Síndrome de Chediaka-Higasi

A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por albinismo parcial ou completo, infecções bacterianas recorrentes e presença de grânulos gigantes no citoplasma de granulócitos e outras células.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1954 pelo médico cubano Chediak e pelo médico japonês Higashi. A causa da síndrome são mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na formação do citoesqueleto e no transporte de vesículas intracelulares. Isso leva à interrupção do transporte vesicular nas células e à formação de grânulos gigantes.

Principais manifestações clínicas: albinismo parcial ou completo, imunodeficiência, infecções bacterianas recorrentes, atraso no desenvolvimento psicomotor. O diagnóstico é baseado na detecção de grânulos gigantes nos glóbulos brancos.

O tratamento é principalmente sintomático - antibióticos, terapia de reposição de imunoglobulinas. O prognóstico depende da gravidade da imunodeficiência. Em casos graves, é possível a morte precoce por infecções.

Infelizmente, não posso escrever um artigo, mas posso ajudá-lo a encontrar informações sobre ele. A síndrome de Chediak Higashi (CDH) é uma doença genética rara caracterizada por cor da pele marrom escura e rapidamente queratinizada, olhos castanhos escuros ou âmbar e pigmentação excessiva da íris, pupilas dilatadas (midríase), distúrbios da tireoide e alto risco de desenvolver catarata. Você pode ver a aparência do SDH em crianças na foto.

Apesar de a etiologia exata da síndrome de Chediak-Higashi não ser completamente clara, estudos revelaram danos aos genes responsáveis ​​pela síntese da melanina (principalmente o gene ATP7A) e outras proteínas envolvidas na estrutura e funcionamento das mitocôndrias (DLC1, genes ATP7B e ATP5L). A doença é herdada de forma autossômica recessiva. A síndrome de Chediak-Ledd apresenta alto risco de desenvolver infecções. As crianças com esta condição sofrem frequentemente de doenças pulmonares e infecções bacterianas na boca. Muitos pais enfrentam problemas na forma de doenças respiratórias, refluxo gastroesofágico e asma brônquica. DHS é uma doença genética que raramente é transmitida de pais para filhos. Mas se alguns genes sofrerem mutação e/ou forem passados ​​de um progenitor para outro, então a frequência de ocorrência pode aumentar bastante. No Japão, a incidência da síndrome de Chediak-Higashi é de 0,1 em 10 mil pessoas. Atualmente, o mundo conhece dezenas de milhares de portadores desse gene e centenas de famílias com diagnóstico diagnosticado. As manifestações podem variar desde hiperpigmentação leve até formas graves de fototoxicidade, manchas metacromáticas, cabelos ralos e quebradiços. Pesquisas recentes permitiram aos cientistas classificar este defeito do genoma como um dos mais comuns em todo o mundo. É verdade que isso se aplica principalmente não às formas graves da doença, mas às suas variedades mais brandas ou menos pronunciadas. Essas pessoas correm um risco bastante elevado de desenvolver várias doenças, incluindo câncer.