Заболяване, когато децата остаряват бързо

Човечеството все още не се е научило да се бори с всички болести. Прогерията или синдромът на преждевременното стареене също трябва да се счита за нелечимо заболяване.

Какво е синдром на преждевременно стареене

Хората започнаха да говорят за прогерия за първи път сравнително наскоро. Това не е изненадващо, защото заболяването е изключително рядко - 1 път на 4-8 милиона души. Заболяването възниква на генетично ниво. Процесът на стареене се ускорява приблизително 8-10 пъти. В света има не повече от 350 примера за развитие на прогерия.

Заболяването засяга повече мъже, отколкото жени (1,2:1).

Заболяването се характеризира с тежко забавяне на растежа (проявява се от ранна възраст), промени в структурата на кожата, липса на коса и вторични полови белези, както и кахексия (изчерпване на тялото). Вътрешните органи често не са напълно развити и човекът изглежда много по-възрастен от действителната си възраст.

Прогерията е генетично заболяване, което се проявява като недоразвитие и преждевременно стареене на организма.

Психическото състояние на индивида, страдащ от прогерия, съответства на биологичната възраст.

Прогерията не може да бъде излекувана и причинява развитие на атеросклероза (хронично артериално заболяване), което в крайна сметка води до инфаркти и инсулти. Резултатът от патологията е смърт.

Форми на заболяването

Прогерията се характеризира с преждевременно изсъхване на тялото или неговото недоразвитие. Заболяването включва:

1. детска форма (синдром на Hutchinson-Gilford);
2. възрастна форма (синдром на Вернер).

Прогерията при децата може да бъде вродена, но най-често първите признаци на заболяването се появяват през втората или третата година от живота.

Прогерията при възрастни протича по различен начин. Болестта може внезапно да изпревари индивид на възраст 14-18 години. Прогнозата в този случай също е неблагоприятна и води до смърт.

Видео: прогерия или млади стари хора

Причини за развитие на прогерия

Точните причини за прогерия все още не са открити. Има предположение, че етиологията на развитието на заболяването е пряко свързана с нарушаването на метаболитните процеси в съединителната тъкан. Фибробластите започват да растат чрез клетъчно делене и появата на излишен колаген с ниски нива на глюкозаминогликан. Бавното образуване на фибробласти е индикатор за патологията на междуклетъчната материя.

Причини за прогерия при деца

Причината за развитието на синдрома на прогерия при деца са промени в гена LMNA. Именно той е отговорен за кодирането на ламин А. Говорим за човешки протеин, от който е създаден един от слоевете на клетъчното ядро.

Често прогерията се изразява спорадично (произволно). Понякога заболяването се наблюдава при братя и сестри (потомци от едни и същи родители), особено при кръвно свързани бракове. Този факт показва потенциална автозомно-рецесивна форма на наследяване (проявява се изключително при хомозиготи, които са получили по един рецесивен ген от всеки родител).

При изследване на кожата на носители на заболяването са записани клетки, в които е нарушена способността за коригиране на увреждане на ДНК, както и за възпроизвеждане на генетично хомогенни фибробласти и промяна на изтощената дерма. В резултат на това подкожната тъкан има тенденция да изчезва без следа.

Прогерията не се предава по наследство

Също така е записано, че изследваният синдром на Hutchinson-Gilford е свързан с патологии в клетките-носители. Последните просто не са в състояние напълно да се освободят от ДНК съединения, причинени от химически агенти. Когато бяха открити клетки с описания синдром, експертите установиха, че те не са способни на пълно делене.

Има също предположения, че детската прогерия е автозомно-доминантна мутация, която възниква de novo или без признаци на наследяване. Счита се за един от косвените признаци на развитието на болестта, чиято основа включва измервания на теломерите (краищата на хромозомите) в собствениците на синдрома, техните близки роднини и донори. В този случай се наблюдава и автозомно-рецесивна форма на наследяване. Има теория, че процесът провокира нарушение на възстановяването на ДНК (способността на клетките да коригират химически увреждания, както и счупвания в молекулите).

Причини за образуването на прогерия при възрастни

Прогерията при възрастен организъм се характеризира с автозомно рецесивно унаследяване с мутационен ген ATP-зависима хеликаза или WRN. Има хипотеза, че в обединяващата верига има сривове между възстановяването на ДНК и метаболитните процеси в съединителната тъкан.

Тъй като тази форма на заболяването е изключително рядка, може само да се гадае какъв тип наследство е присъщо на него. Подобен е на синдрома на Cockayne (рядко невродегенеративно разстройство, характеризиращо се със забавяне на растежа, нарушения в развитието на централната нервна система, преждевременно стареене и други симптоми) и се проявява като отделни признаци на ранно стареене.

Симптоми на ранно стареене на тялото

Симптомите на прогерията се проявяват комплексно. Заболяването може да бъде разпознато в ранен стадий, тъй като симптомите му са ясно изразени.

Симптоми на ранно стареене при деца

При раждането децата, които имат смъртоносния ген на прогерията, не могат да бъдат разграничени от здравите бебета. Въпреки това, на възраст от 1 година, някои симптоми на заболяването се проявяват. Те включват:

1. поднормено тегло, забавен растеж;
2. липса на коса по тялото, включително по лицето;
3. липса на резерви от подкожна мазнина;
4. недостатъчен тонус на кожата, което води до нейното отпускане и набръчкване;
5. синкав цвят на кожата;
6. повишена пигментация;
7. силно видими вени в областта на главата;
8. непропорционално развитие на костната тъкан на черепа, малка долна челюст, изпъкнали очи, изпъкнали ушни черупки, кукаст нос. Дете с прогерия обикновено има гримаса като на птица. Именно описаният списък от особени характеристики прави децата да изглеждат като възрастни хора;
9. късно никнене на зъби, които губят здравия си вид за кратко време;
10. пронизителен и висок глас;
11. гръден кош с крушовидна форма, малки ключици, стегнати коленни стави, както и лакътни стави, които поради недостатъчна подвижност принуждават пациента да заеме позицията на „ездач“;
12. изпъкнали или изпъкнали жълти нокти;
13. склероподобни образувания или удебеления по кожата на седалището, бедрата и долната част на корема.

Когато малък пациент, страдащ от прогерия, навърши 5 години, в тялото му започват неумолими процеси на образуване на атеросклероза, при които аортата, мезентериалните и коронарните артерии са силно засегнати. На фона на описаните неуспехи в лявата камера се появяват сърдечни шумове и хипертрофия (значително увеличение на масата и обема на органа). Кумулативното въздействие на тези сериозни нарушения в организма е основна причина за ниската продължителност на живота на носителите на синдрома. Основният фактор, който провокира бързата смърт на деца с прогерия, се счита за инфаркт на миокарда или исхемичен инсулт.

Симптоми на ранно стареене при възрастни

Носителят на прогерия започва бързо да губи тегло, забавя растежа си, посивява и скоро оплешивява. Кожата на пациента изтънява и губи здравия си тон. Кръвоносните съдове и подкожната мастна тъкан са ясно видими под повърхността на епидермиса. При това заболяване мускулите атрофират почти напълно, в резултат на което краката и ръцете изглеждат прекалено изтощени.

Прогерията при възрастни възниква неочаквано и се развива бързо

При пациенти, които са преминали възрастовата граница от 30 години, и двете очи са унищожени от катаракта (помътняване на лещата), гласът става забележимо по-слаб, кожата над костната тъкан губи своята мекота и след това се покрива с язвени лезии. Носителите на синдрома на прогерия обикновено са подобни на външен вид. Те се отличават:

1. малка височина;
2. тип лице с форма на луна;
3. "птичи" нос;
4. тънки устни;
5. много изпъкнала брадичка;
6. силно, добре сложено тяло и сухи, тънки крайници, които са обезобразени от щедро проявена пигментация.

Болестта е безцеремонна и пречи на функционирането на всички системи на тялото:

1. дейността на потните и мастните жлези е нарушена;
2. нормалната функция на сърдечно-съдовата система е нарушена;
3. възниква калцификация;
4. Появяват се остеопороза (намалена костна плътност) и ерозивен остеоартрит (необратими процеси в ставите).

За разлика от детската форма, тази за възрастни също има пагубен ефект върху умствените способности.

Приблизително 10% от пациентите до 40-годишна възраст се сблъскват с такива сериозни заболявания като саркома (злокачествено образуване на тъкани), рак на гърдата, както и астроцитом (мозъчен тумор) и меланом (рак на кожата). Онкологията прогресира поради високата кръвна захар и неизправностите на паращитовидните жлези. Основните причини за смърт при възрастни с прогерия най-често са рак или сърдечно-съдови аномалии.

Диагностика

Външните признаци на заболяването са толкова очевидни и ярки, че синдромът се диагностицира въз основа на клиничната картина.

Болестта може да бъде открита още преди раждането на бебето. Това стана възможно благодарение на откриването на гена прогерия. Въпреки това, тъй като болестта не се предава през поколения (това е спорадична или единична мутация), вероятността две деца с това рядко заболяване да се родят в едно и също семейство е изключително ниска. След откриването на гена прогерия, откриването на синдрома става много по-бързо и по-точно.

Промените на генно ниво вече могат да бъдат идентифицирани. Създадени са специални програми или електронни диагностични тестове. В момента е напълно възможно да се докажат и обосноват отделни мутационни образувания в гена, които впоследствие водят до прогерия.

Науката се развива бързо и учените вече работят върху окончателния научен метод за диагностициране на прогерия при деца. Описаното развитие ще допринесе за още по-ранна и по-точна диагностика. Днес в лечебните заведения децата с тази диагноза се изследват изключително външно, след което се вземат тестове и кръвна проба за изследване.

Ако се открият симптоми на прогерия, трябва спешно да потърсите съвет от ендокринолог и да се подложите на цялостен преглед.

Лечение на прогерия

Към днешна дата не е открито ефективно лечение на прогерия. Терапията се характеризира със симптоматична линия, с профилактика на последствията и усложненията в резултат на прогресирането на атеросклероза, захарен диабет и язвени образувания. За анаболен ефект (ускоряване на процеса на обновяване на клетките) се предписва соматотропен хормон, който е предназначен да увеличи теглото и дължината на тялото на пациентите. Терапевтичният курс се провежда от няколко специалисти наведнъж, като ендокринолог, кардиолог, терапевт, онколог и други, въз основа на симптомите, преобладаващи в даден момент.

През 2006 г. учени от Америка регистрират ясен напредък в борбата с прогерията като нелечимо заболяване. Изследователите добавиха инхибитор на фарнезилтрансфераза (вещество, което потиска или забавя хода на физиологични или физикохимични процеси), който преди това е бил тестван върху пациенти с рак, към културата на мутиращи фибробласти. В резултат на процедурата мутационните клетки придобиха обичайната си форма. Носителите на болестта понасят добре създаденото лекарство, така че има надежда, че в близко бъдеще ще стане възможно лекарството да се използва на практика. По този начин ще бъде възможно да се изключи прогерията в ранна възраст. Ефективността на Lonafarnib (инхибитор на фарнезилтрансфераза) се състои в увеличаване на количеството подкожна мазнина в общото телесно тегло, както и минерализацията на костите. Резултатът е намаляване на броя на нараняванията до минимум.

Има мнение, че подобни лекарства могат да помогнат при лечението на болестта, както и в борбата с рака. Но това са само предположения и хипотези, които не са потвърдени с факти.

Терапията на пациентите днес се свежда до:

1. осигуряване на непрекъснатост на грижите;
2. специална диета;
3. сърдечни грижи;
4. физическа опора.

При прогерия лечението има изключително поддържащ характер и е насочено към коригиране на промените, настъпващи в тъканите или органите на пациента. Използваните методи не винаги са ефективни. Лекарите обаче правят всичко възможно. Пациентите са под постоянно наблюдение от медицински специалисти.

Само чрез проследяване на функцията на сърдечно-съдовата система е възможно своевременно да се диагностицира развитието на усложненията и да се предотврати прогресирането им. Всички методи на лечение са насочени към една единствена цел - да се спре заболяването и да не се даде шанс да се влоши, както и да се облекчи общото състояние на носителя на синдрома, доколкото позволяват възможностите на съвременната медицина.

Лечението може да включва следното:

1. използване на аспирин в минимална доза, което може да намали риска от развитие на инфаркт или инсулт;
2. употребата на други лекарства, които се предписват на пациента лично въз основа на наличните симптоми и неговото благосъстояние. Например, лекарствата от групата на статините намаляват количеството холестерол в кръвта, а антикоагулантите предотвратяват образуването на кръвни съсиреци. Често се използва хормон, който може да увеличи височината и теглото;
3. използването на физическа терапия или процедури, предназначени да тренират ставите, които са трудни за огъване, като по този начин позволяват на пациента да поддържа активност;
4. елиминиране на млечни зъби. Особеност на заболяването допринася за преждевременната поява на молари при деца, докато млечните зъби трябва да бъдат отстранени навреме.

Въз основа на факта, че прогерията е генетична или произволна по природа, няма превантивни мерки като такива.

Прогноза за лечение

Прогнозата за носителите на синдрома на прогерия е неблагоприятна. Средните показатели показват, че пациентите най-често оцеляват само до 13 години, впоследствие умират от кръвоизливи или инфаркти, злокачествени новообразувания или атеросклеротични усложнения.

Прогерията е нелечима. Терапията е само в процес на разработка. Все още няма категорични доказателства за излекуване. Въпреки това, медицината се развива бързо, така че има голяма вероятност пациентите с прогерия да имат шанс за нормален и дълъг живот.

Това 4-годишно момче от Бангладеш изглежда като 80-годишен старец поради рядко заболяване.

Гледам към Баязид Хосеин (Bayezid Hossain) от Бангладеш, ще видите отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, той страда от болки в ставите, затруднено уриниране и слаби развалени зъби.

Хората от общността, в която живее, се опитват да стоят настрана от него, а децата се страхуват да играят с него, въпреки факта, че той има над средната интелигентност.

Детска прогерия (снимка)

Баязид страда от прогерия - заболяване, при което тялото остарява осем пъти по-бързо от обикновено. Това разстройство е използвано като основа за книгата и филма на Франсис Скот Фицджералд „Странният случай с Бенджамин Бътън“, в който героят се ражда стар и става все по-млад с всеки изминал ден.

Хората с прогерия обикновено умират от инфаркт или инсулт на средна възраст 13 години.

Баязид също страда от синдром на отпусната кожа или халазодермия, рядко заболяване на съединителната тъкан, при което кожата виси на гънки.

Трипти Хатун (Tripti Khatun), 18-годишната майка на момчето каза, че е изненадана колко умен е синът й, но е много разстроена от необичайния му вид.

Баязид се научи да ходи едва на 3 години, но имаше всичките си зъби на 3 месеца, каза тя.

Въпреки необичайното си физическо развитие, той е добре умствено развит, може да води разговор, добре осъзнава и има добра интуиция за възрастта си.

Когато Баязид се роди през 2012 г., родителите му бяха шокирани от вида му.

“Приличаше на извънземно и беше сърцераздирателно“, каза майка му Трипити.

Лекарите нямаха представа какво да правят и казаха, че никога не са се сблъсквали с подобно нещо.

Новината за необичайното дете бързо се разнесла из селото и въпреки че всички искали да видят необикновеното момче, семейството не получило подкрепа от местните.

Хората клюкарстваха зад гърба на двойката, тъй като родителите на момчето са братовчеди. Родствените бракове не са необичайни в селските райони на Бангладеш и двойката се жени на 13-годишна възраст.

Когато Баязид порасна, неговата личност и тяло се развиха много по-бързо от другите деца в селото.

“Той е много упорит, знае какво иска и става много нетърпелив. Но той обича да играе, умен е и остроумен" Баязид не ходи на училище, но обича да играе с топка, да рисува и да разглобява играчки, за да ги сглобява отново.

Родителите на момчето се обърнаха към лекари, шамани и монаси, но нищо не се промени и ситуацията се влошаваше всеки ден.

Болест на прогерия

Прогерията е болест на преждевременното стареене, при които децата започват бързо да остаряват от ранна възраст. Това е генетично заболяване, което все още не е напълно разбрано. Въпреки че е известно, че причината е анормален протеин, учените не могат да обяснят механизма на това разстройство.

В момента светът знае за 74 известни случая на прогерия. Среща се при приблизително 1 на 4 до 8 милиона новородени. Децата с прогерия изглеждат здрави при раждането, но на възраст около 10 до 24 месеца започват да се появяват признаци на ускорено стареене.

Признаците на прогерия могат да включват:

загуба на мастна тъкан

· скованост в ставите

атеросклероза (сърдечно заболяване)

Почти всички пациенти с прогерия умират от сърдечни заболявания, а децата с прогерия често страдат от високо кръвно налягане, инсулт, стенокардия и сърдечна недостатъчност.

Прогерията е синдром на преждевременно стареене, проявяващ се с характерни промени в кожата и вътрешните органи. Това е открита рядка генетична аномалия 1 човек на 4 милиона. В света има не повече от осемдесет наблюдавани случая на това заболяване. Етиопатогенетичните фактори на прогерията не са напълно проучени.

Има две морфологични форми на патология:

1. Детска прогерия - синдром на Hutchinson-Gilford,
2. Прогерия при възрастни - синдром на Werner.

Терминът "прогерия" в превод от старогръцки означава "ранно остаряване". Неестественото изчерпване на всички системи за поддържане на живота се дължи на генетична повреда. В същото време процесът на стареене се ускорява десетократно.

За синдрома на Hutchinson-Gilford Децата със забавено физическо развитие показват признаци на стареене: оплешивяване, бръчки, специфичен външен вид. Тялото им се променя значително: структурата на кожата е нарушена, вторичните полови белези липсват, вътрешните органи изостават в развитието си. След това бързо се развиват заболявания, свързани с възрастта: загуба на слуха, артроза-артрит, атеросклероза, инсулт или инфаркт, деминерализация на костите. Осемгодишно дете с това заболяване изглежда и се чувства на 80 години. В умственото развитие болните деца остават абсолютно адекватни. Интелектуалното им развитие не страда. Те рядко живеят след 13 години. Момчетата страдат от прогерия малко по-често от момичетата.

пример за развитие на дете с детска прогерия (синдром на Hutchinson-Gilford) от 1 година до 12 години

Синдром на Вернер обикновено започва да се проявява клинично при млади хора на възраст 16-20 години. Прогерията при възрастни е ускорено стареене с увреждане на всички системи и висок риск от развитие на рак с различна локализация. Геномната нестабилност, която движи нормалния процес на стареене, води до различни патологични промени. Такива пациенти умират до 30-40-годишна възраст, като имат всички симптоми на дълбока старост.

пациент с прогерия при възрастни (синдром на Вернер) - преди началото на заболяването на 15 години и с развита форма на 48 години

Прогерията е нелечимо заболяване, което „отнема” детството на болните деца и ги „превръща” в истински старци. Редовните и адекватни медицински грижи могат да забавят необратимите процеси на стареене и да намалят тежестта на клиничните симптоми. За целта се използват медикаменти, хранителни добавки, хирургични и физиотерапевтични техники.

Етиология

Основната причина за прогерия е единична генетична мутация, чийто механизъм засега не е известен. Някои учени смятат, че истинската причина за мутацията се крие в наследствеността на родителите, други - в въздействието на радиацията върху ембриона по време на рентгенови лъчи на бременна жена.

При синдрома на Werner процесът на възпроизвеждане на ДНК молекули е нарушен, а при синдрома на Hutchinson-Gilford се нарушава биосинтезата на протеина, който определя формата на клетъчните ядра. Генетичните нарушения правят клетките нестабилни, което води до стартиране на неочаквани механизми на стареене. В клетките, които спират да се делят, се натрупва голямо количество протеин. В този случай черупката на ядрото става нестабилна и клетките на тялото стават неизползваеми и умират преждевременно. Мутацията води до производството на съкратен прогеринов протеин, който е нестабилен и бързо се разгражда в клетката. За разлика от целия протеин, той не се интегрира в ядрената ламина, която се намира под ядрената мембрана и участва в организацията на хроматина. Ядреният субстрат се разрушава, което води до сериозни проблеми. Прогеринът се натрупва в гладкомускулните клетки на съдовата стена. Дегенерацията на тези клетки е една от водещите прояви на заболяването.

Прогерията при възрастни се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При децата мутацията не се наследява, а се появява директно в тялото на пациента. Това не е изненадващо, тъй като носителите умират преди репродуктивна възраст.

Негенетични фактори, влияещи върху развитието на заболяването:

1. Начин на живот,
2. придружаващи заболявания,
3. климат,
4. хранене,
5. състояние на околната среда,
6. прекомерно излагане на слънце,
7. пушене,
8. хиповитаминоза,
9. психо-емоционални фактори.

Симптоми

При деца (синдром на Hutchinson-Gilford)

При раждането болното дете изглежда като нормално бебе. Клиничните признаци на прогерия се появяват още през първата година от живота. Някои деца се развиват правилно до 2-3 години, а след това започват да изостават от връстниците си по отношение на ръст и тегло. Децата с прогерия имат специфичен външен вид, тъй като признаците на заболяването са характерни и уникални. Всички пациенти са поразително подобни един на друг.

типични деца със синдром на Hutchinson-Gilford от различни семейства)

4-годишно момче с по-малко типична форма на синдром на Hutchinson-Gilford

1. Болните деца имат непропорционален череп с голяма мозъчна част и малка лицева част. Носът им прилича на клюн на птица: той е тънък и заострен. Долната челюст е слабо развита, брадичката е малка, устните са тънки, ушите са изпъкнали, а очите са неестествено големи. Зъбите растат в два реда, изпускат се и започват да падат рано. Именно този набор от специфични характеристики прави болните деца да изглеждат като стари хора.
2. Скелетните аномалии са основният симптом на патологията. Болните деца се характеризират с нисък ръст, недоразвити ключици и бедрата. Костите на пациентите са много крехки, често се чупят и подвижността на ставите е ограничена. Изкълчванията на тазобедрената става са чести. Проявата на заболяването е нанизъм. Наблюдават се дефекти на скелета и ноктите. Ноктите са жълти и изпъкнали, наподобяващи "очила за часовници". Болните деца започват да седят и ходят късно, позата им се променя. Някои не могат да ходят без помощ.
3. Кожата и подкожната мастна тъкан изтъняват. Ранното стареене при пациентите се проявява по различни начини: кожата се покрива с бръчки, нейният тургор намалява, клепачите се подуват и ъглите на устата увисват. Сухата и набръчкана кожа е особено забележима по лицето и крайниците. Косата на главата пада, става рядка и велурна, липсват мигли и вежди. През изтънялата кожа на главата прозира венозна мрежа. Поради липсата на подкожна мазнина детето прилича на скелет, покрит с кожа. Сухата и набръчкана кожа на места атрофира, върху нея се появяват големи участъци от хиперпигментация, удебеляване и кератинизация.
4. Други симптоми: инфантилизъм, писклив глас, мускулна загуба, къси ръце, тесен и изпъкнал гръден кош.

При възрастни (синдром на Вернер)

Първите клинични признаци на синдрома на Werner се появяват на възраст 14-18 години. До пубертета пациентите се развиват нормално. Тогава те започват да изостават от връстниците си във физическо развитие, оплешивяват и посивяват. Кожата им изтънява, набръчква се и става нездравословно бледа. Ръцете и краката изглеждат много тънки поради атрофия на подкожната мастна тъкан и мускулите.

37-годишен мъж със синдром на Werner

След 30 години в тялото на пациентите се развиват следните патологични процеси:

1. катаракта и на двете очи,
2. дрезгав глас,
3. мазоли по краката,
4. язвено-некротични процеси в кожата,
5. дисфункция на потните и мастните жлези,
6. сърдечна дисфункция,
7. остеопороза, метастатична калцификация на меките тъкани, остеомиелит,
8. ерозивен остеоартрит,
9. "склеродермична маска" на лицето,
10. нисък ръст, плътно и късо тяло, тънки и сухи крайници,
11. намалена интелигентност,
12. деформация на ноктите,
13. появата на големи пигментни петна по кожата,
14. гърбица на гърба
15. екзофталм поради дисфункция на щитовидната жлеза,
16. лице с форма на луна поради дисфункция на хипофизата,
17. атрофия на тестисите при мъжете, менструални нередности при жени, ранна менопауза.

Кожният епидермис е сплескан, влакната на съединителната тъкан са склерозирани, подкожната тъкан атрофира и е частично заменена от съединителна тъкан. Ограничаването на пасивните движения в ставите на ръцете и краката се проявява чрез невъзможност за пълно огъване и разгъване на крайника. Това се дължи на цикатрициално стягане на сухожилията и болка.

До 40-годишна възраст пациентите развиват старчески заболявания: сърдечни проблеми, захарен диабет, чести фрактури на ръцете и краката, болки в ставите, доброкачествени и злокачествени кожни тумори, дисфункция на паращитовидните жлези. Рак, инфаркт и инсулт, вътрешни кръвоизливи са основните причини за смърт при прогерия.

Симптомите на патологията само приличат на процеса на нормално стареене. Признаците на стареене при прогерия варират по тежест или се появяват в различен ред. При естествено стареене растежът на ноктите се забавя, а при прогерия спира напълно. При по-възрастните хора веждите изтъняват след загуба на коса на главата, а при пациенти с прогерия е точно обратното.

Диагностика

Синдром на Hutchinson-Gilford

Диагностиката на прогерия не изисква специфични техники и изследвания. Външните признаци на заболяването са толкова красноречиви, че диагнозата се поставя само въз основа на симптоми и данни от визуален преглед. Специалистите изучават лична и семейна история.

Показани са допълнителни изследвания за идентифициране на съпътстващи заболявания. На пациентите се предписва общ кръвен тест, биохимичен преглед, рентгеново изследване на костно-ставния апарат, хистологично изследване на кожата и медицинско генетично консултиране.

Лечение

В момента няма панацея за прогерия. Всички лечения, които някога са били използвани, са се оказали неефективни. Лекарите, използвайки съвременни методи, се опитват да спрат болестта и да предотвратят влошаването й. Пациентите се лекуват съвместно от специалисти в областта на ендокринологията, терапията и кардиологията.

За да облекчат състоянието на пациентите, лекарите предписват:

1. "Аспирин" за профилактика на остра сърдечна и съдова недостатъчност - инфаркт и инсулт.
2. Статини за понижаване на нивата на холестерола в кръвта и предотвратяване на атеросклероза - "Липостат", "Холетар", "Липтонорм".
3. Антикоагуланти за предотвратяване или забавяне на процеса на тромбоза - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Препарати, съдържащи растежен хормон - "Гетропин", "Неотропин", "Динатроп". Те ви позволяват да коригирате изоставането във физическото развитие.
5. Препарати, които лекуват рани и стимулират кръвообращението по време на образуването на язви - "Мефанат", "Бепантен".
6. Хипогликемични лекарства за захарен диабет - "Диабетон", "Манинил", "Глиформин".

Провеждат се физиотерапевтични процедури за повлияване на схванати и схванати стави. На пациентите се предписва електрофореза, рефлексология, тренировъчна терапия, инфрачервени лъчи, водни процедури, калолечение, UHF терапия и магнитотерапия. На пациентите с прогерия се препоръчва правилно хранене, обогатено с витамини и микроелементи, умерена физическа активност, дълги разходки на чист въздух и пълноценна почивка.

Бебетата се хранят през сонда със специални млечни формули, съдържащи добавки за наддаване на тегло. Млечните зъби се отстраняват, за да се освободи място за постоянните, които при болните деца никнат бързо. Специалистите наблюдават състоянието на сърдечно-съдовата система, което позволява ранно откриване на възникващи заболявания. Хирургичното лечение е показано и при пациенти със синдром на ранно стареене. С помощта на ангиопластика или аорто-коронарен байпас се възстановява проходимостта на кръвоносните съдове.

Прогерията е нелечима патология, чието развитие не може да бъде спряно. Експерименталното лечение на възрастни с помощта на стволови клетки и инхибитори на фарнезилтрансферазата позволява възстановяване на подкожната мастна тъкан, общото тегло и намаляване на чупливостта на костите. Прогнозата на заболяването винаги е неблагоприятна. Пациентите умират от остра коронарна недостатъчност или рак. Предотвратяването на прогерия е невъзможно поради факта, че заболяването е генетично. Терапията през целия живот може само да улесни и удължи живота на пациентите. Продължителните грижи, кардиологичните грижи и физиотерапията са основните направления в лечението на заболяването.

Видео: примери за хора със синдром на преждевременно стареене

Видео: Телевизионно предаване за хора с прогерия