Chediaka-Higasi sindromu

Chediak-Higashi sindromu qismən və ya tam albinizm, təkrarlanan bakterial infeksiyalar, qranulositlərin və digər hüceyrələrin sitoplazmasında nəhəng qranulların olması ilə xarakterizə olunan nadir autosomal resessiv xəstəlikdir.

Xəstəlik ilk dəfə 1954-cü ildə kubalı həkim Chediak və yapon həkimi Hiqaşi tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindromun səbəbi sitoskeletonun formalaşmasında və hüceyrədaxili veziküllərin daşınmasında iştirak edən zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalardır. Bu, hüceyrələrdə vezikulyar nəqliyyatın pozulmasına və nəhəng qranulların meydana gəlməsinə səbəb olur.

Əsas klinik təzahürlər: qismən və ya tam albinizm, immun çatışmazlığı, təkrarlanan bakterial infeksiyalar, gecikmiş psixomotor inkişaf. Diaqnoz ağ qan hüceyrələrində nəhəng qranulların aşkarlanmasına əsaslanır.

Müalicə əsasən simptomatikdir - antibiotiklər, immunoqlobulin əvəzedici terapiya. Proqnoz immun çatışmazlığının şiddətindən asılıdır. Ağır hallarda infeksiyalardan erkən ölüm mümkündür.

Təəssüf ki, mən məqalə yaza bilmirəm, amma bunun üçün məlumat tapmaqda sizə kömək edə bilərəm. Çediak Hiqaşi sindromu (CDH) tünd qəhvəyi və sürətlə keratinləşən dəri rəngi, tünd qəhvəyi və ya kəhrəba gözləri və irisin həddindən artıq piqmentasiyası, genişlənmiş göz bəbəkləri (midriaz), qalxanabənzər vəzin pozğunluqları və kataraktın inkişaf riskinin yüksək olması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Fotoda SDH-nin uşaqlarda necə göründüyünü görə bilərsiniz.

Chediak-Higashi sindromunun dəqiq etiologiyasının tam aydın olmamasına baxmayaraq, tədqiqatlar melaninin (əsasən ATP7A geni) və mitoxondriyanın strukturunda və fəaliyyətində iştirak edən digər zülalların sintezindən məsul olan genlərin (DLC1, ATP7B və ATP5L genləri). Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Chediak-Ledd sindromu infeksiyaların inkişaf riski yüksəkdir. Bu vəziyyətdə olan uşaqlar tez-tez ağciyər xəstəliklərindən və ağızda bakterial infeksiyalardan əziyyət çəkirlər. Bir çox valideynlər tənəffüs xəstəlikləri, qastroezofageal reflü və bronxial astma şəklində problemlərlə üzləşirlər. DHS nadir hallarda valideynlərdən uşaqlara keçən genetik bir xəstəlikdir. Ancaq bəzi genlər mutasiyaya uğrayarsa və/yaxud bir valideyndən digərinə keçərsə, onda baş vermə tezliyi çox arta bilər. Yaponiyada Chediak-Higashi sindromunun tezliyi 10 min nəfərdə 0,1-dir. Hazırda dünyada bu genin on minlərlə daşıyıcısı və müəyyən edilmiş diaqnozu olan yüzlərlə ailə məlumdur. Təzahürlər yüngül hiperpiqmentasiyadan tutmuş fototoksikliyin ağır formalarına, metaxromatik ləkələrə, incəlmə və kövrək saçlara qədər dəyişə bilər. Son tədqiqatlar elm adamlarına bu genom qüsurunu dünyada ən çox yayılmışlardan biri kimi təsnif etməyə imkan verdi. Doğrudur, bu, əsasən xəstəliyin ağır formalarına deyil, onların yumşaldılmış və ya ifadə edilməmiş növlərinə aiddir. Belə insanların müxtəlif xəstəliklərin, o cümlədən xərçəngin inkişaf riski kifayət qədər yüksəkdir.