen ikääntymisen oireyhtymä. Angioplastian tai sepelvaltimon ohitusleikkauksen avulla verisuonten läpinäkyvyys palautetaan.

Progeria on parantumaton patologia, jonka kehitystä ei voida pysäyttää. Aikuisten kokeellinen hoito kantasoluilla ja farnesyylitransferaasin estäjillä mahdollistaa ihonalaisen rasvan palauttamisen, kokonaispainon ja luun haurauden vähentämisen. Taudin ennuste on aina epäsuotuisa. Potilaat kuolevat akuuttiin sepelvaltimon vajaatoimintaan tai syöpään. Progerian ehkäisy on mahdotonta, koska sairaus on geneettinen. Elinikäinen hoito voi vain helpottaa ja pidentää potilaiden elämää. Jatkuva hoito, sydämen hoito ja fysioterapia ovat taudin hoidon pääsuuntia.

Video: esimerkkejä ihmisistä, joilla on ennenaikaisen ikääntymisen oireyhtymä

Video: TV-ohjelma ihmisistä, joilla on progeria