체디아카-히가시 증후군

체디악-히가시 증후군은 부분적 또는 완전 백색증, 재발성 세균 감염, 과립구 및 기타 세포의 세포질에 거대 과립의 존재를 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 질환입니다.

이 질병은 1954년 쿠바 의사 체디악(Chediak)과 일본 의사 히가시(Higashi)에 의해 처음 기술되었습니다. 이 증후군의 원인은 세포골격의 형성과 세포내 소포의 수송에 관여하는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이입니다. 이로 인해 세포 내 소포 수송이 중단되고 거대 과립이 형성됩니다.

주요 임상 증상: 부분적 또는 완전 백색증, 면역 결핍, 재발성 세균 감염, 정신 운동 발달 지연. 진단은 백혈구 내 거대과립의 검출을 토대로 이루어집니다.

치료는 주로 증상에 따라 이루어집니다 - 항생제, 면역글로불린 대체 요법. 예후는 면역결핍의 중증도에 따라 달라집니다. 심한 경우 감염으로 인한 조기 사망이 가능합니다.

안타깝게도 기사를 쓸 수는 없지만 기사에 대한 정보를 찾는 데 도움을 드릴 수는 있습니다. 체디악 히가시 증후군(CDH)은 짙은 갈색이며 빠르게 각질화되는 피부색, 짙은 갈색 또는 호박색 눈, 홍채의 과도한 색소 침착, 동공 확장(확대증), 갑상선 질환 및 높은 백내장 발병 위험을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 사진에서 어린이의 SDH가 어떻게 보이는지 확인할 수 있습니다.

체디악-히가시 증후군의 정확한 병인이 완전히 명확하지 않음에도 불구하고, 연구에 따르면 멜라닌 합성을 담당하는 유전자(주로 ATP7A 유전자)와 미토콘드리아의 구조와 기능에 관여하는 기타 단백질(DLC1, ATP7B 및 ATP5L 유전자). 이 질병은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 체디악-레드 증후군은 감염이 발생할 위험이 높습니다. 이 질환을 앓고 있는 어린이는 종종 폐 질환과 입안의 세균 감염으로 고통받습니다. 많은 부모들이 호흡기 질환, 위식도 역류, 기관지 천식 등의 문제에 직면해 있습니다. DHS는 부모에게서 자녀에게 거의 전달되지 않는 유전 질환입니다. 그러나 일부 유전자가 돌연변이를 일으키거나 한 부모에서 다른 부모로 전달되면 발생 빈도가 크게 증가할 수 있습니다. 일본에서는 체디악-히가시 증후군의 발병률이 1만명당 0.1명입니다. 현재 세계에는 이 유전자의 보인자 수만 명과 진단을 받은 가족이 수백 명에 달하는 것으로 알려져 있습니다. 증상의 범위는 경미한 과다색소침착부터 심각한 형태의 광독성, 변색성 반점, 가늘어지고 부서지기 쉬운 모발까지 다양합니다. 최근 연구를 통해 과학자들은 이 게놈 결함을 전 세계에서 가장 흔한 결함 중 하나로 분류할 수 있었습니다. 사실, 이것은 주로 심각한 형태의 질병이 아니라 더 경미하거나 덜 뚜렷한 품종에 적용됩니다. 그러한 사람들은 암을 포함한 다양한 질병에 걸릴 위험이 상당히 높습니다.