Bệnh tật khi trẻ già đi nhanh chóng

Nhân loại vẫn chưa học được cách chống lại mọi bệnh tật. Progeria, hay hội chứng lão hóa sớm, cũng nên được coi là một căn bệnh nan y.

hội chứng lão hóa sớm là gì

Mọi người bắt đầu nói về progeria lần đầu tiên gần đây. Điều này không có gì đáng ngạc nhiên, vì căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp - 4-8 triệu người mới có 1 trường hợp. Bệnh xảy ra ở cấp độ di truyền. Quá trình lão hóa tăng tốc khoảng 8–10 lần. Không có hơn 350 ví dụ về sự phát triển của bệnh progeria trên thế giới.

Bệnh ảnh hưởng đến nam nhiều hơn nữ (1,2:1).

Bệnh được đặc trưng bởi sự chậm phát triển nghiêm trọng (biểu hiện từ khi còn nhỏ), thay đổi cấu trúc của da, không có tóc và các đặc điểm sinh dục thứ cấp, cũng như chứng suy nhược (suy kiệt của cơ thể). Các cơ quan nội tạng thường chưa phát triển đầy đủ và con người trông già hơn rất nhiều so với tuổi thật.

Progeria là một bệnh di truyền biểu hiện ở tình trạng cơ thể kém phát triển và lão hóa sớm.

Trạng thái tinh thần của một cá nhân mắc chứng progeria tương ứng với tuổi sinh học.

Bệnh Progeria không thể chữa khỏi và gây ra chứng xơ vữa động mạch (bệnh động mạch mãn tính), cuối cùng dẫn đến đau tim và đột quỵ. Kết quả của bệnh lý là tử vong.

Các dạng bệnh

Progeria được đặc trưng bởi sự khô héo sớm của cơ thể hoặc sự kém phát triển của nó. Bệnh bao gồm:

1. hình thức thời thơ ấu (hội chứng Hutchinson-Gilford);
2. dạng trưởng thành (hội chứng Werner).

Progeria ở trẻ em có thể là bẩm sinh, nhưng hầu hết các dấu hiệu đầu tiên của bệnh thường xuất hiện vào năm thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời.

Progeria ở người lớn xảy ra khác nhau. Căn bệnh này có thể đột ngột ập đến một cá nhân ở độ tuổi 14–18. Tiên lượng trong trường hợp này cũng không thuận lợi và dẫn đến tử vong.

Video: progeria, hay những người già trẻ tuổi

Lý do cho sự phát triển của progeria

Nguyên nhân chính xác của bệnh progeria vẫn chưa được phát hiện. Có giả định rằng nguyên nhân của sự phát triển của bệnh có liên quan trực tiếp đến sự gián đoạn các quá trình trao đổi chất trong mô liên kết. Các nguyên bào sợi bắt đầu phát triển thông qua quá trình phân chia tế bào và sự xuất hiện của lượng collagen dư thừa với nồng độ glycosaminoglycan thấp. Sự hình thành nguyên bào sợi chậm là một dấu hiệu cho thấy bệnh lý của chất gian bào.

Nguyên nhân gây bệnh progeria ở trẻ em

Nguyên nhân phát triển hội chứng progeria ở trẻ em là do sự thay đổi gen LMNA. Chính anh ta là người chịu trách nhiệm mã hóa lamin A. Chúng ta đang nói về một loại protein của con người, từ đó một trong các lớp của nhân tế bào được tạo ra.

Thông thường progeria được thể hiện lẻ tẻ (ngẫu nhiên). Đôi khi bệnh được quan sát thấy ở anh chị em ruột (con cháu cùng cha mẹ), đặc biệt là trong các cuộc hôn nhân cùng huyết thống. Thực tế này cho thấy một dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có tiềm năng (chỉ biểu hiện ở những người đồng hợp tử nhận được một gen lặn từ mỗi bố và mẹ).

Khi nghiên cứu da của những người mang mầm bệnh, các tế bào được ghi nhận trong đó khả năng sửa chữa tổn thương DNA cũng như khả năng tái tạo các nguyên bào sợi đồng nhất về mặt di truyền và thay đổi lớp hạ bì bị suy giảm đã được ghi nhận. Kết quả là mô dưới da có xu hướng biến mất không dấu vết.

Progeria không được di truyền

Người ta cũng ghi nhận rằng hội chứng Hutchinson-Gilford đang được nghiên cứu có liên quan đến các bệnh lý ở tế bào mang. Loại thứ hai chỉ đơn giản là không thể tự giải phóng hoàn toàn khỏi các hợp chất DNA do tác nhân hóa học gây ra. Khi phát hiện các tế bào mắc hội chứng mô tả, các chuyên gia xác định rằng chúng không có khả năng phân chia hoàn toàn.

Cũng có ý kiến ​​cho rằng bệnh progeria ở trẻ em là một đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường xảy ra mới hoặc không có dấu hiệu di truyền. Nó được coi là một trong những dấu hiệu gián tiếp của sự phát triển của bệnh, cơ sở của nó bao gồm các phép đo telomere (các đầu của nhiễm sắc thể) ở những người mắc hội chứng, họ hàng gần gũi và người hiến tặng của họ. Trong trường hợp này, một dạng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường cũng được nhìn thấy. Có giả thuyết cho rằng quá trình này gây ra sự vi phạm quá trình sửa chữa DNA (khả năng của tế bào sửa chữa các tổn thương hóa học, cũng như sự phá vỡ các phân tử).

Nguyên nhân hình thành bệnh progeria ở người lớn

Bệnh Progeria ở cơ thể trưởng thành được đặc trưng bởi sự di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với gen đột biến helicase phụ thuộc ATP hoặc WRN. Có giả thuyết cho rằng trong chuỗi thống nhất có sự thất bại giữa quá trình sửa chữa DNA và quá trình trao đổi chất trong mô liên kết.

Vì dạng bệnh này cực kỳ hiếm nên người ta chỉ có thể đoán được loại di truyền vốn có của nó. Nó tương tự như hội chứng Cockayne (một chứng rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi chậm tăng trưởng, rối loạn phát triển hệ thần kinh trung ương, lão hóa sớm và các triệu chứng khác) và biểu hiện dưới dạng các dấu hiệu lão hóa sớm riêng biệt.

Dấu hiệu lão hóa sớm của cơ thể

Các triệu chứng của bệnh progeria biểu hiện một cách phức tạp. Bệnh có thể được nhận biết ở giai đoạn đầu vì các triệu chứng của nó được biểu hiện rõ ràng.

Dấu hiệu bệnh lão hóa sớm ở trẻ em

Khi sinh ra, những đứa trẻ mang gen progeria chết người không thể phân biệt được với những đứa trẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên, khi được 1 tuổi, một số triệu chứng nhất định của bệnh đã biểu hiện. Bao gồm các:

1. nhẹ cân, chậm phát triển;
2. thiếu lông trên cơ thể, kể cả trên mặt;
3. thiếu dự trữ mỡ dưới da;
4. da không đủ tông màu, khiến da chảy xệ và nhăn nheo;
5. tông màu da hơi xanh;
6. tăng sắc tố;
7. tĩnh mạch rõ rệt ở vùng đầu;
8. mô xương sọ phát triển không cân đối, hàm dưới nhỏ, mắt lồi, vỏ tai lồi, mũi khoằm. Một đứa trẻ mắc bệnh progeria thường có khuôn mặt nhăn nhó “giống như con chim”. Chính danh sách những đặc điểm đặc biệt được mô tả đã khiến trẻ em trông giống người lớn hơn;
9. mọc răng muộn, mất đi vẻ ngoài khỏe mạnh trong thời gian ngắn;
10. giọng nói chói tai và the thé;
11. ngực hình quả lê, xương đòn nhỏ, khớp gối căng, cũng như khớp khuỷu tay, do không đủ khả năng vận động nên buộc bệnh nhân phải đảm nhận tư thế “người lái”;
12. móng tay màu vàng nhô ra hoặc lồi;
13. hình thành giống như củng mạc hoặc dày lên trên da mông, đùi và bụng dưới.

Khi một bệnh nhân nhỏ mắc chứng progeria tròn 5 tuổi, các quá trình hình thành xơ vữa động mạch không thể tránh khỏi bắt đầu xảy ra trong cơ thể anh ta, trong đó động mạch chủ, mạc treo và động mạch vành bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Trong bối cảnh của những thất bại được mô tả, các tiếng thổi ở tim và phì đại (sự gia tăng đáng kể về khối lượng và thể tích của cơ quan) xuất hiện ở tâm thất trái. Tác động tích lũy của những rối loạn nghiêm trọng này trong cơ thể là nguyên nhân chính khiến tuổi thọ của những người mắc hội chứng này thấp. Yếu tố cơ bản gây ra cái chết nhanh chóng ở trẻ em mắc bệnh progeria được coi là nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ do thiếu máu cục bộ.

Dấu hiệu lão hóa sớm ở người lớn

Người mang mầm bệnh progeria bắt đầu giảm cân nhanh chóng, chậm phát triển, chuyển sang màu xám và sớm bị hói. Da của bệnh nhân trở nên mỏng và mất đi tông màu khỏe mạnh. Các mạch máu và mỡ dưới da hiện rõ dưới bề mặt biểu bì. Với căn bệnh này, các cơ bị teo gần như hoàn toàn, khiến chân và tay trông kiệt sức quá mức.

Bệnh Progeria ở người lớn xảy ra bất ngờ và phát triển nhanh chóng

Ở những bệnh nhân đã vượt quá giới hạn 30 tuổi, cả hai mắt đều bị phá hủy do đục thủy tinh thể (thủy tinh thể bị mờ), giọng nói trở nên yếu hơn rõ rệt, da trên mô xương mất đi độ mềm mại và sau đó bị bao phủ bởi các tổn thương loét. Những người mang hội chứng progeria thường có ngoại hình giống nhau. Chúng được phân biệt:

1. chiều cao nhỏ;
2. kiểu mặt hình mặt trăng;
3. mũi "chim";
4. môi mỏng;
5. chiếc cằm rất nổi bật;
6. một cơ thể khỏe mạnh, rắn chắc và các chi khô, gầy, bị biến dạng do sắc tố biểu hiện rõ rệt.

Căn bệnh này diễn biến phức tạp và cản trở hoạt động của tất cả các hệ thống cơ thể:

1. hoạt động của tuyến mồ hôi và bã nhờn bị gián đoạn;
2. chức năng bình thường của hệ thống tim mạch bị biến dạng;
3. vôi hóa xảy ra;
4. Loãng xương (giảm mật độ xương) và viêm xương khớp ăn mòn (các quá trình không thể đảo ngược ở khớp) xuất hiện.

Không giống như dạng trẻ em, dạng người lớn cũng có ảnh hưởng bất lợi đến khả năng tinh thần.

Khoảng 10% bệnh nhân ở độ tuổi 40 tiếp xúc với các bệnh nghiêm trọng như sarcoma (hình thành mô ác tính), ung thư vú, cũng như u tế bào hình sao (khối u não) và khối u ác tính (ung thư da). Ung thư tiến triển do lượng đường trong máu cao và trục trặc của tuyến cận giáp. Nguyên nhân chính gây tử vong ở người lớn mắc bệnh progeria thường là do ung thư hoặc các bất thường về tim mạch.

Chẩn đoán

Các dấu hiệu bên ngoài của bệnh rất rõ ràng và sống động nên hội chứng được chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng.

Bệnh có thể được phát hiện ngay cả trước khi em bé chào đời. Điều này trở nên khả thi nhờ vào việc phát hiện ra gen progeria. Tuy nhiên, do căn bệnh này không lây truyền qua nhiều thế hệ (là đột biến lẻ ​​tẻ hoặc đơn lẻ) nên khả năng hai đứa trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này sinh ra trong cùng một gia đình là cực kỳ thấp. Sau khi phát hiện ra gen progeria, việc phát hiện hội chứng trở nên nhanh hơn và chính xác hơn rất nhiều.

Những thay đổi ở cấp độ gen hiện có thể được xác định. Các chương trình đặc biệt hoặc xét nghiệm chẩn đoán điện tử đã được tạo ra. Hiện tại, hoàn toàn có thể chứng minh và chứng minh sự hình thành đột biến riêng lẻ trong gen, sau đó dẫn đến bệnh progeria.

Khoa học đang phát triển nhanh chóng và các nhà khoa học đang nghiên cứu phương pháp khoa học cuối cùng để chẩn đoán bệnh lão hóa ở trẻ em. Sự phát triển được mô tả sẽ góp phần chẩn đoán sớm hơn và chính xác hơn. Ngày nay, tại các cơ sở y tế, trẻ em có chẩn đoán này chỉ được khám bên ngoài, sau đó lấy xét nghiệm và lấy mẫu máu để xét nghiệm.

Nếu phát hiện các triệu chứng của bệnh progeria, bạn phải khẩn trương tìm kiếm lời khuyên từ bác sĩ nội tiết và trải qua một cuộc kiểm tra toàn diện.

Điều trị bệnh progeria

Cho đến nay, chưa có phương pháp điều trị hiệu quả nào cho bệnh progeria được tìm thấy. Liệu pháp này được đặc trưng bởi một dòng triệu chứng, với việc ngăn ngừa hậu quả và biến chứng do sự tiến triển của xơ vữa động mạch, đái tháo đường và hình thành loét. Để có tác dụng đồng hóa (đẩy nhanh quá trình đổi mới tế bào), một loại hormone somatotropic được kê đơn, được thiết kế để tăng trọng lượng và chiều dài cơ thể ở bệnh nhân. Quá trình trị liệu được thực hiện bởi một số chuyên gia cùng một lúc, chẳng hạn như bác sĩ nội tiết, bác sĩ tim mạch, nhà trị liệu, bác sĩ ung thư và những người khác, dựa trên các triệu chứng phổ biến tại một thời điểm cụ thể.

Năm 2006, các nhà khoa học Mỹ đã ghi nhận những tiến bộ rõ rệt trong cuộc chiến chống lại bệnh progeria như một căn bệnh nan y. Các nhà nghiên cứu đã đưa chất ức chế farnesyltransferase (một chất ngăn chặn hoặc trì hoãn quá trình diễn ra các quá trình sinh lý hoặc hóa lý), trước đây đã được thử nghiệm trên bệnh nhân ung thư, vào môi trường nuôi cấy nguyên bào sợi đột biến. Kết quả của thủ tục, các tế bào đột biến có được hình dạng bình thường. Những người mang mầm bệnh dung nạp tốt loại thuốc được tạo ra, vì vậy có hy vọng rằng trong tương lai gần, loại thuốc này sẽ có thể được sử dụng trong thực tế. Bằng cách này, có thể loại trừ bệnh progeria ngay từ khi còn nhỏ. Hiệu quả của Lonafarnib (một chất ức chế farnesyltransferase) nằm ở việc tăng lượng mỡ dưới da trong tổng trọng lượng cơ thể, cũng như khoáng hóa xương. Kết quả là giảm số lượng vết thương đến mức tối thiểu.

Có ý kiến ​​​​cho rằng các biện pháp tương tự có thể giúp chữa khỏi bệnh như trong cuộc chiến chống lại bệnh ung thư. Nhưng đây chỉ là những giả định và giả thuyết, chưa được sự thật xác nhận.

Việc điều trị cho bệnh nhân ngày nay bao gồm:

1. cung cấp dịch vụ chăm sóc liên tục;
2. chế độ ăn kiêng đặc biệt;
3. chăm sóc tim mạch;
4. hỗ trợ về mặt vật chất.

Đối với bệnh progeria, việc điều trị chỉ mang tính chất hỗ trợ và tập trung vào việc điều chỉnh những thay đổi xảy ra trong các mô hoặc cơ quan của bệnh nhân. Các phương pháp được sử dụng không phải lúc nào cũng hiệu quả. Tuy nhiên, các bác sĩ đang làm mọi thứ có thể. Bệnh nhân được các chuyên gia y tế theo dõi liên tục.

Chỉ bằng cách theo dõi chức năng của hệ thống tim mạch, mới có thể chẩn đoán kịp thời sự phát triển của các biến chứng và ngăn chặn sự tiến triển của chúng. Tất cả các phương pháp điều trị đều tập trung vào một mục tiêu duy nhất - ngăn chặn bệnh và không để bệnh có cơ hội trở nên trầm trọng hơn, cũng như làm giảm bớt tình trạng chung của người mang hội chứng, trong chừng mực tiềm năng của y học hiện đại cho phép.

Điều trị có thể bao gồm những điều sau đây:

1. sử dụng Aspirin với liều lượng tối thiểu, có thể làm giảm nguy cơ phát triển cơn đau tim hoặc đột quỵ;
2. việc sử dụng các loại thuốc khác được kê đơn riêng cho bệnh nhân dựa trên các triệu chứng hiện tại và tình trạng sức khỏe của họ. Ví dụ, thuốc thuộc nhóm statin làm giảm lượng cholesterol trong máu và thuốc chống đông máu ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông. Một loại hormone có thể tăng chiều cao và cân nặng thường được sử dụng;
3. việc sử dụng vật lý trị liệu hoặc các thủ tục được thiết kế để rèn luyện các khớp khó uốn cong, từ đó cho phép bệnh nhân duy trì hoạt động;
4. loại bỏ răng sữa. Một đặc điểm của bệnh là góp phần làm trẻ mọc răng hàm sớm, răng sữa phải được nhổ bỏ kịp thời.

Dựa trên thực tế là bệnh progeria có tính chất di truyền hoặc ngẫu nhiên nên không có biện pháp phòng ngừa nào như vậy.

Tiên lượng điều trị

Tiên lượng cho những người mang hội chứng progeria là không thuận lợi. Các chỉ số trung bình cho thấy bệnh nhân thường chỉ sống sót tối đa 13 năm, sau đó tử vong vì xuất huyết hoặc đau tim, u ác tính hoặc biến chứng xơ vữa động mạch.

Progeria là không thể chữa được. Liệu pháp này chỉ đang được phát triển. Vẫn chưa có bằng chứng chắc chắn về việc chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, y học ngày càng phát triển nên khả năng cao bệnh nhân mắc chứng progeria sẽ có cơ hội sống bình thường và lâu dài.

Cậu bé 4 tuổi đến từ Bangladesh này trông như ông già 80 do mắc căn bệnh hiếm gặp.

Nhìn Bayezid Hossein (Bayezid Hossain) đến từ Bangladesh, bạn sẽ thấy khuôn mặt hốc hác, đôi mắt trũng sâu và làn da lỏng lẻo, anh bị đau khớp, khó tiểu và răng yếu.

Mọi người trong cộng đồng nơi anh sống cố gắng tránh xa anh và trẻ em ngại chơi với anh, mặc dù thực tế là anh có trí thông minh trên mức trung bình.

Progeria thời thơ ấu (ảnh)

Bayezid bị bệnh progeria - một căn bệnh khiến cơ thể già đi nhanh gấp 8 lần so với bình thường. Chứng rối loạn này được dùng làm nền tảng cho cuốn sách và bộ phim The Curious Case of Benjamin Button của Francis Scott Fitzgerald, trong đó người anh hùng sinh ra đã già và mỗi ngày một trẻ hơn.

Những người mắc bệnh progeria thường chết vì đau tim hoặc đột quỵ ở độ tuổi trung bình là 13.

Bayezid cũng bị hội chứng da lỏng lẻo hoặc chalazoderma, một chứng rối loạn mô liên kết hiếm gặp trong đó da có nếp gấp.

Tripti Khatun (Tripti Khatun), mẹ của cậu bé 18 tuổi cho biết bà rất ngạc nhiên trước sự thông minh của con trai mình nhưng lại rất khó chịu trước vẻ ngoài khác thường của cậu bé.

Cô cho biết Bayezid chỉ biết đi khi mới 3 tuổi nhưng cậu bé đã mọc hết răng khi được 3 tháng.

Mặc dù phát triển thể chất bất thường nhưng cậu ấy vẫn phát triển tốt về mặt tinh thần, có thể trò chuyện, nhận thức tốt và có trực giác tốt so với lứa tuổi của mình.

Khi Bayezid chào đời vào năm 2012, bố mẹ anh đã rất sốc vì ngoại hình của anh.

“Anh ấy trông như người ngoài hành tinh và thật đau lòng”, mẹ anh Tripiti cho biết.

Các bác sĩ không biết phải làm gì và nói rằng họ chưa bao giờ gặp phải trường hợp nào như thế này.

Tin tức về đứa trẻ khác thường nhanh chóng lan truyền trong làng, và mặc dù mọi người đều muốn nhìn thấy cậu bé khác thường nhưng gia đình không nhận được sự ủng hộ từ người dân địa phương.

Người ta bàn tán sau lưng cặp đôi vì bố mẹ cậu bé là anh em họ của nhau. Hôn nhân cận huyết thống không phải là hiếm ở vùng nông thôn Bangladesh và cặp đôi kết hôn năm 13 tuổi.

Khi Bayezid lớn lên, tính cách và cơ thể của cậu phát triển nhanh hơn rất nhiều so với những đứa trẻ khác trong làng.

“Anh ấy rất bướng bỉnh, biết mình muốn gì và trở nên rất thiếu kiên nhẫn. Nhưng lại thích chơi đùa, thông minh và hóm hỉnh." Bayezid không đến trường nhưng thích chơi bóng, vẽ và tháo đồ chơi ra để ghép lại.

Cha mẹ cậu bé đã tìm đến các bác sĩ, pháp sư và nhà sư, nhưng không có gì thay đổi và tình hình ngày càng trở nên tồi tệ hơn.

Bệnh Progeria

Progeria là bệnh lão hóa sớm, trong đó trẻ em bắt đầu già đi nhanh chóng ngay từ khi còn nhỏ. Đây là một rối loạn di truyền vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Mặc dù được biết nguyên nhân là do protein bất thường nhưng các nhà khoa học không thể giải thích được cơ chế của chứng rối loạn này.

Hiện nay thế giới đã biết về 74 trường hợp mắc bệnh progeria được biết đến. Nó xảy ra ở khoảng 1 trong 4 đến 8 triệu trẻ sơ sinh. Trẻ mắc chứng progeria có vẻ khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng khoảng 10 đến 24 tháng tuổi, các dấu hiệu lão hóa nhanh bắt đầu xuất hiện.

Các dấu hiệu của progeria có thể bao gồm:

mất mô mỡ

· cứng khớp

xơ vữa động mạch (bệnh tim)

Hầu như tất cả bệnh nhân mắc chứng progeria đều chết vì bệnh tim, và trẻ em mắc chứng progeria thường bị huyết áp cao, đột quỵ, đau thắt ngực và suy tim.

Progeria là hội chứng lão hóa sớm biểu hiện bằng những thay đổi đặc trưng ở da và các cơ quan nội tạng. Đây là một bất thường di truyền hiếm gặp được phát hiện 1 người trong 4 triệu. Không có hơn tám mươi trường hợp được quan sát về căn bệnh này trên thế giới. Các yếu tố sinh bệnh học của bệnh progeria chưa được nghiên cứu đầy đủ.

Có hai dạng hình thái của bệnh lý:

1. Lão khoa tuổi thơ - hội chứng Hutchinson-Gilford,
2. Progeria ở người lớn - Hội chứng Werner.

Thuật ngữ “progeria” được dịch từ tiếng Hy Lạp cổ có nghĩa là “lão hóa sớm”. Sự suy giảm bất thường của tất cả các hệ thống hỗ trợ sự sống là do lỗi di truyền. Đồng thời, quá trình lão hóa tăng tốc gấp 10 lần.

Đối với hội chứng Hutchinson-Gilford Trẻ chậm phát triển thể chất có dấu hiệu lão hóa: hói đầu, nếp nhăn, ngoại hình đặc trưng. Cơ thể của chúng thay đổi rất nhiều: cấu trúc của da bị phá vỡ, các đặc điểm sinh dục thứ cấp không còn và các cơ quan nội tạng chậm phát triển. Sau đó, các bệnh liên quan đến tuổi tác nhanh chóng phát triển: giảm thính lực, viêm khớp, xơ vữa động mạch, đột quỵ hoặc đau tim, khử khoáng xương. Một đứa trẻ 8 tuổi mắc bệnh này trông có vẻ như ông già 80 tuổi. Trong quá trình phát triển trí tuệ, trẻ ốm vẫn hoàn toàn đầy đủ. Sự phát triển trí tuệ của họ không bị ảnh hưởng. Họ hiếm khi sống quá 13 tuổi. Các bé trai mắc chứng progeria thường xuyên hơn các bé gái.

ví dụ về sự phát triển của một đứa trẻ mắc chứng progeria thời thơ ấu (hội chứng Hutchinson-Gilford) từ 1 tuổi đến 12 tuổi

hội chứng Werner thường bắt đầu biểu hiện lâm sàng ở người trẻ tuổi từ 16-20 tuổi. Progeria ở người lớn đang đẩy nhanh quá trình lão hóa với tổn thương ở tất cả các hệ thống và có nguy cơ cao phát triển ung thư ở nhiều khu vực khác nhau. Sự mất ổn định về gen thúc đẩy quá trình lão hóa bình thường dẫn đến nhiều thay đổi bệnh lý. Những bệnh nhân như vậy chết ở độ tuổi 30-40, có tất cả các triệu chứng của tuổi già.

một bệnh nhân mắc bệnh progeria trưởng thành (hội chứng Werner) – trước khi phát bệnh lúc 15 tuổi và dạng phát triển ở tuổi 48

Progeria là một căn bệnh nan y “lấy đi” tuổi thơ của những đứa trẻ ốm yếu và “biến” chúng thành những người già thực sự. Chăm sóc y tế thường xuyên và đầy đủ có thể làm chậm quá trình lão hóa không thể đảo ngược và giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng lâm sàng. Với mục đích này, thuốc, chất bổ sung dinh dưỡng, kỹ thuật phẫu thuật và vật lý trị liệu được sử dụng.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính của bệnh progeria là một đột biến gen duy nhất, cơ chế của hiện tượng này hiện chưa rõ. Một số nhà khoa học tin rằng nguyên nhân thực sự của đột biến nằm ở di truyền của cha mẹ, những người khác - ở tác động của bức xạ lên phôi thai khi chụp X-quang của phụ nữ mang thai.

Trong hội chứng Werner, quá trình sinh sản của các phân tử DNA bị gián đoạn và trong hội chứng Hutchinson-Gilford, quá trình sinh tổng hợp protein quyết định hình dạng của nhân tế bào bị gián đoạn. Rối loạn di truyền làm cho tế bào không ổn định, dẫn đến khởi động các cơ chế lão hóa không mong muốn. Một lượng lớn protein tích tụ trong các tế bào ngừng phân chia. Trong trường hợp này, vỏ nhân trở nên không ổn định, các tế bào của cơ thể trở nên không sử dụng được và chết sớm. Đột biến dẫn đến việc sản xuất protein progerin bị cắt ngắn, không ổn định và thoái hóa nhanh chóng trong tế bào. Không giống như toàn bộ protein, nó không tích hợp vào lớp màng nhân, nằm dưới màng nhân và tham gia vào quá trình tổ chức chất nhiễm sắc. Chất nền hạt nhân bị phá hủy, dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng. Progerin tích tụ trong các tế bào cơ trơn của thành mạch. Sự thoái hóa của các tế bào này là một trong những biểu hiện hàng đầu của bệnh.

Progeria ở người lớn được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Ở trẻ em, đột biến không được di truyền mà xảy ra trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân. Điều này không có gì đáng ngạc nhiên vì người mang mầm bệnh chết trước tuổi sinh sản.

Các yếu tố không di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh:

1. Cách sống,
2. các bệnh đi kèm,
3. khí hậu,
4. dinh dưỡng,
5. hiện trạng môi trường,
6. phơi nắng quá mức,
7. hút thuốc,
8. thiếu vitamin,
9. yếu tố tâm lý-cảm xúc.

Triệu chứng

Ở trẻ em (hội chứng Hutchinson-Gilford)

Khi sinh ra, một đứa trẻ bị bệnh dường như là một đứa trẻ bình thường. Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh progeria đã xuất hiện trong năm đầu đời. Một số trẻ phát triển bình thường cho đến 2-3 tuổi, sau đó bắt đầu tụt hậu so với các bạn cùng lứa về chiều cao và cân nặng. Trẻ em mắc bệnh progeria có ngoại hình đặc biệt vì các dấu hiệu của bệnh rất đặc trưng và độc đáo. Tất cả các bệnh nhân đều giống nhau một cách đáng kinh ngạc.

trẻ em điển hình mắc hội chứng Hutchinson-Gilford từ các gia đình khác nhau)

Một cậu bé 4 tuổi mắc hội chứng Hutchinson-Gilford ít điển hình hơn

1. Trẻ bị bệnh có hộp sọ không cân đối với phần não lớn và phần mặt nhỏ. Mũi của chúng giống mỏ chim: mỏng và nhọn. Hàm dưới kém phát triển, cằm nhỏ, môi mỏng, tai lồi và mắt to không tự nhiên. Răng mọc thành hai hàng, xẹp xuống và bắt đầu rụng sớm. Chính tập hợp những đặc điểm cụ thể này đã khiến những đứa trẻ ốm yếu trông giống như người già.
2. Bất thường về xương là triệu chứng chính của bệnh lý. Trẻ ốm có đặc điểm là vóc dáng thấp bé, xương đòn và hông kém phát triển. Xương của người bệnh rất mỏng manh, thường bị gãy, khả năng vận động của khớp bị hạn chế. Trật khớp hông là phổ biến. Biểu hiện của bệnh là bệnh lùn. Các khuyết tật về xương và móng được quan sát thấy. Móng tay màu vàng và lồi lên, giống như “kính đồng hồ”. Trẻ ốm bắt đầu ngồi và đi muộn, tư thế thay đổi. Một số không thể đi lại nếu không có sự trợ giúp.
3. Da và mỡ dưới da trở nên mỏng. Lão hóa sớm ở bệnh nhân biểu hiện theo nhiều cách khác nhau: da trở nên đầy nếp nhăn, độ đàn hồi giảm, mí mắt sưng lên và khóe miệng xệ xuống. Da khô và nhăn đặc biệt dễ nhận thấy ở mặt và tay chân. Tóc trên đầu rụng dần, thưa thớt và không có lông mi hay lông mày. Mạng lưới tĩnh mạch có thể nhìn thấy qua lớp da mỏng trên đầu. Do thiếu lớp mỡ dưới da nên trẻ trông giống như một bộ xương được bao bọc bởi da. Da khô và nhăn nheo có chỗ bị teo, trên đó xuất hiện các vùng tăng sắc tố lớn, dày lên và sừng hóa.
4. Các triệu chứng khác: trẻ con, giọng the thé, teo cơ, cánh tay ngắn, ngực hẹp và nhô ra.

Ở người lớn (hội chứng Werner)

Các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên của hội chứng Werner xuất hiện ở độ tuổi 14-18. Cho đến tuổi dậy thì bệnh nhân phát triển bình thường. Sau đó, chúng bắt đầu tụt hậu so với các bạn cùng lứa về phát triển thể chất, hói đầu và bạc tóc. Da của họ trở nên mỏng hơn, nhăn nheo và trở nên nhợt nhạt không khỏe mạnh. Cánh tay và chân trông rất gầy do lớp mỡ dưới da và cơ bị teo.

Người đàn ông 37 tuổi mắc hội chứng Werner

Sau 30 năm, các quá trình bệnh lý sau đây phát triển trong cơ thể bệnh nhân:

1. đục thủy tinh thể ở cả hai mắt,
2. khàn giọng,
3. vết chai ở bàn chân,
4. quá trình loét-hoại tử ở da,
5. rối loạn chức năng của tuyến mồ hôi và bã nhờn,
6. rối loạn chức năng tim,
7. loãng xương, vôi hóa mô mềm di căn, viêm tủy xương,
8. viêm xương khớp ăn mòn,
9. “mặt nạ xơ cứng bì” trên mặt,
10. tầm vóc ngắn, cơ thể dày đặc và ngắn, chân tay gầy và khô,
11. trí thông minh giảm sút,
12. biến dạng móng tay,
13. sự xuất hiện của các đốm sắc tố lớn trên da,
14. bướu trên lưng
15. lồi mắt do rối loạn chức năng tuyến giáp,
16. khuôn mặt hình mặt trăng do rối loạn chức năng tuyến yên,
17. teo tinh hoàn ở nam, kinh nguyệt không đều ở nữ, mãn kinh sớm.

Lớp biểu bì da bị xẹp, các sợi mô liên kết bị xơ cứng, mô dưới da teo và được thay thế một phần bằng mô liên kết. Hạn chế các cử động thụ động ở các khớp tay và chân được biểu hiện bằng việc không thể uốn cong và duỗi thẳng chi hoàn toàn. Điều này là do sự thắt chặt của gân và đau.

Ở tuổi 40, bệnh nhân mắc các bệnh về tuổi già: các vấn đề về tim, đái tháo đường, gãy xương tay và chân thường xuyên, đau khớp, khối u da lành tính và ác tính, rối loạn chức năng của tuyến cận giáp. Ung thư, đau tim và đột quỵ, xuất huyết nội là những nguyên nhân chính gây tử vong ở bệnh progeria.

Các triệu chứng bệnh lý chỉ giống với quá trình lão hóa bình thường. Các dấu hiệu lão hóa ở bệnh progeria có mức độ nghiêm trọng khác nhau hoặc xuất hiện theo thứ tự khác nhau. Với sự lão hóa tự nhiên, sự phát triển của móng chậm lại và với bệnh progeria thì nó dừng lại hoàn toàn. Ở người lớn tuổi, lông mày trở nên mỏng hơn sau khi rụng tóc trên đầu, còn ở những bệnh nhân mắc chứng progeria thì điều ngược lại là đúng.

Chẩn đoán

Hội chứng Hutchinson-Gilford

Chẩn đoán bệnh progeria không yêu cầu các kỹ thuật và nghiên cứu cụ thể. Các dấu hiệu bên ngoài của bệnh rất rõ ràng nên việc chẩn đoán chỉ được thực hiện dựa trên các triệu chứng và dữ liệu kiểm tra trực quan. Các chuyên gia nghiên cứu lịch sử cá nhân và gia đình.

Các nghiên cứu bổ sung được chỉ định để xác định các bệnh đi kèm. Bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm máu tổng quát, kiểm tra sinh hóa, chụp X-quang bộ máy xương khớp, kiểm tra mô học của da và tư vấn di truyền y tế.

Sự đối đãi

Hiện tại, không có thuốc chữa bách bệnh cho bệnh progeria. Tất cả các phương pháp điều trị đã từng được sử dụng đều tỏ ra không hiệu quả. Các bác sĩ đang sử dụng các phương pháp hiện đại để cố gắng ngăn chặn căn bệnh này và ngăn chặn nó trở nên tồi tệ hơn. Bệnh nhân được các chuyên gia trong lĩnh vực nội tiết, trị liệu và tim mạch cùng điều trị.

Để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân, các bác sĩ kê toa:

1. "Aspirin" để phòng ngừa suy tim và mạch máu cấp tính - đau tim và đột quỵ.
2. Statin để giảm mức cholesterol trong máu và ngăn ngừa xơ vữa động mạch - “Lipostat”, “Choletar”, “Liptonorm”.
3. Thuốc chống đông máu để ngăn ngừa hoặc làm chậm quá trình huyết khối - “Warfarex”, “Sincumarin”.
4. Các chế phẩm có chứa hormone tăng trưởng - “Getropin”, “Neotropin”, “Dinatrope”. Chúng cho phép bạn khắc phục sự chậm trễ trong phát triển thể chất.
5. Các chế phẩm chữa lành vết thương và kích thích lưu thông máu trong quá trình hình thành vết loét - “Mefanat”, “Bepanten”.
6. Thuốc hạ đường huyết cho bệnh đái tháo đường - “Diabeton”, “Maninil”, “Gliformin”.

Các thủ tục vật lý trị liệu được thực hiện để tác động đến các khớp cứng và cứng. Bệnh nhân được chỉ định điện di, bấm huyệt, tập thể dục trị liệu, tia hồng ngoại, trị liệu bằng nước, trị liệu bằng bùn, trị liệu bằng UHF và trị liệu từ tính. Bệnh nhân mắc bệnh progeria nên ăn uống dinh dưỡng hợp lý, giàu vitamin và nguyên tố vi lượng, hoạt động thể chất vừa phải, đi bộ dài trong không khí trong lành và nghỉ ngơi hợp lý.

Trẻ sơ sinh được nuôi dưỡng qua ống sữa công thức đặc biệt có chứa chất phụ gia tăng cân. Răng sữa bị loại bỏ để nhường chỗ cho răng vĩnh viễn mọc lên nhanh chóng ở trẻ bị bệnh. Các chuyên gia theo dõi trạng thái của hệ thống tim mạch, giúp phát hiện sớm các bệnh mới nổi. Điều trị phẫu thuật cũng được chỉ định cho những bệnh nhân mắc hội chứng lão hóa sớm. Với sự trợ giúp của nong mạch hoặc ghép cầu nối động mạch vành, tính ổn định của mạch máu được phục hồi.

Progeria là một bệnh lý nan y mà sự phát triển của nó không thể dừng lại. Điều trị thử nghiệm ở người lớn bằng cách sử dụng tế bào gốc và thuốc ức chế farnesyltransferase giúp phục hồi mỡ dưới da, trọng lượng tổng thể và giảm độ giòn của xương. Tiên lượng của bệnh luôn không thuận lợi. Bệnh nhân chết vì suy mạch vành cấp tính hoặc ung thư. Việc ngăn ngừa bệnh progeria là không thể vì căn bệnh này có tính chất di truyền. Liệu pháp suốt đời chỉ có thể giúp bệnh nhân dễ dàng hơn và kéo dài sự sống. Chăm sóc liên tục, chăm sóc tim mạch và vật lý trị liệu là những hướng chính trong điều trị bệnh.

Video: ví dụ về những người mắc hội chứng lão hóa sớm

Video: Chương trình truyền hình về người mắc bệnh progeria