Chediaka-Higasi Sendromu

Chediak-Higashi sendromu, kısmi veya tam albinizm, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar ve granülositlerin ve diğer hücrelerin sitoplazmasında dev granüllerin varlığı ile karakterize, nadir otozomal resesif bir hastalıktır.

Hastalık ilk kez 1954 yılında Kübalı hekim Chediak ve Japon hekim Higashi tarafından tanımlandı. Sendromun nedeni, hücre iskeletinin oluşumunda ve hücre içi keseciklerin taşınmasında rol oynayan proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlardır. Bu, hücrelerde veziküler taşınımın bozulmasına ve dev granüllerin oluşumuna yol açar.

Ana klinik bulgular: kısmi veya tam albinizm, immün yetmezlik, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, gecikmiş psikomotor gelişim. Teşhis, beyaz kan hücrelerinde dev granüllerin tespitine dayanır.

Tedavi esas olarak semptomatiktir - antibiyotikler, immünoglobulin replasman tedavisi. Prognoz immün yetmezliğin ciddiyetine bağlıdır. Ağır vakalarda enfeksiyonlardan erken ölüm mümkündür.

Maalesef makale yazamıyorum ama bunun için bilgi bulmanıza yardımcı olabilirim. Chediak Higashi sendromu (CDH), koyu kahverengi ve hızla keratinize olan cilt rengi, koyu kahverengi veya kehribar rengi gözler ve iriste aşırı pigmentasyon, genişlemiş göz bebekleri (midriyazis), tiroid bozuklukları ve yüksek katarakt gelişme riski ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Fotoğrafta çocuklarda SDH'nin nasıl göründüğünü görebilirsiniz.

Chediak-Higashi sendromunun kesin etiyolojisi tam olarak açık olmasa da yapılan çalışmalar, melanin sentezinden sorumlu genlerin (esas olarak ATP7A geni) ve mitokondrinin yapısı ve işleyişinde yer alan diğer proteinlerin (DLC1, ATP7B ve ATP5L genleri). Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Chediak-Ledd sendromunda enfeksiyon gelişme riski yüksektir. Bu duruma sahip çocuklar sıklıkla akciğer hastalığından ve ağızda bakteriyel enfeksiyonlardan muzdariptir. Birçok ebeveyn solunum yolu hastalıkları, gastroözofageal reflü ve bronşiyal astım gibi sorunlarla karşı karşıyadır. DHS, ebeveynlerden çocuklara nadiren aktarılan genetik bir hastalıktır. Ancak bazı genler mutasyona uğrarsa ve/veya bir ebeveynden diğerine aktarılırsa, ortaya çıkma sıklığı büyük ölçüde artabilir. Japonya'da Chediak-Higashi sendromunun görülme sıklığı 10 bin kişide 0,1'dir. Şu anda dünya, bu genin onbinlerce taşıyıcısını ve teşhis konulan yüzlerce aileyi biliyor. Belirtiler hafif hiperpigmentasyondan ciddi fototoksisite formlarına, metakromatik lekelere, incelmeye ve kırılgan saçlara kadar değişebilir. Son araştırmalar, bilim adamlarının bu genom kusurunu dünya çapında en yaygın olanlardan biri olarak sınıflandırmasına olanak tanıdı. Doğru, bu esas olarak hastalığın ciddi formları için değil, yumuşatılmış veya ifade edilmemiş çeşitleri için de geçerlidir. Bu tür kişilerin kanser de dahil olmak üzere çeşitli hastalıklara yakalanma riski oldukça yüksektir.