Syndrome de Chediaka-Higasi

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par un albinisme partiel ou complet, des infections bactériennes récurrentes et la présence de granules géants dans le cytoplasme des granulocytes et d'autres cellules.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1954 par le médecin cubain Chediak et le médecin japonais Higashi. La cause du syndrome réside dans des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées dans la formation du cytosquelette et le transport des vésicules intracellulaires. Cela conduit à une perturbation du transport vésiculaire dans les cellules et à la formation de granules géants.

Principales manifestations cliniques : albinisme partiel ou complet, immunodéficience, infections bactériennes récurrentes, retard du développement psychomoteur. Le diagnostic repose sur la détection de granules géantes dans les globules blancs.

Le traitement est principalement symptomatique - antibiotiques, thérapie de remplacement des immunoglobulines. Le pronostic dépend de la gravité du déficit immunitaire. Dans les cas graves, une mort précoce due à des infections est possible.

Malheureusement, je ne peux pas écrire d'article, mais je peux vous aider à trouver des informations à ce sujet. Le syndrome de Chediak Higashi (CDH) est une maladie génétique rare caractérisée par une couleur de peau brun foncé et rapidement kératinisante, des yeux brun foncé ou ambrés et une pigmentation excessive de l'iris, des pupilles dilatées (mydriase), des troubles thyroïdiens et un risque élevé de développer une cataracte. Vous pouvez voir à quoi ressemble le SDH chez les enfants sur la photo.

Bien que l'étiologie exacte du syndrome de Chediak-Higashi ne soit pas tout à fait claire, des études ont révélé des dommages aux gènes responsables de la synthèse de la mélanine (principalement le gène ATP7A) et à d'autres protéines impliquées dans la structure et le fonctionnement des mitochondries (DLC1, Gènes ATP7B et ATP5L). La maladie est héritée de manière autosomique récessive. Le syndrome de Chediak-Ledd présente un risque élevé de développer des infections. Les enfants atteints de cette maladie souffrent souvent de maladies pulmonaires et d’infections bactériennes de la bouche. De nombreux parents sont confrontés à des problèmes sous forme de maladies respiratoires, de reflux gastro-œsophagien et d'asthme bronchique. Le DHS est une maladie génétique rarement transmise des parents aux enfants. Mais si certains gènes mutent et/ou sont transmis d’un parent à un autre, la fréquence d’apparition peut alors considérablement augmenter. Au Japon, l'incidence du syndrome de Chediak-Higashi est de 0,1 personne sur 10 000. Actuellement, le monde connaît des dizaines de milliers de porteurs de ce gène et des centaines de familles ayant reçu un diagnostic. Les manifestations peuvent aller d’une légère hyperpigmentation à des formes sévères de phototoxicité, en passant par des taches métachromatiques, des cheveux clairsemés et cassants. Des recherches récentes ont permis aux scientifiques de classer cette anomalie du génome parmi les plus courantes au monde. Certes, cela ne s'applique principalement pas aux formes graves de la maladie, mais à leurs variétés plus bénignes ou moins prononcées. Ces personnes courent un risque assez élevé de développer diverses maladies, notamment le cancer.