Чедиака-Хигаси Синдром

Чедиака-Хигаси синдром - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся частичным или полным альбинизмом, рецидивирующими бактериальными инфекциями и наличием гигантских гранул в цитоплазме гранулоцитов и других клеток.

Заболевание впервые описано в 1954 году кубинским врачом Чедиаком и японским врачом Хигаси. Причина синдрома - мутации в генах, кодирующих белки, участвующие в формировании цитоскелета и транспорте внутриклеточных везикул. Это приводит к нарушению везикулярного транспорта в клетках и образованию гигантских гранул.

Основные клинические проявления: частичный или полный альбинизм, иммунодефицитное состояние, рецидивирующие бактериальные инфекции, задержка психомоторного развития. Диагностика основана на обнаружении гигантских гранул в лейкоцитах.

Лечение в основном симптоматическое - антибиотики, заместительная терапия иммуноглобулинами. Прогноз зависит от тяжести иммунодефицита. При тяжелом течении возможна ранняя смерть от инфекций.

К сожалению, я не могу написать статью, но помочь найти информацию для нее вполне могу. Синдром Чедиака Хигаши (CDH) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся темно-коричневым и быстро ороговевающим цветом кожи, темно-карими или янтарными глазами и избыточной пигментацией радужной оболочки, расширением зрачков (мидриазом), нарушениями со стороны щитовидной железы и высоким риском развития катаракты. Как выглядит СДХ у детей можно увидеть в фото.

Несмотря на то, что точная этиология синдрома Чедиака–Хигаши до конца неясна, исследования выявили повреждение генов, отвечающих за синтез меланина (преимущественно гена ATP7A) и других белков, участвующих в строении и функционировании митохондрий (генов DLC1, ATP7B и ATP5L). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Синдром Чедиака–Ледда имеет высокий риск развития инфекций. Дети с этим заболеванием часто страдают от заболеваний легких и бактериальных инфекций полости рта. Многие родители сталкиваются с проблемами в виде болезней дыхательных путей, гастроэзофагеального рефлюкса и бронхиальной астмы. СДХ – это генетическое расстройство, которое передается от родителей к детям довольно редко. Но если какие-то гены мутируют и/или передаются от одного родителя к другому, то частота появления может сильно увеличиваться. В Японии частота появления синдрома Чедиака – Хигаси составляет 0,1 в 10 тысяч человек. На настоящий момент в мире известно о десятках тысяч носителей этого гена и сотен семьях с выявленным диагнозом. Проявления могут быть различными: от легкой гиперпигментации до серьезных форм фототоксичности, метахроматических пятен, истончения и ломкости волос. Последние исследования позволили ученым отнести этот дефект генома к числу наиболее распространенных во всем мире. Правда, это касается в основном не тяжелых форм заболевания, а их смягченных или невыраженных разновидностей. У таких людей достаточно высок риск развития различных заболеваний, включая онкологию.