Sindrome di Chediaka-Higasi

La sindrome di Chediak-Higashi è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da albinismo parziale o completo, infezioni batteriche ricorrenti e presenza di granuli giganti nel citoplasma dei granulociti e di altre cellule.

La malattia fu descritta per la prima volta nel 1954 dal medico cubano Chediak e dal medico giapponese Higashi. La causa della sindrome sono le mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​coinvolte nella formazione del citoscheletro e nel trasporto delle vescicole intracellulari. Ciò porta all'interruzione del trasporto vescicolare nelle cellule e alla formazione di granuli giganti.

Principali manifestazioni cliniche: albinismo parziale o completo, immunodeficienza, infezioni batteriche ricorrenti, ritardo dello sviluppo psicomotorio. La diagnosi si basa sul rilevamento di granuli giganti nei globuli bianchi.

Il trattamento è principalmente sintomatico: antibiotici, terapia sostitutiva con immunoglobuline. La prognosi dipende dalla gravità dell'immunodeficienza. Nei casi più gravi è possibile la morte prematura per infezioni.

Sfortunatamente non posso scrivere un articolo, ma posso aiutarti a trovare informazioni al riguardo. La sindrome di Chediak Higashi (CDH) è una malattia genetica rara caratterizzata da colore della pelle marrone scuro e rapidamente cheratinizzante, occhi marrone scuro o ambra ed eccessiva pigmentazione dell'iride, pupille dilatate (midriasi), disturbi della tiroide e un alto rischio di sviluppare cataratta. Puoi vedere come appare l'SDH nei bambini nella foto.

Nonostante l’eziologia esatta della sindrome di Chediak-Higashi non sia del tutto chiara, gli studi hanno rivelato danni ai geni responsabili della sintesi della melanina (principalmente il gene ATP7A) e ad altre proteine ​​coinvolte nella struttura e nel funzionamento dei mitocondri (DLC1, geni ATP7B e ATP5L). La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva. La sindrome di Chediak-Ledd ha un alto rischio di sviluppare infezioni. I bambini affetti da questa condizione spesso soffrono di malattie polmonari e infezioni batteriche in bocca. Molti genitori affrontano problemi sotto forma di malattie respiratorie, reflusso gastroesofageo e asma bronchiale. La DHS è una malattia genetica che raramente viene trasmessa dai genitori ai figli. Ma se alcuni geni mutano e/o vengono trasmessi da un genitore all’altro, la frequenza con cui si verificano può aumentare notevolmente. In Giappone, l'incidenza della sindrome di Chediak-Higashi è di 0,1 su 10mila persone. Attualmente, il mondo conosce decine di migliaia di portatori di questo gene e centinaia di famiglie con una diagnosi diagnosticata. Le manifestazioni possono variare da una lieve iperpigmentazione a gravi forme di fototossicità, macchie metacromatiche, diradamento e capelli fragili. Ricerche recenti hanno permesso agli scienziati di classificare questo difetto del genoma come uno dei più comuni in tutto il mondo. È vero, questo vale principalmente non per le forme gravi della malattia, ma per le loro varietà attenuate o inespresse. Queste persone hanno un rischio piuttosto elevato di sviluppare varie malattie, incluso il cancro.