Maladie lorsque les enfants vieillissent vite

L'humanité n'a pas encore appris à combattre toutes les maladies. La progéria, ou syndrome du vieillissement prématuré, doit également être considérée comme une maladie incurable.

Qu'est-ce que le syndrome de vieillissement prématuré

Les gens ont commencé à parler de progéria pour la première fois relativement récemment. Ce n'est pas surprenant, car la maladie est extrêmement rare - 1 fois sur 4 à 8 millions de personnes. La maladie survient au niveau génétique. Le processus de vieillissement s'accélère environ 8 à 10 fois. Il n'existe pas plus de 350 exemples de développement de progéria dans le monde.

La maladie touche davantage les hommes que les femmes (1,2 : 1).

La maladie se caractérise par un retard de croissance sévère (se manifestant dès le plus jeune âge), des modifications de la structure de la peau, une absence de poils et de caractères sexuels secondaires, ainsi qu'une cachexie (épuisement du corps). Les organes internes ne sont souvent pas complètement développés et la personne semble beaucoup plus âgée que son âge réel.

La progéria est une maladie génétique qui se manifeste par un sous-développement et un vieillissement prématuré de l'organisme.

L'état mental d'un individu atteint de progéria correspond à son âge biologique.

La progéria est incurable et provoque le développement de l'athérosclérose (maladie artérielle chronique), qui conduit finalement à des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux. Le résultat de la pathologie est la mort.

Formes de la maladie

La progéria se caractérise par un flétrissement prématuré du corps ou son sous-développement. La maladie implique :

1. forme infantile (syndrome de Hutchinson-Gilford);
2. forme adulte (syndrome de Werner).

La progeria chez les enfants peut être congénitale, mais le plus souvent les premiers signes de la maladie apparaissent au cours de la deuxième ou de la troisième année de vie.

La progeria chez les adultes se produit différemment. La maladie peut soudainement envahir un individu âgé de 14 à 18 ans. Le pronostic dans ce cas est également défavorable et conduit à la mort.

Vidéo : progeria, ou jeunes vieux

Raisons du développement de la progéria

Les causes exactes de la progéria n’ont pas encore été découvertes. On suppose que l'étiologie du développement de la maladie est directement liée à la perturbation des processus métaboliques dans le tissu conjonctif. Les fibroblastes commencent à se développer grâce à la division cellulaire et à l’apparition d’un excès de collagène avec de faibles niveaux de glycosaminoglycanes. La formation lente de fibroblastes est un indicateur de la pathologie de la matière intercellulaire.

Causes de la progéria chez les enfants

La cause du développement du syndrome de progéria chez les enfants est une modification du gène LMNA. C'est lui qui est responsable du codage de la lamine A. Nous parlons d'une protéine humaine à partir de laquelle est créée l'une des couches du noyau cellulaire.

La progeria s'exprime souvent de manière sporadique (au hasard). Parfois, la maladie est observée chez les frères et sœurs (descendants des mêmes parents), en particulier dans les mariages liés au sang. Ce fait indique une forme potentielle d'héritage autosomique récessif (se manifeste exclusivement chez les homozygotes qui ont reçu un gène récessif de chaque parent).

Lors de l'étude de la peau des porteurs de la maladie, des cellules ont été enregistrées dans lesquelles la capacité de corriger les dommages causés à l'ADN était altérée, ainsi que de reproduire des fibroblastes génétiquement homogènes et de modifier le derme appauvri. De ce fait, le tissu sous-cutané a tendance à disparaître sans laisser de trace.

La progeria n'est pas héritée

Il a également été constaté que le syndrome de Hutchinson-Gilford étudié est lié à des pathologies des cellules porteuses. Ces derniers sont tout simplement incapables de se libérer complètement des composés d’ADN provoqués par des agents chimiques. Lorsque des cellules présentant le syndrome décrit ont été détectées, les experts ont déterminé qu'elles n'étaient pas capables de se diviser complètement.

Il existe également des suggestions selon lesquelles la progeria infantile est une mutation autosomique dominante qui se produit de novo ou sans signes d'hérédité. Il était considéré comme l'un des signes indirects du développement de la maladie, basé sur la mesure des télomères (extrémités des chromosomes) chez les propriétaires du syndrome, leurs proches et les donneurs. Dans ce cas, une forme de transmission autosomique récessive est également observée. Il existe une théorie selon laquelle le processus provoque une violation de la réparation de l'ADN (la capacité des cellules à corriger les dommages chimiques, ainsi que les ruptures de molécules).

Raisons de la formation de progeria chez les adultes

La progéria dans un organisme adulte est caractérisée par une transmission autosomique récessive avec le gène de mutation hélicase ATP-dépendante ou WRN. Il existe une hypothèse selon laquelle, dans la chaîne unificatrice, il existe des échecs entre la réparation de l'ADN et les processus métaboliques dans le tissu conjonctif.

Étant donné que cette forme de la maladie est extrêmement rare, on ne peut que deviner quel type d'héritage lui est inhérent. Il est similaire au syndrome de Cockayne (une maladie neurodégénérative rare caractérisée par un retard de croissance, des troubles du développement du système nerveux central, un vieillissement prématuré et d'autres symptômes) et se manifeste par des signes distincts de vieillissement précoce.

Symptômes du vieillissement précoce du corps

Les symptômes de la progéria se manifestent de manière complexe. La maladie peut être reconnue à un stade précoce, car ses symptômes sont clairement exprimés.

Symptômes de la maladie du vieillissement précoce chez les enfants

À la naissance, les enfants porteurs du gène mortel de la progéria ne peuvent être distingués des bébés en bonne santé. Cependant, dès l’âge de 1 an, certains symptômes de la maladie se manifestent. Ceux-ci inclus:

1. insuffisance pondérale et retard de croissance ;
2. manque de poils sur le corps, y compris sur le visage ;
3. manque de réserves de graisse sous-cutanée;
4. un tonus insuffisant de la peau, qui la fait s'affaisser et se froisser ;
5. teint bleuâtre;
6. pigmentation accrue;
7. veines très visibles au niveau de la tête ;
8. développement disproportionné du tissu osseux du crâne, mâchoire inférieure petite, yeux exorbités, oreillettes proéminentes, nez crochu. Un enfant atteint de progéria a généralement une grimace « semblable à celle d’un oiseau ». C'est la liste décrite des caractéristiques particulières qui font que les enfants ressemblent à des personnes plus âgées ;
9. des poussées dentaires tardives, qui perdent leur aspect sain en peu de temps ;
10. voix aiguë et aiguë ;
11. une poitrine en forme de poire, de petites clavicules, des articulations serrées des genoux, ainsi que des articulations des coudes, qui, en raison d'une mobilité insuffisante, obligent le patient à prendre la position « cavalier » ;
12. ongles jaunes saillants ou convexes;
13. formations de type scléral ou épaississement de la peau des fesses, des cuisses et du bas de l'abdomen.

Lorsqu'un petit patient souffrant de progéria atteint l'âge de 5 ans, des processus inexorables de formation d'athérosclérose commencent à se produire dans son corps, dans lesquels l'aorte, les artères mésentériques et coronaires sont gravement touchées. Dans le contexte des échecs décrits, des souffles cardiaques et une hypertrophie (une augmentation significative de la masse et du volume de l'organe) apparaissent dans le ventricule gauche. L’impact cumulé de ces troubles graves sur l’organisme est une des principales raisons de la faible espérance de vie des porteurs du syndrome. L'infarctus du myocarde ou l'accident vasculaire cérébral ischémique est considéré comme le facteur fondamental qui provoque la mort rapide des enfants atteints de progéria.

Symptômes du vieillissement précoce chez l'adulte

Un porteur de progeria commence à perdre rapidement du poids, à avoir un retard de croissance, à devenir gris et bientôt à devenir chauve. La peau du patient devient fine et perd sa tonicité saine. Les vaisseaux sanguins et la graisse sous-cutanée sont clairement visibles sous la surface de l'épiderme. Dans cette maladie, les muscles s'atrophient presque complètement, ce qui donne l'impression que les jambes et les bras sont excessivement épuisés.

La progeria chez les adultes survient de manière inattendue et se développe rapidement

Chez les patients ayant dépassé la limite d'âge de 30 ans, les deux yeux sont détruits par la cataracte (opacification du cristallin), la voix devient sensiblement plus faible, la peau recouvrant le tissu osseux perd sa douceur, puis se couvre de lésions ulcéreuses. Les porteurs du syndrome de progéria ont généralement une apparence similaire. On les distingue :

1. petite hauteur;
2. type de visage en forme de lune;
3. nez « d'oiseau » ;
4. lèvres fines;
5. un menton très proéminent ;
6. un corps fort et bien construit et des membres secs et minces, défigurés par une pigmentation généreusement manifestée.

La maladie est sans cérémonie et interfère avec le fonctionnement de tous les systèmes du corps :

1. l'activité des glandes sudoripares et sébacées est perturbée ;
2. le fonctionnement normal du système cardiovasculaire est perturbé ;
3. une calcification se produit ;
4. L'ostéoporose (diminution de la densité osseuse) et l'arthrose érosive (processus irréversibles dans les articulations) apparaissent.

Contrairement à la forme enfant, la forme adulte a également un effet néfaste sur les capacités mentales.

Environ 10 % des patients âgés de 40 ans sont en contact avec des maladies aussi graves que le sarcome (formation de tissu malin), le cancer du sein, ainsi que l'astrocytome (tumeur cérébrale) et le mélanome (cancer de la peau). L'oncologie progresse en raison d'une glycémie élevée et de dysfonctionnements des glandes parathyroïdes. Les principales causes de décès chez les adultes atteints de progéria sont le plus souvent le cancer ou les anomalies cardiovasculaires.

Diagnostique

Les signes extérieurs de la maladie sont si évidents et frappants que le syndrome est diagnostiqué sur la base du tableau clinique.

La maladie peut être détectée avant même la naissance du bébé. Cela est devenu possible grâce à la découverte du gène progeria. Cependant, comme la maladie ne se transmet pas de génération en génération (il s’agit d’une mutation sporadique ou unique), la probabilité que deux enfants atteints de cette maladie rare naissent au sein de la même famille est extrêmement faible. Après la découverte du gène progeria, la détection du syndrome est devenue beaucoup plus rapide et précise.

Les changements au niveau génétique sont désormais identifiables. Des programmes spéciaux, ou tests de diagnostic électroniques, ont été créés. À l'heure actuelle, il est tout à fait possible de prouver et de justifier des formations mutationnelles individuelles dans le gène, qui conduisent ensuite à la progeria.

La science se développe rapidement et les scientifiques travaillent déjà sur la méthode scientifique finale permettant de diagnostiquer la progéria chez les enfants. Le développement décrit contribuera à un diagnostic encore plus précoce et plus précis. Aujourd'hui, dans les établissements médicaux, les enfants présentant ce diagnostic sont examinés exclusivement en externe, puis des tests et un échantillon de sang sont prélevés pour les tests.

Si des symptômes de progéria sont détectés, vous devez consulter en urgence un endocrinologue et subir un examen complet.

Traitement de la progéria

À ce jour, aucun traitement efficace contre la progéria n’a été trouvé. La thérapie se caractérise par une ligne symptomatique, avec la prévention des conséquences et des complications résultant de l'évolution de l'athérosclérose, du diabète sucré et des formations ulcéreuses. Pour un effet anabolisant (accélérant le processus de renouvellement cellulaire), une hormone somatotrope est prescrite, conçue pour augmenter le poids et la longueur du corps des patients. Le cours thérapeutique est réalisé par plusieurs spécialistes à la fois, tels qu'un endocrinologue, un cardiologue, un thérapeute, un oncologue et autres, en fonction des symptômes prévalant à un moment donné.

En 2006, des scientifiques américains ont enregistré des progrès évidents dans la lutte contre la progéria, une maladie incurable. Les chercheurs ont ajouté à la culture de fibroblastes mutants un inhibiteur de la farnésyltransférase (une substance qui supprime ou retarde le déroulement des processus physiologiques ou physico-chimiques), qui avait déjà été testé sur des patients atteints de cancer. À la suite de la procédure, les cellules mutantes ont acquis leur forme habituelle. Les porteurs de la maladie ont bien toléré le médicament créé. On espère donc que dans un avenir proche, il deviendra possible d'utiliser le médicament dans la pratique. De cette manière, il sera possible d'exclure la progeria à un âge précoce. L'efficacité du Lonafarnib (un inhibiteur de la farnésyltransférase) réside dans l'augmentation de la quantité de graisse sous-cutanée dans le poids corporel total, ainsi que dans la minéralisation osseuse. Le résultat est de réduire au minimum le nombre de blessures.

Il existe une opinion selon laquelle des remèdes similaires peuvent aider à guérir la maladie ainsi qu'à lutter contre le cancer. Mais ce ne sont que des hypothèses et des hypothèses, non confirmées par des faits.

La thérapie pour les patients d’aujourd’hui se résume à :

1. assurer une continuité continue des soins;
2. régime spécial;
3. soins cardiaques;
4. un soutien physique.

Pour la progeria, le traitement est exclusivement de nature de soutien et se concentre sur la correction des changements survenant dans les tissus ou les organes du patient. Les méthodes utilisées ne sont pas toujours efficaces. Cependant, les médecins font tout ce qu’ils peuvent. Les patients sont sous surveillance continue par des professionnels de la santé.

Ce n'est qu'en surveillant le fonctionnement du système cardiovasculaire qu'il est possible de diagnostiquer en temps opportun le développement de complications et de prévenir leur progression. Toutes les méthodes de traitement sont axées sur un seul objectif : arrêter la maladie et ne pas lui donner la possibilité de s'aggraver, ainsi que soulager l'état général du porteur du syndrome, dans la mesure où le potentiel de la médecine moderne le permet.

Le traitement peut inclure les éléments suivants :

1. utilisation d'aspirine à dose minimale, ce qui peut réduire le risque de développer une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral ;
2. l'utilisation d'autres médicaments prescrits au patient en privé en fonction des symptômes présentés et de son bien-être. Par exemple, les médicaments du groupe des statines réduisent la quantité de cholestérol dans le sang et les anticoagulants empêchent la formation de caillots sanguins. Une hormone qui peut augmenter la taille et le poids est souvent utilisée ;
3. le recours à la physiothérapie ou à des procédures conçues pour travailler les articulations difficiles à plier, permettant ainsi au patient de maintenir son activité ;
4. élimination des dents de lait. Une caractéristique particulière de la maladie contribue à l'apparition prématurée des molaires chez les enfants, alors que les dents de lait doivent être retirées à temps.

Étant donné que la progéria est de nature génétique ou aléatoire, il n’existe aucune mesure préventive en tant que telle.

Pronostic du traitement

Le pronostic pour les porteurs du syndrome de progéria est défavorable. Les indicateurs moyens indiquent que les patients ne survivent le plus souvent que jusqu'à 13 ans, mourant ensuite d'hémorragies ou de crises cardiaques, de tumeurs malignes ou de complications athéroscléreuses.

La progéria est incurable. La thérapie est seulement en développement. Il n’existe pas encore de preuve définitive d’un remède. Cependant, la médecine se développe rapidement, il existe donc une forte probabilité que les patients atteints de progéria aient une chance de mener une vie normale et longue.

Ce garçon de 4 ans originaire du Bangladesh ressemble à un homme de 80 ans en raison d'une maladie rare.

Regarder Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) du Bangladesh, vous verrez un visage flasque, des yeux enfoncés et une peau lâche, il souffre de douleurs articulaires, de difficultés à uriner et de dents cariées faibles.

Les gens de la communauté où il vit essaient de rester loin de lui et les enfants ont peur de jouer avec lui, malgré son intelligence supérieure à la moyenne.

Progéria de l'enfance (photo)

Bayezid souffre progeria - une maladie dans laquelle le corps vieillit huit fois plus vite que d'habitude. Ce trouble a servi de base au livre et au film de Francis Scott Fitzgerald, L'Etrange histoire de Benjamin Button, dans lesquels le héros naît vieux et rajeunit chaque jour.

Les personnes atteintes de progéria meurent généralement d’une crise cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral à l’âge moyen de 13 ans.

Bayezid souffre également de syndrome de la peau relâchée ou chalazodermie, un trouble rare du tissu conjonctif dans lequel la peau pend en plis.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), la mère du garçon, âgée de 18 ans, a déclaré qu'elle était surprise par l'intelligence de son fils, mais qu'elle était très bouleversée par son apparence inhabituelle.

Bayezid n'a appris à marcher qu'à l'âge de 3 ans, mais il avait toutes ses dents à 3 mois, a-t-elle déclaré.

Malgré son développement physique anormal, il est bien développé mentalement, peut soutenir une conversation, est bien conscient et possède une bonne intuition pour son âge.

Lorsque Bayezid est né en 2012, ses parents ont été choqués par son apparence.

“Il ressemblait à un extraterrestre et c'était déchirant», a déclaré sa mère Tripiti.

Les médecins ne savaient pas quoi faire et ont déclaré qu'ils n'avaient jamais rencontré quelque chose de pareil.

La nouvelle de l'enfant inhabituel s'est rapidement répandue dans le village et, même si tout le monde voulait voir le garçon inhabituel, la famille n'a pas reçu de soutien de la part des habitants.

Les gens ont bavardé dans le dos du couple, puisque les parents du garçon sont cousins ​​l'un de l'autre. Les mariages consanguins ne sont pas rares dans les zones rurales du Bangladesh et le couple se marie à l'âge de 13 ans.

À mesure que Bayezid grandissait, sa personnalité et son corps se développaient beaucoup plus rapidement que les autres enfants du village.

“Il est très têtu, sait ce qu'il veut et devient très impatient. Mais il adore jouer, il est intelligent et plein d'esprit" Bayezid ne va pas à l'école, mais aime jouer au ballon, dessiner et démonter des jouets pour les remonter.

Les parents du garçon se sont tournés vers des médecins, des chamanes et des moines, mais rien n’a changé et la situation s’est aggravée de jour en jour.

Maladie de la progéria

La progéria est maladie du vieillissement prématuré, dans lequel les enfants commencent à vieillir rapidement dès leur plus jeune âge. Il s’agit d’une maladie génétique qui n’est pas encore entièrement comprise. Bien que l’on sache que la cause est une protéine anormale, les scientifiques ne peuvent pas expliquer le mécanisme de ce trouble.

Actuellement, le monde connaît 74 cas connus de progéria. Cela survient chez environ 1 nouveau-né sur 4 à 8 millions. Les enfants atteints de progéria semblent en bonne santé à la naissance, mais vers l'âge de 10 à 24 mois, des signes de vieillissement accéléré commencent à apparaître.

Les signes de progéria peuvent inclure :

perte de tissu adipeux

· raideur dans les articulations

athérosclérose (maladie cardiaque)

Presque tous les patients atteints de progéria meurent d'une maladie cardiaque, et les enfants atteints de progéria souffrent souvent d'hypertension artérielle, d'accident vasculaire cérébral, d'angine de poitrine et d'insuffisance cardiaque.

La progéria est un syndrome de vieillissement prématuré qui se manifeste par des modifications caractéristiques de la peau et des organes internes. Il s'agit d'une anomalie génétique rare détectée 1 personne sur 4 millions. Il n’y a pas plus de quatre-vingts cas observés de cette maladie dans le monde. Les facteurs étiopathogénétiques de la progeria n'ont pas été entièrement étudiés.

Il existe deux formes morphologiques de pathologie :

1. Progéria infantile - syndrome de Hutchinson-Gilford,
2. Progéria adulte - Syndrome de Werner.

Le terme « progeria » traduit du grec ancien signifie « vieillissement précoce ». L’épuisement anormal de tous les systèmes de survie est dû à une défaillance génétique. Dans le même temps, le processus de vieillissement s’accélère décuplé.

Pour le syndrome de Hutchinson-Gilford Les enfants présentant un retard de développement physique présentent des signes de vieillissement : calvitie, rides, aspect spécifique. Leur corps change considérablement : la structure de la peau est perturbée, les caractères sexuels secondaires sont absents et les organes internes sont en retard de développement. Puis des affections liées à l'âge se développent rapidement : perte auditive, arthrose-arthrite, athérosclérose, accident vasculaire cérébral ou crise cardiaque, déminéralisation osseuse. Un enfant de huit ans atteint de cette maladie a l’air et se sent âgé de 80 ans. En termes de développement mental, les enfants malades restent tout à fait adéquats. Leur développement intellectuel n’en souffre pas. Ils vivent rarement au-delà de 13 ans. Les garçons souffrent un peu plus souvent de progéria que les filles.

exemple du développement d'un enfant atteint de progéria infantile (syndrome de Hutchinson-Gilford) de 1 an à 12 ans

Syndrome de Werner commence généralement à se manifester cliniquement chez les jeunes âgés de 16 à 20 ans. La progéria chez l'adulte est un vieillissement accéléré avec des dommages à tous les systèmes et un risque élevé de développer un cancer de diverses localisations. L’instabilité génomique à l’origine du processus normal de vieillissement entraîne divers changements pathologiques. Ces patients meurent entre 30 et 40 ans, présentant tous les symptômes d'une extrême vieillesse.

un patient atteint de progéria adulte (syndrome de Werner) – avant le début de la maladie à 15 ans et avec une forme développée à 48 ans

La progéria est une maladie incurable qui « enlève » l'enfance aux enfants malades et les « transforme » en de véritables personnes âgées. Des soins médicaux réguliers et adéquats peuvent ralentir le processus irréversible du vieillissement et réduire la gravité des symptômes cliniques. À cette fin, des médicaments, des compléments nutritionnels, des techniques chirurgicales et physiothérapeutiques sont utilisés.

Étiologie

La cause principale de la progéria est une mutation génétique unique, dont le mécanisme est actuellement inconnu. Certains scientifiques pensent que la véritable cause de la mutation réside dans l'hérédité des parents, d'autres dans l'impact des radiations sur l'embryon lors des radiographies d'une femme enceinte.

Dans le syndrome de Werner, le processus de reproduction des molécules d'ADN est perturbé et dans le syndrome de Hutchinson-Gilford, la biosynthèse de la protéine qui détermine la forme des noyaux cellulaires est perturbée. Les troubles génétiques rendent les cellules instables, ce qui conduit au déclenchement de mécanismes inattendus de vieillissement. Une grande quantité de protéines s'accumule dans les cellules qui arrêtent de se diviser. Dans ce cas, la coque du noyau devient instable et les cellules du corps deviennent inutilisables et meurent prématurément. La mutation entraîne la production d’une protéine progérine tronquée, instable et se dégradant rapidement dans la cellule. Contrairement à la protéine entière, elle ne s’intègre pas dans la lame nucléaire, située sous la membrane nucléaire et impliquée dans l’organisation de la chromatine. Le substrat nucléaire est détruit, ce qui entraîne de graves problèmes. La progérine s'accumule dans les cellules musculaires lisses de la paroi vasculaire. La dégénérescence de ces cellules est l’une des principales manifestations de la maladie.

La progéria chez l'adulte est héritée de manière autosomique récessive. Chez les enfants, la mutation n’est pas héréditaire, mais se produit directement dans le corps du patient. Cela n’est pas surprenant puisque les porteurs meurent avant l’âge de procréer.

Facteurs non génétiques influençant le développement de la maladie :

1. Mode de vie,
2. les maladies qui l'accompagnent,
3. climat,
4. nutrition,
5. état de l'environnement,
6. exposition excessive au soleil,
7. fumeur,
8. hypovitaminose,
9. facteurs psycho-émotionnels.

Symptômes

Chez les enfants (syndrome de Hutchinson-Gilford)

A la naissance, un enfant malade apparaît comme un bébé normal. Les signes cliniques de la progéria apparaissent dès la première année de vie. Certains enfants se développent correctement jusqu'à l'âge de 2-3 ans, puis commencent à être à la traîne de leurs pairs en termes de taille et de poids. Les enfants atteints de progéria ont une apparence spécifique, puisque les signes de la maladie sont caractéristiques et uniques. Tous les patients se ressemblent étonnamment.

enfants typiques atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford issus de différentes familles)

Un garçon de 4 ans atteint d'une forme moins typique du syndrome de Hutchinson-Gilford

1. Les enfants malades ont un crâne disproportionné avec une grande partie cérébrale et une petite partie faciale. Leur nez ressemble au bec d'un oiseau : il est fin et pointu. La mâchoire inférieure est peu développée, le menton est petit, les lèvres sont fines, les oreilles sont saillantes et les yeux sont anormalement grands. Les dents poussent sur deux rangées, elles sont dégonflées et commencent à tomber tôt. C’est cet ensemble de spécificités qui fait que les enfants malades ressemblent à des personnes âgées.
2. Les anomalies squelettiques sont le principal symptôme de la pathologie. Les enfants malades se caractérisent par une petite taille, des clavicules et des hanches sous-développées. Les os des patients sont très fragiles, ils se brisent souvent et la mobilité articulaire est limitée. Les luxations de la hanche sont courantes. La manifestation de la maladie est le nanisme. Des défauts du squelette et des ongles sont observés. Les ongles sont jaunes et convexes, ressemblant à des « lunettes de montre ». Les enfants malades commencent à s'asseoir et à marcher tard, leur posture change. Certains sont incapables de marcher sans aide.
3. La peau et la graisse sous-cutanée deviennent fines. Le vieillissement précoce chez les patients se manifeste de différentes manières : la peau se couvre de rides, sa turgescence diminue, les paupières gonflent et les commissures de la bouche s'affaissent. La peau sèche et ridée est particulièrement visible sur le visage et les membres. Les cheveux sur la tête tombent, deviennent clairsemés et vellus, et il n'y a ni cils ni sourcils. Un réseau veineux est visible à travers la peau amincie de la tête. En raison du manque de graisse sous-cutanée, l'enfant ressemble à un squelette recouvert de peau. La peau sèche et ridée s'atrophie par endroits, de larges zones d'hyperpigmentation, d'épaississement et de kératinisation y apparaissent.
4. Autres symptômes : infantilisme, voix aiguë, fonte musculaire, bras courts, poitrine étroite et saillante.

Chez l'adulte (syndrome de Werner)

Les premiers signes cliniques du syndrome de Werner apparaissent entre 14 et 18 ans. Jusqu'à la puberté, les patients se développent normalement. Ensuite, ils commencent à être à la traîne de leurs pairs en termes de développement physique, à devenir chauves et à devenir gris. Leur peau devient plus fine, se ride et devient pâle et malsaine. Les bras et les jambes paraissent très minces en raison de l’atrophie de la graisse et des muscles sous-cutanés.

Homme de 37 ans atteint du syndrome de Werner

Après 30 ans, les processus pathologiques suivants se développent dans le corps des patients :

1. cataractes aux deux yeux,
2. enrouement de la voix,
3. callosités sur les pieds,
4. processus ulcéreux-nécrotiques de la peau,
5. dysfonctionnement des glandes sudoripares et sébacées,
6. dysfonctionnement cardiaque,
7. ostéoporose, calcification métastatique des tissus mous, ostéomyélite,
8. arthrose érosive,
9. « masque de sclérodermie » sur le visage,
10. petite taille, corps dense et court, membres fins et secs,
11. diminution de l'intelligence,
12. déformation des ongles,
13. l'apparition de grosses taches pigmentaires sur la peau,
14. bosse dans le dos
15. exophtalmie due à un dysfonctionnement thyroïdien,
16. visage en forme de lune en raison d'un dysfonctionnement hypophysaire,
17. atrophie testiculaire chez l'homme, irrégularités menstruelles chez la femme, ménopause précoce.

L'épiderme cutané est aplati, les fibres du tissu conjonctif sont sclérosées, le tissu sous-cutané s'atrophie et est partiellement remplacé par du tissu conjonctif. La limitation des mouvements passifs des articulations des bras et des jambes se manifeste par l'incapacité de fléchir et d'étendre complètement le membre. Cela est dû au resserrement cicatriciel des tendons et à la douleur.

Vers l'âge de 40 ans, les patients développent des affections séniles : problèmes cardiaques, diabète sucré, fractures fréquentes des bras et des jambes, douleurs articulaires, tumeurs cutanées bénignes et malignes, dysfonctionnement des glandes parathyroïdes. Le cancer, les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, les hémorragies internes sont les principales causes de décès chez la progeria.

Les symptômes de la pathologie ne ressemblent qu'au processus de vieillissement normal. Les signes du vieillissement dans la progéria varient en gravité ou apparaissent dans un ordre différent. Avec le vieillissement naturel, la croissance des ongles ralentit et avec la progéria, elle s'arrête complètement. Chez les personnes âgées, les sourcils deviennent plus fins après la chute des cheveux, et chez les patients atteints de progéria, c'est l'inverse.

Diagnostique

Syndrome de Hutchinson-Gilford

Le diagnostic de la progeria ne nécessite pas de techniques ni d'études spécifiques. Les signes extérieurs de la maladie sont si éloquents que le diagnostic repose uniquement sur les symptômes et les données de l'examen visuel. Les spécialistes étudient l'histoire personnelle et familiale.

Des études supplémentaires sont indiquées pour identifier les maladies concomitantes. Les patients se voient prescrire une prise de sang générale, un examen biochimique, une radiographie de l'appareil ostéoarticulaire, un examen histologique de la peau et un conseil génétique médical.

Traitement

Actuellement, il n’existe pas de panacée contre la progéria. Tous les traitements jamais utilisés se sont révélés inefficaces. Les médecins, en utilisant des méthodes modernes, tentent d'arrêter la maladie et d'éviter qu'elle ne s'aggrave. Les patients sont traités conjointement par des spécialistes dans les domaines de l'endocrinologie, de la thérapie et de la cardiologie.

Pour soulager l'état des patients, les médecins prescrivent :

1. "Aspirine" pour la prévention de l'insuffisance cardiaque et vasculaire aiguë - crise cardiaque et accident vasculaire cérébral.
2. Statines pour abaisser le taux de cholestérol sanguin et prévenir l'athérosclérose - "Lipostat", "Choletar", "Liptonorm".
3. Anticoagulants pour prévenir ou ralentir le processus de thrombose - "Warfarex", "Sincumarin".
4. Préparations contenant de l'hormone de croissance - "Getropin", "Neotropin", "Dinatrope". Ils permettent de corriger des retards de développement physique.
5. Préparations qui cicatrisent les plaies et stimulent la circulation sanguine lors de la formation d'ulcères - "Mefanat", "Bepanten".
6. Médicaments hypoglycémiants pour le diabète sucré - "Diabeton", "Maninil", "Gliformin".

Des procédures physiothérapeutiques sont effectuées pour influencer les articulations raides et raides. Les patients se voient prescrire une électrophorèse, une réflexologie, une thérapie par l'exercice, des rayons infrarouges, des procédures à l'eau, une thérapie par la boue, une thérapie UHF et une thérapie magnétique. Il est conseillé aux patients atteints de progéria de suivre une alimentation adéquate, enrichie en vitamines et micro-éléments, d'une activité physique modérée, de longues promenades au grand air et d'un bon repos.

Les nourrissons sont nourris par sonde avec des préparations lactées spéciales contenant des additifs pour la prise de poids. Les dents de lait sont retirées pour laisser la place aux dents permanentes, qui éclatent rapidement chez les enfants malades. Les spécialistes surveillent l'état du système cardiovasculaire, ce qui permet une détection précoce des maladies émergentes. Le traitement chirurgical est également indiqué pour les patients atteints du syndrome de vieillissement précoce. À l'aide d'une angioplastie ou d'un pontage aorto-coronarien, la perméabilité des vaisseaux sanguins est restaurée.

La progéria est une pathologie incurable dont le développement ne peut être arrêté. Le traitement expérimental de l'adulte à l'aide de cellules souches et d'inhibiteurs de la farnésyltransférase permet de restaurer la graisse sous-cutanée, le poids global et de réduire la fragilité osseuse. Le pronostic de la maladie est toujours défavorable. Les patients meurent d'une insuffisance coronarienne aiguë ou d'un cancer. La prévention de la progéria est impossible car la maladie est génétique. Une thérapie tout au long de la vie ne peut que faciliter la tâche et prolonger la vie des patients. Les soins continus, les soins cardiaques et la physiothérapie sont les principales orientations du traitement de la maladie.

Vidéo : exemples de personnes atteintes du syndrome de vieillissement prématuré

Vidéo : émission télévisée sur les personnes atteintes de progéria