Doença quando as crianças envelhecem rapidamente

A humanidade ainda não aprendeu a combater todas as doenças. A progéria, ou síndrome do envelhecimento prematuro, também deve ser considerada uma doença incurável.

O que é a síndrome do envelhecimento prematuro

As pessoas começaram a falar sobre progéria pela primeira vez há relativamente pouco tempo. Isto não é surpreendente, porque a doença é extremamente rara - uma vez em 4-8 milhões de pessoas. A doença ocorre no nível genético. O processo de envelhecimento acelera aproximadamente 8 a 10 vezes. Não existem mais de 350 exemplos do desenvolvimento de progéria no mundo.

A doença afeta mais os homens do que as mulheres (1,2:1).

A doença é caracterizada por grave retardo de crescimento (manifesta-se desde tenra idade), alterações na estrutura da pele, ausência de pelos e características sexuais secundárias, além de caquexia (esgotamento do corpo). Os órgãos internos muitas vezes não estão totalmente desenvolvidos e a pessoa parece muito mais velha do que realmente é.

A progéria é uma doença genética que se manifesta como subdesenvolvimento e envelhecimento prematuro do corpo.

O estado mental de um indivíduo que sofre de progéria corresponde à idade biológica.

A progéria não tem cura e causa o desenvolvimento de aterosclerose (doença arterial crônica), que acaba levando a ataques cardíacos e derrames. O resultado da patologia é a morte.

Formas da doença

A progéria é caracterizada pelo enfraquecimento prematuro do corpo ou pelo seu subdesenvolvimento. A doença envolve:

1. forma infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford);
2. forma adulta (síndrome de Werner).

A progéria em crianças pode ser congênita, mas na maioria das vezes os primeiros sinais da doença aparecem no segundo ou terceiro ano de vida.

A progéria em adultos ocorre de maneira diferente. A doença pode atingir repentinamente um indivíduo com idade entre 14 e 18 anos. O prognóstico neste caso também é desfavorável e leva à morte.

Vídeo: progéria ou jovens idosos

Razões para o desenvolvimento da progéria

As causas exatas da progéria ainda não foram descobertas. Supõe-se que a etiologia do desenvolvimento da doença esteja diretamente relacionada à perturbação dos processos metabólicos no tecido conjuntivo. Os fibroblastos começam a crescer através da divisão celular e do aparecimento de excesso de colágeno com baixos níveis de glicosaminoglicanos. A formação lenta de fibroblastos é um indicador da patologia da matéria intercelular.

Causas da progéria em crianças

A causa do desenvolvimento da síndrome de progéria em crianças são alterações no gene LMNA. É ele o responsável pela codificação da lâmina A. Estamos falando de uma proteína humana a partir da qual é criada uma das camadas do núcleo da célula.

Freqüentemente, a progéria é expressa esporadicamente (aleatoriamente). Às vezes, a doença é observada em irmãos (descendentes dos mesmos pais), especialmente em casamentos consangüíneos. Este fato indica uma potencial forma de herança autossômica recessiva (manifestada exclusivamente em homozigotos que receberam um gene recessivo de cada pai).

Ao estudar a pele de portadores da doença, foram registradas células nas quais a capacidade de corrigir danos no DNA estava prejudicada, bem como de reproduzir fibroblastos geneticamente homogêneos e alterar a derme empobrecida. Como resultado, o tecido subcutâneo tende a desaparecer sem deixar vestígios.

Progéria não é herdada

Também foi registrado que a síndrome de Hutchinson-Gilford em estudo está relacionada a patologias em células transportadoras. Estes últimos são simplesmente incapazes de se libertarem totalmente dos compostos de DNA causados ​​por agentes químicos. Quando foram detectadas células com a síndrome descrita, os especialistas determinaram que elas não eram capazes de se dividir completamente.

Há também sugestões de que a progéria infantil seja uma mutação autossômica dominante que ocorre de novo ou sem sinais de herança. Foi considerado um dos sinais indiretos do desenvolvimento da doença, cuja base incluía medições de telômeros (extremidades dos cromossomos) nos portadores da síndrome, seus parentes próximos e doadores. Nesse caso, também é observada uma forma de herança autossômica recessiva. Existe uma teoria de que o processo provoca uma violação do reparo do DNA (capacidade das células de corrigir danos químicos, bem como quebras de moléculas).

Razões para a formação de progéria em adultos

A progéria em um organismo adulto é caracterizada por herança autossômica recessiva com a mutação do gene helicase dependente de ATP ou WRN. Existe a hipótese de que na cadeia unificadora existam falhas entre o reparo do DNA e os processos metabólicos no tecido conjuntivo.

Como esta forma da doença é extremamente rara, só podemos adivinhar que tipo de herança é inerente a ela. É semelhante à síndrome de Cockayne (uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por deficiência de crescimento, distúrbios no desenvolvimento do sistema nervoso central, envelhecimento prematuro e outros sintomas) e manifesta-se como sinais separados de envelhecimento precoce.

Sintomas do envelhecimento precoce do corpo

Os sintomas da progéria manifestam-se de forma complexa. A doença pode ser reconhecida precocemente, pois seus sintomas são claramente expressos.

Sintomas de doenças do envelhecimento precoce em crianças

Ao nascer, as crianças que têm o gene mortal da progéria não podem ser distinguidas dos bebés saudáveis. No entanto, por volta de 1 ano de idade, certos sintomas da doença se manifestam. Esses incluem:

1. baixo peso e crescimento atrofiado;
2. falta de pelos no corpo, inclusive no rosto;
3. falta de reservas de gordura subcutânea;
4. tom insuficiente da pele, fazendo com que ela fique flácida e enrugada;
5. tom de pele azulado;
6. aumento da pigmentação;
7. veias fortemente visíveis na região da cabeça;
8. desenvolvimento desproporcional do tecido ósseo do crânio, maxilar inferior pequeno, olhos esbugalhados, conchas das orelhas proeminentes, nariz adunco. Uma criança com progéria normalmente faz uma careta de “pássaro”. É a lista descrita de características peculiares que fazem as crianças parecerem pessoas mais velhas;
9. dentição tardia, que perdem o aspecto saudável em pouco tempo;
10. voz estridente e aguda;
11. tórax em formato de pêra, clavículas pequenas, articulações dos joelhos tensas, bem como articulações dos cotovelos, que, devido à mobilidade insuficiente, obrigam o paciente a assumir a posição de “cavaleiro”;
12. unhas amarelas salientes ou convexas;
13. formações esclerais ou espessamentos na pele das nádegas, coxas e abdômen inferior.

Quando um pequeno paciente com progéria completa 5 anos, processos inexoráveis ​​​​de formação de aterosclerose começam a ocorrer em seu corpo, nos quais a aorta, as artérias mesentéricas e as artérias coronárias são gravemente afetadas. No contexto das falhas descritas, surgem sopros cardíacos e hipertrofia (aumento significativo da massa e volume do órgão) no ventrículo esquerdo. O impacto cumulativo desses distúrbios graves no organismo é uma das principais razões para a baixa expectativa de vida dos portadores da síndrome. O fator fundamental que provoca a morte rápida de crianças com progéria é considerado o infarto do miocárdio ou acidente vascular cerebral isquêmico.

Sintomas de envelhecimento precoce em adultos

Um portador de progéria começa a perder peso rapidamente, tem crescimento atrofiado, fica grisalho e logo fica careca. A pele do paciente fica fina e perde o tom saudável. Os vasos sanguíneos e a gordura subcutânea são claramente visíveis sob a superfície da epiderme. Com esta doença, os músculos atrofiam quase completamente, fazendo com que as pernas e os braços pareçam excessivamente exaustos.

A progéria em adultos ocorre inesperadamente e se desenvolve rapidamente

Em pacientes que ultrapassaram o limite de idade de 30 anos, ambos os olhos são destruídos pela catarata (turvação do cristalino), a voz torna-se visivelmente mais fraca, a pele sobre o tecido ósseo perde a suavidade e fica coberta por lesões ulcerativas. Os portadores da síndrome de progéria geralmente têm aparência semelhante. Eles são diferenciados:

1. pequena altura;
2. tipo de rosto em formato de lua;
3. nariz de "pássaro";
4. labios finos;
5. queixo muito proeminente;
6. corpo forte e bem construído e membros secos e finos, desfigurados por uma pigmentação generosamente manifestada.

A doença não tem cerimônia e interfere no funcionamento de todos os sistemas do corpo:

1. a atividade das glândulas sudoríparas e sebáceas é perturbada;
2. a função normal do sistema cardiovascular está distorcida;
3. ocorre calcificação;
4. Aparecem osteoporose (diminuição da densidade óssea) e osteoartrite erosiva (processos irreversíveis nas articulações).

Ao contrário da forma infantil, a forma adulta também tem um efeito prejudicial nas habilidades mentais.

Aproximadamente 10% dos pacientes aos 40 anos entram em contato com doenças graves como sarcoma (formação de tecido maligno), câncer de mama, bem como astrocitoma (tumor cerebral) e melanoma (câncer de pele). A oncologia progride devido ao alto nível de açúcar no sangue e ao mau funcionamento das glândulas paratireoides. As principais causas de morte em adultos com progéria são, na maioria das vezes, cancro ou anomalias cardiovasculares.

Diagnóstico

Os sinais externos da doença são tão evidentes e vívidos que a síndrome é diagnosticada com base no quadro clínico.

A doença pode ser detectada antes mesmo do bebê nascer. Isso se tornou possível graças à descoberta do gene da progéria. No entanto, como a doença não é transmitida através de gerações (trata-se de uma mutação esporádica ou única), a probabilidade de nascerem duas crianças com esta doença rara na mesma família é extremamente baixa. Após a descoberta do gene da progéria, a detecção da síndrome tornou-se muito mais rápida e precisa.

Mudanças no nível genético são agora identificáveis. Foram criados programas especiais, ou testes de diagnóstico eletrônico. No momento, é perfeitamente possível provar e fundamentar formações mutacionais individuais no gene, que posteriormente levam à progéria.

A ciência está a desenvolver-se rapidamente e os cientistas já estão a trabalhar no método científico final para diagnosticar a progéria em crianças. O desenvolvimento descrito contribuirá para um diagnóstico ainda mais precoce e preciso. Hoje, nas instituições médicas, as crianças com esse diagnóstico são examinadas exclusivamente externamente e, em seguida, são coletados exames e uma amostra de sangue para exame.

Se forem detectados sintomas de progéria, você deve consultar urgentemente um endocrinologista e se submeter a um exame abrangente.

Tratamento da progéria

Até o momento, nenhum tratamento eficaz para a progéria foi encontrado. A terapia caracteriza-se por uma linha sintomática, com prevenção de consequências e complicações decorrentes da evolução da aterosclerose, diabetes mellitus e formações ulcerativas. Para efeito anabólico (acelerando o processo de renovação celular), é prescrito um hormônio somatotrópico, que tem como objetivo aumentar o peso e o comprimento corporal dos pacientes. O curso terapêutico é realizado por vários especialistas ao mesmo tempo, como endocrinologista, cardiologista, terapeuta, oncologista e outros, de acordo com os sintomas prevalecentes em um determinado momento.

Em 2006, cientistas da América registaram progressos claros na luta contra a progéria como uma doença intratável. Os pesquisadores adicionaram um inibidor da farnesiltransferase (substância que suprime ou retarda o curso de processos fisiológicos ou físico-químicos), que já havia sido testado em pacientes com câncer, à cultura de fibroblastos mutantes. Como resultado do procedimento, as células mutadas adquiriram sua forma habitual. Os portadores da doença toleraram bem o medicamento criado, por isso há esperança de que num futuro próximo seja possível usar o medicamento na prática. Desta forma, será possível excluir a progéria numa idade precoce. A eficácia do Lonafarnib (um inibidor da farnesiltransferase) reside no aumento da quantidade de gordura subcutânea no peso corporal total, bem como na mineralização óssea. O resultado é reduzir ao mínimo o número de lesões.

Existe a opinião de que remédios semelhantes podem ajudar tanto na cura da doença quanto no combate ao câncer. Mas estas são apenas suposições e hipóteses, não confirmadas por fatos.

A terapia para os pacientes hoje se resume a:

1. proporcionar continuidade contínua dos cuidados;
2. dieta especial;
3. cuidados cardíacos;
4. suporte físico.

Para a progéria, o tratamento é exclusivamente de suporte e se concentra na correção das alterações que ocorrem nos tecidos ou órgãos do paciente. Os métodos utilizados nem sempre são eficazes. No entanto, os médicos estão fazendo tudo o que podem. Os pacientes estão sob supervisão contínua de profissionais médicos.

Somente monitorando o funcionamento do sistema cardiovascular é possível diagnosticar oportunamente o desenvolvimento de complicações e prevenir sua progressão. Todos os métodos de tratamento giram em torno de um único objetivo - interromper a doença e não lhe dar chance de piorar, bem como aliviar o estado geral do portador da síndrome, na medida em que o potencial da medicina moderna permite.

O tratamento pode incluir o seguinte:

1. uso de aspirina em dosagem mínima, o que pode reduzir o risco de desenvolver ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral;
2. o uso de outros medicamentos prescritos ao paciente de forma privada com base nos sintomas apresentados e no seu bem-estar. Por exemplo, os medicamentos do grupo das estatinas reduzem a quantidade de colesterol no sangue e os anticoagulantes previnem a formação de coágulos sanguíneos. Muitas vezes é usado um hormônio que pode aumentar a altura e o peso;
3. o uso de fisioterapia ou procedimentos destinados a trabalhar articulações de difícil flexão, permitindo ao paciente manter a atividade;
4. eliminação de dentes de leite. Uma característica peculiar da doença contribui para o aparecimento prematuro de molares em crianças, enquanto os dentes de leite devem ser removidos na hora certa.

Com base no fato de que a progéria é de natureza genética ou aleatória, não existem medidas preventivas propriamente ditas.

Prognóstico do tratamento

O prognóstico para portadores da síndrome de progéria é desfavorável. Os indicadores médios dizem que os pacientes geralmente sobrevivem apenas até 13 anos, morrendo posteriormente de hemorragias ou ataques cardíacos, neoplasias malignas ou complicações ateroscleróticas.

A progéria é incurável. A terapia está apenas em desenvolvimento. Ainda não há evidências definitivas de cura. No entanto, a medicina está a desenvolver-se rapidamente, pelo que existe uma grande probabilidade de os pacientes com progéria terem uma vida normal e longa.

Este menino de 4 anos de Bangladesh parece um homem de 80 anos devido a uma doença rara.

Olhando para Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) de Bangladesh, você verá um rosto flácido, olhos fundos e pele flácida, ele sofre de dores nas articulações, dificuldade para urinar e dentes fracos e cariados.

As pessoas da comunidade onde ele mora tentam ficar longe dele e as crianças têm medo de brincar com ele, apesar de ele ter uma inteligência acima da média.

Progéria infantil (foto)

Bayezid sofre de progéria - uma doença na qual o corpo envelhece oito vezes mais rápido que o normal. Esse distúrbio foi usado como base para o livro e filme de Francis Scott Fitzgerald, O Curioso Caso de Benjamin Button, no qual o herói nasce velho e rejuvenesce a cada dia.

Pessoas com progéria geralmente morrem de ataque cardíaco ou acidente vascular cerebral em média aos 13 anos.

Bayezid também sofre de síndrome da pele flácida ou calazodermia, uma doença rara do tecido conjuntivo em que a pele fica pendurada em dobras.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), a mãe do menino de 18 anos, disse que ficou surpresa com o quão inteligente seu filho era, mas ficou muito chateada com sua aparência incomum.

Bayezid só aprendeu a andar quando tinha 3 anos, mas já tinha todos os dentes aos 3 meses, disse ela.

Apesar de seu desenvolvimento físico anormal, ele é bem desenvolvido mentalmente, consegue conversar, é bem consciente e tem boa intuição para sua idade.

Quando Bayezid nasceu em 2012, seus pais ficaram chocados com sua aparência.

“Ele parecia um alienígena e foi de partir o coração”, disse sua mãe Tripiti.

Os médicos não tinham ideia do que fazer e disseram que nunca haviam encontrado nada parecido.

A notícia da criança incomum se espalhou rapidamente pela aldeia e, embora todos quisessem ver o menino incomum, a família não recebeu apoio dos moradores locais.

As pessoas fofocavam pelas costas do casal, já que os pais do menino são primos um do outro. Os casamentos consanguíneos não são incomuns na zona rural de Bangladesh, e o casal se casou aos 13 anos.

À medida que Bayezid crescia, sua personalidade e corpo se desenvolviam muito mais rápido do que as outras crianças da aldeia.

“Ele é muito teimoso, sabe o que quer e fica muito impaciente. Mas ele adora brincar, é inteligente e espirituoso" Bayezid não vai à escola, mas gosta de jogar bola, desenhar e desmontar brinquedos para montá-los novamente.

Os pais do menino recorreram a médicos, xamãs e monges, mas nada mudou e a situação piorou a cada dia.

Doença de Progéria

Progéria é doença do envelhecimento prematuro, em que as crianças começam a envelhecer rapidamente desde cedo. Esta é uma doença genética que ainda não é totalmente compreendida. Embora se saiba que a causa é uma proteína anormal, os cientistas não conseguem explicar o mecanismo deste distúrbio.

Atualmente, o mundo conhece 74 casos conhecidos de progéria. Ocorre em aproximadamente 1 em cada 4 a 8 milhões de recém-nascidos. As crianças com progéria parecem saudáveis ​​ao nascer, mas por volta dos 10 a 24 meses de idade começam a aparecer sinais de envelhecimento acelerado.

Os sinais de progéria podem incluir:

perda de tecido adiposo

· rigidez nas articulações

aterosclerose (doença cardíaca)

Quase todos os pacientes com progéria morrem de doença cardíaca, e as crianças com progéria sofrem frequentemente de hipertensão, acidente vascular cerebral, angina e insuficiência cardíaca.

A progéria é uma síndrome do envelhecimento prematuro que se manifesta por alterações características na pele e nos órgãos internos. Esta é uma anomalia genética rara detectada 1 pessoa em 4 milhões. Não há mais de oitenta casos observados desta doença no mundo. Os fatores etiopatogenéticos da progéria não foram totalmente estudados.

Existem duas formas morfológicas de patologia:

1. Progéria infantil - síndrome de Hutchinson-Gilford,
2. Progéria adulta - síndrome de Werner.

O termo “progéria” traduzido do grego antigo significa “envelhecimento precoce”. O esgotamento anormal de todos os sistemas de suporte à vida é devido a uma falha genética. Ao mesmo tempo, o processo de envelhecimento acelera dez vezes.

Para síndrome de Hutchinson-Gilford Crianças com atraso no desenvolvimento físico apresentam sinais de envelhecimento: calvície, rugas, aparência específica. Seu corpo muda muito: a estrutura da pele é perturbada, as características sexuais secundárias estão ausentes e os órgãos internos ficam para trás no desenvolvimento. Então, doenças relacionadas à idade se desenvolvem rapidamente: perda auditiva, artrose-artrite, aterosclerose, acidente vascular cerebral ou ataque cardíaco, desmineralização óssea. Uma criança de oito anos com esta doença parece ter 80 anos. No desenvolvimento mental, as crianças doentes permanecem absolutamente adequadas. O seu desenvolvimento intelectual não sofre. Eles raramente vivem além dos 13 anos de idade. Os meninos sofrem de progéria com um pouco mais de frequência do que as meninas.

exemplo do desenvolvimento de uma criança com progéria infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford) de 1 ano a 12 anos

Síndrome de Werner geralmente começa a se manifestar clinicamente em jovens de 16 a 20 anos. A progéria em adultos é um envelhecimento acelerado com danos a todos os sistemas e um alto risco de desenvolver câncer em várias localizações. A instabilidade genômica que impulsiona o processo normal de envelhecimento leva a uma variedade de alterações patológicas. Esses pacientes morrem por volta dos 30-40 anos, apresentando todos os sintomas da velhice extrema.

um paciente com progéria adulta (síndrome de Werner) – antes do início da doença aos 15 anos de idade e com forma desenvolvida aos 48 anos de idade

A progéria é uma doença incurável que “tira” a infância das crianças doentes e as “transforma” em verdadeiros idosos. Cuidados médicos regulares e adequados podem retardar o processo irreversível de envelhecimento e reduzir a gravidade dos sintomas clínicos. Para tanto, são utilizados medicamentos, suplementos nutricionais, técnicas cirúrgicas e fisioterapêuticas.

Etiologia

A principal causa da progéria é uma única mutação genética, cujo mecanismo é atualmente desconhecido. Alguns cientistas acreditam que a verdadeira causa da mutação está na hereditariedade dos pais, outros - no impacto da radiação no embrião durante as radiografias de uma mulher grávida.

Na síndrome de Werner, o processo de reprodução das moléculas de DNA é interrompido e, na síndrome de Hutchinson-Gilford, a biossíntese da proteína que determina a forma dos núcleos celulares é perturbada. As doenças genéticas tornam as células instáveis, o que leva ao lançamento de mecanismos inesperados de envelhecimento. Uma grande quantidade de proteína se acumula nas células que param de se dividir. Nesse caso, a casca do núcleo torna-se instável e as células do corpo tornam-se inutilizáveis ​​e morrem prematuramente. A mutação resulta na produção de uma proteína progerina truncada, que é instável e se degrada rapidamente dentro da célula. Ao contrário de toda a proteína, ela não se integra à lâmina nuclear, que está localizada sob a membrana nuclear e está envolvida na organização da cromatina. O substrato nuclear é destruído, resultando em sérios problemas. A progerina se acumula nas células musculares lisas da parede vascular. A degeneração dessas células é uma das principais manifestações da doença.

A progéria em adultos é herdada de forma autossômica recessiva. Nas crianças, a mutação não é hereditária, mas ocorre diretamente no corpo do paciente. Isto não é surpreendente, uma vez que os portadores morrem antes da idade reprodutiva.

Fatores não genéticos que influenciam o desenvolvimento da doença:

1. Estilo de vida,
2. doenças concomitantes,
3. clima,
4. nutrição,
5. estado do meio ambiente,
6. exposição excessiva ao sol,
7. fumar,
8. hipovitaminose,
9. fatores psicoemocionais.

Sintomas

Em crianças (síndrome de Hutchinson-Gilford)

Ao nascer, uma criança doente parece ser um bebê normal. Os sinais clínicos de progéria aparecem já no primeiro ano de vida. Algumas crianças desenvolvem-se corretamente até os 2-3 anos de idade e então começam a ficar atrás de seus pares em termos de altura e peso. As crianças com progéria apresentam aparência específica, pois os sinais da doença são característicos e únicos. Todos os pacientes são surpreendentemente semelhantes entre si.

crianças típicas com síndrome de Hutchinson-Gilford de famílias diferentes)

Um menino de 4 anos com uma forma menos típica de síndrome de Hutchinson-Gilford

1. As crianças doentes têm um crânio desproporcional com uma parte cerebral grande e uma parte facial pequena. Seu nariz lembra o bico de um pássaro: é fino e pontudo. A mandíbula é pouco desenvolvida, o queixo é pequeno, os lábios são finos, as orelhas são salientes e os olhos são anormalmente grandes. Os dentes crescem em duas fileiras, ficam murchos e começam a cair precocemente. É esse conjunto de características específicas que faz com que as crianças doentes pareçam pessoas idosas.
2. As anomalias esqueléticas são o principal sintoma da patologia. As crianças doentes são caracterizadas por baixa estatura, clavículas e quadris subdesenvolvidos. Os ossos dos pacientes são muito frágeis, quebram-se frequentemente e a mobilidade articular é limitada. Luxações do quadril são comuns. A manifestação da doença é o nanismo. Defeitos esqueléticos e ungueais são observados. As unhas são amarelas e convexas, lembrando “vidros de relógio”. As crianças doentes começam a sentar-se e a andar tarde, a sua postura muda. Alguns são incapazes de andar sem ajuda.
3. A pele e a gordura subcutânea ficam finas. O envelhecimento precoce nos pacientes se manifesta de diferentes maneiras: a pele fica coberta de rugas, seu turgor diminui, as pálpebras incham e os cantos da boca caem. A pele seca e enrugada é especialmente perceptível no rosto e nos membros. Os cabelos da cabeça caem, tornam-se ralos e velos, e não há cílios nem sobrancelhas. Uma rede venosa é visível através da pele afinada da cabeça. Devido à falta de gordura subcutânea, a criança parece um esqueleto coberto de pele. A pele seca e enrugada atrofia em alguns lugares, aparecem grandes áreas de hiperpigmentação, espessamento e queratinização.
4. Outros sintomas: infantilismo, voz estridente, perda de massa muscular, braços curtos, peito estreito e saliente.

Em adultos (síndrome de Werner)

Os primeiros sinais clínicos da síndrome de Werner aparecem por volta dos 14-18 anos. Até a puberdade, os pacientes se desenvolvem normalmente. Então eles começam a ficar atrás de seus pares no desenvolvimento físico, ficam carecas e grisalhos. Sua pele fica mais fina, enrugada e torna-se pálida e doentia. Os braços e as pernas parecem muito finos devido à atrofia da gordura subcutânea e dos músculos.

Homem de 37 anos com síndrome de Werner

Após 30 anos, os seguintes processos patológicos se desenvolvem no corpo dos pacientes:

1. catarata em ambos os olhos,
2. rouquidão de voz,
3. calos nos pés,
4. processos ulcerativo-necróticos na pele,
5. disfunção das glândulas sudoríparas e sebáceas,
6. disfunção cardíaca,
7. osteoporose, calcificação metastática de tecidos moles, osteomielite,
8. osteoartrite erosiva,
9. “máscara de esclerodermia” no rosto,
10. baixa estatura, corpo denso e curto, membros finos e secos,
11. diminuição da inteligência,
12. deformação das unhas,
13. o aparecimento de grandes manchas de pigmento na pele,
14. corcunda nas costas
15. exoftalmia devido a disfunção da tireoide,
16. rosto em formato de lua devido à disfunção hipofisária,
17. atrofia testicular em homens, irregularidades menstruais em mulheres, menopausa precoce.

A epiderme da pele é achatada, as fibras do tecido conjuntivo são esclerosadas, o tecido subcutâneo atrofia e é parcialmente substituído por tecido conjuntivo. A limitação dos movimentos passivos nas articulações dos braços e pernas se manifesta pela incapacidade de flexionar e estender totalmente o membro. Isto é devido ao aperto cicatricial dos tendões e à dor.

Aos 40 anos, os pacientes desenvolvem doenças senis: problemas cardíacos, diabetes mellitus, fraturas frequentes de braços e pernas, dores nas articulações, tumores de pele benignos e malignos, disfunção das glândulas paratireoides. Câncer, ataque cardíaco e acidente vascular cerebral, hemorragias internas são as principais causas de morte na progéria.

Os sintomas da patologia apenas se assemelham ao processo de envelhecimento normal. Os sinais de envelhecimento na progéria variam em gravidade ou aparecem em uma ordem diferente. Com o envelhecimento natural, o crescimento das unhas diminui e, com a progéria, para completamente. Em pessoas idosas, as sobrancelhas ficam mais finas após a perda de cabelo na cabeça, e em pacientes com progéria, ocorre o oposto.

Diagnóstico

Síndrome de Hutchinson-Gilford

O diagnóstico da progéria não requer técnicas e estudos específicos. Os sinais externos da doença são tão eloqüentes que o diagnóstico é feito com base apenas nos sintomas e nos dados do exame visual. Os especialistas estudam a história pessoal e familiar.

Estudos adicionais são indicados para identificar doenças concomitantes. Os pacientes recebem exame de sangue geral, exame bioquímico, radiografia do aparelho osteoarticular, exame histológico da pele e aconselhamento genético médico.

Tratamento

Atualmente, não existe panacéia para a progéria. Todos os tratamentos já utilizados se mostraram ineficazes. Os médicos estão usando métodos modernos para tentar deter a doença e evitar que ela piore. Os pacientes são tratados conjuntamente por especialistas nas áreas de endocrinologia, terapia e cardiologia.

Para aliviar a condição dos pacientes, os médicos prescrevem:

1. "Aspirina" para a prevenção de insuficiência cardíaca e vascular aguda - ataque cardíaco e acidente vascular cerebral.
2. Estatinas para reduzir os níveis de colesterol no sangue e prevenir a aterosclerose - “Lipostat”, “Choletar”, “Liptonorm”.
3. Anticoagulantes para prevenir ou retardar o processo de trombose - “Warfarex”, “Sincumarin”.
4. Preparações contendo hormônio do crescimento - “Getropin”, “Neotropin”, “Dinatrope”. Eles permitem corrigir atrasos no desenvolvimento físico.
5. Preparações que curam feridas e estimulam a circulação sanguínea durante a formação de úlceras - “Mefanat”, “Bepanten”.
6. Medicamentos hipoglicêmicos para diabetes mellitus - “Diabeton”, “Maninil”, “Gliformin”.

Procedimentos fisioterapêuticos são realizados para influenciar articulações rígidas e rígidas. Os pacientes recebem eletroforese, reflexologia, terapia por exercícios, raios infravermelhos, procedimentos aquáticos, terapia com lama, terapia UHF e terapia magnética. Pacientes com progéria são aconselhados a se alimentar adequadamente, enriquecido com vitaminas e microelementos, atividade física moderada, longas caminhadas ao ar livre e descanso adequado.

Os bebês são alimentados por sonda com fórmulas lácteas especiais contendo aditivos para ganho de peso. Os dentes de leite são removidos para dar lugar aos dentes permanentes, que erupcionam rapidamente em crianças doentes. Especialistas monitoram o estado do sistema cardiovascular, o que permite a detecção precoce de doenças emergentes. O tratamento cirúrgico também é indicado para pacientes com síndrome do envelhecimento precoce. Com a ajuda da angioplastia ou cirurgia de revascularização do miocárdio, a patência dos vasos sanguíneos é restaurada.

A progéria é uma patologia incurável cujo desenvolvimento não pode ser interrompido. O tratamento experimental de adultos com células-tronco e inibidores da farnesiltransferase permite restaurar a gordura subcutânea, o peso total e reduzir a fragilidade óssea. O prognóstico da doença é sempre desfavorável. Os pacientes morrem de insuficiência coronariana aguda ou câncer. A prevenção da progéria é impossível devido ao fato da doença ser genética. A terapia ao longo da vida só pode facilitar e prolongar a vida dos pacientes. Cuidados continuados, cuidados cardíacos e fisioterapia são as principais direções no tratamento da doença.

Vídeo: exemplos de pessoas com síndrome do envelhecimento prematuro

Vídeo: programa de TV sobre pessoas com progéria