Malattia quando i bambini invecchiano rapidamente

L’umanità non ha ancora imparato a combattere tutte le malattie. Anche la progeria, o sindrome dell’invecchiamento precoce, dovrebbe essere considerata una malattia incurabile.

Cos’è la sindrome dell’invecchiamento precoce

La gente ha iniziato a parlare di progeria per la prima volta relativamente di recente. Ciò non sorprende, perché la malattia è estremamente rara: 1 volta su 4-8 milioni di persone. La malattia si verifica a livello genetico. Il processo di invecchiamento accelera di circa 8-10 volte. Non ci sono più di 350 esempi di sviluppo della progeria nel mondo.

La malattia colpisce più i maschi che le femmine (1,2:1).

La malattia è caratterizzata da un grave ritardo della crescita (si manifesta fin dalla tenera età), cambiamenti nella struttura della pelle, assenza di capelli e caratteristiche sessuali secondarie, nonché cachessia (deplezione del corpo). Gli organi interni spesso non sono completamente sviluppati e la persona sembra molto più vecchia della sua età reale.

La progeria è una malattia genetica che si manifesta come sottosviluppo e invecchiamento precoce del corpo.

Lo stato mentale di un individuo affetto da progeria corrisponde all'età biologica.

La progeria non può essere curata e provoca lo sviluppo di aterosclerosi (malattia cronica delle arterie), che alla fine porta ad infarti e ictus. Il risultato della patologia è la morte.

Forme della malattia

La progeria è caratterizzata dall'appassimento prematuro del corpo o dal suo sottosviluppo. La malattia comporta:

1. forma infantile (sindrome di Hutchinson-Gilford);
2. forma adulta (sindrome di Werner).

La progeria nei bambini può essere congenita, ma molto spesso i primi segni della malattia compaiono nel secondo o terzo anno di vita.

La progeria negli adulti si manifesta in modo diverso. La malattia può colpire improvvisamente un individuo all’età di 14-18 anni. Anche in questo caso la prognosi è sfavorevole e porta alla morte.

Video: progeria, o giovani anziani

Ragioni per lo sviluppo della progeria

Le cause esatte della progeria non sono state ancora scoperte. Si presume che l'eziologia dello sviluppo della malattia sia direttamente correlata all'interruzione dei processi metabolici nel tessuto connettivo. I fibroblasti iniziano a crescere attraverso la divisione cellulare e la comparsa di collagene in eccesso con bassi livelli di glicosaminoglicani. La formazione lenta dei fibroblasti è un indicatore della patologia della materia intercellulare.

Cause di progeria nei bambini

La causa dello sviluppo della sindrome da progeria nei bambini sono i cambiamenti nel gene LMNA. È lui che è responsabile della codifica della lamina A. Stiamo parlando di una proteina umana da cui viene creato uno degli strati del nucleo cellulare.

Spesso la progeria si esprime sporadicamente (casualmente). A volte la malattia si osserva nei fratelli (discendenti degli stessi genitori), soprattutto nei matrimoni consanguinei. Questo fatto indica una potenziale forma di ereditarietà autosomica recessiva (si manifesta esclusivamente negli omozigoti che hanno ricevuto un gene recessivo da ciascun genitore).

Durante lo studio della pelle dei portatori della malattia, sono state registrate cellule in cui era compromessa la capacità di correggere i danni al DNA, nonché di riprodurre fibroblasti geneticamente omogenei e modificare il derma impoverito. Di conseguenza, il tessuto sottocutaneo tende a scomparire senza lasciare traccia.

La progeria non è ereditaria

È stato inoltre registrato che la sindrome di Hutchinson-Gilford oggetto di studio è correlata a patologie delle cellule portatrici. Questi ultimi semplicemente non sono in grado di liberarsi completamente dai composti del DNA causati da agenti chimici. Quando sono state rilevate cellule con la sindrome descritta, gli esperti hanno stabilito che non erano in grado di dividersi completamente.

Ci sono anche suggerimenti che la progeria infantile sia una mutazione autosomica dominante che si verifica de novo o senza segni di ereditarietà. Era considerato uno dei segni indiretti dello sviluppo della malattia, la cui base includeva la misurazione dei telomeri (le estremità dei cromosomi) nei proprietari della sindrome, nei loro parenti stretti e nei donatori. In questo caso si riscontra anche una forma di trasmissione autosomica recessiva. Esiste una teoria secondo cui il processo provoca una violazione della riparazione del DNA (la capacità delle cellule di correggere i danni chimici e le rotture delle molecole).

Ragioni per la formazione della progeria negli adulti

La progeria in un organismo adulto è caratterizzata da un'eredità autosomica recessiva con la mutazione del gene ATP-dipendente elicasi o WRN. Esiste l'ipotesi che nella catena unificante vi siano fallimenti tra la riparazione del DNA e i processi metabolici nel tessuto connettivo.

Poiché questa forma della malattia è estremamente rara, si può solo indovinare quale tipo di eredità è inerente ad essa. È simile alla sindrome di Cockayne (una rara malattia neurodegenerativa caratterizzata da ritardo della crescita, disturbi nello sviluppo del sistema nervoso centrale, invecchiamento precoce e altri sintomi) e si manifesta come segni distinti di invecchiamento precoce.

Sintomi di invecchiamento precoce del corpo

I sintomi della progeria si manifestano in modo complesso. La malattia può essere riconosciuta in una fase precoce poiché i suoi sintomi sono chiaramente espressi.

Sintomi della malattia da invecchiamento precoce nei bambini

Alla nascita, i bambini che hanno il gene mortale della progeria non possono essere distinti dai bambini sani. Tuttavia, all'età di 1 anno, si manifestano alcuni sintomi della malattia. Questi includono:

1. crescita sottopeso e stentata;
2. mancanza di peli sul corpo, compreso sul viso;
3. mancanza di riserve di grasso sottocutaneo;
4. tono insufficiente della pelle, che la fa cedere e raggrinzirsi;
5. tono della pelle bluastro;
6. aumento della pigmentazione;
7. vene fortemente visibili nella zona della testa;
8. sviluppo sproporzionato del tessuto osseo del cranio, mascella inferiore piccola, occhi sporgenti, padiglioni auricolari prominenti, naso adunco. Un bambino affetto da progeria ha tipicamente una smorfia “da uccello”. È l'elenco descritto di caratteristiche peculiari che fa sembrare i bambini come gli anziani;
9. dentizione tardiva, che perde in breve tempo il suo aspetto sano;
10. voce stridula e acuta;
11. un torace a forma di pera, clavicole piccole, articolazioni del ginocchio strette e articolazioni del gomito che, a causa della mobilità insufficiente, costringono il paziente ad assumere la posizione del "cavaliere";
12. unghie gialle sporgenti o convesse;
13. formazioni simili a sclerali o ispessimenti sulla pelle dei glutei, delle cosce e del basso ventre.

Quando un piccolo paziente affetto da progeria compie 5 anni, nel suo corpo iniziano a verificarsi inesorabili processi di formazione di aterosclerosi, in cui l'aorta, le arterie mesenteriche e coronarie sono gravemente colpite. Sullo sfondo dei fallimenti descritti, nel ventricolo sinistro compaiono soffi cardiaci e ipertrofia (un aumento significativo della massa e del volume dell'organo). L'impatto cumulativo di questi gravi disturbi nell'organismo è una delle ragioni principali della bassa aspettativa di vita dei portatori della sindrome. Il fattore fondamentale che provoca la rapida morte dei bambini affetti da progeria è considerato l'infarto miocardico o l'ictus ischemico.

Sintomi di invecchiamento precoce negli adulti

Un portatore di progeria inizia a perdere peso rapidamente, presenta una crescita stentata, diventa grigio e presto diventa calvo. La pelle del paziente diventa sottile e perde il suo tono sano. I vasi sanguigni e il grasso sottocutaneo sono chiaramente visibili sotto la superficie dell'epidermide. In questa malattia i muscoli si atrofizzano quasi completamente, per cui le gambe e le braccia appaiono eccessivamente stanche.

La progeria negli adulti si verifica inaspettatamente e si sviluppa rapidamente

Nei pazienti che hanno superato il limite di età di 30 anni, entrambi gli occhi vengono distrutti dalla cataratta (opacizzazione del cristallino), la voce diventa notevolmente più debole, la pelle sopra il tessuto osseo perde la sua morbidezza e poi si ricopre di lesioni ulcerative. I portatori della sindrome di progeria sono generalmente simili nell'aspetto. Si distinguono:

1. piccola altezza;
2. tipo di viso a forma di luna;
3. naso "uccello";
4. labbra sottili;
5. un mento molto prominente;
6. un corpo forte e ben costruito e arti asciutti e sottili, sfigurati da una pigmentazione generosamente manifestata.

La malattia è senza cerimonie e interferisce con il funzionamento di tutti i sistemi del corpo:

1. l'attività delle ghiandole sudoripare e sebacee viene interrotta;
2. la normale funzione del sistema cardiovascolare è distorta;
3. si verifica la calcificazione;
4. Compaiono l'osteoporosi (diminuzione della densità ossea) e l'artrosi erosiva (processi irreversibili nelle articolazioni).

A differenza della forma infantile, anche la forma adulta ha un effetto dannoso sulle capacità mentali.

Circa il 10% dei pazienti di età superiore ai 40 anni entra in contatto con malattie gravi come il sarcoma (formazione di tessuto maligno), il cancro al seno, nonché l'astrocitoma (tumore al cervello) e il melanoma (cancro della pelle). L'oncologia progredisce a causa dell'alto livello di zucchero nel sangue e del malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi. Le principali cause di morte negli adulti affetti da progeria sono spesso il cancro o anomalie cardiovascolari.

Diagnostica

I segni esterni della malattia sono così evidenti e vividi che la sindrome viene diagnosticata sulla base del quadro clinico.

La malattia può essere rilevata anche prima della nascita del bambino. Ciò è diventato possibile grazie alla scoperta del gene della progeria. Tuttavia, poiché la malattia non si trasmette da generazioni (si tratta di una mutazione sporadica o singola), la probabilità che due bambini affetti da questa malattia rara nascano nella stessa famiglia è estremamente bassa. Dopo la scoperta del gene della progeria, il rilevamento della sindrome è diventato molto più rapido e accurato.

I cambiamenti a livello genetico sono ora identificabili. Sono stati creati programmi speciali o test diagnostici elettronici. Al momento, è del tutto possibile dimostrare e comprovare le singole formazioni mutazionali nel gene, che successivamente portano alla progeria.

La scienza si sta sviluppando rapidamente e gli scienziati stanno già lavorando al metodo scientifico finale per diagnosticare la progeria nei bambini. Lo sviluppo descritto contribuirà a una diagnosi ancora più precoce e accurata. Oggi, nelle istituzioni mediche, i bambini con questa diagnosi vengono esaminati esclusivamente esternamente, quindi vengono prelevati test e un campione di sangue per i test.

Se vengono rilevati sintomi di progeria, è necessario chiedere urgentemente consiglio a un endocrinologo e sottoporsi a un esame completo.

Trattamento della progeria

Ad oggi non è stato trovato alcun trattamento efficace per la progeria. La terapia è caratterizzata da una linea sintomatica, con la prevenzione delle conseguenze e delle complicanze conseguenti al progredire dell'aterosclerosi, del diabete mellito e delle formazioni ulcerative. Per un effetto anabolico (accelerando il processo di rinnovamento cellulare), viene prescritto un ormone somatotropico, progettato per aumentare il peso e la lunghezza del corpo nei pazienti. Il corso terapeutico viene eseguito da più specialisti contemporaneamente, come un endocrinologo, un cardiologo, un terapista, un oncologo e altri, in base ai sintomi prevalenti in un determinato momento.

Nel 2006, gli scienziati americani hanno registrato evidenti progressi nella lotta contro la progeria come malattia incurabile. I ricercatori hanno introdotto nella coltura dei fibroblasti mutanti un inibitore della farnesiltransferasi (una sostanza che sopprime o ritarda il decorso dei processi fisiologici o fisico-chimici), precedentemente testato su pazienti affetti da cancro. Come risultato della procedura, le cellule mutate hanno acquisito la loro forma abituale. I portatori della malattia hanno tollerato bene il farmaco creato, quindi c'è speranza che nel prossimo futuro diventi possibile utilizzare il farmaco nella pratica. In questo modo sarà possibile escludere la progeria in tenera età. L'efficacia di Lonafarnib (un inibitore della farnesiltransferasi) risiede nell'aumento della quantità di grasso sottocutaneo nel peso corporeo totale, nonché nella mineralizzazione ossea. Il risultato è quello di ridurre al minimo il numero degli infortuni.

C'è un'opinione secondo cui rimedi simili possono aiutare nella cura della malattia come nella lotta contro il cancro. Ma queste sono solo supposizioni e ipotesi, non confermate dai fatti.

La terapia per i pazienti oggi si riduce a:

1. garantire la continuità delle cure;
2. dieta speciale;
3. cure cardiache;
4. supporto fisico.

Per la progeria, il trattamento è esclusivamente di supporto e si concentra sulla correzione dei cambiamenti che si verificano nei tessuti o negli organi del paziente. I metodi utilizzati non sono sempre efficaci. I medici però stanno facendo tutto il possibile. I pazienti sono sotto continua supervisione da parte di professionisti medici.

Solo monitorando la funzione del sistema cardiovascolare è possibile diagnosticare tempestivamente lo sviluppo di complicanze e prevenirne il progresso. Tutti i metodi di trattamento sono focalizzati su un unico obiettivo: fermare la malattia e non darle la possibilità di peggiorare, nonché alleviare le condizioni generali del portatore della sindrome, per quanto consentito dalle potenzialità della medicina moderna.

Il trattamento può includere quanto segue:

1. uso di aspirina in un dosaggio minimo, che può ridurre il rischio di sviluppare un infarto o un ictus;
2. l'uso di altri farmaci che vengono prescritti privatamente al paziente in base ai sintomi presentati e al suo benessere. Ad esempio, i farmaci del gruppo delle statine riducono la quantità di colesterolo nel sangue e gli anticoagulanti prevengono la formazione di coaguli di sangue. Viene spesso utilizzato un ormone che può aumentare l’altezza e il peso;
3. l'uso di terapia fisica o procedure progettate per allenare le articolazioni difficili da piegare, consentendo così al paziente di mantenere l'attività;
4. eliminazione dei denti da latte. Una caratteristica peculiare della malattia contribuisce alla comparsa prematura dei molari nei bambini, mentre i denti da latte devono essere rimossi in tempo.

Dato che la progeria è di natura genetica o casuale, non esistono misure preventive in quanto tali.

Prognosi del trattamento

La prognosi per i portatori della sindrome da progeria è sfavorevole. Gli indicatori medi dicono che i pazienti molto spesso sopravvivono solo fino a 13 anni, morendo successivamente per emorragie o attacchi cardiaci, neoplasie maligne o complicanze aterosclerotiche.

La progeria è incurabile. La terapia è solo in fase di sviluppo. Non esiste ancora alcuna prova definitiva di una cura. Tuttavia, la medicina si sta sviluppando rapidamente, quindi c'è un'alta probabilità che i pazienti affetti da progeria abbiano la possibilità di una vita normale e lunga.

Questo bambino di 4 anni proveniente dal Bangladesh sembra un uomo di 80 anni a causa di una malattia rara.

Guardando Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) dal Bangladesh, vedrai un viso flaccido, occhi infossati e pelle flaccida, soffre di dolori articolari, difficoltà a urinare e denti deboli e cariati.

Le persone della comunità in cui vive cercano di stargli lontano e i bambini hanno paura di giocare con lui, nonostante abbia un'intelligenza superiore alla media.

Progeria infantile (foto)

Bayezid soffre progeria - una malattia in cui il corpo invecchia otto volte più velocemente del solito. Questo disturbo è stato utilizzato come base per il libro e il film di Francis Scott Fitzgerald Il curioso caso di Benjamin Button, in cui l'eroe nasce vecchio e ringiovanisce ogni giorno.

Le persone affette da progeria di solito muoiono di infarto o ictus a un’età media di 13 anni.

Anche Bayezid ne soffre sindrome della pelle lassista o calazoderma, una rara malattia del tessuto connettivo in cui la pelle pende in pieghe.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), la madre diciottenne del ragazzo, ha detto di essere sorpresa da quanto fosse intelligente suo figlio, ma molto turbata dal suo aspetto insolito.

Bayezid ha imparato a camminare solo quando aveva 3 anni, ma già a 3 mesi aveva tutti i denti, ha detto.

Nonostante il suo sviluppo fisico anormale, è mentalmente ben sviluppato, sa sostenere una conversazione, è molto cosciente e ha un buon intuito per la sua età.

Quando Bayezid è nato nel 2012, i suoi genitori sono rimasti scioccati dal suo aspetto.

“Sembrava un alieno ed era straziante”, ha detto sua madre Tripiti.

I medici non avevano idea di cosa fare e dissero che non avevano mai riscontrato nulla di simile.

La notizia dello strano bambino si diffuse rapidamente nel villaggio e, sebbene tutti volessero vederlo, la famiglia non ricevette sostegno dalla gente del posto.

La gente spettegolava alle spalle della coppia, dato che i genitori del ragazzo sono cugini l'uno dell'altro. I matrimoni tra consanguinei non sono rari nelle zone rurali del Bangladesh e la coppia si è sposata all’età di 13 anni.

Man mano che Bayezid cresceva, la sua personalità e il suo corpo si sviluppavano molto più velocemente rispetto agli altri bambini del villaggio.

“È molto testardo, sa quello che vuole e diventa molto impaziente. Ma ama giocare, è intelligente e spiritoso" Bayezid non va a scuola, ma si diverte a giocare a palla, a disegnare e a smontare i giocattoli per rimetterli insieme.

I genitori del ragazzo si sono rivolti a medici, sciamani e monaci, ma nulla è cambiato e la situazione peggiorava ogni giorno.

Malattia di progeria

La progeria lo è malattia dell’invecchiamento precoce, in cui i bambini iniziano a invecchiare rapidamente fin dalla tenera età. Si tratta di una malattia genetica ancora non del tutto compresa. Anche se è noto che la causa è una proteina anomala, gli scienziati non riescono a spiegare il meccanismo di questo disturbo.

Attualmente il mondo lo sa 74 casi noti di progeria. Si verifica in circa 1 su 4-8 milioni di neonati. I bambini affetti da progeria appaiono sani alla nascita, ma intorno ai 10-24 mesi di età iniziano a comparire segni di invecchiamento accelerato.

I segni di progeria possono includere:

perdita di tessuto adiposo

· rigidità delle articolazioni

aterosclerosi (malattia cardiaca)

Quasi tutti i pazienti affetti da progeria muoiono di malattie cardiache e i bambini affetti da progeria spesso soffrono di ipertensione, ictus, angina e insufficienza cardiaca.

La progeria è una sindrome da invecchiamento precoce che si manifesta con cambiamenti caratteristici della pelle e degli organi interni. Si tratta di una rara anomalia genetica rilevata 1 persona su 4 milioni. Non ci sono più di ottanta casi osservati di questa malattia nel mondo. I fattori eziopatogenetici della progeria non sono stati completamente studiati.

Esistono due forme morfologiche di patologia:

1. Progeria infantile - sindrome di Hutchinson-Gilford,
2. Progeria dell'adulto - Sindrome di Werner.

Il termine “progeria” tradotto dal greco antico significa “invecchiamento precoce”. L’innaturale depauperamento di tutti i sistemi di supporto vitale è dovuto a un fallimento genetico. Allo stesso tempo, il processo di invecchiamento accelera di dieci volte.

Per la sindrome di Hutchinson-Gilford I bambini con sviluppo fisico ritardato mostrano segni di invecchiamento: calvizie, rughe, aspetto specifico. Il loro corpo cambia notevolmente: la struttura della pelle viene interrotta, i caratteri sessuali secondari sono assenti e gli organi interni sono in ritardo nello sviluppo. Quindi si sviluppano rapidamente disturbi legati all'età: perdita dell'udito, artrosi-artrite, aterosclerosi, ictus o infarto, demineralizzazione ossea. Un bambino di otto anni affetto da questa malattia sembra e si sente come se avesse 80 anni. Nello sviluppo mentale, i bambini malati rimangono assolutamente adeguati. Il loro sviluppo intellettuale non soffre. Raramente vivono oltre i 13 anni. I ragazzi soffrono di progeria un po’ più spesso delle ragazze.

esempio dello sviluppo di un bambino affetto da progeria infantile (sindrome di Hutchinson-Gilford) da 1 anno a 12 anni

Sindrome di Werner di solito inizia a manifestarsi clinicamente nei giovani di età compresa tra 16 e 20 anni. La progeria negli adulti è un invecchiamento accelerato con danni a tutti i sistemi e un alto rischio di sviluppare tumori di varie localizzazioni. L’instabilità genomica che guida il normale processo di invecchiamento porta a una serie di cambiamenti patologici. Tali pazienti muoiono all'età di 30-40 anni, presentando tutti i sintomi dell'estrema vecchiaia.

un paziente con progeria adulta (sindrome di Werner) – prima della comparsa della malattia a 15 anni e con forma sviluppata a 48 anni

La progeria è una malattia incurabile che “toglie” l'infanzia ai bambini malati e li “trasforma” in veri anziani. Un’assistenza medica regolare e adeguata può rallentare il processo irreversibile di invecchiamento e ridurre la gravità dei sintomi clinici. A questo scopo vengono utilizzati farmaci, integratori alimentari, tecniche chirurgiche e fisioterapeutiche.

Eziologia

La causa principale della progeria è una singola mutazione genetica, il cui meccanismo è attualmente sconosciuto. Alcuni scienziati ritengono che la vera causa della mutazione risieda nell'eredità dei genitori, altri nell'impatto delle radiazioni sull'embrione durante i raggi X di una donna incinta.

Nella sindrome di Werner, il processo di riproduzione delle molecole di DNA viene interrotto e nella sindrome di Hutchinson-Gilford viene interrotta la biosintesi della proteina che determina la forma dei nuclei cellulari. I disordini genetici rendono le cellule instabili, il che porta all’avvio di meccanismi inaspettati di invecchiamento. Una grande quantità di proteine ​​si accumula nelle cellule che smettono di dividersi. In questo caso, il guscio del nucleo diventa instabile e le cellule del corpo diventano inutilizzabili e muoiono prematuramente. La mutazione provoca la produzione di una proteina progerina troncata, che è instabile e si degrada rapidamente all'interno della cellula. A differenza della proteina intera, non si integra nella lamina nucleare, che si trova sotto la membrana nucleare ed è coinvolta nell'organizzazione della cromatina. Il substrato nucleare viene distrutto, causando seri problemi. La progerina si accumula nelle cellule muscolari lisce della parete vascolare. La degenerazione di queste cellule è una delle principali manifestazioni della malattia.

La progeria negli adulti è ereditata con modalità autosomica recessiva. Nei bambini, la mutazione non è ereditaria, ma si verifica direttamente nel corpo del paziente. Ciò non sorprende, poiché i portatori muoiono prima dell'età riproduttiva.

Fattori non genetici che influenzano lo sviluppo della malattia:

1. Stile di vita,
2. malattie concomitanti,
3. clima,
4. nutrizione,
5. stato dell’ambiente,
6. eccessiva esposizione al sole,
7. fumare,
8. ipovitaminosi,
9. fattori psico-emotivi.

Sintomi

Nei bambini (sindrome di Hutchinson-Gilford)

Alla nascita, un bambino malato sembra un bambino normale. I segni clinici della progeria compaiono già nel primo anno di vita. Alcuni bambini si sviluppano correttamente fino a 2-3 anni e poi iniziano a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei in altezza e peso. I bambini affetti da progeria hanno un aspetto specifico, poiché i segni della malattia sono caratteristici e unici. Tutti i pazienti sono sorprendentemente simili tra loro.

bambini tipici con sindrome di Hutchinson-Gilford provenienti da famiglie diverse)

Un bambino di 4 anni con una forma meno tipica della sindrome di Hutchinson-Gilford

1. I bambini malati hanno un cranio sproporzionato con una grande parte del cervello e una piccola parte del viso. Il loro naso ricorda il becco di un uccello: è sottile e appuntito. La mascella inferiore è poco sviluppata, il mento è piccolo, le labbra sono sottili, le orecchie sono sporgenti e gli occhi sono innaturalmente grandi. I denti crescono su due file, si sgonfiano e iniziano a cadere presto. È questo insieme di caratteristiche specifiche che fa sembrare i bambini malati come gli anziani.
2. Le anomalie scheletriche sono il sintomo principale della patologia. I bambini malati sono caratterizzati da bassa statura, clavicole e fianchi sottosviluppati. Le ossa dei pazienti sono molto fragili, spesso si rompono e la mobilità articolare è limitata. Le lussazioni dell'anca sono comuni. La manifestazione della malattia è il nanismo. Si osservano difetti scheletrici e ungueali. Le unghie sono gialle e convesse, ricordano i “vetri da orologio”. I bambini malati iniziano a sedersi e camminare tardi, la loro postura cambia. Alcuni non sono in grado di camminare senza assistenza.
3. La pelle e il grasso sottocutaneo diventano sottili. L'invecchiamento precoce nei pazienti si manifesta in diversi modi: la pelle si ricopre di rughe, il suo turgore diminuisce, le palpebre si gonfiano e gli angoli della bocca si abbassano. La pelle secca e rugosa è particolarmente evidente sul viso e sugli arti. I capelli sulla testa cadono, diventano radi e vellus, e non ci sono né ciglia né sopracciglia. Una rete venosa è visibile attraverso la pelle assottigliata sulla testa. A causa della mancanza di grasso sottocutaneo, il bambino sembra uno scheletro ricoperto di pelle. La pelle secca e rugosa si atrofizza in alcuni punti, su di essa compaiono ampie aree di iperpigmentazione, ispessimento e cheratinizzazione.
4. Altri sintomi: infantilismo, voce stridula, atrofia muscolare, braccia corte, torace stretto e sporgente.

Negli adulti (sindrome di Werner)

I primi segni clinici della sindrome di Werner compaiono all'età di 14-18 anni. Fino alla pubertà, i pazienti si sviluppano normalmente. Quindi iniziano a rimanere indietro rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico, diventano calvi e diventano grigi. La loro pelle diventa più sottile, si raggrinzisce e diventa pallida e malsana. Le braccia e le gambe appaiono molto magre a causa dell'atrofia del grasso sottocutaneo e dei muscoli.

Uomo di 37 anni affetto dalla sindrome di Werner

Dopo 30 anni, nel corpo dei pazienti si sviluppano i seguenti processi patologici:

1. cataratta in entrambi gli occhi,
2. raucedine di voce,
3. calli sui piedi,
4. processi ulcerativi-necrotici nella pelle,
5. disfunzione delle ghiandole sudoripare e sebacee,
6. disfunzione cardiaca,
7. osteoporosi, calcificazione metastatica dei tessuti molli, osteomielite,
8. osteoartrite erosiva,
9. “maschera sclerodermica” sul viso,
10. bassa statura, corpo denso e corto, arti sottili e asciutti,
11. diminuzione dell'intelligenza,
12. deformazione dell'unghia,
13. la comparsa di grandi macchie di pigmento sulla pelle,
14. gobba sulla schiena
15. esoftalmo dovuto a disfunzione tiroidea,
16. viso a forma di luna a causa di disfunzione ipofisaria,
17. atrofia testicolare negli uomini, irregolarità mestruali nelle donne, menopausa precoce.

L'epidermide cutanea è appiattita, le fibre del tessuto connettivo sono sclerosate, il tessuto sottocutaneo si atrofizza ed è parzialmente sostituito da tessuto connettivo. La limitazione dei movimenti passivi delle articolazioni delle braccia e delle gambe si manifesta con l'incapacità di flettere ed estendere completamente l'arto. Ciò è dovuto al rafforzamento cicatriziale dei tendini e al dolore.

All'età di 40 anni i pazienti sviluppano disturbi senili: problemi cardiaci, diabete mellito, frequenti fratture di braccia e gambe, dolori articolari, tumori cutanei benigni e maligni, disfunzione delle ghiandole paratiroidi. Cancro, infarto e ictus, emorragie interne sono le principali cause di morte nella progeria.

I sintomi della patologia assomigliano solo al processo di normale invecchiamento. I segni dell’invecchiamento nella progeria variano in gravità o compaiono in un ordine diverso. Con l'invecchiamento naturale, la crescita delle unghie rallenta e con la progeria si arresta completamente. Nelle persone anziane, le sopracciglia diventano più sottili dopo la caduta dei capelli sulla testa e nei pazienti con progeria è vero il contrario.

Diagnostica

Sindrome di Hutchinson-Gilford

La diagnosi di progeria non richiede tecniche e studi specifici. I segni esterni della malattia sono così eloquenti che la diagnosi viene effettuata solo sulla base dei sintomi e dei dati dell'esame visivo. Gli specialisti studiano la storia personale e familiare.

Sono indicati ulteriori studi per identificare malattie concomitanti. Ai pazienti vengono prescritti un esame del sangue generale, un esame biochimico, una radiografia dell'apparato osteoarticolare, un esame istologico della pelle e una consulenza genetica medica.

Trattamento

Attualmente non esiste una panacea per la progeria. Tutti i trattamenti che siano mai stati utilizzati si sono rivelati inefficaci. I medici stanno utilizzando metodi moderni per cercare di fermare la malattia e impedire che peggiori. I pazienti vengono curati congiuntamente da specialisti nel campo dell'endocrinologia, della terapia e della cardiologia.

Per alleviare le condizioni dei pazienti, i medici prescrivono:

1. "Aspirina" per la prevenzione dell'insufficienza cardiaca e vascolare acuta - infarto e ictus.
2. Statine per abbassare i livelli di colesterolo nel sangue e prevenire l'aterosclerosi: "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Anticoagulanti per prevenire o rallentare il processo di trombosi: "Warfarex", "Sincumarin".
4. Preparati contenenti l'ormone della crescita: "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Permettono di correggere i ritardi nello sviluppo fisico.
5. Preparati che guariscono le ferite e stimolano la circolazione sanguigna durante la formazione di ulcere - "Mefanat", "Bepanten".
6. Farmaci ipoglicemizzanti per il diabete mellito - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Le procedure fisioterapeutiche vengono eseguite per influenzare le articolazioni rigide e rigide. Ai pazienti vengono prescritti elettroforesi, riflessologia, terapia fisica, raggi infrarossi, procedure idriche, fangoterapia, terapia UHF e terapia magnetica. Si consiglia ai pazienti affetti da progeria di seguire un'alimentazione corretta, arricchita con vitamine e microelementi, un'attività fisica moderata, lunghe passeggiate all'aria aperta e un riposo adeguato.

I neonati vengono nutriti attraverso una sonda con speciali formule di latte contenenti additivi per l'aumento di peso. I denti da latte vengono rimossi per fare spazio ai denti permanenti, che spuntano rapidamente nei bambini malati. Gli specialisti monitorano lo stato del sistema cardiovascolare, il che consente la diagnosi precoce dei disturbi emergenti. Il trattamento chirurgico è indicato anche per i pazienti con sindrome dell'invecchiamento precoce. Con l'aiuto dell'angioplastica o dell'innesto di bypass coronarico, viene ripristinata la pervietà dei vasi sanguigni.

La progeria è una patologia incurabile il cui sviluppo non può essere fermato. Il trattamento sperimentale degli adulti con cellule staminali e inibitori della farnesiltransferasi consente di ripristinare il grasso sottocutaneo, il peso complessivo e ridurre la fragilità ossea. La prognosi della malattia è sempre sfavorevole. I pazienti muoiono per insufficienza coronarica acuta o cancro. La prevenzione della progeria è impossibile perché la malattia è genetica. La terapia permanente può solo semplificare e prolungare la vita dei pazienti. La cura continua, la cura cardiaca e la terapia fisica sono le direzioni principali nel trattamento della malattia.

Video: esempi di persone con sindrome dell'invecchiamento precoce

Video: programma televisivo sulle persone affette da progeria