Chediaka-Higasi szindróma

A Chediak-Higashi-szindróma egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet részleges vagy teljes albinizmus, visszatérő bakteriális fertőzések, valamint óriásszemcsék jelenléte jellemez a granulociták és más sejtek citoplazmájában.

A betegséget először Chediak kubai orvos és Higashi japán orvos írta le 1954-ben. A szindróma oka a citoszkeleton kialakulásában és az intracelluláris vezikulák szállításában részt vevő fehérjéket kódoló gének mutációi. Ez a sejtekben a hólyagos transzport megzavarásához és óriásszemcsék képződéséhez vezet.

Főbb klinikai megnyilvánulások: részleges vagy teljes albinizmus, immunhiány, visszatérő bakteriális fertőzések, késleltetett pszichomotoros fejlődés. A diagnózis a fehérvérsejtekben lévő óriásszemcsék kimutatásán alapul.

A kezelés főként tüneti – antibiotikumok, immunglobulinpótló terápia. A prognózis az immunhiány súlyosságától függ. Súlyos esetekben a fertőzések miatti korai halál lehetséges.

Sajnos nem tudok cikket írni, de tudok segíteni az információ megtalálásában. A Chediak Higashi-szindróma (CDH) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a sötétbarna és gyorsan keratinizálódó bőrszín, a sötétbarna vagy borostyánsárga szemek és az írisz túlzott pigmentációja, kitágult pupillák (mydriasis), pajzsmirigy-rendellenességek és a szürkehályog kialakulásának magas kockázata jellemez. A képen láthatja, hogyan néz ki az SDH gyerekeknél.

Annak ellenére, hogy a Chediak-Higashi-szindróma pontos etiológiája nem teljesen tisztázott, a vizsgálatok feltárták a melanin szintéziséért felelős gének (főleg az ATP7A gén) és más, a mitokondriumok szerkezetében és működésében szerepet játszó fehérjék (DLC1, ATP7B és ATP5L gének). A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. A Chediak-Ledd-szindróma nagy a fertőzések kialakulásának kockázata. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek gyakran szenvednek tüdőbetegségben és bakteriális fertőzésekben a szájban. Sok szülő szembesül légúti betegségek, gastrooesophagealis reflux és bronchiális asztma formájában. A DHS egy genetikai rendellenesség, amelyet ritkán adnak át a szülőkről a gyermekekre. De ha egyes gének mutálódnak és/vagy egyik szülőről a másikra kerülnek, akkor az előfordulás gyakorisága nagymértékben megnőhet. Japánban a Chediak-Higashi-szindróma előfordulása 10 ezer emberből 0,1. Jelenleg a világ több tízezer hordozóját ismeri ennek a génnek, és családok százait ismeri azonosított diagnózissal. A megnyilvánulások az enyhe hiperpigmentációtól a fototoxicitás súlyos formáiig, metakromatikus foltokig, elvékonyodó és törékeny hajig terjedhetnek. A legújabb kutatások lehetővé tették a tudósok számára, hogy ezt a genomhibát a világon az egyik leggyakoribb genomhibának minősítsék. Igaz, ez főleg nem a betegség súlyos formáira vonatkozik, hanem azok lágyított vagy kifejezetlen fajtáira. Az ilyen embereknek meglehetősen nagy a kockázata a különféle betegségek, köztük a rák kialakulásának.