Σύνδρομο Chediaka-Higasi

Το σύνδρομο Chediak-Higashi είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μερικό ή πλήρη αλμπινισμό, υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις και την παρουσία γιγάντιων κόκκων στο κυτταρόπλασμα των κοκκιοκυττάρων και άλλων κυττάρων.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1954 από τον Κουβανό γιατρό Chediak και τον Ιάπωνα γιατρό Higashi. Η αιτία του συνδρόμου είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που εμπλέκονται στον σχηματισμό του κυτταροσκελετού και στη μεταφορά ενδοκυτταρικών κυστιδίων. Αυτό οδηγεί σε διακοπή της φυσαλιδώδους μεταφοράς στα κύτταρα και στο σχηματισμό γιγάντιων κόκκων.

Κύριες κλινικές εκδηλώσεις: μερικός ή πλήρης αλμπινισμός, ανοσοανεπάρκεια, υποτροπιάζουσες βακτηριακές λοιμώξεις, καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση γιγάντιων κόκκων στα λευκά αιμοσφαίρια.

Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική - αντιβιοτικά, θεραπεία υποκατάστασης ανοσοσφαιρίνης. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ανοσοανεπάρκειας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, είναι πιθανός ο πρόωρος θάνατος από λοιμώξεις.

Δυστυχώς, δεν μπορώ να γράψω ένα άρθρο, αλλά μπορώ να σας βοηθήσω να βρείτε πληροφορίες για αυτό. Το σύνδρομο Chediak Higashi (CDH) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σκούρο καφέ και ταχέως κερατινοποιούμενο χρώμα δέρματος, σκούρα καφέ ή πορτοκαλί μάτια και υπερβολική μελάγχρωση της ίριδας, διεσταλμένες κόρες (μυδρίαση), διαταραχές του θυρεοειδούς και υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καταρράκτη. Μπορείτε να δείτε πώς φαίνεται το SDH στα παιδιά στη φωτογραφία.

Παρά το γεγονός ότι η ακριβής αιτιολογία του συνδρόμου Chediak-Higashi δεν είναι απολύτως σαφής, μελέτες έχουν αποκαλύψει βλάβη στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της μελανίνης (κυρίως του γονιδίου ATP7A) και άλλων πρωτεϊνών που εμπλέκονται στη δομή και τη λειτουργία των μιτοχονδρίων (DLC1, γονίδια ATP7B και ATP5L). Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Το σύνδρομο Chediak-Ledd έχει υψηλό κίνδυνο εμφάνισης λοιμώξεων. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση υποφέρουν συχνά από πνευμονική νόσο και βακτηριακές λοιμώξεις στο στόμα. Πολλοί γονείς αντιμετωπίζουν προβλήματα με τη μορφή παθήσεων του αναπνευστικού, γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης και βρογχικού άσθματος. Το DHS είναι μια γενετική διαταραχή που σπάνια μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Αλλά εάν κάποια γονίδια μεταλλάσσονται ή/και περάσουν από τον έναν γονέα στον άλλο, τότε η συχνότητα εμφάνισης μπορεί να αυξηθεί σημαντικά. Στην Ιαπωνία, η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Chediak-Higashi είναι 0,1 στα 10 χιλιάδες άτομα. Επί του παρόντος, ο κόσμος γνωρίζει για δεκάδες χιλιάδες φορείς αυτού του γονιδίου και εκατοντάδες οικογένειες με αναγνωρισμένη διάγνωση. Οι εκδηλώσεις μπορεί να κυμαίνονται από ήπια υπερμελάγχρωση έως σοβαρές μορφές φωτοτοξικότητας, μεταχρωματικές κηλίδες, αραίωση και εύθραυστα μαλλιά. Πρόσφατη έρευνα επέτρεψε στους επιστήμονες να ταξινομήσουν αυτό το ελάττωμα του γονιδιώματος ως ένα από τα πιο κοινά σε όλο τον κόσμο. Είναι αλήθεια ότι αυτό δεν ισχύει κυρίως για σοβαρές μορφές της νόσου, αλλά για τις μαλακές ή μη εκφρασμένες ποικιλίες τους. Τέτοιοι άνθρωποι έχουν αρκετά υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου.