Betegség, amikor a gyerekek gyorsan öregszenek

Az emberiség még nem tanult meg minden betegséggel küzdeni. A progériát, vagyis a korai öregedés szindrómáját szintén gyógyíthatatlan betegségnek kell tekinteni.

Mi az a korai öregedés szindróma

Az emberek viszonylag nemrégiben kezdtek először beszélni a progériáról. Ez nem meglepő, mert a betegség rendkívül ritka - 1 alkalommal 4-8 millió embernél. A betegség genetikai szinten jelentkezik. Az öregedési folyamat körülbelül 8-10-szeresére gyorsul. A progéria kialakulására nem több mint 350 példa van a világon.

A betegség a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket (1,2:1).

A betegséget súlyos növekedési retardáció (korai életkortól kezdve manifesztálódik), a bőr szerkezetének megváltozása, a szőrzet hiánya és a másodlagos szexuális jellemzők hiánya, valamint a cachexia (a szervezet kimerülése) jellemzi. A belső szervek gyakran nem teljesen fejlettek, és az ember sokkal idősebbnek tűnik, mint a tényleges életkora.

A progéria egy genetikai betegség, amely a szervezet fejletlenségében és korai öregedésében nyilvánul meg.

A progériában szenvedő egyén mentális állapota megfelel a biológiai életkornak.

A progéria nem gyógyítható, és érelmeszesedés (krónikus artériás betegség) kialakulását idézi elő, amely végül szívrohamhoz és szélütéshez vezet. A patológia következménye a halál.

A betegség formái

A progériát a test idő előtti elsorvadása vagy fejletlensége jellemzi. A betegség magában foglalja:

1. gyermekkori forma (Hutchinson-Gilford-szindróma);
2. felnőttkori forma (Werner-szindróma).

A gyermekek progériája lehet veleszületett, de leggyakrabban a betegség első jelei a második vagy harmadik életévben jelentkeznek.

A felnőtteknél a progéria másképp fordul elő. A betegség 14-18 éves korban hirtelen utolérheti az egyént. A prognózis ebben az esetben is kedvezőtlen, és halálhoz vezet.

Videó: progéria, vagy fiatal öregek

A progéria kialakulásának okai

A progéria pontos okait még nem fedezték fel. Feltételezhető, hogy a betegség kialakulásának etiológiája közvetlenül kapcsolódik a kötőszövetben zajló anyagcsere-folyamatok megzavarásához. A fibroblasztok a sejtosztódás és az alacsony glükózaminoglikánszintű felesleges kollagén megjelenése révén kezdenek növekedni. A fibroblasztok lassú képződése az intercelluláris anyag patológiájának mutatója.

A progéria okai gyermekeknél

A progéria szindróma kialakulásának oka gyermekeknél az LMNA gén változásai. Ő a felelős az A-lamin kódolásáért. Egy emberi fehérjéről beszélünk, amelyből a sejtmag egyik rétege jön létre.

A progéria gyakran szórványosan (véletlenszerűen) fejeződik ki. Néha a betegség megfigyelhető testvéreknél (ugyanazon szülők leszármazottainál), különösen a vérrel kapcsolatos házasságokban. Ez a tény az öröklődés lehetséges autoszomális recesszív formáját jelzi (kizárólag homozigótákban nyilvánul meg, akik mindegyik szülőtől egy recesszív gént kaptak).

A betegség hordozóinak bőrének tanulmányozásakor olyan sejteket rögzítettek, amelyekben károsodott a DNS-károsodás korrekciós képessége, valamint a genetikailag homogén fibroblasztok reprodukálása és a kimerült irha megváltoztatása. Ennek eredményeként a bőr alatti szövetek hajlamosak nyom nélkül eltűnni.

A progéria nem öröklődik

Azt is feljegyezték, hogy a vizsgált Hutchinson-Gilford-szindróma a hordozósejtek patológiáihoz kapcsolódik. Utóbbiak egyszerűen képtelenek teljesen megszabadulni a vegyi anyagok okozta DNS-vegyületektől. Amikor a leírt szindrómában szenvedő sejteket észlelték, a szakértők megállapították, hogy nem képesek teljes osztódásra.

Vannak olyan javaslatok is, amelyek szerint a gyermekkori progéria egy autoszomális domináns mutáció, amely de novo vagy az öröklődés jelei nélkül fordul elő. A betegség kialakulásának egyik közvetett jelének tekintették, melynek alapja a telomerek (a kromoszómák végei) mérése volt a szindróma tulajdonosainál, közeli hozzátartozóinál és donorainál. Ebben az esetben az öröklődés autoszomális recesszív formája is látható. Van egy elmélet, amely szerint a folyamat megsérti a DNS-javítást (a sejtek azon képességét, hogy kijavítsák a kémiai károsodásokat, valamint a molekulák töréseit).

A progéria kialakulásának okai felnőtteknél

A felnőtt szervezetben a progériát autoszomális recesszív öröklődés jellemzi az ATP-függő helikáz vagy WRN mutációs génnel. Van egy hipotézis, hogy az egyesítő láncban kudarcok vannak a DNS-javítás és a kötőszöveti anyagcsere-folyamatok között.

Mivel a betegség ezen formája rendkívül ritka, csak sejteni lehet, hogy milyen típusú öröklődés rejlik benne. Hasonló a Cockayne-szindrómához (ritka neurodegeneratív rendellenesség, amelyet növekedési zavar, a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei, korai öregedés és egyéb tünetek jellemeznek), és a korai öregedés különálló jeleiként nyilvánul meg.

A szervezet korai öregedésének tünetei

A progéria tünetei összetett módon jelentkeznek. A betegség korai szakaszában felismerhető, mivel a jelei egyértelműen kifejeződnek.

A korai öregedési betegségek tünetei gyermekeknél

Születéskor a halálos progériagénnel rendelkező gyermekeket nem lehet megkülönböztetni az egészséges babáktól. 1 éves korig azonban a betegség bizonyos tünetei megjelennek. Ezek tartalmazzák:

1. alulsúly, visszamaradt növekedés;
2. szőr hiánya a testen, beleértve az arcon is;
3. szubkután zsírtartalékok hiánya;
4. a bőr elégtelen tónusa, ami megereszkedik és ráncosodik;
5. kékes bőrtónus;
6. fokozott pigmentáció;
7. erősen látható vénák a fej területén;
8. a koponya csontszövetének aránytalan fejlődése, kis alsó állkapocs, kidudorodó szemek, kiemelkedő fülhéjak, kampós orr. A progériás gyermeknek általában „madárszerű” grimasza van. A sajátos tulajdonságok leírt listája az, ami miatt a gyerekek úgy néznek ki, mint az idősebbek;
9. késői fogzás, amelyek rövid időn belül elvesztik egészséges megjelenésüket;
10. éles és magas hang;
11. körte alakú mellkas, kis kulcscsontok, feszes térdízületek, valamint könyökízületek, amelyek az elégtelen mobilitás miatt a „lovas” pozíció felvételére kényszerítik a beteget;
12. kiálló vagy domború sárga körmök;
13. szkleraszerű képződmények vagy megvastagodások a fenék, a comb és az alhas bőrén.

Amikor egy progériában szenvedő kis beteg betölti az 5. életévét, szervezetében kérlelhetetlen érelmeszesedési folyamatok indulnak el, amelyekben az aorta, a mesenterialis és a koszorúerek súlyosan érintettek. A leírt kudarcok hátterében a bal kamrában szívzörej és hipertrófia (a szerv tömegének és térfogatának jelentős növekedése) jelenik meg. Ezeknek a súlyos rendellenességeknek a szervezetre gyakorolt ​​halmozott hatása a fő oka a szindróma hordozóinak alacsony várható élettartamának. A progériában szenvedő gyermekek gyors halálát kiváltó alapvető tényező a szívinfarktus vagy az ischaemiás stroke.

A korai öregedés tünetei felnőtteknél

A progériahordozó gyorsan fogyni kezd, növekedésében visszamarad, őszül és hamarosan megkopaszodik. A páciens bőre elvékonyodik és elveszti egészséges tónusát. Az erek és a bőr alatti zsír jól láthatók az epidermisz felszíne alatt. Ennél a betegségnél az izmok szinte teljesen sorvadnak, aminek következtében a lábak és a karok túlzottan kimerültnek tűnnek.

A progéria felnőtteknél váratlanul jelentkezik és gyorsan fejlődik

A 30 éves korhatárt átlépő betegeknél mindkét szemet tönkreteszi a szürkehályog (a lencse elhomályosodása), a hang észrevehetően gyengébb lesz, a csontszövet feletti bőr veszít puhaságából, majd fekélyes elváltozások borítják. A progéria szindróma hordozói általában hasonló megjelenésűek. Megkülönböztetik őket:

1. kis magasság;
2. hold alakú arctípus;
3. "madár" orr;
4. vékony ajka;
5. nagyon kiemelkedő álla;
6. erős, jól felépített test és száraz, vékony végtagok, amelyeket a nagyvonalúan megnyilvánuló pigmentáció torzít.

A betegség szerénytelen, és zavarja az összes testrendszer működését:

1. a verejték- és faggyúmirigyek működése megszakad;
2. a szív- és érrendszer normál működése torzul;
3. meszesedés lép fel;
4. Megjelenik az osteoporosis (csökkent csontsűrűség) és az eróziós osteoarthritis (az ízületekben visszafordíthatatlan folyamatok).

A gyermek formától eltérően a felnőtt forma a szellemi képességekre is káros hatással van.

A betegek körülbelül 10%-a 40 éves korig olyan súlyos betegségekkel kerül kapcsolatba, mint a szarkóma (rosszindulatú szövetképződés), az emlőrák, valamint az asztrocitóma (agydaganat) és a melanoma (bőrrák). Az onkológia a magas vércukorszint és a mellékpajzsmirigyek meghibásodása miatt halad előre. A progériában szenvedő felnőttek halálának fő okai leggyakrabban a rák vagy a szív- és érrendszeri rendellenességek.

Diagnosztika

A betegség külső jelei annyira nyilvánvalóak és élénkek, hogy a szindrómát a klinikai kép alapján diagnosztizálják.

A betegség már a baba születése előtt észlelhető. Ez a progéria gén felfedezésének köszönhetően vált lehetségessé. Mivel azonban a betegség nem terjed generációkon keresztül (szórványos vagy egyetlen mutációról van szó), rendkívül kicsi annak a valószínűsége, hogy egy családon belül két gyermek születik ebben a ritka betegségben. A progéria gén felfedezése után a szindróma kimutatása sokkal gyorsabb és pontosabb lett.

A génszintű változások ma már azonosíthatók. Speciális programokat, vagy elektronikus diagnosztikai teszteket készítettek. Jelenleg teljesen lehetséges a génben lévő egyedi mutációs formációk bizonyítása és alátámasztása, amelyek később progériához vezetnek.

A tudomány gyorsan fejlődik, és a tudósok már dolgoznak a végső tudományos módszeren a progéria diagnosztizálására gyermekeknél. A leírt fejlesztés hozzájárul a még korábbi és pontosabb diagnózishoz. Ma már az egészségügyi intézményekben kizárólag külsőleg vizsgálják az ilyen diagnózisú gyerekeket, majd vizsgálatra és vérvételre kerülnek.

Ha a progéria tüneteit észlelik, sürgősen tanácsot kell kérnie egy endokrinológustól, és átfogó vizsgálatot kell végeznie.

Progeria kezelése

A mai napig nem találtak hatékony kezelést a progéria kezelésére. A terápiát tüneti vonal jellemzi, az érelmeszesedés, a diabetes mellitus és a fekélyes képződmények előrehaladásával járó következmények és szövődmények megelőzésével. Az anabolikus hatás érdekében (a sejtmegújulási folyamat felgyorsítása) szomatotrop hormont írnak fel, amelyet a betegek súlyának és testhosszának növelésére terveztek. A terápiás tanfolyamot egyszerre több szakember végzi, mint például endokrinológus, kardiológus, terapeuta, onkológus és mások, az adott pillanatban uralkodó tünetek alapján.

2006-ban amerikai tudósok egyértelmű előrelépést könyveltek el a progéria, mint kezelhetetlen betegség elleni küzdelemben. A kutatók egy farnezil-transzferáz inhibitort (olyan anyagot, amely elnyomja vagy késlelteti a fiziológiai vagy fizikai-kémiai folyamatok lefolyását), amelyet korábban rákos betegeken teszteltek, hozzáadták a mutáló fibroblasztok tenyészetéhez. Az eljárás eredményeként a mutációs sejtek elnyerték szokásos formájukat. A betegség hordozói jól tolerálták a megalkotott szert, így van remény arra, hogy a közeljövőben lehetővé válik a szer gyakorlati alkalmazása is. Ily módon már korai életkorban kizárható lesz a progéria. A Lonafarnib (farnezil-transzferáz inhibitor) hatékonysága a bőr alatti zsír mennyiségének növekedésében rejlik a teljes testtömegben, valamint a csontok mineralizációjában. Az eredmény a sérülések számának minimálisra csökkentése.

Van egy vélemény, hogy a hasonló gyógymódok segíthetnek a betegség gyógyításában, mint a rák elleni küzdelemben. De ezek csak feltételezések és hipotézisek, amelyeket tények nem erősítenek meg.

A mai betegek terápiája a következőkből áll:

1. az ellátás folyamatos folytonosságának biztosítása;
2. speciális diéta;
3. szívápolás;
4. fizikai támogatást.

A progéria esetében a kezelés kizárólag támogató jellegű, és a páciens szöveteiben vagy szerveiben fellépő változások korrekciójára összpontosít. Az alkalmazott módszerek nem mindig hatékonyak. Az orvosok azonban mindent megtesznek. A betegek folyamatos orvosi felügyelet alatt állnak.

Csak a szív- és érrendszer működésének figyelemmel kísérésével lehetséges időben diagnosztizálni a szövődmények kialakulását és megelőzni azok előrehaladását. Minden kezelési módszer egyetlen cél köré összpontosul - a betegség megállítására és annak rosszabbodásának elkerülésére, valamint a szindróma hordozójának általános állapotának enyhítésére, amennyire a modern orvoslás lehetőségei megengedik.

A kezelés a következőket foglalhatja magában:

1. az aszpirin minimális adagban történő alkalmazása, ami csökkentheti a szívroham vagy szélütés kockázatát;
2. egyéb gyógyszerek szedése, amelyeket a betegnek a jelentkező tünetek és közérzete alapján magánszemélyként írnak fel. Például a sztatinok csoportjába tartozó gyógyszerek csökkentik a koleszterin mennyiségét a vérben, az antikoagulánsok pedig megakadályozzák a vérrögképződést. Gyakran használnak olyan hormont, amely növelheti a magasságot és a súlyt;
3. fizikoterápia vagy nehezen hajlítható ízületek kidolgozására szolgáló eljárások alkalmazása, ezáltal lehetővé téve a páciens aktivitásának fenntartását;
4. tejfogak megszüntetése. A betegség sajátos jellemzője hozzájárul az őrlőfogak korai megjelenéséhez a gyermekeknél, miközben a tejfogakat időben el kell távolítani.

Abból a tényből kiindulva, hogy a progéria genetikai vagy véletlenszerű természetű, önmagában nincsenek megelőző intézkedések.

Kezelési prognózis

A progéria hordozóinak prognózisa kedvezőtlen. Az átlagos mutatók azt mondják, hogy a betegek leggyakrabban 13 évig élnek túl, majd meghalnak vérzésben vagy szívrohamban, rosszindulatú daganatokban vagy ateroszklerózisos szövődményekben.

A progéria gyógyíthatatlan. A terápia még csak fejlesztés alatt áll. Még nincs végleges bizonyíték a gyógyulásra. Az orvostudomány azonban rohamosan fejlődik, így nagy a valószínűsége annak, hogy a progériás betegeknek esélyük lesz normális és hosszú életre.

Ez a 4 éves bangladesi fiú úgy néz ki, mint egy 80 éves férfi egy ritka betegség miatt.

Ránéz Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) Bangladesből petyhüdt arcot, beesett szemeket és laza bőrt fog látni, ízületi fájdalmaktól, vizelési nehézségektől és gyenge szuvas fogaktól szenved.

A lakóközösségben élők igyekeznek távol maradni tőle, a gyerekek pedig félnek játszani vele, annak ellenére, hogy átlagon felüli intelligenciájú.

Gyermekkori progéria (fotó)

Bayezid szenved progéria - olyan betegség, amelyben a szervezet a szokásosnál nyolcszor gyorsabban öregszik. Ezt a rendellenességet használta Francis Scott Fitzgerald könyve és filmje, a Benjamin Button különös esete, amelyben a hős idősnek születik és napról napra fiatalodik.

A progériában szenvedők általában 13 éves korukban halnak meg szívrohamban vagy szélütésben.

Bayezid is szenved laza bőr szindróma vagy chalazoderma, egy ritka kötőszöveti rendellenesség, amelyben a bőr redőkben lóg.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), a fiú 18 éves édesanyja azt mondta, meglepte, hogy fia milyen okos, de nagyon felzaklatta szokatlan megjelenése.

Bayezid csak 3 évesen tanult meg járni, de 3 hónapos korára már minden foga megvolt.

Rendellenes testi fejlettsége ellenére szellemileg jól fejlett, tud beszélgetni, tisztában van a korához képest jó intuícióval.

Amikor Bayezid 2012-ben megszületett, szüleit sokkolta a megjelenése.

“Úgy nézett ki, mint egy idegen, és ez szívszorító volt” – mondta az édesanyja, Tripiti.

Az orvosoknak fogalmuk sem volt, mit tegyenek, és azt mondták, hogy még soha nem találkoztak ilyesmivel.

A szokatlan gyerek híre gyorsan elterjedt a faluban, és bár mindenki látni akarta a nem mindennapi fiút, a család nem kapott támogatást a helyiektől.

A pár háta mögött pletykáltak az emberek, hiszen a fiú szülei egymás unokatestvérei. A vidéki Bangladesben nem ritkák a rokonsági házasságok, és a pár 13 évesen házasodott össze.

Ahogy Bayezid idősebb lett, személyisége és teste sokkal gyorsabban fejlődött, mint a falu többi gyereke.

“Nagyon makacs, tudja, mit akar, és nagyon türelmetlen lesz. De szeret játszani, okos és szellemes" Bayezid nem jár iskolába, de szeret labdázni, rajzolni és szétszedni a játékokat, hogy összerakja őket.

A fiú szülei orvosokhoz, sámánokhoz és szerzetesekhez fordultak, de semmi sem változott, a helyzet napról napra romlott.

Progeria betegség

A progéria az idő előtti öregedési betegség, amelyben a gyerekek kiskoruktól kezdve gyorsan öregednek. Ez egy genetikai rendellenesség, amely még mindig nem teljesen ismert. Bár ismert, hogy az ok egy abnormális fehérje, a tudósok nem tudják megmagyarázni ennek a rendellenességnek a mechanizmusát.

Jelenleg a világ tud róla 74 ismert progéria eset. 4-8 millió újszülött közül körülbelül 1-nél fordul elő. A progériás gyermekek születésükkor egészségesnek tűnnek, de 10-24 hónapos koruk körül kezdenek megjelenni a felgyorsult öregedés jelei.

A progéria jelei a következők lehetnek:

a zsírszövet elvesztése

· merevség az ízületekben

érelmeszesedés (szívbetegség)

Szinte minden progériában szenvedő beteg meghal szívbetegségben, és a progériás gyermekek gyakran szenvednek magas vérnyomástól, szélütéstől, anginától és szívelégtelenségtől.

A progéria egy korai öregedési szindróma, amely a bőr és a belső szervek jellegzetes elváltozásaiban nyilvánul meg. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet észleltek 1 ember a 4 millióból. A világon nyolcvannál több ilyen betegséget észleltek. A progéria etiopatogenetikai tényezőit nem vizsgálták teljes körűen.

A patológiának két morfológiai formája van:

1. Gyermekkori progéria - Hutchinson-Gilford szindróma,
2. Felnőttkori progéria - Werner-szindróma.

A „progeria” kifejezés az ógörögről lefordítva azt jelenti, hogy „korai öregedés”. Az összes életfenntartó rendszer természetellenes kimerülése genetikai kudarc következménye. Ugyanakkor az öregedési folyamat tízszeresére gyorsul.

Hutchinson-Gilford szindróma esetén A megkésett fizikai fejlődésű gyermekeknél az öregedés jelei mutatkoznak: kopaszság, ráncok, sajátos megjelenés. Testük nagymértékben megváltozik: a bőr szerkezete felborul, hiányoznak a másodlagos nemi jellemzők, és a belső szervek lemaradnak a fejlődésben. Aztán gyorsan kialakulnak az életkorral összefüggő betegségek: halláskárosodás, arthrosis-arthritis, érelmeszesedés, szélütés vagy szívinfarktus, csontok demineralizációja. Egy nyolcéves, ebben a betegségben szenvedő gyermek 80 évesnek tűnik és érzi magát. A mentális fejlődésben a beteg gyerekek abszolút megfelelőek maradnak. Szellemi fejlődésük nem szenved csorbát. Ritkán élik meg a 13 éves kort. A fiúk valamivel gyakrabban szenvednek progériában, mint a lányok.

Példa egy gyermekkori progériás (Hutchinson-Gilford-szindróma) gyermek fejlődésére 1 évtől 12 évig

Werner szindróma általában 16-20 éves fiataloknál kezd klinikailag megnyilvánulni. A felnőtteknél a progéria felgyorsult öregedés, amely minden rendszert károsít, és nagy a kockázata a különböző lokalizációjú rák kialakulásának. A normál öregedési folyamatot előidéző ​​genomi instabilitás számos kóros elváltozáshoz vezet. Az ilyen betegek 30-40 éves korukra meghalnak, az extrém öregség minden tünetével.

felnőtt progériában szenvedő (Werner-szindróma) beteg - a betegség 15 éves korban történő megjelenése előtt és 48 éves korban kialakult formában

A progéria egy gyógyíthatatlan betegség, amely „elveszi” a gyermekkort a beteg gyerekektől, és igazi idős emberekké „változtatja” őket. A rendszeres és megfelelő orvosi ellátás lelassíthatja a visszafordíthatatlan öregedési folyamatot és csökkentheti a klinikai tünetek súlyosságát. Erre a célra gyógyszereket, táplálék-kiegészítőket, sebészeti és fizioterápiás technikákat alkalmaznak.

Etiológia

A progéria fő oka egyetlen genetikai mutáció, melynek mechanizmusa jelenleg nem ismert. Egyes tudósok úgy vélik, hogy a mutáció valódi oka a szülők öröklődésében rejlik, mások - a sugárzás hatásában az embrióra a terhes nő röntgensugarai során.

Werner-szindrómában a DNS-molekulák szaporodási folyamata, Hutchinson-Gilford-szindrómában pedig a sejtmagok alakját meghatározó fehérje bioszintézise. A genetikai rendellenességek instabillá teszik a sejteket, ami az öregedés váratlan mechanizmusainak elindításához vezet. Nagy mennyiségű fehérje halmozódik fel azokban a sejtekben, amelyek leállítják az osztódást. Ebben az esetben a sejtmag héja instabillá válik, a test sejtjei pedig használhatatlanná válnak és idő előtt elpusztulnak. A mutáció egy csonka progerin fehérje termelődését eredményezi, amely instabil és gyorsan lebomlik a sejten belül. Ellentétben a teljes fehérjével, nem épül be a sejtmag membránja alatt található nukleáris laminába, amely részt vesz a kromatin szerveződésében. A nukleáris szubsztrát megsemmisül, ami komoly problémákat okoz. A progerin felhalmozódik az érfal simaizomsejtjeiben. E sejtek degenerációja a betegség egyik vezető megnyilvánulása.

A felnőtteknél a progéria autoszomális recesszív módon öröklődik. Gyermekeknél a mutáció nem öröklődik, hanem közvetlenül a páciens testében fordul elő. Ez nem meglepő, mivel a hordozók a reproduktív kor előtt meghalnak.

A betegség kialakulását befolyásoló nem genetikai tényezők:

1. Életmód,
2. kísérő betegségek,
3. éghajlat,
4. táplálás,
5. a környezet állapota,
6. túlzott napozás,
7. dohányzó,
8. hipovitaminózis,
9. pszicho-érzelmi tényezők.

Tünetek

Gyermekeknél (Hutchinson-Gilford szindróma)

Születéskor a beteg gyermek normális babának tűnik. A progéria klinikai tünetei már az első életévben megjelennek. Egyes gyerekek 2-3 éves korukig megfelelően fejlődnek, majd magasságban és súlyban kezdenek lemaradni társaitól. A progériában szenvedő gyermekek sajátos megjelenésűek, mivel a betegség jelei jellegzetesek és egyediek. Minden beteg feltűnően hasonlít egymásra.

tipikus Hutchinson-Gilford-szindrómás gyerekek különböző családokból)

Egy 4 éves kisfiú a Hutchinson-Gilford-szindróma kevésbé jellemző formájával

1. A beteg gyerekek koponyája aránytalanul nagy agyrésszel és kicsi arcrésszel rendelkezik. Orruk egy madár csőrére hasonlít: vékony és hegyes. Az alsó állkapocs gyengén fejlett, az áll kicsi, az ajkak vékonyak, a fülek kiállóak, a szemek természetellenesen nagyok. A fogak két sorban nőnek, leeresztik és korán kezdenek kihullani. Ez a sajátosságok összessége az, ami miatt a beteg gyerekek idős embernek tűnnek.
2. A vázrendszeri rendellenességek a patológia fő tünete. A beteg gyermekeket alacsony termet, fejletlen kulcscsont és csípő jellemzi. A betegek csontjai nagyon törékenyek, gyakran eltörnek, az ízületek mozgékonysága korlátozott. Gyakoriak a csípőízületi diszlokációk. A betegség megnyilvánulása a törpeség. Csontváz- és körömhibák figyelhetők meg. A körmök sárgák és domborúak, „óraszemüvegre” emlékeztetnek. A beteg gyerekek későn kezdenek ülni és járni, testtartásuk megváltozik. Vannak, akik nem tudnak segítség nélkül járni.
3. A bőr és a bőr alatti zsír elvékonyodik. A betegek korai öregedése többféleképpen nyilvánul meg: a bőrt ráncok borítják, csökken a turgora, megduzzadnak a szemhéjak, leesnek a szájzugok. A száraz és ráncos bőr különösen szembetűnő az arcon és a végtagokon. A fej szőrzete kihullik, ritkássá válik, és nincs szempilla vagy szemöldök. A fej elvékonyodott bőrén keresztül vénás hálózat látható. A bőr alatti zsír hiánya miatt a gyermek úgy néz ki, mint egy bőrrel borított csontváz. A száraz és ráncos bőr helyenként sorvad, nagy területeken hiperpigmentáció, megvastagodás, keratinizáció jelenik meg rajta.
4. Egyéb tünetek: infantilizmus, éles hang, izomsorvadás, rövid karok, keskeny és kiálló mellkas.

Felnőtteknél (Werner-szindróma)

A Werner-szindróma első klinikai tünetei 14-18 éves korban jelentkeznek. A pubertásig a betegek normálisan fejlődnek. Aztán elkezdenek lemaradni társaikhoz képest a testi fejlődésben, megkopaszodnak és megőszülnek. Bőrük elvékonyodik, ráncosodik és egészségtelenül sápadt lesz. A karok és lábak nagyon vékonynak tűnnek a bőr alatti zsír és az izmok sorvadása miatt.

37 éves Werner-szindrómás férfi

30 év elteltével a következő kóros folyamatok alakulnak ki a betegek testében:

1. szürkehályog mindkét szemen,
2. rekedt hang,
3. bőrkeményedés a lábon,
4. fekélyes-nekrotikus folyamatok a bőrben,
5. a verejték- és faggyúmirigyek működési zavarai,
6. szívműködési zavar,
7. csontritkulás, áttétes lágyrész meszesedés, osteomyelitis,
8. erozív osteoarthritis,
9. „szkleroderma maszk” az arcon,
10. alacsony termet, sűrű és rövid test, vékony és száraz végtagok,
11. csökkent intelligencia,
12. köröm deformáció,
13. nagy pigmentfoltok megjelenése a bőrön,
14. púp a hátán
15. exophthalmos pajzsmirigy diszfunkció miatt,
16. hold alakú arc az agyalapi mirigy diszfunkciója miatt,
17. heresorvadás férfiaknál, menstruációs rendellenességek nőknél, korai menopauza.

A bőr felhám laposodik, a kötőszöveti rostok szklerózisosak, a bőr alatti szövetek sorvadnak, és részben kötőszövet váltja fel. A passzív mozgások korlátozása a karok és lábak ízületeiben abban nyilvánul meg, hogy a végtag nem képes teljes mértékben hajlítani és kiterjeszteni. Ennek oka az inak cicatricialis feszülése és a fájdalom.

40 éves korukra a betegeknél időskori betegségek alakulnak ki: szívproblémák, diabetes mellitus, gyakori kar- és lábtörések, ízületi fájdalmak, jó- és rosszindulatú bőrdaganatok, mellékpajzsmirigy-működési zavarok. A rák, a szívroham és a szélütés, valamint a belső vérzések a fő halálokok a progériában.

A patológia tünetei csak a normál öregedés folyamatához hasonlítanak. A progériában az öregedés jelei eltérő súlyosságúak, vagy eltérő sorrendben jelennek meg. Természetes öregedéssel a köröm növekedése lelassul, progéria esetén pedig teljesen leáll. Időseknél a szemöldök elvékonyodik a fej hajhullása után, a progériás betegeknél pedig ennek az ellenkezője igaz.

Diagnosztika

Hutchinson-Gilford szindróma

A progéria diagnosztizálása nem igényel speciális technikákat és vizsgálatokat. A betegség külső jelei annyira beszédesek, hogy a diagnózist csak a tünetek és a vizuális vizsgálati adatok alapján állítják fel. A szakemberek személyes és családtörténetet tanulmányoznak.

További vizsgálatok szükségesek az egyidejű betegségek azonosítására. A betegeket általános vérvizsgálatra, biokémiai vizsgálatra, az osteoartikuláris készülék röntgenfelvételére, a bőr szövettani vizsgálatára és orvosi genetikai tanácsadásra írják elő.

Kezelés

Jelenleg nincs csodaszer a progéria ellen. Minden eddig alkalmazott kezelés hatástalannak bizonyult. Az orvosok modern módszerekkel próbálják megállítani a betegséget és megakadályozni annak súlyosbodását. A betegeket endokrinológiai, terápiás és kardiológiai szakorvosok közösen kezelik.

A betegek állapotának enyhítésére az orvosok előírják:

1. "Aspirin" az akut szív- és érrendszeri elégtelenség megelőzésére - szívroham és stroke.
2. Statinok a vér koleszterinszintjének csökkentésére és az érelmeszesedés megelőzésére - „Lipostat”, „Choletar”, „Liptonorm”.
3. Antikoagulánsok a trombózis folyamatának megelőzésére vagy lassítására - „Warfarex”, „Sincumarin”.
4. Növekedési hormont tartalmazó készítmények - „Getropin”, „Neotropin”, „Dinatrope”. Lehetővé teszik a fizikai fejlődés késésének korrigálását.
5. Sebeket gyógyító és a vérkeringést serkentő készítmények a fekélyek kialakulása során - „Mefanat”, „Bepanten”.
6. A cukorbetegség hipoglikémiás gyógyszerei - „Diabeton”, „Maninil”, „Gliformin”.

Fizioterápiás eljárásokat végeznek a merev és merev ízületek befolyásolására. A betegek elektroforézist, reflexológiát, tornaterápiát, infravörös sugarakat, vízkezeléseket, iszapterápiát, UHF-terápiát és mágnesterápiát írnak elő. A progériás betegeknek ajánlott a megfelelő táplálkozás, vitaminokkal és mikroelemekkel dúsított étkezés, mérsékelt fizikai aktivitás, hosszú séták a friss levegőn és megfelelő pihenés.

A csecsemőket egy szondán keresztül táplálják speciális tejtápszerekkel, amelyek súlygyarapodást elősegítő adalékokat tartalmaznak. A tejfogakat eltávolítják, hogy helyet adjanak a maradandó fogaknak, amelyek a beteg gyermekekben gyorsan kitörnek. A szakemberek figyelemmel kísérik a szív- és érrendszer állapotát, ami lehetővé teszi a kialakuló betegségek korai felismerését. A sebészi kezelés a korai öregedés szindrómában szenvedő betegek számára is javasolt. Angioplasztika vagy koszorúér bypass graft segítségével az erek átjárhatósága helyreáll.

A progéria egy gyógyíthatatlan patológia, amelynek fejlődését nem lehet megállítani. A felnőttek őssejtekkel és farnezil-transzferáz inhibitorokkal végzett kísérleti kezelése lehetővé teszi a bőr alatti zsírszövet, az összsúly helyreállítását és a csontok törékenységének csökkentését. A betegség prognózisa mindig kedvezőtlen. A betegek akut koszorúér-elégtelenségben vagy rákban halnak meg. A progéria megelőzése lehetetlen, mivel a betegség genetikai eredetű. Az élethosszig tartó terápia csak megkönnyítheti és meghosszabbíthatja a betegek életét. A betegség kezelésének fő irányai a folyamatos gondozás, a szívápolás és a fizikoterápia.

Videó: példák a korai öregedés szindrómában szenvedőkre

Videó: TV-műsor a progériás emberekről