Krankheit, wenn Kinder schnell altern

Die Menschheit hat noch nicht gelernt, alle Krankheiten zu bekämpfen. Progerie oder vorzeitiges Alterungssyndrom sollte ebenfalls als unheilbare Krankheit betrachtet werden.

Was ist das vorzeitige Alterungssyndrom?

Vor relativ kurzer Zeit wurde erstmals über Progerie gesprochen. Dies ist nicht überraschend, da die Krankheit äußerst selten ist – 1 Mal bei 4–8 Millionen Menschen. Die Krankheit tritt auf genetischer Ebene auf. Der Alterungsprozess beschleunigt sich etwa um das 8- bis 10-fache. Weltweit gibt es nicht mehr als 350 Beispiele für die Entwicklung von Progerie.

Die Krankheit betrifft mehr Männer als Frauen (1,2:1).

Die Krankheit ist durch starke Wachstumsverzögerungen (manifestiert sich bereits in jungen Jahren), Veränderungen der Hautstruktur, Fehlen von Haaren und sekundären Geschlechtsmerkmalen sowie Kachexie (Erschöpfung des Körpers) gekennzeichnet. Die inneren Organe sind oft nicht vollständig entwickelt und die Person sieht viel älter aus, als sie tatsächlich ist.

Progerie ist eine genetische Erkrankung, die sich in einer Unterentwicklung und vorzeitigen Alterung des Körpers äußert.

Der psychische Zustand eines an Progerie erkrankten Menschen entspricht dem biologischen Alter.

Progerie ist nicht heilbar und führt zur Entstehung von Arteriosklerose (chronische Arterienerkrankung), die letztlich zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führt. Das Ergebnis der Pathologie ist der Tod.

Formen der Krankheit

Progerie ist durch vorzeitiges Absterben des Körpers oder seine Unterentwicklung gekennzeichnet. Die Krankheit umfasst:

1. Kindheitsform (Hutchinson-Gilford-Syndrom);
2. adulte Form (Werner-Syndrom).

Progerie bei Kindern kann angeboren sein, meist treten die ersten Krankheitszeichen jedoch im zweiten oder dritten Lebensjahr auf.

Progerie verläuft bei Erwachsenen unterschiedlich. Die Krankheit kann einen Menschen im Alter von 14 bis 18 Jahren plötzlich befallen. Auch in diesem Fall ist die Prognose ungünstig und führt zum Tod.

Video: Progerie oder junge alte Menschen

Gründe für die Entwicklung von Progerie

Die genauen Ursachen der Progerie sind noch nicht geklärt. Es besteht die Vermutung, dass die Ätiologie der Krankheitsentstehung in direktem Zusammenhang mit der Störung von Stoffwechselprozessen im Bindegewebe steht. Fibroblasten beginnen durch Zellteilung und das Auftreten von überschüssigem Kollagen mit niedrigem Glykosaminoglykanspiegel zu wachsen. Die langsame Bildung von Fibroblasten ist ein Indikator für die Pathologie der interzellulären Materie.

Ursachen von Progerie bei Kindern

Die Ursache für die Entwicklung des Progerie-Syndroms bei Kindern sind Veränderungen im LMNA-Gen. Er ist für die Kodierung von Lamin A verantwortlich. Es handelt sich um ein menschliches Protein, aus dem eine der Schichten des Zellkerns entsteht.

Progerie äußert sich häufig sporadisch (zufällig). Manchmal wird die Krankheit bei Geschwistern (Nachkommen derselben Eltern) beobachtet, insbesondere bei Blutsehen. Diese Tatsache weist auf eine mögliche autosomal-rezessive Form der Vererbung hin (manifestiert sich ausschließlich bei Homozygoten, die von jedem Elternteil ein rezessives Gen erhalten haben).

Bei der Untersuchung der Haut von Krankheitsträgern wurden Zellen erfasst, deren Fähigkeit, DNA-Schäden zu korrigieren, genetisch homogene Fibroblasten zu reproduzieren und die erschöpfte Dermis zu verändern, beeinträchtigt war. Dadurch verschwindet das Unterhautgewebe tendenziell spurlos.

Progerie wird nicht vererbt

Es wurde auch festgestellt, dass das untersuchte Hutchinson-Gilford-Syndrom mit Pathologien in Trägerzellen zusammenhängt. Letztere sind einfach nicht in der Lage, sich vollständig von durch chemische Einwirkungen verursachten DNA-Verbindungen zu befreien. Als Zellen mit dem beschriebenen Syndrom entdeckt wurden, stellten Experten fest, dass sie nicht zur vollständigen Teilung fähig waren.

Es gibt auch Hinweise darauf, dass Progerie im Kindesalter eine autosomal-dominante Mutation ist, die de novo auftritt, also ohne Anzeichen einer Vererbung. Es wurde als eines der indirekten Anzeichen für die Entwicklung der Krankheit angesehen, zu deren Grundlage Messungen von Telomeren (den Enden der Chromosomen) bei den Besitzern des Syndroms, ihren nahen Verwandten und Spendern gehörten. In diesem Fall liegt auch eine autosomal-rezessive Vererbung vor. Es gibt eine Theorie, dass der Prozess eine Verletzung der DNA-Reparatur hervorruft (die Fähigkeit von Zellen, chemische Schäden sowie Brüche in Molekülen zu korrigieren).

Gründe für die Entstehung von Progerie bei Erwachsenen

Progerie im erwachsenen Organismus ist durch eine autosomal-rezessive Vererbung mit dem Mutationsgen ATP-abhängige Helikase oder WRN gekennzeichnet. Es gibt eine Hypothese, dass es in der verbindenden Kette zu Störungen zwischen DNA-Reparatur und Stoffwechselprozessen im Bindegewebe kommt.

Da diese Form der Krankheit äußerst selten ist, kann man nur vermuten, welche Art von Vererbung ihr innewohnt. Es ähnelt dem Cockayne-Syndrom (einer seltenen neurodegenerativen Erkrankung, die durch Wachstumsstörungen, Störungen in der Entwicklung des Zentralnervensystems, vorzeitiges Altern und andere Symptome gekennzeichnet ist) und manifestiert sich als separate Anzeichen einer frühen Alterung.

Symptome einer frühen Alterung des Körpers

Die Symptome einer Progerie äußern sich auf komplexe Weise. Die Krankheit kann bereits im Frühstadium erkannt werden, da ihre Symptome deutlich zum Ausdruck kommen.

Symptome einer frühen Alterskrankheit bei Kindern

Bei der Geburt können Kinder, die das tödliche Progerie-Gen tragen, nicht von gesunden Babys unterschieden werden. Im Alter von 1 Jahr treten jedoch bestimmte Krankheitssymptome auf. Diese beinhalten:

1. Untergewicht, Wachstumsstörungen;
2. Mangel an Haaren am Körper, auch im Gesicht;
3. Mangel an subkutanen Fettreserven;
4. ungenügender Tonus der Haut, was dazu führt, dass sie schlaff wird und Falten entstehen;
5. bläulicher Hautton;
6. erhöhte Pigmentierung;
7. deutlich sichtbare Venen im Kopfbereich;
8. überproportionale Entwicklung des Knochengewebes des Schädels, kleiner Unterkiefer, hervortretende Augen, hervorstehende Ohrmuscheln, Hakennase. Ein Kind mit Progerie hat typischerweise eine „vogelähnliche“ Grimasse. Es ist die beschriebene Liste besonderer Merkmale, die Kinder wie ältere Menschen aussehen lässt;
9. spätes Zahnen, das in kurzer Zeit sein gesundes Aussehen verliert;
10. schrille und hohe Stimme;
11. eine birnenförmige Brust, kleine Schlüsselbeine, angespannte Kniegelenke sowie Ellenbogengelenke, die den Patienten aufgrund unzureichender Beweglichkeit dazu zwingen, die „Reiter“-Position einzunehmen;
12. hervorstehende oder konvexe gelbe Nägel;
13. sklerale Formationen oder Verdickungen auf der Haut des Gesäßes, der Oberschenkel und des Unterbauchs.

Wenn ein kleiner, an Progerie leidender Patient 5 Jahre alt wird, beginnen in seinem Körper unaufhaltsame Prozesse der Arteriosklerosebildung, bei denen die Aorta, die Mesenterial- und Koronararterien stark betroffen sind. Vor dem Hintergrund der beschriebenen Ausfälle treten im linken Ventrikel Herzgeräusche und Hypertrophie (eine deutliche Zunahme der Masse und des Volumens des Organs) auf. Die kumulative Wirkung dieser schwerwiegenden Erkrankungen im Körper ist ein wesentlicher Grund für die geringe Lebenserwartung von Trägern des Syndroms. Als grundlegender Faktor, der den schnellen Tod von Kindern mit Progerie auslöst, gilt ein Myokardinfarkt oder ein ischämischer Schlaganfall.

Symptome des frühen Alterns bei Erwachsenen

Ein Progerie-Träger verliert schnell an Gewicht, verkümmert im Wachstum, wird grau und bekommt bald eine Glatze. Die Haut des Patienten wird dünner und verliert ihren gesunden Ton. Unter der Oberfläche der Epidermis sind Blutgefäße und Unterhautfett deutlich sichtbar. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einem nahezu vollständigen Muskelschwund, wodurch die Beine und Arme übermäßig erschöpft wirken.

Progerie tritt bei Erwachsenen unerwartet auf und entwickelt sich schnell

Bei Patienten, die die Altersgrenze von 30 Jahren überschritten haben, werden beide Augen durch Katarakte (Linsentrübung) zerstört, die Stimme wird merklich schwächer, die Haut über dem Knochengewebe verliert ihre Weichheit und wird dann mit ulzerativen Läsionen bedeckt. Träger des Progerie-Syndroms sehen in der Regel ähnlich aus. Sie werden unterschieden:

1. geringe Höhe;
2. mondförmiger Gesichtstyp;
3. „Vogel“-Nase;
4. dünne Lippen;
5. ein sehr hervorstehendes Kinn;
6. ein kräftiger, gut gebauter Körper und trockene, dünne Gliedmaßen, die durch großzügig ausgeprägte Pigmentierung entstellt sind.

Die Krankheit ist unzeremoniell und beeinträchtigt die Funktion aller Körpersysteme:

1. die Aktivität der Schweiß- und Talgdrüsen ist gestört;
2. die normale Funktion des Herz-Kreislauf-Systems ist gestört;
3. es kommt zur Verkalkung;
4. Es treten Osteoporose (verminderte Knochendichte) und erosive Arthrose (irreversible Prozesse in den Gelenken) auf.

Anders als die Kinderform wirkt sich die Erwachsenenform auch nachteilig auf die geistigen Fähigkeiten aus.

Etwa 10 % der Patienten im Alter von 40 Jahren kommen mit so schwerwiegenden Erkrankungen wie Sarkom (bösartige Gewebebildung), Brustkrebs sowie Astrozytom (Gehirntumor) und Melanom (Hautkrebs) in Kontakt. Die Onkologie schreitet aufgrund von hohem Blutzucker und Fehlfunktionen der Nebenschilddrüse voran. Die Haupttodesursachen bei Erwachsenen mit Progerie sind meist Krebs oder Herz-Kreislauf-Anomalien.

Diagnose

Die äußeren Krankheitszeichen sind so deutlich und deutlich, dass die Diagnose des Syndroms anhand des Krankheitsbildes gestellt wird.

Die Krankheit kann bereits vor der Geburt des Babys erkannt werden. Möglich wurde dies durch die Entdeckung des Progeria-Gens. Da die Krankheit jedoch nicht über Generationen hinweg übertragen wird (es handelt sich um eine sporadische oder einzelne Mutation), ist die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Kinder mit dieser seltenen Krankheit in derselben Familie geboren werden, äußerst gering. Nach der Entdeckung des Progerie-Gens wurde die Erkennung des Syndroms viel schneller und genauer.

Veränderungen auf Genebene sind nun erkennbar. Es wurden spezielle Programme oder elektronische Diagnosetests erstellt. Derzeit ist es durchaus möglich, einzelne Mutationsbildungen im Gen nachzuweisen und zu belegen, die anschließend zur Progerie führen.

Die Wissenschaft entwickelt sich rasant weiter und Wissenschaftler arbeiten bereits an der endgültigen wissenschaftlichen Methode zur Diagnose von Progerie bei Kindern. Die beschriebene Entwicklung wird zu einer noch früheren und genaueren Diagnose beitragen. Heutzutage werden Kinder mit dieser Diagnose in medizinischen Einrichtungen ausschließlich äußerlich untersucht und anschließend Tests und eine Blutprobe zur Untersuchung entnommen.

Wenn Symptome einer Progerie festgestellt werden, müssen Sie dringend den Rat eines Endokrinologen einholen und sich einer umfassenden Untersuchung unterziehen.

Behandlung von Progerie

Bisher wurde keine wirksame Behandlung für Progerie gefunden. Die Therapie zeichnet sich durch eine symptomatische Linie mit der Vorbeugung von Folgen und Komplikationen aus, die sich aus dem Fortschreiten von Arteriosklerose, Diabetes mellitus und ulzerativen Bildungen ergeben. Für eine anabole Wirkung (Beschleunigung des Zellerneuerungsprozesses) wird ein somatotropes Hormon verschrieben, das bei Patienten Gewicht und Körperlänge erhöhen soll. Der therapeutische Kurs wird von mehreren Spezialisten gleichzeitig durchgeführt, beispielsweise einem Endokrinologen, Kardiologen, Therapeuten, Onkologen und anderen, basierend auf den zu einem bestimmten Zeitpunkt vorherrschenden Symptomen.

Im Jahr 2006 verzeichneten Wissenschaftler aus Amerika deutliche Fortschritte im Kampf gegen Progerie als unbehandelbare Krankheit. Die Forscher fügten der Kultur mutierender Fibroblasten einen Farnesyltransferase-Inhibitor (eine Substanz, die den Ablauf physiologischer oder physikalisch-chemischer Prozesse unterdrückt oder verzögert) hinzu, der zuvor an Krebspatienten getestet worden war. Durch den Eingriff erhielten die Mutationszellen ihre gewohnte Form. Die Träger der Krankheit haben das entwickelte Medikament gut vertragen, daher besteht die Hoffnung, dass es in naher Zukunft möglich sein wird, das Medikament in der Praxis einzusetzen. Auf diese Weise kann eine Progerie frühzeitig ausgeschlossen werden. Die Wirksamkeit von Lonafarnib (einem Farnesyltransferase-Hemmer) liegt in der Erhöhung der Menge an subkutanem Fett am Gesamtkörpergewicht sowie in der Knochenmineralisierung. Dadurch wird die Zahl der Verletzungen auf ein Minimum reduziert.

Es besteht die Meinung, dass ähnliche Mittel bei der Heilung der Krankheit helfen können wie im Kampf gegen Krebs. Dies sind jedoch nur Annahmen und Hypothesen, die nicht durch Fakten bestätigt werden.

Die heutige Therapie für Patienten besteht aus:

1. Gewährleistung einer kontinuierlichen Kontinuität der Pflege;
2. spezielle Diät;
3. Herzpflege;
4. körperliche Unterstützung.

Bei Progerie ist die Behandlung ausschließlich unterstützender Natur und konzentriert sich auf die Korrektur von Veränderungen im Gewebe oder in den Organen des Patienten. Die verwendeten Methoden sind nicht immer effektiv. Die Ärzte tun jedoch alles, was sie können. Die Patienten stehen unter ständiger Aufsicht von medizinischem Fachpersonal.

Nur durch die Überwachung der Funktion des Herz-Kreislauf-Systems ist es möglich, die Entwicklung von Komplikationen rechtzeitig zu diagnostizieren und deren Fortschreiten zu verhindern. Alle Behandlungsmethoden sind auf ein einziges Ziel ausgerichtet: die Krankheit zu stoppen und ihr keine Chance zu geben, sich zu verschlimmern, sowie den Allgemeinzustand des Trägers des Syndroms zu lindern, soweit es die Möglichkeiten der modernen Medizin zulassen.

Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

1. Verwendung von Aspirin in einer minimalen Dosierung, die das Risiko eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls verringern kann;
2. die Einnahme anderer Medikamente, die dem Patienten auf Grundlage der vorliegenden Symptome und seines Wohlbefindens privat verschrieben werden. Beispielsweise senken Medikamente aus der Gruppe der Statine den Cholesterinspiegel im Blut und Antikoagulanzien verhindern die Bildung von Blutgerinnseln. Oft wird ein Hormon verwendet, das Größe und Gewicht erhöhen kann;
3. der Einsatz von Physiotherapie oder Verfahren, die darauf abzielen, schwer zu beugende Gelenke zu trainieren und so dem Patienten die Aufrechterhaltung seiner Aktivität zu ermöglichen;
4. Beseitigung von Milchzähnen. Eine Besonderheit der Erkrankung ist das vorzeitige Auftreten von Backenzähnen bei Kindern, während Milchzähne rechtzeitig entfernt werden müssen.

Aufgrund der Tatsache, dass Progerie genetischer oder zufälliger Natur ist, gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen als solche.

Behandlungsprognose

Die Prognose für Träger des Progerie-Syndroms ist ungünstig. Durchschnittliche Indikatoren besagen, dass Patienten meist nur bis zu 13 Jahre überleben und anschließend an Blutungen oder Herzinfarkten, bösartigen Neubildungen oder atherosklerotischen Komplikationen sterben.

Progerie ist unheilbar. Die Therapie befindet sich erst in der Entwicklung. Es gibt noch keine endgültigen Beweise für eine Heilung. Allerdings entwickelt sich die Medizin rasant weiter, sodass die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass Patienten mit Progerie eine Chance auf ein normales und langes Leben haben.

Dieser 4-jährige Junge aus Bangladesch sieht aufgrund einer seltenen Krankheit wie ein 80-jähriger Mann aus.

Anschauen Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) aus Bangladesch, Sie werden ein schlaffes Gesicht, eingefallene Augen und schlaffe Haut sehen, er leidet unter Gelenkschmerzen, Schwierigkeiten beim Wasserlassen und schwachen, kariösen Zähnen.

Die Menschen aus der Gemeinde, in der er lebt, versuchen, sich von ihm fernzuhalten, und Kinder haben Angst, mit ihm zu spielen, obwohl er über eine überdurchschnittliche Intelligenz verfügt.

Progerie in der Kindheit (Foto)

Bayezid leidet darunter Progerie – eine Krankheit, bei der der Körper achtmal schneller altert als gewöhnlich. Diese Störung diente als Grundlage für Francis Scott Fitzgeralds Buch und Film „Der seltsame Fall des Benjamin Button“, in dem der Held jeden Tag alt geboren wird und jünger wird.

Menschen mit Progerie sterben normalerweise im Alter von durchschnittlich 13 Jahren an einem Herzinfarkt oder Schlaganfall.

Auch Bayezid leidet darunter Syndrom der laxen Haut oder Chalazodermie, eine seltene Bindegewebserkrankung, bei der die Haut in Falten hängt.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), die 18-jährige Mutter des Jungen, sagte, sie sei überrascht, wie klug ihr Sohn sei, sei aber sehr verärgert über sein ungewöhnliches Aussehen.

Bayezid lernte erst laufen, als er drei Jahre alt war, aber mit drei Monaten hatte er alle Zähne, sagte sie.

Trotz seiner abnormalen körperlichen Entwicklung ist er geistig gut entwickelt, kann Gespräche führen, ist bei Bewusstsein und hat für sein Alter eine gute Intuition.

Als Bayezid 2012 geboren wurde, waren seine Eltern von seinem Aussehen schockiert.

“Er sah aus wie ein Außerirdischer und es war herzzerreißend“, sagte seine Mutter Tripiti.

Die Ärzte hatten keine Ahnung, was sie tun sollten und sagten, dass sie so etwas noch nie erlebt hätten.

Die Nachricht von dem ungewöhnlichen Kind verbreitete sich schnell im Dorf, und obwohl alle den ungewöhnlichen Jungen sehen wollten, erhielt die Familie keine Unterstützung von den Einheimischen.

Hinter dem Rücken des Paares wurde getratscht, da die Eltern des Jungen Cousins ​​des anderen sind. Blutsverwandte Ehen sind im ländlichen Bangladesch keine Seltenheit, und das Paar heiratete im Alter von 13 Jahren.

Als Bayezid älter wurde, entwickelten sich seine Persönlichkeit und sein Körper viel schneller als bei anderen Kindern im Dorf.

“Er ist sehr stur, weiß was er will und wird sehr ungeduldig. Aber er spielt gern, ist klug und witzig" Bayezid geht nicht zur Schule, spielt aber gerne Ball, zeichnet und nimmt Spielzeug auseinander, um es wieder zusammenzusetzen.

Die Eltern des Jungen wandten sich an Ärzte, Schamanen und Mönche, aber nichts änderte sich und die Situation verschlechterte sich von Tag zu Tag.

Progerie-Krankheit

Progerie ist vorzeitige Alterskrankheit, bei dem Kinder schon in jungen Jahren schnell altern. Dabei handelt es sich um eine genetische Störung, die noch nicht vollständig verstanden ist. Obwohl bekannt ist, dass die Ursache ein abnormales Protein ist, können Wissenschaftler den Mechanismus dieser Störung nicht erklären.

Derzeit weiß die Welt davon 74 bekannte Fälle von Progerie. Es kommt bei etwa 1 von 4 bis 8 Millionen Neugeborenen vor. Kinder mit Progerie scheinen bei der Geburt gesund zu sein, doch im Alter zwischen 10 und 24 Monaten beginnen sich Anzeichen einer beschleunigten Alterung zu zeigen.

Anzeichen einer Progerie können sein:

Verlust von Fettgewebe

· Steifheit in den Gelenken

Arteriosklerose (Herzkrankheit)

Fast alle Patienten mit Progerie sterben an einer Herzerkrankung, und Kinder mit Progerie leiden häufig unter Bluthochdruck, Schlaganfall, Angina pectoris und Herzversagen.

Progerie ist ein vorzeitiges Alterungssyndrom, das sich durch charakteristische Veränderungen der Haut und der inneren Organe äußert. Hierbei handelt es sich um eine seltene entdeckte genetische Anomalie 1 Person von 4 Millionen. Weltweit gibt es nicht mehr als achtzig beobachtete Fälle dieser Krankheit. Die ätiopathogenetischen Faktoren der Progerie wurden nicht vollständig untersucht.

Es gibt zwei morphologische Formen der Pathologie:

1. Progerie im Kindesalter – Hutchinson-Gilford-Syndrom,
2. Erwachsene Progerie – Werner-Syndrom.

Der aus dem Altgriechischen übersetzte Begriff „Progeria“ bedeutet „frühes Altern“. Die unnatürliche Erschöpfung aller lebenserhaltenden Systeme ist auf ein genetisches Versagen zurückzuführen. Gleichzeitig beschleunigt sich der Alterungsprozess um das Zehnfache.

Für Hutchinson-Gilford-Syndrom Kinder mit verzögerter körperlicher Entwicklung zeigen Alterserscheinungen: Kahlheit, Falten, ein spezifisches Aussehen. Ihr Körper verändert sich stark: Die Hautstruktur ist gestört, sekundäre Geschlechtsmerkmale fehlen und innere Organe bleiben in der Entwicklung zurück. Dann entwickeln sich schnell altersbedingte Beschwerden: Hörverlust, Arthrose-Arthritis, Arteriosklerose, Schlaganfall oder Herzinfarkt, Knochendemineralisierung. Ein achtjähriges Kind mit dieser Krankheit sieht 80 Jahre alt aus und fühlt sich auch so an. In der geistigen Entwicklung bleiben kranke Kinder absolut ausreichend. Ihre geistige Entwicklung leidet nicht. Sie werden selten älter als 13 Jahre. Jungen leiden etwas häufiger an Progerie als Mädchen.

Beispiel für die Entwicklung eines Kindes mit kindlicher Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom) im Alter von 1 Jahr bis 12 Jahren

Werner-Syndrom Die klinische Manifestation beginnt normalerweise bei jungen Menschen im Alter von 16 bis 20 Jahren. Progerie bei Erwachsenen ist eine beschleunigte Alterung mit Schäden an allen Systemen und einem hohen Risiko, an Krebs unterschiedlicher Lokalisation zu erkranken. Die genomische Instabilität, die den normalen Alterungsprozess vorantreibt, führt zu einer Vielzahl pathologischer Veränderungen. Solche Patienten sterben im Alter von 30 bis 40 Jahren und weisen alle Symptome extremen Alters auf.

ein Patient mit erwachsener Progerie (Werner-Syndrom) – vor Ausbruch der Krankheit im Alter von 15 Jahren und mit einer entwickelten Form im Alter von 48 Jahren

Progerie ist eine unheilbare Krankheit, die kranken Kindern die Kindheit „nimmt“ und sie in echte alte Menschen „verwandelt“. Eine regelmäßige und angemessene medizinische Versorgung kann den irreversiblen Alterungsprozess verlangsamen und die Schwere der klinischen Symptome verringern. Hierzu kommen Medikamente, Nahrungsergänzungsmittel, chirurgische und physiotherapeutische Techniken zum Einsatz.

Ätiologie

Die Hauptursache für Progerie ist eine einzelne genetische Mutation, deren Mechanismus derzeit unbekannt ist. Einige Wissenschaftler glauben, dass die wahre Ursache der Mutation in der Vererbung der Eltern liegt, andere in der Einwirkung von Strahlung auf den Embryo während der Röntgenaufnahme einer schwangeren Frau.

Beim Werner-Syndrom ist der Prozess der Reproduktion von DNA-Molekülen gestört, und beim Hutchinson-Gilford-Syndrom ist die Biosynthese des Proteins gestört, das die Form der Zellkerne bestimmt. Genetische Störungen machen Zellen instabil, was zur Auslösung unerwarteter Alterungsmechanismen führt. In Zellen, die sich nicht mehr teilen, reichert sich eine große Menge Protein an. In diesem Fall wird die Hülle des Zellkerns instabil, die Körperzellen werden unbrauchbar und sterben vorzeitig ab. Die Mutation führt zur Produktion eines verkürzten Progerin-Proteins, das instabil ist und innerhalb der Zelle schnell abgebaut wird. Im Gegensatz zum gesamten Protein integriert es sich nicht in die Kernschicht, die sich unter der Kernmembran befindet und an der Chromatinorganisation beteiligt ist. Das Kernsubstrat wird zerstört, was zu ernsthaften Problemen führt. Progerin reichert sich in den glatten Muskelzellen der Gefäßwand an. Die Degeneration dieser Zellen ist eine der häufigsten Manifestationen der Krankheit.

Progerie wird bei Erwachsenen autosomal-rezessiv vererbt. Bei Kindern wird die Mutation nicht vererbt, sondern entsteht direkt im Körper des Patienten. Dies ist nicht überraschend, da Träger vor dem reproduktiven Alter sterben.

Nichtgenetische Faktoren, die die Entstehung der Krankheit beeinflussen:

1. Lebensweise,
2. Begleiterkrankungen,
3. Klima,
4. Ernährung,
5. Zustand der Umwelt,
6. übermäßige Sonneneinstrahlung,
7. Rauchen,
8. Hypovitaminose,
9. psycho-emotionale Faktoren.

Symptome

Bei Kindern (Hutchinson-Gilford-Syndrom)

Bei der Geburt scheint ein krankes Kind ein normales Baby zu sein. Klinische Anzeichen einer Progerie treten bereits im ersten Lebensjahr auf. Manche Kinder entwickeln sich bis zum Alter von 2-3 Jahren richtig und beginnen dann, in Bezug auf Größe und Gewicht hinter ihren Altersgenossen zurückzubleiben. Kinder mit Progerie haben ein spezifisches Erscheinungsbild, da die Krankheitszeichen charakteristisch und einzigartig sind. Alle Patienten sind einander auffallend ähnlich.

typische Kinder mit Hutchinson-Gilford-Syndrom aus verschiedenen Familien)

Ein 4-jähriger Junge mit einer weniger typischen Form des Hutchinson-Gilford-Syndroms

1. Kranke Kinder haben einen unverhältnismäßig großen Schädel mit einem großen Gehirnteil und einem kleinen Gesichtsteil. Ihre Nase ähnelt dem Schnabel eines Vogels: Sie ist dünn und spitz. Der Unterkiefer ist schwach entwickelt, das Kinn ist klein, die Lippen sind dünn, die Ohren stehen ab und die Augen sind unnatürlich groß. Die Zähne wachsen in zwei Reihen, sind entlüftet und beginnen früh auszufallen. Es sind diese besonderen Merkmale, die kranke Kinder wie alte Menschen aussehen lassen.
2. Skelettanomalien sind das Hauptsymptom der Pathologie. Erkrankte Kinder zeichnen sich durch Kleinwuchs, unterentwickelte Schlüsselbeine und Hüften aus. Die Knochen der Patienten sind sehr brüchig, sie brechen häufig und die Beweglichkeit der Gelenke ist eingeschränkt. Hüftluxationen sind häufig. Die Manifestation der Krankheit ist Zwergwuchs. Es werden Skelett- und Nageldefekte beobachtet. Die Nägel sind gelb und konvex und ähneln „Uhrgläsern“. Kranke Kinder beginnen spät zu sitzen und zu gehen, ihre Haltung verändert sich. Manche sind nicht in der Lage, ohne Hilfe zu gehen.
3. Die Haut und das Unterhautfettgewebe werden dünner. Das frühe Altern bei Patienten äußert sich auf unterschiedliche Weise: Die Haut wird mit Falten bedeckt, ihr Turgor nimmt ab, die Augenlider schwellen an und die Mundwinkel hängen herab. Trockene und faltige Haut macht sich besonders im Gesicht und an den Gliedmaßen bemerkbar. Die Haare auf dem Kopf fallen aus, werden spärlich und flauschig, Wimpern und Augenbrauen fehlen. Durch die verdünnte Haut am Kopf ist ein Venennetz sichtbar. Aufgrund des Mangels an Unterhautfett sieht das Kind aus wie ein mit Haut bedecktes Skelett. Trockene und faltige Haut verkümmert stellenweise, es kommt zu großflächigen Hyperpigmentierungen, Verdickungen und Verhornungen.
4. Weitere Symptome: Infantilismus, schrille Stimme, Muskelschwund, kurze Arme, schmaler und hervorstehender Brustkorb.

Bei Erwachsenen (Werner-Syndrom)

Die ersten klinischen Anzeichen des Werner-Syndroms treten im Alter von 14 bis 18 Jahren auf. Bis zur Pubertät entwickeln sich die Patienten normal. Dann beginnen sie in der körperlichen Entwicklung hinter ihren Altersgenossen zurückzubleiben, bekommen eine Glatze und werden grau. Ihre Haut wird dünner, wirft Falten und wird ungesund blass. Die Arme und Beine sehen aufgrund der Atrophie des Unterhautfetts und der Muskeln sehr dünn aus.

37-jähriger Mann mit Werner-Syndrom

Nach 30 Jahren entwickeln sich im Körper der Patienten folgende pathologische Prozesse:

1. Katarakte in beiden Augen,
2. Heiserkeit der Stimme,
3. Schwielen an den Füßen,
4. ulzerativ-nekrotische Prozesse in der Haut,
5. Funktionsstörung der Schweiß- und Talgdrüsen,
6. Herzfunktionsstörung,
7. Osteoporose, metastatische Weichteilverkalkung, Osteomyelitis,
8. erosive Arthrose,
9. „Sklerodermie-Maske“ im Gesicht,
10. Kleinwüchsigkeit, dichter und kleiner Körper, dünne und trockene Gliedmaßen,
11. verminderte Intelligenz,
12. Nagelverformung,
13. das Auftreten großer Pigmentflecken auf der Haut,
14. Buckel auf der Rückseite
15. Exophthalmus aufgrund einer Schilddrüsenfunktionsstörung,
16. mondförmiges Gesicht aufgrund einer Hypophysenfunktionsstörung,
17. Hodenatrophie bei Männern, Menstruationsstörungen bei Frauen, frühe Menopause.

Die Hautepidermis wird abgeflacht, die Bindegewebsfasern veröden, das Unterhautgewebe verkümmert und wird teilweise durch Bindegewebe ersetzt. Die Einschränkung passiver Bewegungen in den Gelenken der Arme und Beine äußert sich in der Unfähigkeit, die Gliedmaßen vollständig zu beugen und zu strecken. Dies ist auf eine narbige Straffung der Sehnen und Schmerzen zurückzuführen.

Im Alter von 40 Jahren entwickeln Patienten Altersbeschwerden: Herzprobleme, Diabetes mellitus, häufige Frakturen von Armen und Beinen, Gelenkschmerzen, gutartige und bösartige Hauttumoren, Funktionsstörungen der Nebenschilddrüsen. Krebs, Herzinfarkt und Schlaganfall sowie innere Blutungen sind die Haupttodesursachen bei Progerie.

Pathologische Symptome ähneln lediglich dem Prozess des normalen Alterns. Alterserscheinungen bei Progerie sind unterschiedlich stark ausgeprägt oder treten in einer anderen Reihenfolge auf. Mit der natürlichen Alterung verlangsamt sich das Nagelwachstum und bei Progerie kommt es ganz zum Stillstand. Bei älteren Menschen werden die Augenbrauen nach Haarausfall am Kopf dünner, bei Patienten mit Progerie ist das Gegenteil der Fall.

Diagnose

Hutchinson-Gilford-Syndrom

Für die Diagnose einer Progerie sind keine spezifischen Techniken und Studien erforderlich. Die äußeren Anzeichen der Krankheit sind so aussagekräftig, dass die Diagnose nur auf der Grundlage von Symptomen und visuellen Untersuchungsdaten gestellt wird. Spezialisten untersuchen die persönliche und familiäre Geschichte.

Zur Identifizierung von Begleiterkrankungen sind weitere Untersuchungen angezeigt. Den Patienten werden ein allgemeiner Bluttest, eine biochemische Untersuchung, eine Röntgenaufnahme des Knochen- und Gelenkapparates, eine histologische Untersuchung der Haut und eine medizinisch-genetische Beratung verschrieben.

Behandlung

Derzeit gibt es kein Allheilmittel gegen Progerie. Alle jemals eingesetzten Behandlungen haben sich als wirkungslos erwiesen. Mit modernen Methoden versuchen Ärzte, die Krankheit zu stoppen und eine Verschlimmerung zu verhindern. Die Patienten werden gemeinsam von Spezialisten auf dem Gebiet der Endokrinologie, Therapie und Kardiologie behandelt.

Um den Zustand der Patienten zu lindern, verschreiben Ärzte:

1. „Aspirin“ zur Vorbeugung von akutem Herz- und Gefäßversagen – Herzinfarkt und Schlaganfall.
2. Statine zur Senkung des Cholesterinspiegels im Blut und zur Vorbeugung von Arteriosklerose – „Lipostat“, „Choletar“, „Liptonorm“.
3. Antikoagulanzien zur Vorbeugung oder Verlangsamung des Thromboseprozesses – „Warfarex“, „Sincumarin“.
4. Wachstumshormonhaltige Präparate - „Getropin“, „Neotropin“, „Dinatrope“. Sie ermöglichen es Ihnen, Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung zu korrigieren.
5. Präparate, die Wunden heilen und die Durchblutung bei der Entstehung von Geschwüren anregen – „Mefanat“, „Bepanten“.
6. Hypoglykämische Medikamente gegen Diabetes mellitus - „Diabeton“, „Maninil“, „Gliformin“.

Zur Beeinflussung steifer und steifer Gelenke werden physiotherapeutische Verfahren durchgeführt. Den Patienten werden Elektrophorese, Reflexzonenmassage, Bewegungstherapie, Infrarotstrahlen, Wasserbehandlungen, Schlammtherapie, UHF-Therapie und Magnetfeldtherapie verschrieben. Patienten mit Progerie wird empfohlen, sich richtig zu ernähren, angereichert mit Vitaminen und Mikroelementen, sich mäßig körperlich zu betätigen, lange Spaziergänge an der frischen Luft zu unternehmen und sich ausreichend auszuruhen.

Säuglinge werden über eine Sonde mit speziellen Milchnahrungen ernährt, die Zusätze zur Gewichtszunahme enthalten. Milchzähne werden entfernt, um Platz für bleibende Zähne zu schaffen, die bei kranken Kindern schnell durchbrechen. Spezialisten überwachen den Zustand des Herz-Kreislauf-Systems, wodurch auftretende Beschwerden frühzeitig erkannt werden können. Auch bei Patienten mit frühem Alterungssyndrom ist eine chirurgische Behandlung angezeigt. Mit Hilfe einer Angioplastie oder einer Bypass-Operation der Koronararterien wird die Durchgängigkeit der Blutgefäße wiederhergestellt.

Progerie ist eine unheilbare Pathologie, deren Entwicklung nicht aufgehalten werden kann. Die experimentelle Behandlung von Erwachsenen mit Stammzellen und Farnesyltransferase-Inhibitoren ermöglicht die Wiederherstellung des Unterhautfettgewebes und des Gesamtgewichts sowie die Verringerung der Knochenbrüchigkeit. Die Prognose der Erkrankung ist immer ungünstig. Patienten sterben an akuter Herzinsuffizienz oder Krebs. Eine Vorbeugung von Progerie ist aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit genetisch bedingt ist, unmöglich. Eine lebenslange Therapie kann das Leben der Patienten nur erleichtern und verlängern. Kontinuierliche Pflege, Herzpflege und Physiotherapie sind die Hauptrichtungen bei der Behandlung der Krankheit.

Video: Beispiele für Menschen mit vorzeitigem Alterungssyndrom

Video: Fernsehsendung über Menschen mit Progerie