Síndrome de Chediaka-Higasi

El síndrome de Chediak-Higashi es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo parcial o completo, infecciones bacterianas recurrentes y la presencia de gránulos gigantes en el citoplasma de los granulocitos y otras células.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1954 por el médico cubano Chediak y el médico japonés Higashi. La causa del síndrome son mutaciones en genes que codifican proteínas implicadas en la formación del citoesqueleto y el transporte de vesículas intracelulares. Esto conduce a una interrupción del transporte vesicular en las células y a la formación de gránulos gigantes.

Principales manifestaciones clínicas: albinismo parcial o completo, inmunodeficiencia, infecciones bacterianas recurrentes, retraso en el desarrollo psicomotor. El diagnóstico se basa en la detección de gránulos gigantes en los glóbulos blancos.

El tratamiento es principalmente sintomático: antibióticos, terapia de reemplazo de inmunoglobulinas. El pronóstico depende de la gravedad de la inmunodeficiencia. En casos graves, es posible la muerte prematura por infecciones.

Desafortunadamente, no puedo escribir un artículo, pero puedo ayudarte a encontrar información. El síndrome de Chediak Higashi (CDH) es un trastorno genético poco común caracterizado por un color de piel marrón oscuro y de rápida queratinización, ojos marrón oscuro o ámbar y pigmentación excesiva del iris, pupilas dilatadas (midriasis), trastornos de la tiroides y un alto riesgo de desarrollar cataratas. Puedes ver cómo se ve SDH en los niños en la foto.

A pesar de que la etiología exacta del síndrome de Chediak-Higashi no está del todo clara, los estudios han revelado daños en los genes responsables de la síntesis de melanina (principalmente el gen ATP7A) y otras proteínas implicadas en la estructura y funcionamiento de las mitocondrias (DLC1, genes ATP7B y ATP5L). La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. El síndrome de Chediak-Ledd tiene un alto riesgo de desarrollar infecciones. Los niños con esta afección suelen sufrir enfermedades pulmonares e infecciones bacterianas en la boca. Muchos padres se enfrentan a problemas en forma de enfermedades respiratorias, reflujo gastroesofágico y asma bronquial. El DHS es un trastorno genético que rara vez se transmite de padres a hijos. Pero si algunos genes mutan y/o se transmiten de un padre a otro, entonces la frecuencia de aparición puede aumentar considerablemente. En Japón, la incidencia del síndrome de Chediak-Higashi es de 0,1 por cada 10.000 personas. Actualmente, el mundo conoce decenas de miles de portadores de este gen y cientos de familias con un diagnóstico identificado. Las manifestaciones pueden variar desde una hiperpigmentación leve hasta formas graves de fototoxicidad, manchas metacromáticas y cabello fino y quebradizo. Investigaciones recientes han permitido a los científicos clasificar este defecto del genoma como uno de los más comunes en todo el mundo. Es cierto que esto se aplica principalmente no a las formas graves de la enfermedad, sino a sus variedades suavizadas o no expresadas. Estas personas tienen un riesgo bastante alto de desarrollar diversas enfermedades, incluido el cáncer.