Choroba, gdy dzieci szybko się starzeją

Ludzkość nie nauczyła się jeszcze walczyć ze wszystkimi chorobami. Progerię, czyli zespół przedwczesnego starzenia, również należy uznać za chorobę nieuleczalną.

Co to jest zespół przedwczesnego starzenia się

Stosunkowo niedawno ludzie po raz pierwszy zaczęli mówić o progerii. Nie jest to zaskakujące, ponieważ choroba jest niezwykle rzadka - 1 raz na 4-8 milionów ludzi. Choroba występuje na poziomie genetycznym. Proces starzenia przyspiesza około 8–10 razy. Na świecie istnieje nie więcej niż 350 przykładów rozwoju progerii.

Choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiety (1,2:1).

Choroba charakteryzuje się znacznym opóźnieniem wzrostu (objawiającym się już od najmłodszych lat), zmianami w strukturze skóry, brakiem włosów i wtórnych cech płciowych, a także kacheksją (wyczerpywaniem organizmu). Narządy wewnętrzne często nie są w pełni rozwinięte, a osoba wygląda na znacznie starszą niż w rzeczywistości.

Progeria to choroba genetyczna objawiająca się niedorozwojem i przedwczesnym starzeniem się organizmu.

Stan psychiczny osoby chorej na progerię odpowiada wiekowi biologicznemu.

Progerii nie da się wyleczyć i powoduje rozwój miażdżycy (przewlekłej choroby tętnic), która ostatecznie prowadzi do zawałów serca i udarów mózgu. Konsekwencją patologii jest śmierć.

Formy choroby

Progeria charakteryzuje się przedwczesnym więdnięciem organizmu lub jego niedorozwojem. Choroba polega na:

1. postać dziecięca (zespół Hutchinsona-Gilforda);
2. postać dorosła (zespół Wernera).

Progeria u dzieci może być wrodzona, jednak najczęściej pierwsze objawy choroby pojawiają się w drugim lub trzecim roku życia.

Progeria u dorosłych przebiega inaczej. Choroba może nagle dopaść osobę w wieku 14–18 lat. Rokowanie w tym przypadku również jest niekorzystne i prowadzi do śmierci.

Wideo: progeria, czyli młodzi starzy ludzie

Przyczyny rozwoju progerii

Dokładne przyczyny progerii nie zostały jeszcze odkryte. Zakłada się, że etiologia rozwoju choroby jest bezpośrednio związana z zaburzeniem procesów metabolicznych w tkance łącznej. Fibroblasty zaczynają rosnąć poprzez podział komórek i pojawienie się nadmiaru kolagenu przy niskim poziomie glikozaminoglikanów. Powolne tworzenie się fibroblastów jest wskaźnikiem patologii materii międzykomórkowej.

Przyczyny progerii u dzieci

Przyczyną rozwoju zespołu progerii u dzieci są zmiany w genie LMNA. To on jest odpowiedzialny za kodowanie laminatu A. Mówimy o ludzkim białku, z którego powstaje jedna z warstw jądra komórkowego.

Często progeria wyrażana jest sporadycznie (losowo). Czasami chorobę obserwuje się u rodzeństwa (potomków od tych samych rodziców), szczególnie w małżeństwach spokrewnionych. Fakt ten wskazuje na potencjalną autosomalną recesywną formę dziedziczenia (przejawia się wyłącznie u homozygot, które otrzymały po jednym genie recesywnym od każdego z rodziców).

Podczas badania skóry nosicieli choroby rejestrowano komórki, w których upośledzona została zdolność do korygowania uszkodzeń w DNA, a także do reprodukcji jednorodnych genetycznie fibroblastów i zmiany zubożonej skóry właściwej. W rezultacie tkanka podskórna ma tendencję do znikania bez śladu.

Progeria nie jest dziedziczona

Odnotowano również, że badany zespół Hutchinsona-Gilforda jest powiązany z patologiami w komórkach nośnikowych. Te ostatnie po prostu nie są w stanie w pełni uwolnić się od związków DNA wywołanych czynnikami chemicznymi. Kiedy wykryto komórki z opisanym zespołem, eksperci ustalili, że nie są one zdolne do pełnego podziału.

Istnieją również sugestie, że progeria dziecięca jest mutacją autosomalną dominującą, która pojawia się de novo lub bez oznak dziedziczenia. Uznano to za jedną z pośrednich oznak rozwoju choroby, której podstawą były pomiary telomerów (końców chromosomów) u właścicieli zespołu, ich bliskich krewnych i dawców. W tym przypadku występuje również autosomalna recesywna forma dziedziczenia. Istnieje teoria, że ​​proces ten powoduje naruszenie naprawy DNA (zdolność komórek do korygowania uszkodzeń chemicznych, a także pęknięć w cząsteczkach).

Przyczyny powstawania progerii u dorosłych

Progeria u dorosłego organizmu charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym z mutacją genu helikazy zależnej od ATP (WRN). Istnieje hipoteza, że ​​w łańcuchu jednoczącym dochodzi do uszkodzeń pomiędzy naprawą DNA a procesami metabolicznymi w tkance łącznej.

Ponieważ ta postać choroby jest niezwykle rzadka, można się tylko domyślać, jaki rodzaj dziedziczenia jest z nią związany. Przypomina zespół Cockayne’a (rzadką chorobę neurodegeneracyjną charakteryzującą się zaburzeniami wzrostu, zaburzeniami rozwoju centralnego układu nerwowego, przedwczesnym starzeniem się i innymi objawami) i objawia się jako odrębne oznaki wczesnego starzenia się.

Objawy wczesnego starzenia się organizmu

Objawy progerii objawiają się w sposób złożony. Chorobę można rozpoznać na wczesnym etapie, ponieważ jej objawy są wyraźnie widoczne.

Objawy choroby wczesnego starzenia się u dzieci

Po urodzeniu dzieci, które mają śmiercionośny gen progerii, nie można odróżnić od dzieci zdrowych. Jednak w wieku 1 roku pojawiają się pewne objawy choroby. Obejmują one:

1. niedowaga, zahamowanie wzrostu;
2. brak włosów na ciele, w tym na twarzy;
3. brak podskórnych rezerw tłuszczu;
4. niewystarczający koloryt skóry, powodujący jej zwiotczenie i zmarszczki;
5. niebieskawy odcień skóry;
6. zwiększona pigmentacja;
7. silnie widoczne żyły w okolicy głowy;
8. nieproporcjonalny rozwój tkanki kostnej czaszki, mała żuchwa, wyłupiaste oczy, wydatne muszle uszne, haczykowaty nos. Dziecko chore na progerię ma zazwyczaj „ptasi” grymas. To opisana lista osobliwych cech, które sprawiają, że dzieci wyglądają jak osoby starsze;
9. późne ząbkowanie, które w krótkim czasie traci zdrowy wygląd;
10. przenikliwy i wysoki głos;
11. gruszkowata klatka piersiowa, małe obojczyki, napięte stawy kolanowe i łokciowe, które z powodu niewystarczającej ruchomości zmuszają pacjenta do przyjęcia pozycji „jeźdźca”;
12. wystające lub wypukłe żółte paznokcie;
13. formacje twardówkowe lub zgrubienia na skórze pośladków, ud i podbrzusza.

Kiedy mały pacjent cierpiący na progerię kończy 5 lat, w jego organizmie zaczynają zachodzić nieubłagane procesy powstawania miażdżycy, w wyniku której poważnie dotknięta jest aorta, tętnice krezkowe i wieńcowe. Na tle opisanych niepowodzeń w lewej komorze pojawiają się szmery i przerost serca (znaczny wzrost masy i objętości narządu). Skumulowany wpływ tych poważnych zaburzeń na organizm jest kluczową przyczyną krótkiej średniej długości życia nosicieli tego zespołu. Za podstawowy czynnik powodujący szybką śmierć dzieci chorych na progerię uważa się zawał mięśnia sercowego lub udar niedokrwienny mózgu.

Objawy wczesnego starzenia się u dorosłych

Nosicielka progerii zaczyna szybko tracić na wadze, hamować wzrost, siwieć i wkrótce łysieć. Skóra pacjenta staje się cienka i traci zdrowy koloryt. Pod powierzchnią naskórka wyraźnie widoczne są naczynia krwionośne i tłuszcz podskórny. W przypadku tej choroby mięśnie zanikają niemal całkowicie, w wyniku czego nogi i ramiona wyglądają na nadmiernie wyczerpane.

Progeria u dorosłych pojawia się nieoczekiwanie i szybko się rozwija

U pacjentów, którzy przekroczyli granicę wieku 30 lat, dochodzi do zniszczenia obu oczu w wyniku zaćmy (zmętnienia soczewki), głos staje się zauważalnie słabszy, skóra nad tkanką kostną traci miękkość, a następnie pokrywają się zmianami wrzodziejącymi. Nosiciele zespołu progerii są zwykle podobni pod względem wyglądu. Wyróżniają się:

1. mała wysokość;
2. typ twarzy w kształcie księżyca;
3. nos „ptasi”;
4. wąskie usta;
5. bardzo wydatny podbródek;
6. mocne, dobrze zbudowane ciało i suche, cienkie kończyny, które są zniekształcone przez obfitą pigmentację.

Choroba ma charakter bezceremonialny i zakłóca funkcjonowanie wszystkich układów organizmu:

1. aktywność gruczołów potowych i łojowych jest zakłócona;
2. normalna funkcja układu sercowo-naczyniowego jest zniekształcona;
3. następuje zwapnienie;
4. Pojawia się osteoporoza (zmniejszenie gęstości kości) i nadżerkowa choroba zwyrodnieniowa stawów (nieodwracalne procesy w stawach).

W przeciwieństwie do formy dziecięcej, forma dorosła ma również szkodliwy wpływ na zdolności umysłowe.

Około 10% pacjentów w wieku 40 lat ma kontakt z tak poważnymi chorobami, jak mięsak (nowotwór złośliwy), rak piersi, a także gwiaździak (guz mózgu) i czerniak (rak skóry). Onkologia postępuje z powodu wysokiego poziomu cukru we krwi i nieprawidłowego funkcjonowania przytarczyc. Głównymi przyczynami zgonów dorosłych chorych na progerię są najczęściej nowotwory lub zaburzenia sercowo-naczyniowe.

Diagnostyka

Zewnętrzne objawy choroby są na tyle wyraźne i wyraziste, że rozpoznanie zespołu opiera się na obrazie klinicznym.

Chorobę można wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka. Stało się to możliwe dzięki odkryciu genu progerii. Ponieważ jednak choroba nie jest przenoszona z pokolenia na pokolenie (jest to mutacja sporadyczna lub pojedyncza), prawdopodobieństwo urodzenia się dwójki dzieci z tą rzadką chorobą w tej samej rodzinie jest niezwykle niskie. Po odkryciu genu progerii wykrywanie zespołu stało się znacznie szybsze i dokładniejsze.

Obecnie można zidentyfikować zmiany na poziomie genów. Stworzono specjalne programy, czyli elektroniczne testy diagnostyczne. W tej chwili całkiem możliwe jest udowodnienie i uzasadnienie poszczególnych formacji mutacyjnych w genie, które następnie prowadzą do progerii.

Nauka szybko się rozwija, a naukowcy już pracują nad ostateczną naukową metodą diagnozowania progerii u dzieci. Opisane osiągnięcie przyczyni się do jeszcze wcześniejszej i dokładniejszej diagnozy. Dziś w placówkach medycznych dzieci z tą diagnozą są badane wyłącznie zewnętrznie, a następnie pobierane są badania i próbka krwi do badań.

W przypadku wykrycia objawów progerii należy pilnie zwrócić się o poradę do endokrynologa i przejść kompleksowe badanie.

Leczenie progerii

Do chwili obecnej nie wynaleziono skutecznego leku na progerię. Terapia charakteryzuje się linią objawową, z zapobieganiem konsekwencjom i powikłaniom wynikającym z postępu miażdżycy, cukrzycy i powstawania wrzodów. Aby uzyskać efekt anaboliczny (przyspieszający proces odnowy komórek), przepisywany jest hormon somatotropowy, który ma na celu zwiększenie masy ciała i długości ciała u pacjentów. Kurs terapeutyczny prowadzi kilku specjalistów jednocześnie, np. endokrynolog, kardiolog, terapeuta, onkolog i inni, w oparciu o objawy panujące w danym momencie.

W 2006 roku naukowcy z Ameryki odnotowali wyraźny postęp w walce z progerią jako chorobą nieuleczalną. Do hodowli mutujących fibroblastów badacze dodali inhibitor farnezylotransferazy (substancja hamująca lub opóźniająca przebieg procesów fizjologicznych lub fizykochemicznych), który był wcześniej testowany na pacjentach chorych na raka. W wyniku zabiegu komórki mutacyjne uzyskały swój zwykły kształt. Nosiciele choroby dobrze tolerowali stworzony lek, dlatego istnieje nadzieja, że ​​w niedalekiej przyszłości możliwe stanie się jego zastosowanie w praktyce. W ten sposób możliwe będzie wykluczenie progerii we wczesnym wieku. Skuteczność Lonafarnibu (inhibitora farnezylotransferazy) polega na zwiększeniu ilości podskórnej tkanki tłuszczowej w całkowitej masie ciała, a także mineralizacji kości. Efektem jest ograniczenie liczby urazów do minimum.

Istnieje opinia, że ​​podobne środki mogą pomóc w wyleczeniu choroby, jak w walce z rakiem. Są to jednak tylko założenia i hipotezy, niepotwierdzone faktami.

Terapia współczesnych pacjentów sprowadza się do:

1. zapewnienie ciągłej ciągłości opieki;
2. specjalna dieta;
3. opieka kardiologiczna;
4. wsparcie fizyczne.

W przypadku progerii leczenie ma wyłącznie charakter wspomagający i koncentruje się na korygowaniu zmian zachodzących w tkankach lub narządach pacjenta. Stosowane metody nie zawsze są skuteczne. Lekarze robią jednak wszystko, co mogą. Pacjenci są pod stałą kontrolą lekarzy.

Tylko monitorując czynność układu sercowo-naczyniowego, można w porę zdiagnozować rozwój powikłań i zapobiec ich postępowi. Wszystkie metody leczenia skupiają się wokół jednego celu – zatrzymania choroby i niedopuszczenia do jej pogorszenia, a także złagodzenia ogólnego stanu nosiciela zespołu, na tyle, na ile pozwala na to potencjał współczesnej medycyny.

Leczenie może obejmować:

1. stosowanie aspiryny w minimalnej dawce, co może zmniejszyć ryzyko zawału serca lub udaru mózgu;
2. stosowanie innych leków, które są przepisywane pacjentowi prywatnie w zależności od występujących objawów i jego stanu zdrowia. Na przykład leki z grupy statyn zmniejszają ilość cholesterolu we krwi, a antykoagulanty zapobiegają tworzeniu się skrzepów krwi. Często stosuje się hormon, który może zwiększyć wzrost i wagę;
3. stosowanie fizykoterapii lub zabiegów mających na celu ćwiczenie stawów trudnych do zgięcia, umożliwiając w ten sposób pacjentowi utrzymanie aktywności;
4. eliminacja zębów mlecznych. Specyficzna cecha tej choroby przyczynia się do przedwczesnego pojawienia się zębów trzonowych u dzieci, podczas gdy zęby mleczne należy usunąć na czas.

Ze względu na fakt, że progeria ma charakter genetyczny lub losowy, nie ma środków zapobiegawczych jako takich.

Prognozy leczenia

Rokowanie dla nosicieli zespołu progerii jest niekorzystne. Średnie wskaźniki mówią, że pacjenci najczęściej przeżywają tylko do 13 lat, umierając następnie z powodu krwotoków lub zawałów serca, nowotworów złośliwych lub powikłań miażdżycowych.

Progeria jest nieuleczalna. Terapia jest dopiero w fazie rozwoju. Nie ma jeszcze ostatecznych dowodów na wyleczenie. Jednak medycyna szybko się rozwija, dlatego istnieje duże prawdopodobieństwo, że pacjenci z progerią będą mieli szansę na normalne i długie życie.

Ten 4-letni chłopiec z Bangladeszu ze względu na rzadką chorobę wygląda jak 80-latek.

Patrzeć na Bajazyd Hosajn (Bayezid Hossain) z Bangladeszu, widać zwiotczałą twarz, zapadnięte oczy i luźną skórę, cierpi na bóle stawów, trudności w oddawaniu moczu i słabe, zepsute zęby.

Ludzie z gminy, w której mieszka, starają się trzymać od niego z daleka, a dzieci boją się z nim bawić, mimo że ma ponadprzeciętną inteligencję.

Progeria dziecięca (zdjęcie)

Bayezid cierpi progeria – choroba, w której organizm starzeje się osiem razy szybciej niż zwykle. Zaburzenie to posłużyło za kanwę książki i filmu Francisa Scotta Fitzgeralda Ciekawy przypadek Benjamina Buttona, w którym bohater rodzi się stary i z każdym dniem młodnieje.

Osoby chore na progerię zwykle umierają na zawał serca lub udar mózgu średnio w wieku 13 lat.

Bayezid również cierpi zespół wiotkiej skóry lub gradówka, rzadka choroba tkanki łącznej, w której skóra zwisa w fałdach.

Tripti Khatun (Tripti Khatun) 18-letnia matka chłopca stwierdziła, że ​​była zaskoczona inteligencją jej syna, ale bardzo zdenerwowała go jego niezwykły wygląd.

Bayezid nauczył się chodzić dopiero w wieku 3 lat, ale w wieku 3 miesięcy miał już wszystkie zęby – powiedziała.

Pomimo nienormalnego rozwoju fizycznego, jest dobrze rozwinięty psychicznie, potrafi rozmawiać, jest świadomy i ma dobrą jak na swój wiek intuicję.

Kiedy Bayezid urodził się w 2012 roku, jego rodzice byli zszokowani jego wyglądem.

“Wyglądał jak kosmita i to łamało serce”, powiedziała jego matka Tripiti.

Lekarze nie mieli pojęcia, co robić i powiedzieli, że nigdy nie spotkali się z czymś takim.

Wieść o niezwykłym dziecku szybko rozeszła się po wsi i choć wszyscy chcieli zobaczyć niezwykłego chłopca, rodzina nie uzyskała wsparcia ze strony mieszkańców.

Ludzie plotkowali za plecami pary, ponieważ rodzice chłopca są kuzynami. Małżeństwa pokrewne nie są rzadkością na obszarach wiejskich Bangladeszu, a para pobrała się w wieku 13 lat.

W miarę jak Bayezid dorastał, jego osobowość i ciało rozwijały się znacznie szybciej niż innych dzieci w wiosce.

“Jest bardzo uparty, wie, czego chce i staje się bardzo niecierpliwy. Ale uwielbia się bawić, jest mądry i dowcipny" Bayezid nie chodzi do szkoły, ale lubi grać w piłkę, rysować i rozkładać zabawki, aby je złożyć z powrotem.

Rodzice chłopca zwrócili się do lekarzy, szamanów i mnichów, ale nic się nie zmieniło, a sytuacja pogarszała się z dnia na dzień.

Choroba progerii

Progeria jest choroba przedwczesnego starzenia się, w którym dzieci zaczynają się szybko starzeć już od najmłodszych lat. Jest to choroba genetyczna, która wciąż nie jest w pełni poznana. Chociaż wiadomo, że przyczyną jest nieprawidłowe białko, naukowcy nie są w stanie wyjaśnić mechanizmu tego zaburzenia.

Obecnie świat wie 74 znane przypadki progerii. Występuje u około 1 na 4 do 8 milionów noworodków. Dzieci chore na progerię zaraz po urodzeniu wydają się zdrowe, jednak w wieku od 10 do 24 miesięcy zaczynają pojawiać się oznaki przyspieszonego starzenia.

Objawy progerii mogą obejmować:

utrata tkanki tłuszczowej

· sztywność stawów

miażdżyca (choroba serca)

Prawie wszyscy pacjenci z progerią umierają na choroby serca, a dzieci chore na progerię często cierpią na wysokie ciśnienie krwi, udar, dusznicę bolesną i niewydolność serca.

Progeria to zespół przedwczesnego starzenia, objawiający się charakterystycznymi zmianami w skórze i narządach wewnętrznych. Jest to rzadka wykryta anomalia genetyczna 1 osoba na 4 miliony. Na świecie zaobserwowano nie więcej niż osiemdziesiąt przypadków tej choroby. Czynniki etiopatogenetyczne progerii nie zostały w pełni zbadane.

Istnieją dwie morfologiczne formy patologii:

1. progeria dziecięca – zespół Hutchinsona-Gilforda,
2. Dorosła progeria – zespół Wernera.

Termin „progeria” przetłumaczony ze starożytnej greki oznacza „wczesne starzenie się”. Nienaturalne wyczerpanie wszystkich systemów podtrzymywania życia jest spowodowane wadą genetyczną. Jednocześnie proces starzenia przyspiesza dziesięciokrotnie.

W przypadku zespołu Hutchinsona-Gilforda Dzieci z opóźnionym rozwojem fizycznym wykazują oznaki starzenia: łysienie, zmarszczki, specyficzny wygląd. Ich ciało ulega znacznym zmianom: struktura skóry jest zaburzona, nie ma drugorzędnych cech płciowych, a narządy wewnętrzne są opóźnione w rozwoju. Następnie szybko rozwijają się dolegliwości związane z wiekiem: utrata słuchu, choroba zwyrodnieniowa stawów, miażdżyca, udar lub zawał serca, demineralizacja kości. Ośmioletnie dziecko chore na tę chorobę wygląda i czuje się na 80 lat. W rozwoju umysłowym chore dzieci pozostają całkowicie odpowiednie. Ich rozwój intelektualny nie ucierpi. Rzadko żyją dłużej niż 13 lat. Na progerię nieco częściej niż dziewczynki chorują chłopcy.

przykład rozwoju dziecka z progerią dziecięcą (zespół Hutchinsona-Gilforda) od 1 roku do 12 lat

Zespół Wernera zwykle zaczyna objawiać się klinicznie u młodych ludzi w wieku 16-20 lat. Progeria u dorosłych to przyspieszone starzenie się z uszkodzeniem wszystkich układów i wysokim ryzykiem rozwoju nowotworów o różnej lokalizacji. Niestabilność genomu, która napędza normalny proces starzenia, prowadzi do różnorodnych zmian patologicznych. Tacy pacjenci umierają w wieku 30-40 lat, mając wszystkie objawy skrajnej starości.

pacjent z progerią dorosłą (zespół Wernera) – przed wystąpieniem choroby w wieku 15 lat i z rozwiniętą postacią w wieku 48 lat

Progeria to nieuleczalna choroba, która „odbiera” chorym dzieciom dzieciństwo i „zamienia” je w prawdziwych starców. Regularna i odpowiednia opieka medyczna może spowolnić nieodwracalny proces starzenia i zmniejszyć nasilenie objawów klinicznych. W tym celu stosuje się leki, suplementy diety, techniki chirurgiczne i fizjoterapeutyczne.

Etiologia

Główną przyczyną progerii jest pojedyncza mutacja genetyczna, której mechanizm jest obecnie nieznany. Niektórzy naukowcy uważają, że prawdziwą przyczyną mutacji jest dziedziczność rodziców, inni - wpływ promieniowania na zarodek podczas prześwietlania kobiety w ciąży.

W zespole Wernera proces reprodukcji cząsteczek DNA zostaje zakłócony, a w zespole Hutchinsona-Gilforda zostaje zakłócona biosynteza białka determinującego kształt jąder komórkowych. Choroby genetyczne powodują, że komórki są niestabilne, co prowadzi do uruchomienia nieoczekiwanych mechanizmów starzenia. Duża ilość białka gromadzi się w komórkach, które przestają się dzielić. W takim przypadku otoczka jądra staje się niestabilna, a komórki ciała stają się bezużyteczne i przedwcześnie umierają. Mutacja powoduje wytwarzanie skróconego białka progeryny, które jest niestabilne i szybko ulega degradacji w komórce. W przeciwieństwie do całego białka nie integruje się z blaszką jądrową, która znajduje się pod błoną jądrową i bierze udział w organizacji chromatyny. Podłoże jądrowe ulega zniszczeniu, co powoduje poważne problemy. Progeryna gromadzi się w komórkach mięśni gładkich ściany naczyń. Zwyrodnienie tych komórek jest jednym z głównych objawów choroby.

Progeria u dorosłych dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. U dzieci mutacja nie jest dziedziczona, ale występuje bezpośrednio w organizmie pacjenta. Nie jest to zaskakujące, ponieważ nosiciele umierają przed osiągnięciem wieku rozrodczego.

Czynniki pozagenetyczne wpływające na rozwój choroby:

1. Styl życia,
2. choroby towarzyszące,
3. klimat,
4. odżywianie,
5. stan środowiska,
6. nadmierne nasłonecznienie,
7. palenie,
8. hipowitaminoza,
9. czynniki psycho-emocjonalne.

Objawy

U dzieci (zespół Hutchinsona-Gilforda)

W chwili urodzenia chore dziecko wydaje się być normalnym dzieckiem. Objawy kliniczne progerii pojawiają się już w pierwszym roku życia. Niektóre dzieci rozwijają się prawidłowo do 2-3 roku życia, po czym zaczynają pozostawać w tyle za rówieśnikami pod względem wzrostu i masy ciała. Dzieci chore na progerię mają specyficzny wygląd, ponieważ objawy choroby są charakterystyczne i niepowtarzalne. Wszyscy pacjenci są do siebie uderzająco podobni.

typowe dzieci z zespołem Hutchinsona-Gilforda z różnych rodzin)

4-letni chłopiec z mniej typową postacią zespołu Hutchinsona-Gilforda

1. Chore dzieci mają nieproporcjonalną czaszkę z dużą częścią mózgową i małą częścią twarzową. Ich nos przypomina dziób ptaka: jest cienki i spiczasty. Dolna szczęka jest słabo rozwinięta, podbródek mały, wargi cienkie, uszy odstające, a oczy nienaturalnie duże. Zęby rosną w dwóch rzędach, są opróżnione i zaczynają wcześnie wypadać. To właśnie ten zestaw specyficznych cech sprawia, że ​​chore dzieci wyglądają jak starzy ludzie.
2. Głównym objawem patologii są nieprawidłowości szkieletowe. Chore dzieci charakteryzują się niskim wzrostem, słabo rozwiniętymi obojczykami i biodrami. Kości pacjentów są bardzo delikatne, często ulegają łamaniu, a ruchomość stawów jest ograniczona. Zwichnięcia stawu biodrowego są częste. Przejawem choroby jest karłowatość. Obserwuje się wady szkieletu i paznokci. Paznokcie są żółte i wypukłe, przypominające „szkła od zegarków”. Chore dzieci zaczynają późno siedzieć i chodzić, zmienia się ich postawa. Niektórzy nie są w stanie chodzić bez pomocy.
3. Skóra i tłuszcz podskórny stają się cienkie. Wczesne starzenie się pacjentów objawia się na różne sposoby: skóra pokrywa się zmarszczkami, zmniejsza się jej napięcie, puchną powieki, opadają kąciki ust. Sucha i pomarszczona skóra jest szczególnie widoczna na twarzy i kończynach. Włosy na głowie wypadają, stają się rzadkie i wełniane, nie ma rzęs ani brwi. Przez przerzedzoną skórę głowy widać sieć żylną. Ze względu na brak tkanki tłuszczowej podskórnej dziecko wygląda jak szkielet pokryty skórą. Skóra sucha i pomarszczona miejscami zanika, pojawiają się na niej duże obszary przebarwień, zgrubień i rogowacenia.
4. Inne objawy: infantylizm, przenikliwy głos, zanik mięśni, krótkie ramiona, wąska i wystająca klatka piersiowa.

U dorosłych (zespół Wernera)

Pierwsze objawy kliniczne zespołu Wernera pojawiają się w wieku 14-18 lat. Do okresu dojrzewania pacjenci rozwijają się normalnie. Następnie zaczynają pozostawać w tyle za swoimi rówieśnikami pod względem rozwoju fizycznego, łysieją i siwieją. Ich skóra staje się cieńsza, marszczy się i staje się niezdrowo blada. Ramiona i nogi wyglądają na bardzo cienkie z powodu zaniku podskórnego tłuszczu i mięśni.

37-letni mężczyzna z zespołem Wernera

Po 30 latach w ciele pacjentów rozwijają się następujące procesy patologiczne:

1. zaćma w obu oczach,
2. chrypka głosu,
3. odciski na stopach,
4. procesy wrzodziejąco-martwicze w skórze,
5. dysfunkcja gruczołów potowych i łojowych,
6. dysfunkcja serca,
7. osteoporoza, zwapnienie tkanek miękkich z przerzutami, zapalenie kości i szpiku,
8. nadżerkowa choroba zwyrodnieniowa stawów,
9. „maska ​​​​twardzinowa” na twarzy,
10. niski wzrost, gęste i krótkie ciało, cienkie i suche kończyny,
11. obniżona inteligencja,
12. deformacja paznokci,
13. pojawienie się dużych plam pigmentacyjnych na skórze,
14. garb na plecach
15. wytrzeszcz z powodu dysfunkcji tarczycy,
16. twarz w kształcie księżyca spowodowana dysfunkcją przysadki mózgowej,
17. zanik jąder u mężczyzn, nieregularne miesiączki u kobiet, wczesna menopauza.

Naskórek skóry ulega spłaszczeniu, włókna tkanki łącznej ulegają stwardnieniu, tkanka podskórna zanika i jest częściowo zastępowana przez tkankę łączną. Ograniczenie ruchów biernych w stawach rąk i nóg objawia się brakiem możliwości pełnego zgięcia i wyprostu kończyny. Dzieje się tak na skutek bliznowatego napięcia ścięgien i bólu.

W wieku 40 lat u pacjentów rozwijają się dolegliwości starcze: problemy z sercem, cukrzyca, częste złamania rąk i nóg, bóle stawów, łagodne i złośliwe nowotwory skóry, dysfunkcja przytarczyc. Rak, zawał serca i udar mózgu, krwotoki wewnętrzne są głównymi przyczynami śmierci w progerii.

Objawy patologii przypominają jedynie proces normalnego starzenia się. Objawy starzenia w progerii różnią się stopniem nasilenia lub pojawiają się w innej kolejności. Wraz z naturalnym starzeniem się, wzrost paznokci spowalnia, a w przypadku progerii zatrzymuje się całkowicie. U osób starszych brwi stają się cieńsze po wypadaniu włosów na głowie, a u osób chorych na progerię jest odwrotnie.

Diagnostyka

Zespół Hutchinsona-Gilforda

Rozpoznanie progerii nie wymaga specjalnych technik i badań. Zewnętrzne objawy choroby są tak wymowne, że diagnozę stawia się wyłącznie na podstawie objawów i danych z badania wzrokowego. Specjaliści badają historię osobistą i rodzinną.

Wskazane są dodatkowe badania w celu identyfikacji chorób współistniejących. Pacjentom przepisuje się ogólne badanie krwi, badanie biochemiczne, prześwietlenie aparatu kostno-stawowego, badanie histologiczne skóry i poradnictwo genetyczne.

Leczenie

Obecnie nie ma panaceum na progerię. Wszystkie dotychczas stosowane metody leczenia okazały się nieskuteczne. Lekarze, stosując nowoczesne metody, starają się zatrzymać chorobę i zapobiec jej pogorszeniu. Pacjenci leczeni są wspólnie przez specjalistów z zakresu endokrynologii, terapii i kardiologii.

Aby złagodzić stan pacjentów, lekarze przepisują:

1. „Aspiryna” w profilaktyce ostrej niewydolności serca i naczyń - zawału serca i udaru mózgu.
2. Statyny do obniżania poziomu cholesterolu we krwi i zapobiegania miażdżycy - „Lipostat”, „Choletar”, „Liptonorm”.
3. Leki przeciwzakrzepowe zapobiegające lub spowalniające proces zakrzepicy - „Warfarex”, „Sincumarin”.
4. Preparaty zawierające hormon wzrostu - „Getropin”, „Neotropin”, „Dinatrope”. Pozwalają korygować opóźnienia w rozwoju fizycznym.
5. Preparaty gojące rany i stymulujące krążenie krwi podczas powstawania wrzodów - „Mefanat”, „Bepanten”.
6. Leki hipoglikemizujące na cukrzycę - „Diabeton”, „Maninil”, „Gliformin”.

Prowadzone są zabiegi fizjoterapeutyczne mające na celu zmniejszenie sztywności i sztywności stawów. Pacjentom przepisuje się elektroforezę, refleksologię, terapię ruchową, promienie podczerwone, zabiegi wodne, terapię błotną, terapię UHF i terapię magnetyczną. Chorym na progerię zaleca się prawidłowe odżywianie, wzbogacone witaminami i mikroelementami, umiarkowaną aktywność fizyczną, długie spacery na świeżym powietrzu i odpowiedni wypoczynek.

Niemowlęta karmione są przez sondę specjalnymi mieszankami mlecznymi zawierającymi dodatki zwiększające masę ciała. Zęby mleczne są usuwane, aby zrobić miejsce dla zębów stałych, które u chorych dzieci szybko wyrzynają się. Specjaliści monitorują stan układu sercowo-naczyniowego, co pozwala na wczesne wykrycie pojawiających się dolegliwości. Leczenie chirurgiczne jest również wskazane u pacjentów z zespołem wczesnego starzenia się. Za pomocą angioplastyki lub pomostowania tętnic wieńcowych przywraca się drożność naczyń krwionośnych.

Progeria to nieuleczalna patologia, której rozwoju nie można zatrzymać. Eksperymentalne leczenie dorosłych za pomocą komórek macierzystych i inhibitorów farnezylotransferazy umożliwia przywrócenie podskórnej tkanki tłuszczowej, całkowitej masy ciała i zmniejszenie łamliwości kości. Rokowanie w chorobie jest zawsze niekorzystne. Pacjenci umierają z powodu ostrej niewydolności wieńcowej lub raka. Zapobieganie progerii jest niemożliwe ze względu na fakt, że choroba ma podłoże genetyczne. Terapia całożyciowa może jedynie ułatwić i przedłużyć życie pacjentów. Głównymi kierunkami leczenia choroby są kontynuacja opieki, opieka kardiologiczna i fizjoterapia.

Wideo: przykłady osób z zespołem przedwczesnego starzenia się

Wideo: program telewizyjny o osobach chorych na progerię