Chediaka-Higasi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en sjælden autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved delvis eller fuldstændig albinisme, tilbagevendende bakterielle infektioner og tilstedeværelsen af ​​gigantiske granula i cytoplasmaet af granulocytter og andre celler.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1954 af den cubanske læge Chediak og den japanske læge Higashi. Årsagen til syndromet er mutationer i gener, der koder for proteiner involveret i dannelsen af ​​cytoskelettet og transporten af ​​intracellulære vesikler. Dette fører til afbrydelse af vesikulær transport i celler og dannelse af kæmpegranulat.

Vigtigste kliniske manifestationer: delvis eller fuldstændig albinisme, immundefekt, tilbagevendende bakterielle infektioner, forsinket psykomotorisk udvikling. Diagnosen er baseret på påvisning af kæmpegranulat i hvide blodlegemer.

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk - antibiotika, immunglobulinerstatningsterapi. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​immundefekten. I alvorlige tilfælde er tidlig død fra infektioner mulig.

Jeg kan desværre ikke skrive en artikel, men jeg kan hjælpe dig med at finde information til den. Chediak Higashi syndrom (CDH) er en sjælden genetisk lidelse karakteriseret ved mørkebrun og hurtigt keratiniserende hudfarve, mørkebrune eller ravfarvede øjne og overdreven pigmentering af iris, udvidede pupiller (mydriasis), skjoldbruskkirtelsygdomme og en høj risiko for at udvikle grå stær. Du kan se, hvordan SDH ser ud hos børn på billedet.

På trods af at den nøjagtige ætiologi af Chediak-Higashi syndrom ikke er helt klar, har undersøgelser afsløret skader på generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​melanin (hovedsageligt ATP7A-genet) og andre proteiner involveret i strukturen og funktionen af ​​mitokondrier (DLC1, ATP7B og ATP5L gener). Sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde. Chediak-Ledd syndrom har en høj risiko for at udvikle infektioner. Børn med denne tilstand lider ofte af lungesygdomme og bakterielle infektioner i munden. Mange forældre står over for problemer i form af luftvejssygdomme, gastroøsofageal refluks og bronkial astma. DHS er en genetisk lidelse, der sjældent overføres fra forældre til børn. Men hvis nogle gener muterer og/eller overføres fra en forælder til en anden, så kan hyppigheden af ​​forekomsten stige markant. I Japan er forekomsten af ​​Chediak-Higashi syndrom 0,1 ud af 10 tusinde mennesker. I øjeblikket kender verden til titusindvis af bærere af dette gen og hundredvis af familier med en identificeret diagnose. Manifestationer kan variere fra mild hyperpigmentering til alvorlige former for fototoksicitet, metakromatiske pletter, udtynding og skørt hår. Nyere forskning har gjort det muligt for forskere at klassificere denne genomdefekt som en af ​​de mest almindelige i hele verden. Sandt nok gælder dette hovedsageligt ikke for alvorlige former for sygdommen, men for deres blødgjorte eller uudtrykte sorter. Sådanne mennesker har en ret høj risiko for at udvikle forskellige sygdomme, herunder kræft.