Ziekte wanneer kinderen snel ouder worden

De mensheid heeft nog niet geleerd alle ziekten te bestrijden. Progeria, of het vroegtijdige verouderingssyndroom, moet ook als een ongeneeslijke ziekte worden beschouwd.

Wat is voortijdig verouderingssyndroom

Relatief recent begonnen mensen voor het eerst over progeria te praten. Dit is niet verrassend, omdat de ziekte uiterst zeldzaam is: 1 keer op de 4-8 miljoen mensen. De ziekte komt voor op genetisch niveau. Het verouderingsproces versnelt ongeveer 8 tot 10 keer. Er zijn niet meer dan 350 voorbeelden van de ontwikkeling van progeria in de wereld.

De ziekte treft mannen vaker dan vrouwen (1,2:1).

De ziekte wordt gekenmerkt door ernstige groeiachterstand (die zich al op jonge leeftijd manifesteert), veranderingen in de structuur van de huid, afwezigheid van haar en secundaire geslachtskenmerken, evenals cachexie (uitputting van het lichaam). Interne organen zijn vaak niet volledig ontwikkeld en de persoon ziet er veel ouder uit dan zijn werkelijke leeftijd.

Progeria is een genetische ziekte die zich manifesteert als onderontwikkeling en vroegtijdige veroudering van het lichaam.

De mentale toestand van een individu dat aan progeria lijdt, komt overeen met de biologische leeftijd.

Progeria kan niet worden genezen en veroorzaakt de ontwikkeling van atherosclerose (chronische slagaderziekte), wat uiteindelijk leidt tot hartaanvallen en beroertes. Het resultaat van de pathologie is de dood.

Vormen van de ziekte

Progeria wordt gekenmerkt door voortijdige verwelking van het lichaam of de onderontwikkeling ervan. De ziekte omvat:

1. kindervorm (Hutchinson-Gilford-syndroom);
2. volwassen vorm (syndroom van Werner).

Progeria bij kinderen kan aangeboren zijn, maar meestal verschijnen de eerste tekenen van de ziekte in het tweede of derde levensjaar.

Progeria bij volwassenen komt anders voor. De ziekte kan iemand plotseling overvallen op de leeftijd van 14 tot 18 jaar. De prognose is in dit geval ook ongunstig en leidt tot de dood.

Video: progeria, of jonge oude mensen

Redenen voor de ontwikkeling van progeria

De exacte oorzaken van progeria zijn nog niet ontdekt. Er wordt aangenomen dat de etiologie van de ontwikkeling van de ziekte rechtstreeks verband houdt met de verstoring van metabolische processen in bindweefsel. Fibroblasten beginnen te groeien door celdeling en het verschijnen van overtollig collageen met lage glycosaminoglycaanniveaus. Langzame vorming van fibroblasten is een indicator van de pathologie van intercellulaire materie.

Oorzaken van progeria bij kinderen

De oorzaak van de ontwikkeling van het progeriasyndroom bij kinderen zijn veranderingen in het LMNA-gen. Hij is degene die verantwoordelijk is voor het coderen van lamin A. We hebben het over een menselijk eiwit waaruit een van de lagen van de celkern is gemaakt.

Vaak wordt progeria sporadisch (willekeurig) uitgedrukt. Soms wordt de ziekte waargenomen bij broers en zussen (afstammelingen van dezelfde ouders), vooral bij bloedgerelateerde huwelijken. Dit feit duidt op een mogelijke autosomaal recessieve vorm van overerving (die zich uitsluitend manifesteert bij homozygoten die van elke ouder één recessief gen hebben gekregen).

Bij het bestuderen van de huid van dragers van de ziekte werden cellen geregistreerd waarin het vermogen om schade in het DNA te corrigeren was aangetast, evenals om genetisch homogene fibroblasten te reproduceren en de uitgeputte dermis te veranderen. Als gevolg hiervan heeft het onderhuidse weefsel de neiging spoorloos te verdwijnen.

Progeria wordt niet geërfd

Er is ook vastgelegd dat het Hutchinson-Gilford-syndroom dat wordt bestudeerd verband houdt met pathologieën in dragercellen. Deze laatste zijn eenvoudigweg niet in staat zich volledig te bevrijden van DNA-verbindingen veroorzaakt door chemische middelen. Toen cellen met het beschreven syndroom werden gedetecteerd, stelden experts vast dat ze niet in staat waren tot volledige deling.

Er zijn ook suggesties dat progeria bij kinderen een autosomaal dominante mutatie is die de novo voorkomt, of zonder tekenen van overerving. Het werd beschouwd als een van de indirecte tekenen van de ontwikkeling van de ziekte, waarvan de basis metingen van telomeren (de uiteinden van chromosomen) bij de eigenaren van het syndroom, hun naaste familieleden en donoren omvatte. In dit geval wordt ook een autosomaal recessieve vorm van overerving gezien. Er is een theorie dat het proces een schending van DNA-reparatie veroorzaakt (het vermogen van cellen om chemische schade te corrigeren, evenals breuken in moleculen).

Redenen voor de vorming van progeria bij volwassenen

Progeria in een volwassen organisme wordt gekenmerkt door autosomaal recessieve overerving met het mutatiegen ATP-afhankelijke helicase of WRN. Er bestaat een hypothese dat er in de verenigende keten fouten optreden tussen DNA-reparatie en metabolische processen in het bindweefsel.

Omdat deze vorm van de ziekte uiterst zeldzaam is, kan men alleen maar raden welk type overerving eraan inherent is. Het is vergelijkbaar met het Cockayne-syndroom (een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door groeiachterstand, stoornissen in de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel, vroegtijdige veroudering en andere symptomen) en manifesteert zich als afzonderlijke tekenen van vroege veroudering.

Symptomen van vroege veroudering van het lichaam

De symptomen van progeria manifesteren zich op een complexe manier. De ziekte kan in een vroeg stadium worden herkend, omdat de symptomen duidelijk tot uiting komen.

Symptomen van vroege verouderingsziekte bij kinderen

Bij de geboorte zijn kinderen met het dodelijke progeria-gen niet te onderscheiden van gezonde baby's. Op de leeftijd van 1 jaar manifesteren bepaalde symptomen van de ziekte zich echter. Deze omvatten:

1. ondergewicht, groeiachterstand;
2. gebrek aan haar op het lichaam, inclusief op het gezicht;
3. gebrek aan onderhuidse vetreserves;
4. onvoldoende tonus van de huid, waardoor deze verslapt en gerimpeld raakt;
5. blauwachtige huidskleur;
6. verhoogde pigmentatie;
7. sterk zichtbare aderen in het hoofdgebied;
8. onevenredige ontwikkeling van het botweefsel van de schedel, kleine onderkaak, uitpuilende ogen, prominente oorschelpen, haakneus. Een kind met progeria heeft doorgaans een ‘vogelachtige’ grimas. Het is de beschreven lijst met bijzondere kenmerken die ervoor zorgt dat kinderen op oudere mensen lijken;
9. late kinderziektes, die in korte tijd hun gezonde uiterlijk verliezen;
10. schelle en hoge stem;
11. een peervormige borstkas, kleine sleutelbeenderen, strakke kniegewrichten en ellebooggewrichten, die, als gevolg van onvoldoende mobiliteit, de patiënt dwingen de "rijder" -positie in te nemen;
12. uitstekende of bolle gele nagels;
13. scleraalachtige formaties of verdikkingen op de huid van de billen, dijen en onderbuik.

Wanneer een kleine patiënt die aan progeria lijdt, 5 jaar oud wordt, beginnen onverbiddelijke processen van atherosclerosevorming in zijn lichaam plaats te vinden, waarbij de aorta, het mesenteriale en de kransslagaders ernstig worden aangetast. Tegen de achtergrond van de beschreven mislukkingen verschijnen hartgeruis en hypertrofie (een significante toename van de massa en het volume van het orgel) in de linker hartkamer. De cumulatieve impact van deze ernstige aandoeningen op het lichaam is een belangrijke reden voor de lage levensverwachting van dragers van het syndroom. De fundamentele factor die de snelle dood van kinderen met progeria veroorzaakt, wordt beschouwd als een hartinfarct of ischemische beroerte.

Symptomen van vroege veroudering bij volwassenen

Een drager van progeria begint snel af te vallen, wordt in de groei belemmerd, wordt grijs en wordt al snel kaal. De huid van de patiënt wordt dun en verliest zijn gezonde toon. Bloedvaten en onderhuids vet zijn duidelijk zichtbaar onder het oppervlak van de epidermis. Bij deze ziekte atrofiëren de spieren vrijwel volledig, waardoor de benen en armen er overmatig uitgeput uitzien.

Progeria bij volwassenen komt onverwacht voor en ontwikkelt zich snel

Bij patiënten die de leeftijdsgrens van 30 jaar hebben overschreden, worden beide ogen vernietigd door cataract (vertroebeling van de lens), wordt de stem merkbaar zwakker, verliest de huid boven het botweefsel zijn zachtheid en raakt vervolgens bedekt met ulceratieve laesies. Dragers van het progeriasyndroom zien er meestal hetzelfde uit. Ze onderscheiden zich:

1. kleine hoogte;
2. maanvormig gezichtstype;
3. "vogel" neus;
4. dunne lippen;
5. een zeer prominente kin;
6. een sterk, goed gebouwd lichaam en droge, dunne ledematen, die misvormd zijn door royaal gemanifesteerde pigmentatie.

De ziekte is zonder pardon en interfereert met het functioneren van alle lichaamssystemen:

1. de activiteit van de zweet- en talgklieren is verstoord;
2. de normale functie van het cardiovasculaire systeem is verstoord;
3. verkalking treedt op;
4. Er treden osteoporose (verminderde botdichtheid) en erosieve artrose (onomkeerbare processen in de gewrichten) op.

In tegenstelling tot de kindervorm heeft de volwassen vorm ook een schadelijk effect op de mentale vermogens.

Ongeveer 10% van de patiënten op de leeftijd van 40 jaar komt in contact met ernstige ziekten als sarcoom (kwaadaardige weefselvorming), borstkanker, maar ook astrocytoom (hersentumor) en melanoom (huidkanker). De oncologie vordert als gevolg van een hoge bloedsuikerspiegel en storingen van de bijschildklieren. De belangrijkste doodsoorzaken bij volwassenen met progeria zijn meestal kanker of cardiovasculaire afwijkingen.

Diagnostiek

De uiterlijke tekenen van de ziekte zijn zo duidelijk en levendig dat het syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van het klinische beeld.

De ziekte kan zelfs vóór de geboorte van de baby worden opgespoord. Dit werd mogelijk dankzij de ontdekking van het progeria-gen. Omdat de ziekte echter niet van generatie op generatie wordt overgedragen (het is een sporadische of enkele mutatie), is de kans dat twee kinderen met deze zeldzame ziekte binnen dezelfde familie worden geboren uiterst laag. Nadat het progeria-gen was ontdekt, werd de detectie van het syndroom veel sneller en nauwkeuriger.

Veranderingen op genniveau zijn nu identificeerbaar. Er zijn speciale programma's of elektronische diagnostische tests gemaakt. Op dit moment is het heel goed mogelijk om individuele mutatieformaties in het gen te bewijzen en te onderbouwen, die vervolgens tot progeria leiden.

De wetenschap ontwikkelt zich snel en wetenschappers werken al aan de definitieve wetenschappelijke methode voor het diagnosticeren van progeria bij kinderen. De beschreven ontwikkeling zal bijdragen aan een nog vroegere en nauwkeurigere diagnose. Tegenwoordig worden kinderen met deze diagnose in medische instellingen uitsluitend extern onderzocht, waarna tests en een bloedmonster worden afgenomen om te testen.

Als er symptomen van progeria worden gedetecteerd, moet u dringend advies inwinnen bij een endocrinoloog en een uitgebreid onderzoek ondergaan.

Behandeling van progeria

Tot op heden is er geen effectieve behandeling voor progeria gevonden. De therapie wordt gekenmerkt door een symptomatische lijn, met het voorkomen van gevolgen en complicaties als gevolg van de voortgang van atherosclerose, diabetes mellitus en ulceratieve formaties. Voor een anabool effect (het versnellen van het proces van celvernieuwing) wordt een somatotroop hormoon voorgeschreven, dat is ontworpen om het gewicht en de lichaamslengte bij patiënten te vergroten. De therapeutische cursus wordt uitgevoerd door meerdere specialisten tegelijk, zoals een endocrinoloog, cardioloog, therapeut, oncoloog en anderen, op basis van de symptomen die op een bepaald moment heersen.

In 2006 registreerden wetenschappers uit Amerika duidelijke vooruitgang in de strijd tegen progeria als een onbehandelbare ziekte. De onderzoekers introduceerden een farnesyltransferaseremmer (een stof die het verloop van fysiologische of fysisch-chemische processen onderdrukt of vertraagt), die eerder op kankerpatiënten was getest, in de cultuur van muterende fibroblasten. Als resultaat van de procedure kregen de mutatiecellen hun gebruikelijke vorm. De dragers van de ziekte tolereerden het gemaakte medicijn goed, dus er is hoop dat het in de nabije toekomst mogelijk zal worden om het medicijn in de praktijk te gebruiken. Op deze manier wordt het mogelijk om progeria op jonge leeftijd uit te sluiten. De werkzaamheid van Lonafarnib (een farnesyltransferaseremmer) ligt in de toename van de hoeveelheid onderhuids vet in het totale lichaamsgewicht, evenals in de botmineralisatie. Het resultaat is dat het aantal blessures tot een minimum wordt beperkt.

Er is een mening dat soortgelijke remedies kunnen helpen bij het genezen van de ziekte als in de strijd tegen kanker. Maar dit zijn slechts aannames en hypothesen, die niet door feiten worden bevestigd.

Therapie voor patiënten komt tegenwoordig neer op:

1. het bieden van voortdurende continuïteit van zorg;
2. speciaal dieet;
3. cardiale zorg;
4. fysieke ondersteuning.

Voor progeria is de behandeling uitsluitend ondersteunend van aard en gericht op het corrigeren van veranderingen die optreden in de weefsels of organen van de patiënt. De gebruikte methoden zijn niet altijd effectief. Doktoren doen echter alles wat ze kunnen. Patiënten staan ​​onder voortdurend toezicht van medische professionals.

Alleen door de functie van het cardiovasculaire systeem te monitoren is het mogelijk om de ontwikkeling van complicaties tijdig te diagnosticeren en de voortgang ervan te voorkomen. Alle behandelmethoden zijn gericht op één enkel doel: het stoppen van de ziekte en het geen kans geven om te verergeren, en het verlichten van de algemene toestand van de drager van het syndroom, voor zover het potentieel van de moderne geneeskunde dit toelaat.

De behandeling kan het volgende omvatten:

1. gebruik van aspirine in een minimale dosering, wat het risico op het ontwikkelen van een hartaanval of beroerte kan verminderen;
2. het gebruik van andere medicijnen die privé aan de patiënt worden voorgeschreven op basis van de aanwezige symptomen en zijn welzijn. Geneesmiddelen uit de statinegroep verminderen bijvoorbeeld de hoeveelheid cholesterol in het bloed en anticoagulantia voorkomen de vorming van bloedstolsels. Vaak wordt een hormoon gebruikt dat de lengte en het gewicht kan verhogen;
3. het gebruik van fysiotherapie of procedures die zijn ontworpen om gewrichten te trainen die moeilijk te buigen zijn, waardoor de patiënt zijn activiteit kan behouden;
4. eliminatie van melktanden. Een bijzonder kenmerk van de ziekte draagt ​​bij aan het voortijdig verschijnen van kiezen bij kinderen, terwijl melktanden op tijd moeten worden verwijderd.

Gebaseerd op het feit dat progeria genetisch of willekeurig van aard is, zijn er geen preventieve maatregelen als zodanig.

Behandelingsprognose

De prognose voor dragers van het progeriasyndroom is ongunstig. Gemiddelde indicatoren zeggen dat patiënten meestal slechts 13 jaar overleven en vervolgens sterven aan bloedingen of hartaanvallen, kwaadaardige neoplasmata of atherosclerotische complicaties.

Progeria is ongeneeslijk. De therapie is nog maar in ontwikkeling. Er is nog geen definitief bewijs voor een geneesmiddel. De geneeskunde ontwikkelt zich echter snel, dus de kans is groot dat patiënten met progeria een kans hebben op een normaal en lang leven.

Deze 4-jarige jongen uit Bangladesh ziet er door een zeldzame ziekte uit als een 80-jarige man.

Kijken naar Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) uit Bangladesh zie je een slap gezicht, ingevallen ogen en losse huid, hij heeft last van gewrichtspijn, moeite met plassen en zwakke, rotte tanden.

Mensen uit de gemeenschap waar hij woont proberen uit zijn buurt te blijven en kinderen zijn bang om met hem te spelen, ondanks het feit dat hij een bovengemiddelde intelligentie heeft.

Progeria uit de kindertijd (foto)

Bayezid heeft er last van progeria - een ziekte waarbij het lichaam acht keer sneller veroudert dan normaal. Deze aandoening werd gebruikt als basis voor het boek en de film The Curious Case of Benjamin Button van Francis Scott Fitzgerald, waarin de held oud wordt geboren en elke dag jonger wordt.

Mensen met progeria overlijden meestal op 13-jarige leeftijd aan een hartaanval of beroerte.

Bayezid heeft er ook last van laks huidsyndroom of chalazodermie, een zeldzame bindweefselaandoening waarbij de huid in plooien hangt.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), de 18-jarige moeder van de jongen, zei dat ze verrast was door hoe slim haar zoon was, maar erg overstuur was door zijn ongewone uiterlijk.

Bayezid leerde pas lopen toen hij drie jaar oud was, maar hij had al zijn tanden toen hij drie maanden oud was, zei ze.

Ondanks zijn abnormale lichamelijke ontwikkeling is hij mentaal goed ontwikkeld, kan een gesprek voeren, is goed bewust en beschikt over een goede intuïtie voor zijn leeftijd.

Toen Bayezid in 2012 werd geboren, waren zijn ouders geschokt door zijn uiterlijk.

“Hij zag eruit als een buitenaards wezen en het was hartverscheurend”, zei zijn moeder Tripiti.

De artsen hadden geen idee wat ze moesten doen en zeiden dat ze nog nooit zoiets hadden meegemaakt.

Het nieuws over het ongewone kind verspreidde zich snel in het dorp, en hoewel iedereen de ongewone jongen wilde zien, kreeg het gezin geen steun van de lokale bevolking.

Mensen roddelden achter de rug van het stel, omdat de ouders van de jongen elkaars neven zijn. Huwelijken tussen bloedverwanten zijn niet ongebruikelijk op het platteland van Bangladesh, en het stel trouwde op 13-jarige leeftijd.

Naarmate Bayezid ouder werd, ontwikkelden zijn persoonlijkheid en lichaam zich veel sneller dan die van andere kinderen in het dorp.

“Hij is erg eigenwijs, weet wat hij wil en wordt erg ongeduldig. Maar hij houdt van spelen, is slim en geestig" Bayezid gaat niet naar school, maar speelt graag met de bal, tekent en haalt speelgoed uit elkaar om het weer in elkaar te zetten.

De ouders van de jongen wendden zich tot artsen, sjamanen en monniken, maar er veranderde niets en de situatie verslechterde elke dag.

Progeria-ziekte

Progeria wel vroegtijdige verouderingsziekte, waarin kinderen vanaf jonge leeftijd snel ouder worden. Dit is een genetische aandoening die nog steeds niet volledig wordt begrepen. Hoewel bekend is dat de oorzaak een abnormaal eiwit is, kunnen wetenschappers het mechanisme van deze aandoening niet verklaren.

Momenteel weet de wereld ervan 74 bekende gevallen van progeria. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 4 tot 8 miljoen pasgeborenen. Kinderen met progeria zien er bij de geboorte gezond uit, maar rond de leeftijd van 10 tot 24 maanden beginnen er tekenen van versnelde veroudering te verschijnen.

Tekenen van progeria kunnen zijn:

verlies van vetweefsel

· stijfheid in de gewrichten

atherosclerose (hartziekte)

Bijna alle patiënten met progeria sterven aan een hartziekte, en kinderen met progeria lijden vaak aan hoge bloeddruk, beroerte, angina pectoris en hartfalen.

Progeria is een voortijdig verouderingssyndroom dat zich manifesteert door karakteristieke veranderingen in de huid en inwendige organen. Dit is een zeldzame genetische afwijking die is gedetecteerd 1 persoon op 4 miljoen. Er zijn niet meer dan tachtig waargenomen gevallen van deze ziekte in de wereld. De etiopathogenetische factoren van progeria zijn niet volledig bestudeerd.

Er zijn twee morfologische vormen van pathologie:

1. Progeria bij kinderen - Hutchinson-Gilford-syndroom,
2. Volwassen progeria - Werner-syndroom.

De term "progeria", vertaald uit het Oudgrieks, betekent "vroege veroudering". De onnatuurlijke uitputting van alle levensondersteunende systemen is te wijten aan genetisch falen. Tegelijkertijd versnelt het verouderingsproces vertienvoudigd.

Voor het Hutchinson-Gilford-syndroom Kinderen met een vertraagde lichamelijke ontwikkeling vertonen tekenen van veroudering: kaalheid, rimpels, een specifiek uiterlijk. Hun lichaam verandert enorm: de structuur van de huid is verstoord, secundaire geslachtskenmerken ontbreken en interne organen blijven achter in de ontwikkeling. Dan ontwikkelen zich snel leeftijdsgebonden aandoeningen: gehoorverlies, artrose-artritis, atherosclerose, beroerte of hartaanval, botdemineralisatie. Een achtjarig kind met deze ziekte ziet eruit en voelt zich 80 jaar oud. In de mentale ontwikkeling blijven zieke kinderen absoluut adequaat. Hun intellectuele ontwikkeling lijdt er niet onder. Ze worden zelden ouder dan 13 jaar. Jongens hebben iets vaker last van progeria dan meisjes.

voorbeeld van de ontwikkeling van een kind met progeria uit de kindertijd (Hutchinson-Gilford-syndroom) van 1 jaar tot 12 jaar

Werner-syndroom begint zich meestal klinisch te manifesteren bij jonge mensen in de leeftijd van 16 tot 20 jaar. Progeria bij volwassenen leidt tot versnelde veroudering met schade aan alle systemen en een hoog risico op het ontwikkelen van kanker van verschillende lokalisaties. De genomische instabiliteit die het normale verouderingsproces aandrijft, leidt tot een verscheidenheid aan pathologische veranderingen. Dergelijke patiënten sterven op de leeftijd van 30 tot 40 jaar en vertonen alle symptomen van extreme ouderdom.

een patiënt met volwassen progerie (syndroom van Werner) – vóór het begin van de ziekte op 15-jarige leeftijd en met een ontwikkelde vorm op 48-jarige leeftijd

Progeria is een ongeneeslijke ziekte die de kindertijd van zieke kinderen ‘wegneemt’ en hen ‘verandert’ in echte oude mensen. Regelmatige en adequate medische zorg kan het onomkeerbare verouderingsproces vertragen en de ernst van de klinische symptomen verminderen. Hiervoor worden medicijnen, voedingssupplementen, chirurgische en fysiotherapeutische technieken gebruikt.

Etiologie

De belangrijkste oorzaak van progeria is een enkele genetische mutatie, waarvan het mechanisme momenteel onbekend is. Sommige wetenschappers geloven dat de ware oorzaak van de mutatie ligt in de erfelijkheid van de ouders, anderen - in de impact van straling op het embryo tijdens röntgenfoto's van een zwangere vrouw.

Bij het Werner-syndroom is het reproductieproces van DNA-moleculen verstoord, en bij het Hutchinson-Gilford-syndroom is de biosynthese van het eiwit dat de vorm van celkernen bepaalt verstoord. Genetische aandoeningen maken cellen onstabiel, wat leidt tot de lancering van onverwachte verouderingsmechanismen. Een grote hoeveelheid eiwit hoopt zich op in cellen die stoppen met delen. In dit geval wordt de schil van de kern onstabiel en worden de cellen van het lichaam onbruikbaar en sterven ze voortijdig af. De mutatie resulteert in de productie van een afgeknot progerine-eiwit, dat onstabiel is en snel in de cel wordt afgebroken. In tegenstelling tot het hele eiwit integreert het niet in de nucleaire lamina, die zich onder het kernmembraan bevindt en betrokken is bij de organisatie van chromatine. Het nucleaire substraat wordt vernietigd, wat tot ernstige problemen leidt. Progerine hoopt zich op in de gladde spiercellen van de vaatwand. Degeneratie van deze cellen is een van de belangrijkste manifestaties van de ziekte.

Progeria bij volwassenen wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Bij kinderen wordt de mutatie niet geërfd, maar komt deze rechtstreeks in het lichaam van de patiënt voor. Dit is niet verrassend, aangezien dragers sterven vóór de reproductieve leeftijd.

Niet-genetische factoren die de ontwikkeling van de ziekte beïnvloeden:

1. Levensstijl,
2. begeleidende ziekten,
3. klimaat,
4. voeding,
5. toestand van het milieu,
6. overmatige blootstelling aan de zon,
7. roken,
8. hypovitaminose,
9. psycho-emotionele factoren.

Symptomen

Bij kinderen (Hutchinson-Gilford-syndroom)

Bij de geboorte lijkt een ziek kind een normale baby. Klinische tekenen van progeria verschijnen al in het eerste levensjaar. Sommige kinderen ontwikkelen zich correct tot de leeftijd van 2-3 jaar en beginnen dan achter te blijven bij hun leeftijdsgenoten in termen van lengte en gewicht. Kinderen met progeria hebben een specifiek uiterlijk, omdat de tekenen van de ziekte karakteristiek en uniek zijn. Alle patiënten lijken opvallend veel op elkaar.

typische kinderen met het Hutchinson-Gilford-syndroom uit verschillende families)

Een 4-jarige jongen met een minder typische vorm van het Hutchinson-Gilford-syndroom

1. Zieke kinderen hebben een disproportionele schedel met een groot hersendeel en een klein gezichtsdeel. Hun neus lijkt op de snavel van een vogel: hij is dun en puntig. De onderkaak is slecht ontwikkeld, de kin is klein, de lippen zijn dun, de oren steken uit en de ogen zijn onnatuurlijk groot. De tanden groeien in twee rijen, ze lopen leeg en beginnen vroeg uit te vallen. Het zijn deze specifieke kenmerken die ervoor zorgen dat zieke kinderen op oude mensen lijken.
2. Skeletafwijkingen zijn het belangrijkste symptoom van de pathologie. Zieke kinderen worden gekenmerkt door een kleine gestalte en onderontwikkelde sleutelbeenderen en heupen. De botten van patiënten zijn erg kwetsbaar, ze breken vaak en de gewrichtsmobiliteit is beperkt. Heupdislocaties komen vaak voor. De manifestatie van de ziekte is dwerggroei. Skelet- en nageldefecten worden waargenomen. De nagels zijn geel en convex en lijken op een ‘horlogebril’. Zieke kinderen beginnen laat te zitten en te lopen, hun houding verandert. Sommigen kunnen niet zonder hulp lopen.
3. De huid en het onderhuidse vet worden dun. Vroege veroudering bij patiënten manifesteert zich op verschillende manieren: de huid wordt bedekt met rimpels, de turgor neemt af, de oogleden zwellen op en de mondhoeken hangen. Een droge en gerimpelde huid is vooral merkbaar op het gezicht en de ledematen. Het haar op het hoofd valt uit, wordt dun en vellushaar en er zijn geen wimpers of wenkbrauwen. Door de dunnere huid op het hoofd is een veneus netwerk zichtbaar. Door het ontbreken van onderhuids vet ziet het kind eruit als een skelet bedekt met huid. Droge en gerimpelde huid atrofieert op sommige plaatsen, er verschijnen grote gebieden met hyperpigmentatie, verdikking en keratinisatie.
4. Andere symptomen: infantilisme, schelle stem, spierafbraak, korte armen, smalle en uitstekende borst.

Bij volwassenen (syndroom van Werner)

De eerste klinische symptomen van het Werner-syndroom verschijnen op de leeftijd van 14-18 jaar. Tot de puberteit ontwikkelen patiënten zich normaal. Dan beginnen ze achter te blijven bij hun leeftijdsgenoten in fysieke ontwikkeling, worden ze kaal en worden ze grijs. Hun huid wordt dunner, rimpelt en wordt ongezond bleek. De armen en benen zien er erg dun uit als gevolg van atrofie van onderhuids vet en spieren.

37-jarige man met het Werner-syndroom

Na 30 jaar ontwikkelen zich de volgende pathologische processen in het lichaam van patiënten:

1. staar in beide ogen,
2. heesheid van stem,
3. eelt op de voeten,
4. ulceratieve-necrotische processen in de huid,
5. disfunctie van de zweet- en talgklieren,
6. hartdisfunctie,
7. osteoporose, metastatische verkalking van zacht weefsel, osteomyelitis,
8. erosieve artrose,
9. “sclerodermiemasker” op het gezicht,
10. kleine gestalte, dicht en kort lichaam, dunne en droge ledematen,
11. verminderde intelligentie,
12. nagelvervorming,
13. het verschijnen van grote pigmentvlekken op de huid,
14. bult op de rug
15. exophthalmus als gevolg van schildklierdisfunctie,
16. maanvormig gezicht als gevolg van hypofysedisfunctie,
17. testiculaire atrofie bij mannen, onregelmatige menstruatie bij vrouwen, vroege menopauze.

De epidermis van de huid wordt afgevlakt, de bindweefselvezels worden scleroserend, het onderhuidse weefsel atrofieert en wordt gedeeltelijk vervangen door bindweefsel. Beperking van passieve bewegingen in de gewrichten van de armen en benen komt tot uiting in het onvermogen om de ledemaat volledig te buigen en te strekken. Dit komt door cicatriciale aanscherping van de pezen en pijn.

Op de leeftijd van 40 jaar ontwikkelen patiënten seniele aandoeningen: hartproblemen, diabetes mellitus, frequente fracturen van armen en benen, gewrichtspijn, goedaardige en kwaadaardige huidtumoren, disfunctie van de bijschildklieren. Kanker, hartaanval en beroerte, inwendige bloedingen zijn de belangrijkste doodsoorzaken bij progeria.

Symptomen van pathologie lijken alleen op het proces van normaal ouder worden. Tekenen van veroudering bij progeria variëren in ernst of verschijnen in een andere volgorde. Bij natuurlijke veroudering vertraagt ​​de nagelgroei en bij progeria stopt deze volledig. Bij oudere mensen worden de wenkbrauwen dunner na haaruitval op het hoofd, en bij patiënten met progeria is het tegenovergestelde waar.

Diagnostiek

Hutchinson-Gilford-syndroom

Voor de diagnose van progeria zijn geen specifieke technieken en onderzoeken vereist. De uiterlijke tekenen van de ziekte zijn zo welsprekend dat de diagnose alleen wordt gesteld op basis van symptomen en visuele onderzoeksgegevens. Specialisten bestuderen persoonlijke en familiegeschiedenis.

Er zijn aanvullende onderzoeken nodig om bijkomende ziekten te identificeren. Patiënten krijgen een algemene bloedtest, biochemisch onderzoek, röntgenfoto's van het osteo-articulaire apparaat, histologisch onderzoek van de huid en medisch genetisch advies voorgeschreven.

Behandeling

Momenteel bestaat er geen wondermiddel voor progeria. Alle behandelingen die ooit zijn gebruikt, zijn ineffectief gebleken. Artsen gebruiken moderne methoden om de ziekte te stoppen en te voorkomen dat deze verergert. Patiënten worden gezamenlijk behandeld door specialisten op het gebied van endocrinologie, therapie en cardiologie.

Om de toestand van patiënten te verlichten, schrijven artsen voor:

1. "Aspirine" voor de preventie van acuut hart- en vaatfalen - hartaanval en beroerte.
2. Statines voor het verlagen van het cholesterolgehalte in het bloed en het voorkomen van atherosclerose - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Anticoagulantia om het proces van trombose te voorkomen of te vertragen - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparaten die groeihormoon bevatten - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Hiermee kunt u vertragingen in de fysieke ontwikkeling corrigeren.
5. Preparaten die wonden genezen en de bloedcirculatie stimuleren tijdens de vorming van zweren - "Mefanat", "Bepanten".
6. Hypoglycemische geneesmiddelen voor diabetes mellitus - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Fysiotherapeutische handelingen worden uitgevoerd om stijve en stijve gewrichten te beïnvloeden. Patiënten krijgen elektroforese, reflexologie, oefentherapie, infraroodstralen, waterprocedures, moddertherapie, UHF-therapie en magnetische therapie voorgeschreven. Patiënten met progeria worden geadviseerd om goede voeding te eten, verrijkt met vitamines en micro-elementen, matige fysieke activiteit, lange wandelingen in de frisse lucht en goede rust.

Baby's worden via een sonde gevoed met speciale melkformules die additieven bevatten voor gewichtstoename. Melktanden worden verwijderd om plaats te maken voor blijvende tanden, die bij zieke kinderen snel doorbreken. Specialisten volgen de toestand van het cardiovasculaire systeem, waardoor vroegtijdige detectie van opkomende aandoeningen mogelijk is. Chirurgische behandeling is ook geïndiceerd voor patiënten met het early-aging-syndroom. Met behulp van angioplastiek of bypass-transplantatie van de kransslagader wordt de doorgankelijkheid van bloedvaten hersteld.

Progeria is een ongeneeslijke pathologie waarvan de ontwikkeling niet kan worden gestopt. Experimentele behandeling van volwassenen met behulp van stamcellen en farnesyltransferaseremmers maakt het mogelijk om het onderhuidse vet en het algehele gewicht te herstellen en de kwetsbaarheid van de botten te verminderen. De prognose van de ziekte is altijd ongunstig. Patiënten sterven aan acute coronaire insufficiëntie of kanker. Preventie van progeria is onmogelijk vanwege het feit dat de ziekte genetisch is. Levenslange therapie kan het alleen maar gemakkelijker maken en de levensduur van patiënten verlengen. Voortdurende zorg, hartzorg en fysiotherapie zijn de belangrijkste richtingen bij de behandeling van de ziekte.

Video: voorbeelden van mensen met het premature verouderingssyndroom

Video: tv-programma over mensen met progeria