チェディアカ・ヒガシ症候群

チェディアック東症候群は、部分的または完全な白皮症、再発性細菌感染、顆粒球やその他の細胞の細胞質における巨大顆粒の存在を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患です。

この病気は1954年にキューバ人医師チェディアックと日本人医師ヒガシによって初めて報告された。この症候群の原因は、細胞骨格の形成と細胞内小胞の輸送に関与するタンパク質をコードする遺伝子の変異です。これにより、細胞内の小胞輸送が破壊され、巨大な顆粒が形成されます。

主な臨床症状：部分的または完全な白皮症、免疫不全、再発性細菌感染症、精神運動発達の遅れ。診断は、白血球内の巨大な顆粒の検出に基づいて行われます。

治療は主に対症療法であり、抗生物質、免疫グロブリン補充療法が行われます。予後は免疫不全の重症度によって異なります。重症の場合は、感染症により早期に死亡する可能性があります。

残念ながら記事を書くことはできませんが、情報を見つけるお手伝いはできます。チェディアック・ヒガシ症候群（CDH）は、暗褐色で急速に角質化する皮膚の色、暗褐色または琥珀色の目、虹彩の過剰な色素沈着、瞳孔の散大（散瞳）、甲状腺疾患、白内障発症の高いリスクを特徴とする稀な遺伝性疾患です。写真を見ると、子供たちのSDHがどのように見えるかがわかります。

チェディアック・ヒガシ症候群の正確な病因は完全には明らかになっていないという事実にもかかわらず、メラニンの合成に関与する遺伝子（主にATP7A遺伝子）や、ミトコンドリアの構造と機能に関与する他のタンパク質（DLC1、 ATP7B および ATP5L 遺伝子）。この病気は常染色体劣性遺伝します。チェディアック・レッド症候群では、感染症を発症するリスクが高くなります。この症状を持つ子供は、肺疾患や口内の細菌感染症に悩まされることがよくあります。多くの親は、呼吸器疾患、胃食道逆流症、気管支喘息などの問題に直面しています。 DHS は、親から子に遺伝することはほとんどない遺伝性疾患です。しかし、一部の遺伝子が突然変異したり、ある親から別の親に受け継がれたりすると、発生頻度が大幅に増加する可能性があります。日本におけるチェディアック東症候群の発生率は1万人に0.1人です。現在、世界にはこの遺伝子の保因者が何万人もおり、診断を受けた家族が何百人もいることが知られています。症状は、軽度の色素沈着過剰から、重度の光毒性、異染性斑点、薄毛および脆化した毛髪まで多岐にわたります。最近の研究により、科学者はこのゲノム欠陥を世界中で最も一般的な欠陥の 1 つとして分類することができました。確かに、これは主に重度の病気には当てはまらず、症状が緩和した、または発現していない種類に当てはまります。このような人々は、がんを含むさまざまな病気を発症するリスクがかなり高くなります。