Chediaka-Higasi syndrom

Chediak-Higashi syndrom je vzácné autozomálně recesivní onemocnění charakterizované částečným nebo úplným albinismem, recidivujícími bakteriálními infekcemi a přítomností obřích granulí v cytoplazmě granulocytů a dalších buněk.

Nemoc poprvé popsali v roce 1954 kubánský lékař Chediak a japonský lékař Higashi. Příčinou syndromu jsou mutace v genech kódujících proteiny podílející se na tvorbě cytoskeletu a transportu intracelulárních váčků. To vede k narušení vezikulárního transportu v buňkách a tvorbě obřích granulí.

Hlavní klinické projevy: částečný nebo úplný albinismus, imunodeficience, opakované bakteriální infekce, opožděný psychomotorický vývoj. Diagnostika je založena na průkazu obřích granulí v bílých krvinkách.

Léčba je především symptomatická – antibiotika, substituční léčba imunoglobulinem. Prognóza závisí na závažnosti imunodeficience. V závažných případech je možná předčasná smrt na infekce.

Bohužel nemohu napsat článek, ale mohu vám pomoci najít k němu informace. Chediak Higashi syndrom (CDH) je vzácná genetická porucha charakterizovaná tmavě hnědou a rychle keratinizující barvou kůže, tmavě hnědými nebo jantarovými očima a nadměrnou pigmentací duhovky, rozšířenými zorničkami (mydriáza), poruchami štítné žlázy a vysokým rizikem vzniku šedého zákalu. Jak vypadá SDH u dětí, můžete vidět na fotografii.

Navzdory skutečnosti, že přesná etiologie Chediak-Higashiho syndromu není zcela jasná, studie odhalily poškození genů odpovědných za syntézu melaninu (hlavně genu ATP7A) a dalších proteinů podílejících se na struktuře a fungování mitochondrií (DLC1, geny ATP7B a ATP5L). Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Chediak-Leddův syndrom má vysoké riziko rozvoje infekcí. Děti s tímto onemocněním často trpí onemocněním plic a bakteriálními infekcemi v ústech. Mnoho rodičů se potýká s problémy v podobě onemocnění dýchacích cest, gastroezofageálního refluxu a průduškového astmatu. DHS je genetická porucha, která se zřídka přenáší z rodičů na děti. Ale pokud některé geny mutují a/nebo jsou předány z jednoho rodiče na druhého, pak se frekvence výskytu může značně zvýšit. V Japonsku je výskyt Chediak-Higashi syndromu 0,1 na 10 tisíc lidí. V současnosti svět ví o desítkách tisíc nositelů tohoto genu a stovkách rodin s identifikovanou diagnózou. Projevy se mohou pohybovat od mírné hyperpigmentace až po těžké formy fototoxicity, metachromatické skvrny, řídnutí a lámavost vlasů. Nedávný výzkum umožnil vědcům klasifikovat tento defekt genomu jako jeden z nejběžnějších na celém světě. Je pravda, že to neplatí hlavně pro těžké formy onemocnění, ale pro jejich změkčené nebo neexprimované odrůdy. Takoví lidé mají poměrně vysoké riziko vzniku různých onemocnění, včetně rakoviny.