Das Chediak-Higashi-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die durch teilweisen oder vollständigen Albinismus, wiederkehrende bakterielle Infektionen und das Vorhandensein riesiger Granula im Zytoplasma von Granulozyten und anderen Zellen gekennzeichnet ist.
Die Krankheit wurde erstmals 1954 von dem kubanischen Arzt Chediak und dem japanischen Arzt Higashi beschrieben. Die Ursache des Syndroms sind Mutationen in Genen, die für Proteine kodieren, die an der Bildung des Zytoskeletts und dem Transport intrazellulärer Vesikel beteiligt sind. Dies führt zu einer Störung des vesikulären Transports in den Zellen und zur Bildung riesiger Granula.
Wichtigste klinische Manifestationen: teilweiser oder vollständiger Albinismus, Immunschwäche, wiederkehrende bakterielle Infektionen, verzögerte psychomotorische Entwicklung. Die Diagnose basiert auf dem Nachweis von Riesengranula in weißen Blutkörperchen.
Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch – Antibiotika, Immunglobulinersatztherapie. Die Prognose hängt vom Schweregrad der Immunschwäche ab. In schweren Fällen ist ein früher Tod durch Infektionen möglich.
Leider kann ich keinen Artikel schreiben, aber ich kann Ihnen helfen, Informationen dazu zu finden. Das Chediak-Higashi-Syndrom (CDH) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch dunkelbraune und schnell verhornende Hautfarbe, dunkelbraune oder bernsteinfarbene Augen und übermäßige Pigmentierung der Iris, erweiterte Pupillen (Mydriasis), Schilddrüsenstörungen und ein hohes Risiko für die Entwicklung von Katarakten gekennzeichnet ist. Wie SDH bei Kindern aussieht, können Sie auf dem Foto sehen.
Obwohl die genaue Ätiologie des Chediak-Higashi-Syndroms nicht vollständig geklärt ist, haben Studien eine Schädigung der Gene gezeigt, die für die Synthese von Melanin (hauptsächlich das ATP7A-Gen) und anderen Proteinen verantwortlich sind, die an der Struktur und Funktion der Mitochondrien beteiligt sind (DLC1, ATP7B- und ATP5L-Gene). Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Beim Chediak-Ledd-Syndrom besteht ein hohes Infektionsrisiko. Kinder mit dieser Erkrankung leiden häufig an Lungenerkrankungen und bakteriellen Infektionen im Mundraum. Viele Eltern haben mit Atemwegserkrankungen, gastroösophagealem Reflux und Asthma bronchiale zu kämpfen. DHS ist eine genetische Störung, die selten von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Wenn jedoch einige Gene mutieren und/oder von einem Elternteil an einen anderen weitergegeben werden, kann die Häufigkeit des Auftretens erheblich zunehmen. In Japan beträgt die Inzidenz des Chediak-Higashi-Syndroms 0,1 von 10.000 Menschen. Derzeit kennt die Welt Zehntausende Träger dieses Gens und Hunderte Familien mit einer identifizierten Diagnose. Die Manifestationen können von leichter Hyperpigmentierung bis hin zu schweren Formen der Phototoxizität, metachromatischen Flecken, dünner werdendem und brüchigem Haar reichen. Neuere Forschungen haben es Wissenschaftlern ermöglicht, diesen Genomdefekt als einen der häufigsten weltweit einzustufen. Dies gilt zwar hauptsächlich nicht für schwere Formen der Krankheit, sondern für deren abgeschwächte oder unausgesprochene Varianten. Bei solchen Menschen besteht ein relativ hohes Risiko, an verschiedenen Krankheiten, einschließlich Krebs, zu erkranken.