Sykdom når barn eldes raskt

Menneskeheten har ennå ikke lært å bekjempe alle sykdommer. Progeria, eller for tidlig aldring syndrom, bør også betraktes som en uhelbredelig sykdom.

Hva er for tidlig aldring syndrom

Folk begynte å snakke om progeria for første gang relativt nylig. Dette er ikke overraskende, fordi sykdommen er ekstremt sjelden - 1 gang i 4-8 millioner mennesker. Sykdommen oppstår på genetisk nivå. Aldringsprosessen akselererer omtrent 8–10 ganger. Det er ikke mer enn 350 eksempler på utviklingen av progeria i verden.

Sykdommen rammer menn mer enn kvinner (1,2:1).

Sykdommen er preget av alvorlig vekstretardasjon (manifesterer fra tidlig alder), endringer i hudens struktur, fravær av hår og sekundære seksuelle egenskaper, samt kakeksi (uttømming av kroppen). Indre organer er ofte ikke fullt utviklet, og personen ser mye eldre ut enn hans faktiske alder.

Progeria er en genetisk sykdom som viser seg som underutvikling og for tidlig aldring av kroppen.

Den mentale tilstanden til et individ som lider av progeria tilsvarer biologisk alder.

Progeria kan ikke kureres og forårsaker utvikling av aterosklerose (kronisk arteriesykdom), som til slutt fører til hjerteinfarkt og slag. Resultatet av patologien er døden.

Former for sykdommen

Progeria er preget av for tidlig visning av kroppen eller dens underutvikling. Sykdommen involverer:

1. barndomsform (Hutchinson-Gilford syndrom);
2. voksen form (Werners syndrom).

Progeria hos barn kan være medfødt, men oftest vises de første tegnene på sykdommen i andre eller tredje leveår.

Progeria hos voksne forekommer annerledes. Sykdommen kan plutselig innhente et individ i en alder av 14–18 år. Prognosen i dette tilfellet er også ugunstig og fører til døden.

Video: progeria, eller unge gamle mennesker

Årsaker til utviklingen av progeria

De eksakte årsakene til progeria er ennå ikke oppdaget. Det er en antagelse om at etiologien til utviklingen av sykdommen er direkte relatert til forstyrrelsen av metabolske prosesser i bindevev. Fibroblaster begynner å vokse gjennom celledeling og utseendet av overflødig kollagen med lave glykosaminoglykannivåer. Langsom dannelse av fibroblaster er en indikator på patologien til intercellulært materiale.

Årsaker til progeria hos barn

Årsaken til utviklingen av progeriasyndrom hos barn er endringer i LMNA-genet. Det er han som er ansvarlig for å kode lamin A. Vi snakker om et menneskelig protein som et av lagene i cellekjernen er laget av.

Ofte kommer progeria til uttrykk sporadisk (tilfeldig). Noen ganger er sykdommen observert hos søsken (etterkommere fra samme foreldre), spesielt i blodrelaterte ekteskap. Dette faktum indikerer en potensiell autosomal recessiv form for arv (manifesterer utelukkende hos homozygoter som mottok ett recessivt gen fra hver forelder).

Når man studerer huden til bærere av sykdommen, ble det registrert celler der evnen til å korrigere skader i DNA ble svekket, samt å reprodusere genetisk homogene fibroblaster og endre den utarmede dermis. Som et resultat har subkutant vev en tendens til å forsvinne sporløst.

Progeria er ikke arvet

Det er også registrert at Hutchinson-Gilford-syndromet som studeres er relatert til patologier i bærerceller. Sistnevnte klarer rett og slett ikke å frigjøre seg helt fra DNA-forbindelser forårsaket av kjemiske midler. Da celler med det beskrevne syndromet ble oppdaget, bestemte eksperter at de ikke var i stand til full deling.

Det er også forslag om at barndomsprogeri er en autosomal dominant mutasjon som oppstår de novo, eller uten tegn på arv. Det ble ansett som et av de indirekte tegnene på utviklingen av sykdommen, hvor grunnlaget inkluderte målinger av telomerer (enden av kromosomer) hos eierne av syndromet, deres nære slektninger og givere. I dette tilfellet ses også en autosomal recessiv form for arv. Det er en teori om at prosessen provoserer et brudd på DNA-reparasjon (cellenes evne til å korrigere kjemisk skade, samt brudd i molekyler).

Årsaker til dannelsen av progeria hos voksne

Progeria i en voksen organisme er preget av autosomal recessiv arv med mutasjonsgenet ATP-avhengig helicase eller WRN. Det er en hypotese om at det i den samlende kjeden er svikt mellom DNA-reparasjon og metabolske prosesser i bindevevet.

Siden denne formen for sykdommen er ekstremt sjelden, kan man bare gjette hvilken type arv som er iboende i den. Det ligner på Cockayne syndrom (en sjelden nevrodegenerativ lidelse karakterisert ved vekstsvikt, forstyrrelser i utviklingen av sentralnervesystemet, for tidlig aldring og andre symptomer) og manifesterer seg som separate tegn på tidlig aldring.

Symptomer på tidlig aldring av kroppen

Symptomene på progeria manifesterer seg på en kompleks måte. Sykdommen kan gjenkjennes på et tidlig stadium, siden symptomene er tydelig uttrykt.

Symptomer på tidlig aldringssykdom hos barn

Ved fødselen kan ikke barn som har det dødelige progeria-genet skilles fra friske babyer. Men i en alder av 1 år manifesterer visse symptomer på sykdommen seg. Disse inkluderer:

1. undervektig, hemmet vekst;
2. mangel på hår på kroppen, inkludert i ansiktet;
3. mangel på subkutane fettreserver;
4. utilstrekkelig tone i huden, noe som får den til å synke og bli rynkete;
5. blåaktig hudtone;
6. økt pigmentering;
7. sterkt synlige årer i hodeområdet;
8. uforholdsmessig utvikling av beinvevet i skallen, liten underkjeve, svulmende øyne, fremtredende øreskall, krokete nese. Et barn med progeria har vanligvis en "fuglelignende" grimase. Det er den beskrevne listen over særegne egenskaper som får barn til å se ut som eldre mennesker;
9. sene tenner, som mister sitt sunne utseende på kort tid;
10. skingrende og høystemt stemme;
11. et pæreformet bryst, små kragebein, stramme kneledd, samt albueledd, som på grunn av utilstrekkelig mobilitet tvinger pasienten til å ta "rytter"-posisjonen;
12. utstående eller konvekse gule negler;
13. sklerallignende formasjoner eller fortykning på huden på baken, lårene og nedre del av magen.

Når en liten pasient som lider av progeria fyller 5 år, begynner det å oppstå ubønnhørlige prosesser med aterosklerosedannelse i kroppen hans, der aorta, mesenteriske og koronararteriene er alvorlig påvirket. På bakgrunn av de beskrevne feilene vises hjertebilyd og hypertrofi (en betydelig økning i organets masse og volum) i venstre ventrikkel. Den kumulative virkningen av disse alvorlige lidelsene i kroppen er en nøkkelårsak til den lave forventede levetiden til bærere av syndromet. Den grunnleggende faktoren som provoserer den raske døden til barn med progeria anses å være hjerteinfarkt eller iskemisk hjerneslag.

Symptomer på tidlig aldring hos voksne

En progeria-bærer begynner raskt å gå ned i vekt, bli hemmet i veksten, blir grå og blir snart skallet. Pasientens hud blir tynn og mister sin sunne tone. Blodkar og subkutant fett er godt synlig under overflaten av epidermis. Med denne sykdommen atrofierer musklene nesten fullstendig, som et resultat av at bena og armene ser overdrevent utmattet ut.

Progeria hos voksne oppstår uventet og utvikler seg raskt

Hos pasienter som har passert aldersgrensen på 30 år, blir begge øynene ødelagt av grå stær (uklarhet av linsen), stemmen blir merkbart svakere, huden over beinvevet mister sin mykhet, og blir deretter dekket av ulcerøse lesjoner. Bærere av progeria syndrom er vanligvis like i utseende. De skiller seg ut:

1. liten høyde;
2. måneformet ansiktstype;
3. "fugl" nese;
4. tynne lepper;
5. en veldig fremtredende hake;
6. en sterk, velbygd kropp og tørre, tynne lemmer, som er vansiret av sjenerøst manifestert pigmentering.

Sykdommen er uhøytidelig og forstyrrer funksjonen til alle kroppssystemer:

1. aktiviteten til svette og talgkjertler blir forstyrret;
2. den normale funksjonen til det kardiovaskulære systemet er forvrengt;
3. forkalkning oppstår;
4. Osteoporose (redusert bentetthet) og erosiv slitasjegikt (irreversible prosesser i leddene) vises.

I motsetning til barneformen har voksenformen også en skadelig effekt på mentale evner.

Omtrent 10 % av pasientene ved fylte 40 år kommer i kontakt med alvorlige sykdommer som sarkom (dannelse av ondartet vev), brystkreft, samt astrocytom (hjernesvulst) og melanom (hudkreft). Onkologi utvikler seg på grunn av høyt blodsukker og funksjonsfeil i biskjoldbruskkjertlene. De viktigste dødsårsakene hos voksne med progeria er oftest kreft eller kardiovaskulære abnormiteter.

Diagnostikk

De ytre tegnene på sykdommen er så tydelige og levende at syndromet diagnostiseres basert på det kliniske bildet.

Sykdommen kan oppdages allerede før barnet er født. Dette ble mulig takket være oppdagelsen av progeria-genet. Men siden sykdommen ikke overføres gjennom generasjoner (det er en sporadisk eller enkelt mutasjon), er sannsynligheten for at to barn med denne sjeldne sykdommen vil bli født i samme familie ekstremt lav. Etter at progeria-genet ble oppdaget, ble oppdagelsen av syndromet mye raskere og mer nøyaktig.

Endringer på gennivå er nå identifiserbare. Spesielle programmer, eller elektroniske diagnostiske tester, er laget. For øyeblikket er det fullt mulig å bevise og underbygge individuelle mutasjonsformasjoner i genet, som deretter fører til progeria.

Vitenskapen utvikler seg raskt, og forskere jobber allerede med den endelige vitenskapelige metoden for diagnostisering av progeria hos barn. Den beskrevne utviklingen vil bidra til enda tidligere og mer nøyaktig diagnose. I dag, i medisinske institusjoner, undersøkes barn med denne diagnosen utelukkende eksternt, og deretter tas det tester og en blodprøve for testing.

Hvis symptomer på progeria oppdages, må du snarest søke råd fra en endokrinolog og gjennomgå en omfattende undersøkelse.

Behandling av progeria

Til dags dato har ingen effektiv behandling for progeria blitt funnet. Terapien er preget av en symptomatisk linje, med forebygging av konsekvenser og komplikasjoner som følge av fremgang av aterosklerose, diabetes mellitus og ulcerøse formasjoner. For en anabol effekt (akselererer prosessen med cellefornyelse), er et somatotropt hormon foreskrevet, som er designet for å øke vekt og kroppslengde hos pasienter. Det terapeutiske kurset utføres av flere spesialister på en gang, for eksempel en endokrinolog, kardiolog, terapeut, onkolog og andre, basert på symptomene som råder i et bestemt øyeblikk.

I 2006 registrerte forskere fra Amerika klare fremskritt i kampen mot progeria som en sykdom som ikke kan behandles. Forskerne introduserte en farnesyltransferasehemmer (et stoff som undertrykker eller forsinker forløpet av fysiologiske eller fysisk-kjemiske prosesser), som tidligere var testet på kreftpasienter, i kulturen av muterende fibroblaster. Som et resultat av prosedyren fikk mutasjonscellene sin vanlige form. Bærerne av sykdommen tolererte det opprettede stoffet godt, så det er håp om at det i nær fremtid vil bli mulig å bruke stoffet i praksis. På denne måten vil det være mulig å utelukke progeria i tidlig alder. Effektiviteten til Lonafarnib (en farnesyltransferasehemmer) ligger i økningen i mengden subkutant fett i total kroppsvekt, samt benmineralisering. Resultatet er å redusere antall skader til et minimum.

Det er en oppfatning at lignende midler kan hjelpe med å kurere sykdommen som i kampen mot kreft. Men dette er bare antagelser og hypoteser, ikke bekreftet av fakta.

Terapi for pasienter i dag kommer ned til:

1. gi kontinuerlig kontinuitet i omsorgen;
2. spesiell diett;
3. hjertebehandling;
4. fysisk støtte.

For progeria er behandlingen utelukkende støttende i naturen og er fokusert på å korrigere endringer som skjer i pasientens vev eller organer. Metodene som brukes er ikke alltid effektive. Legene gjør imidlertid alt de kan. Pasienter er under kontinuerlig tilsyn av medisinsk fagpersonell.

Bare ved å overvåke funksjonen til det kardiovaskulære systemet er det mulig å rettidig diagnostisere utviklingen av komplikasjoner og forhindre deres fremgang. Alle behandlingsmetoder er fokusert rundt et enkelt mål - å stoppe sykdommen og ikke gi den en sjanse til å forverres, samt å lindre den generelle tilstanden til bæreren av syndromet, så langt potensialet til moderne medisin tillater det.

Behandling kan omfatte følgende:

1. bruk av aspirin i en minimal dose, noe som kan redusere risikoen for å utvikle hjerteinfarkt eller hjerneslag;
2. bruk av andre medikamenter som er foreskrevet til pasienten privat basert på symptomene og hans velvære. Legemidler fra statingruppen reduserer for eksempel mengden kolesterol i blodet, og antikoagulantia hindrer dannelsen av blodpropp. Et hormon som kan øke høyde og vekt brukes ofte;
3. bruk av fysioterapi eller prosedyrer designet for å trene ledd som er vanskelige å bøye, og dermed tillate pasienten å opprettholde aktivitet;
4. eliminering av melketenner. Et særegent trekk ved sykdommen bidrar til for tidlig utseende av jekslene hos barn, mens melketenner må fjernes i tide.

Basert på at progeria er genetisk eller tilfeldig av natur, finnes det ingen forebyggende tiltak som sådan.

Behandlingsprognose

Prognosen for bærere av progeria syndrom er ugunstig. Gjennomsnittlige indikatorer sier at pasienter oftest bare overlever opptil 13 år, og deretter dør av blødninger eller hjerteinfarkt, ondartede neoplasmer eller aterosklerotiske komplikasjoner.

Progeria er uhelbredelig. Terapien er bare under utvikling. Det er ingen definitive bevis på en kur ennå. Medisinen utvikler seg imidlertid raskt, så det er stor sannsynlighet for at pasienter med progeri vil ha en sjanse til et normalt og langt liv.

Denne 4 år gamle gutten fra Bangladesh ser ut som en 80 år gammel mann på grunn av en sjelden sykdom.

Ser på Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) fra Bangladesh, vil du se et slappt ansikt, innsunkne øyne og løs hud, han lider av leddsmerter, problemer med vannlating og svake, ødelagte tenner.

Folk fra samfunnet der han bor prøver å holde seg unna ham, og barn er redde for å leke med ham, til tross for at han har over gjennomsnittlig intelligens.

Barndomsprogeria (bilde)

Bayezid lider av progeria - en sykdom der kroppen eldes åtte ganger raskere enn vanlig. Denne lidelsen ble brukt som grunnlag for Francis Scott Fitzgeralds bok og film The Curious Case of Benjamin Button, der helten blir født gammel og blir yngre hver dag.

Personer med progeria dør vanligvis av hjerteinfarkt eller hjerneslag i en gjennomsnittsalder på 13 år.

Bayezid lider også av slapp hud syndrom eller chalazoderma, en sjelden bindevevsforstyrrelse der huden henger i folder.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), guttens 18 år gamle mor sa at hun var overrasket over hvor smart sønnen hennes var, men var veldig opprørt over hans uvanlige utseende.

Bayezid lærte å gå først da han var 3 år gammel, men han hadde alle tennene sine etter 3 måneder, sa hun.

Til tross for sin unormale fysiske utvikling er han godt utviklet mentalt, kan føre en samtale, er godt bevisst og har god intuisjon for alderen.

Da Bayezid ble født i 2012, ble foreldrene hans sjokkert over utseendet hans.

“Han så ut som en romvesen og det var hjerteskjærende", sa moren Tripiti.

Legene ante ikke hva de skulle gjøre og sa at de aldri hadde vært borti noe lignende.

Nyheten om det uvanlige barnet spredte seg raskt i landsbyen, og selv om alle ønsket å se den uvanlige gutten, fikk ikke familien støtte fra lokalbefolkningen.

Folk sladret bak ryggen til paret, siden guttens foreldre er hverandres søskenbarn. Ekteskap med slektninger er ikke uvanlig i landlige Bangladesh, og paret giftet seg i en alder av 13.

Etter hvert som Bayezid ble eldre, utviklet hans personlighet og kropp seg mye raskere enn andre barn i landsbyen.

“Han er veldig sta, vet hva han vil og blir veldig utålmodig. Men han elsker å leke, er smart og vittig" Bayezid går ikke på skolen, men liker å spille ball, tegne og ta leker fra hverandre for å sette dem sammen igjen.

Guttens foreldre henvendte seg til leger, sjamaner og munker, men ingenting endret seg, og situasjonen forverret seg hver dag.

Progeria sykdom

Progeria er for tidlig aldringssykdom, der barn begynner å eldes raskt fra en tidlig alder. Dette er en genetisk lidelse som fortsatt ikke er fullt ut forstått. Selv om det er kjent at årsaken er et unormalt protein, kan ikke forskere forklare mekanismen til denne lidelsen.

Foreløpig vet verden om 74 kjente tilfeller av progeria. Det forekommer hos omtrent 1 av 4 til 8 millioner nyfødte. Barn med progeria virker friske ved fødselen, men rundt 10 til 24 måneders alder begynner tegn på akselerert aldring å vises.

Tegn på progeria kan omfatte:

tap av fettvev

· stivhet i leddene

aterosklerose (hjertesykdom)

Nesten alle pasienter med progeria dør av hjertesykdom, og barn med progeria lider ofte av høyt blodtrykk, hjerneslag, angina og hjertesvikt.

Progeria er et for tidlig aldringssyndrom manifestert av karakteristiske endringer i huden og indre organer. Dette er en sjelden genetisk abnormitet som er oppdaget 1 person av 4 millioner. Det er ikke mer enn åtti observerte tilfeller av denne sykdommen i verden. De etiopatogenetiske faktorene til progeria har ikke blitt fullstendig studert.

Det er to morfologiske former for patologi:

1. Barndomsprogeri - Hutchinson-Gilford syndrom,
2. Voksen progeria - Werners syndrom.

Begrepet "progeria" oversatt fra gammelgresk betyr "tidlig aldring". Den unaturlige utarmingen av alle livsstøttesystemer skyldes en genetisk svikt. Samtidig akselereres aldringsprosessen tidoblet.

For Hutchinson-Gilford syndrom Barn med forsinket fysisk utvikling viser tegn på aldring: skallethet, rynker, et spesifikt utseende. Kroppen deres endres sterkt: hudens struktur er forstyrret, sekundære seksuelle egenskaper er fraværende, og indre organer henger etter i utviklingen. Da utvikler det seg raskt aldersrelaterte plager: hørselstap, artrose-artritt, åreforkalkning, hjerneslag eller hjerteinfarkt, bendemineralisering. Et åtte år gammelt barn med denne sykdommen ser ut og føles 80 år gammelt. I mental utvikling forblir syke barn absolutt tilstrekkelig. Deres intellektuelle utvikling lider ikke. De lever sjelden over 13 år. Gutter lider av progeria noe oftere enn jenter.

eksempel på utviklingen av et barn med barndomsprogeri (Hutchinson-Gilford syndrom) fra 1 år til 12 år

Werners syndrom begynner vanligvis å manifestere seg klinisk hos unge mennesker i alderen 16-20 år. Progeria hos voksne er akselerert aldring med skade på alle systemer og høy risiko for å utvikle kreft av ulike lokalisasjoner. Den genomiske ustabiliteten som driver den normale aldringsprosessen fører til en rekke patologiske endringer. Slike pasienter dør i en alder av 30-40 år, med alle symptomene på ekstrem alderdom.

en pasient med voksen progeria (Werner syndrom) - før sykdomsutbruddet ved 15 år og med en utviklet form ved 48 år

Progeria er en uhelbredelig sykdom som "tar bort" barndommen fra syke barn og "gjør" dem til ekte gamle mennesker. Regelmessig og adekvat medisinsk behandling kan bremse den irreversible aldringsprosessen og redusere alvorlighetsgraden av kliniske symptomer. Til dette formålet brukes medisiner, kosttilskudd, kirurgiske og fysioterapeutiske teknikker.

Etiologi

Hovedårsaken til progeria er en enkelt genetisk mutasjon, hvis mekanisme foreløpig er ukjent. Noen forskere mener at den sanne årsaken til mutasjonen ligger i arven til foreldrene, andre - i virkningen av stråling på embryoet under røntgenbilder av en gravid kvinne.

Ved Werner syndrom blir prosessen med reproduksjon av DNA-molekyler forstyrret, og ved Hutchinson-Gilford syndrom forstyrres biosyntesen av proteinet som bestemmer formen til cellekjerner. Genetiske lidelser gjør cellene ustabile, noe som fører til lanseringen av uventede mekanismer for aldring. En stor mengde protein samler seg i celler som slutter å dele seg. I dette tilfellet blir skallet til kjernen ustabilt, og cellene i kroppen blir ubrukelige og dør for tidlig. Mutasjonen resulterer i produksjon av et avkortet progerinprotein, som er ustabilt og raskt brytes ned i cellen. I motsetning til hele proteinet, integreres det ikke i den nukleære laminaen, som er plassert under kjernemembranen og er involvert i kromatinorganisering. Det kjernefysiske substratet er ødelagt, noe som resulterer i alvorlige problemer. Progerin akkumuleres i de glatte muskelcellene i karveggen. Degenerasjon av disse cellene er en av de ledende manifestasjonene av sykdommen.

Progeria hos voksne arves på en autosomal recessiv måte. Hos barn er mutasjonen ikke arvelig, men forekommer direkte i pasientens kropp. Dette er ikke overraskende, siden bærere dør før reproduktiv alder.

Ikke-genetiske faktorer som påvirker utviklingen av sykdommen:

1. Livsstil,
2. medfølgende sykdommer,
3. klima,
4. ernæring,
5. tilstanden til miljøet,
6. overflødig soleksponering,
7. røyking,
8. hypovitaminose,
9. psyko-emosjonelle faktorer.

Symptomer

Hos barn (Hutchinson-Gilford syndrom)

Ved fødselen ser et sykt barn ut til å være en normal baby. Kliniske tegn på progeria vises allerede i det første leveåret. Noen barn utvikler seg riktig opp til 2-3 års alder, og begynner da å henge etter jevnaldrende når det gjelder høyde og vekt. Barn med progeria har et spesifikt utseende, siden tegnene på sykdommen er karakteristiske og unike. Alle pasienter er påfallende like hverandre.

typiske barn med Hutchinson-Gilford syndrom fra forskjellige familier)

En 4 år gammel gutt med en mindre typisk form for Hutchinson-Gilford syndrom

1. Syke barn har en uforholdsmessig stor hodeskalle med en stor hjernedel og en liten ansiktsdel. Nesen deres ligner nebbet til en fugl: den er tynn og spiss. Underkjeven er dårlig utviklet, haken er liten, leppene er tynne, ørene stikker ut og øynene er unaturlig store. Tennene vokser i to rader, de tømmes og begynner å falle ut tidlig. Det er dette settet med spesifikke funksjoner som får syke barn til å se ut som gamle mennesker.
2. Skjelettavvik er hovedsymptomet på patologien. Syke barn er preget av kort vekst, underutviklede kragebein og hofter. Beinene til pasientene er svært skjøre, de knekker ofte, og leddmobiliteten er begrenset. Hofteluksasjoner er vanlig. Sykdommens manifestasjon er dvergvekst. Skjelett- og neglefeil er observert. Neglene er gule og konvekse, som ligner "klokkebriller". Syke barn begynner å sitte og gå sent, holdningen deres endres. Noen klarer ikke å gå uten hjelp.
3. Huden og underhudsfettet blir tynnere. Tidlig aldring hos pasienter manifesterer seg på forskjellige måter: huden blir dekket med rynker, dens turgor avtar, øyelokkene svulmer og munnvikene faller. Tørr og rynkete hud er spesielt merkbar i ansikt og lemmer. Håret på hodet faller av, blir sparsomt og vellus, og det er ingen øyevipper eller øyenbryn. Et venøst ​​nettverk er synlig gjennom den tynne huden på hodet. På grunn av mangelen på subkutant fett, ser barnet ut som et skjelett dekket med hud. Tørr og rynket hudatrofier på steder, store områder med hyperpigmentering, fortykkelse og keratinisering vises på den.
4. Andre symptomer: infantilisme, skingrende stemme, muskelsvinn, korte armer, smalt og utstående bryst.

Hos voksne (Werner syndrom)

De første kliniske tegnene på Werner syndrom vises i alderen 14-18 år. Fram til puberteten utvikler pasientene seg normalt. Så begynner de å henge etter jevnaldrende i fysisk utvikling, blir skallet og blir grå. Huden deres blir tynnere, rynker og blir usunn blek. Armene og bena ser veldig tynne ut på grunn av atrofi av subkutant fett og muskler.

37 år gammel mann med Werner syndrom

Etter 30 år utvikles følgende patologiske prosesser i pasientens kropp:

1. grå stær i begge øyne,
2. heshet i stemmen,
3. hard hud på føttene,
4. ulcerøs-nekrotiske prosesser i huden,
5. dysfunksjon av svette og talgkjertler,
6. hjertesvikt,
7. osteoporose, metastatisk forkalkning av bløtvev, osteomyelitt,
8. erosiv slitasjegikt,
9. "sklerodermi maske" i ansiktet,
10. kort vekst, tett og kort kropp, tynne og tørre lemmer,
11. redusert intelligens,
12. negledeformasjon,
13. utseendet av store pigmentflekker på huden,
14. pukkel på ryggen
15. exophthalmos på grunn av skjoldbrusk dysfunksjon,
16. måneformet ansikt på grunn av dysfunksjon i hypofysen,
17. testikkelatrofi hos menn, menstruasjonsuregelmessigheter hos kvinner, tidlig overgangsalder.

Hudens epidermis er flatet ut, bindevevsfibrene er skleroserte, subkutan vev atrofier og er delvis erstattet av bindevev. Begrensning av passive bevegelser i leddene i armer og ben manifesteres av manglende evne til å bøye og utvide lemmen fullt ut. Dette skyldes cicatricial oppstramming av sener og smerte.

Ved fylte 40 år utvikler pasienter senile plager: hjerteproblemer, diabetes mellitus, hyppige brudd på armer og ben, leddsmerter, godartede og ondartede hudsvulster, funksjonssvikt i biskjoldbruskkjertlene. Kreft, hjerteinfarkt og hjerneslag, indre blødninger er de viktigste dødsårsakene ved progeria.

Symptomer på patologi ligner bare prosessen med normal aldring. Tegn på aldring i progeria varierer i alvorlighetsgrad eller vises i en annen rekkefølge. Med naturlig aldring bremses negleveksten, og med progeria stopper den helt opp. Hos eldre mennesker blir øyenbrynene tynnere etter hårtap på hodet, og hos pasienter med progeria er det motsatt.

Diagnostikk

Hutchinson-Gilford syndrom

Diagnose av progeria krever ikke spesifikke teknikker og studier. De ytre tegnene på sykdommen er så veltalende at diagnosen stilles kun basert på symptomer og visuelle undersøkelsesdata. Spesialister studerer personlig historie og familiehistorie.

Ytterligere studier er indisert for å identifisere samtidige sykdommer. Pasientene får foreskrevet generell blodprøve, biokjemisk undersøkelse, røntgen av artikulært apparat, histologisk undersøkelse av huden og medisinsk genetisk rådgivning.

Behandling

Foreløpig er det ingen universalmiddel for progeria. Alle behandlinger som noen gang har blitt brukt har vist seg å være ineffektive. Leger, ved hjelp av moderne metoder, prøver å stoppe sykdommen og forhindre at den blir verre. Pasienter behandles i fellesskap av spesialister innen endokrinologi, terapi og kardiologi.

For å lindre pasientens tilstand, foreskriver leger:

1. "Aspirin" for forebygging av akutt hjerte- og vaskulær svikt - hjerteinfarkt og hjerneslag.
2. Statiner for å senke kolesterolnivået i blodet og forhindre aterosklerose - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Antikoagulanter for å forhindre eller bremse tromboseprosessen - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparater som inneholder veksthormon - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". De lar deg korrigere forsinkelser i fysisk utvikling.
5. Preparater som helbreder sår og stimulerer blodsirkulasjonen under dannelsen av sår - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglykemiske legemidler for diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysioterapeutiske prosedyrer utføres for å påvirke stive og stive ledd. Pasienter får foreskrevet elektroforese, soneterapi, treningsterapi, infrarøde stråler, vannprosedyrer, gjørmeterapi, UHF-terapi og magnetisk terapi. Pasienter med progeria anbefales å spise riktig ernæring, beriket med vitaminer og mikroelementer, moderat fysisk aktivitet, lange turer i frisk luft og riktig hvile.

Spedbarn mates gjennom en sonde med spesielle melkeblandinger som inneholder tilsetningsstoffer for vektøkning. Melketenner fjernes for å gi plass til permanente tenner, som bryter raskt ut hos syke barn. Spesialister overvåker tilstanden til det kardiovaskulære systemet, noe som muliggjør tidlig oppdagelse av nye plager. Kirurgisk behandling er også indisert for pasienter med tidlig aldringssyndrom. Ved hjelp av angioplastikk eller koronar bypass-transplantasjon gjenopprettes åpenheten til blodårene.

Progeria er en uhelbredelig patologi hvis utvikling ikke kan stoppes. Eksperimentell behandling av voksne ved bruk av stamceller og farnesyltransferasehemmere gjør det mulig å gjenopprette subkutant fett, totalvekt og redusere benskjørhet. Prognosen for sykdommen er alltid ugunstig. Pasienter dør av akutt koronar insuffisiens eller kreft. Forebygging av progeria er umulig på grunn av det faktum at sykdommen er genetisk. Livslang terapi kan bare gjøre det enklere og forlenge livet til pasientene. Fortsatt omsorg, hjertebehandling og fysioterapi er hovedretningene i behandlingen av sykdommen.

Video: eksempler på personer med for tidlig aldringssyndrom

Video: TV-program om mennesker med progeria